¿Iporãiterei piko nde raʼy? ¿Opukavy ha oñe’ẽpa opavave ojuhúva ndive, ha sorprendentemente iñamigo? Oiméne rehechakuaa haʼe orekoha peteĩ apariénsia espesiál michĩmi ha idiferénteva hova ótro mitãgui. Ko’ã mba’e ndive, oĩramo avei retraso michĩmi desarrollo ha problema cardíaco mitãme, ñañe’ẽ hína peteĩ condición genética ndahetáiva rehe ikatúva ha’e pe causa. Ani rekyhyje relee rire ko mba'e. Ko informasión nepytyvõta rentende porãve hag̃ua ko mbaʼe.
Mba’épa pe Síndrome de Williams?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Williams (WS) haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Ojejapo peteĩ kámbio michĩetereíva ñande genes-pe. Mitã oguerekóva ko mba’asy ikatu oguereko apañuãi opaichagua hete pehẽnguépe, ko’ýte umi órgano ha’éva tuguy rape, korasõ ha riñón. Avei oreko hikuái hova ijojaha’ỹva, discapacidad de aprendizaje ha rasgo personalidad ijojaha’ỹva.
Pe iñimportánteva ningo ndaipóriramo jepe pohã kompletoite ko mbaʼépe g̃uarã, ojejapo porãramo pe tratamiénto ha pytyvõ, pe mitã síntoma ikatu ojejoko ha tuicha oipytyvõ ojesupera hag̃ua umi desafío oĩva ára ha ára.
Mba’éichapa ojoavy Síndrome de Down ha Síndrome de Williams
Mokõivéva ha’e condición genética. Mokõivéva ikatu omoheñói provléma korasõ ha sistema nervioso-pe. Péro idiferénte umi mbaʼe omoñepyrũva koʼã mokõi. Pe síndrome de Down ningo ojejapo peteĩ kópia extra peteĩ mbaʼe héravagui cromosomas oĩva ñande rete sélulape. Síndrome de Williams ojehu ojeperdégui peteĩ párte michĩva peteĩ kromosoma .
Mba’épa omoheñói síndrome de Williams?
Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ lívro de instruksión tuicháva. Ko lívro páhinape oñembohéra cromosomas. Káda ñande sélulape oĩ 46 páhina peichagua (23 pareja). Ko lívro páhina sietehápe (Cromosoma 7) ojehai peteĩ kantida tuichaitereíva umi instruksión ñamopuʼã hag̃ua ñande rete.
Peteĩ mitã orekóva síndrome de Williams onase peteĩ párte michĩvaʼỹre ko páhina séptimope, orekóva 25 térã 27 géno rupi. Haʼete ku ojepeʼáva peteĩ páhina michĩva oĩva peteĩ lívro de instruksiónpe. Umi síntoma ohechaukáva pe mitã odepende mávapa oĩ umi gene ofaltávagui. Techapyrã, ofaltáramo pe gen hérava `ELN` , ikatu omoheñói apañuãi korasõ ha tuguy rape rehe.
Péva ndaha’éi sy térã túva kulpa. Heta vése, oiko peteĩ kámbio aleatorio rupive peteĩ espermatozoide térã óvulo okakuaa hag̃ua. Upéva he’ise, ha’eha completamente aleatorio . Sa’ieterei, peteĩva umi túva oguerekóramo ko mba’asy, pe mitã ikatu avei ohereda.
Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’e?
Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Jepivegua ohupyty peteĩ tapicha rupi 7.500 térã 10.000 tapichágui.
Mba’épa ko’ã mba’asy.
Naentéroi mitã orekóva síndrome de Williams peteĩchaite. Oĩ ikatúva oreko mbovymi síntoma, ha ótro katu oreko heta. Ha ikatu idiferénte mbaʼéichapa ivaieterei hikuái. Jahechamína umi síntoma prinsipál.
| Tipo característica rehegua | Mba’e ojehechava’erã |
|---|---|
| Umi rasgo especial hova rehegua | Peteĩ isyva tuicháva, peteĩ ryekue mbyky ojere yvate gotyo, peteĩ juru tuicháva ijuru henyhẽva, peteĩ jyva michĩ, arruga tesa rembe’ýpe ha peteĩ mbyjajere morotĩ ñemoha’anga tesa morotĩ jerére. Oĩ mitã oguerekóva hatĩ michĩva, hatĩ mbytépe térã hatĩ ojere. |
| Personalidad especial rehegua | Ojehe’aiterei ha oñe’ẽkuaa, oñeñandu vaieterei umi tapicha ndoikuaáiva ndive jepe, ontende porã ambue tapicha remiandu (empatía), ojepy’apyeterei ha okyhyje opaichagua mba’égui (fobia), hasy ojejoko haĝua temiandu. Avei ojehecha jepi TDAH. |
| Umi retraso desarrollo rehegua | Ipohýi michĩva heñói jave, hasy imemby kambúpe, oñembotapykuéve ipohýi ha okakuaa haguã. Retraso oguapy, oguata, hamba e Apañuãi umi actividad motor fina rehegua ha eháicha ojeguereko peteĩ pluma. |
| Apañuãi korasõ ha tuguy rape rehegua | Ojekuaa jepi umi mba’asy ha’éva pe arteria principal (aorta) ogueraháva tuguy korasõgui ñande rete peve (Estenosis aórtica supravalvular - SVAS), oñemboty pe arteria ogueraháva tuguy pulmón-pe (estenosis pulmonar), presión arterial ha korasõ ipu irregular (arritmia). Ko’ãva ha’e umi mba’asy tenonderãite ojehechakuaava’erã. |
| Ambue apañuãi tesãi rehegua | Oñembohetave calcio tuguýpe, py’ỹi infección apysápe, escoliosis, problema riñón, problema articular ha hueso, ruido ha pubertad ñepyrũ. |
Ñembo’e joavy
Haimete 75% mitãnguéra orekóva síndrome de Williams ikatu oreko discapacidad intelectual leve. Péva ikatu ogueru dificultad oaprende haguã. Koʼã mitã katu imanduʼa hechapyrãva . Ikatu avei oguereko hikuái ñe’ẽ ha ñe’ẽkuaa, omoñe’ẽkuaa ha ko’ýte tuicha ikatupyry purahéi rehegua .
Mba’éichapa ojejapo pe diagnóstico?
Nde doktór ohecha raẽta ne membýpe, oporandúta pe historia médica familiar orekóvare ha oñatende vaʼerã oimeraẽ mbaʼe espesiál oĩvare hova rehe.
Ojesospecháramo síndrome de Williams, ikatu oñemanda ojejapo haguã prueba de sangre omoañete haguã. Upevarã oĩ mokõi método tenondegua:
1. Prueba FISH (hibridación in situ fluorescencia): Ko prueba oheka directamente pe gen `ELN` ofaltáva cromosoma 7. Hetave tapicha orekóva síndrome de Williams ndorekói ko gen.
2. Microarray cromosómico: Kóva haꞌehína peteĩ prueba koꞌag̃aguavéva ha ojeporúva jepi. Omaña entéro umi mitã kromosomakuérare ha ohecha ofaltápa peteĩ párte pe ADN-gui. Avei ikatu ohechauka mbaʼe génopa ofalta, ha upéicha rupi pe doktórpe oikuaa porãve umi síntoma ikatúva oreko pe mitã.
Avei, ikatu oñemanda ojejapove haguã prueba ojekuaa haguã mba'éichapa oî interna mitã rete.
- Umi prueba EKG térã Ultrasonido rehegua umi problema korasõ rehegua.
- Ecografía ojehecha haguã mba'éichapa oĩ umi riñón ha vejiga.
- Ojehechávo calcio oîpa tuguy térã orina-pe.
Mba’éichapa oñepohano?
Jaʼéma haguéicha, ko mbaʼasy ndaikatúi okuerapaite. Péro pe tratamiénto ikatu oipytyvõ oñemaneha hag̃ua umi síntoma ha oipytyvõ pe mitãme oiko porã hag̃ua. Péva oikotevê pytyvõ opáichagua especialista.
- Cardiólogo: Py’a rasy rehegua.
- Endocrinólogo: Umi apañuãi ojoajúva hormona ha nivel de calcio rehe.
- Especialista Oído, Nariz y Garganta rehegua (Cirujano ORL): Apysa mba’asy rehegua.
- Terapeuta físico: Oñemoporãve haguã tete ñemongu’e ha músculo mbarete.
- Ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua terapeuta: Oñemoporãve haguã ñe’ẽ ha ñe’ẽkuaa.
Pe tratamiento ikatu oike peteĩ dieta omboguejýva pe nivel de calcio tuguýpe, pohã presión arterial rehegua, programa de educación especial ha, tekotevẽramo, cirugía vascular térã cardiaca. Opa ko'ã mba'e nde pohanohára odesidi .
Mbaʼépa ikatu rejapo nde sy ha túva?
Normal ningo reñeñandu abrumado reikuaávo ne memby orekoha síndrome de Williams. Péro koʼã mbaʼe nepytyvõta.
- Eme’ẽ ne membýpe heta mborayhu: eheja tohesa’ỹijo ko mundo ikatupyry ha ritmo rupive.
- Eñeha’ã meme va’erã umi pohanohára ndive: Ejapo jepi umi chequeo médico ojesareko haguã nde ra’y salud rehe.
- Eheka apoyo adicional mbo’ehaópe: Eñe’ẽ mbo’ehára ha director mbo’ehaópegua ndive umi plan especial oñeikotevẽva rehe nde ra’y tekombo’épe ĝuarã.
- Eñemomarandu: Eikuaa ikatuháicha ko situación rehe ikatu haguã redefende hekopete ne membýpe.
- Ejoaju ambue tapicha ndive: Eñe’ẽ ambue tuvakuéra ndive oguerekóva mitã péicha. Eporandu nde pohanohárape umi grupo de apoyo rehegua.
- Epensamína avei ndejehe: Eñangareko nde salud mental ha física rehe reñangareko aja ne membýre. Oiméramo reñeñandu kaneʼõ, ani retĩ rejerure hag̃ua pytyvõ.
| Araka’épa jahekava’erã asesoramiento médico | |
|---|---|
| Ehecha jepi pohanohárape. | Pya’e oho Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) tasyópe. |
|
|
Oiméramo nde reduda térã rekyhyje ne membýgui, ani remboyke umíva. Nde reikuaa porãve ne membýpe. Upévare pyaʼe porã eheka konsého doktórpe.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Williams ndaha’éi sy térã túva kulpa. Ha’e peteĩ cambio genético aleatorio.
- Mitãnguéra orekóva ko mba'asy ikatu ohechauka característica ha'eháicha rasgo distintivo hova, personalidad amistosa, discapacidad de aprendizaje ha problema cardíaco.
- Jepe ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, oĩ umi tratamiénto iporãitereíva oñemaneha hag̃ua umi síntoma.
- Mborayhu ha pytyvõ rupive umi pohanohára especialista, terapeuta, mbo’ehára ha tuvakuéra, ko’ã mitã ikatu oiko tekove osẽ porãitereíva ha vy’apavẽ.
- Oiméramo nde rejepyʼapy ne membýre, arakaʼeve ani remboyke upéva ha pyaʼe voi reñeʼẽ nde doktór ndive.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario