શું તમે તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે ચિંતિત છો? તો તમારે NIPT (નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ) વિશે જાણવાની જરૂર છે!

હવે તમે માતા બનવાની અપેક્ષા રાખતા હોવાથી, તમે તમારા અને તમારા ગર્ભમાં રહેલા નાના બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે ઘણું વિચારતા હશો, ખરું ને? તો આજે આપણે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરી શકાય તેવા એક ખાસ પરીક્ષણ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. આને NIPT (નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ) કહેવામાં આવે છે. આ તમને તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે કેટલીક મહત્વપૂર્ણ માહિતી શીખવાની મંજૂરી આપે છે, જેનાથી તમને અથવા બાળકને કોઈ નુકસાન થયું નથી.

NIPT (નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, NIPT એ એક પરીક્ષણ છે જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમારા અજાત બાળકને ચોક્કસ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ છે કે કેમ તે જોવા માટે કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ( ટ્રાઇસોમી 21) , ટ્રાઇસોમી 18 ( એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ) અને ટ્રાઇસોમી 13 (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) જેવી સ્થિતિઓના જોખમની તપાસ કરે છે. તે તમને તમારા બાળકનું લિંગ પણ કહી શકે છે.

આ તમારા લોહીના નમૂનાથી કરવામાં આવે છે. આશ્ચર્ય પામશો નહીં, તમારા લોહીમાં તમારા બાળકના ડીએનએ (ડીઓક્સિરીબોન્યુક્લિક એસિડ) ખૂબ જ ઓછી માત્રામાં હોય છે. ડીએનએ એ છે જેનાથી આપણા જનીનો અને રંગસૂત્રો બનેલા છે. તે આપણા શરીરના બ્લુપ્રિન્ટ જેવું છે. તેથી આ ડીએનએ ટુકડાઓનું પરીક્ષણ કરીને ડોકટરો બાળકની આનુવંશિક માહિતીનો થોડો ખ્યાલ મેળવી શકે છે. આ રક્ત નમૂના પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. પરંતુ યાદ રાખો, NIPT દરેક રંગસૂત્ર અથવા આનુવંશિક સ્થિતિને ઓળખી શકતું નથી.

આ NIPT ટેસ્ટને બીજા નામોથી પણ ઓળખવામાં આવે છે. કેટલાક તેને સેલ-ફ્રી DNA સ્ક્રીનીંગ અથવા cfDNA સ્ક્રીનીંગ કહે છે. અન્ય લોકો તેને નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ અથવા NIPS કહે છે. જો તમે આ નામો સાંભળો છો તો ગભરાશો નહીં, તે બધા એક જ ટેસ્ટ છે.

એ નોંધવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે આ એક સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ છે, ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ નહીં . આનો અર્થ એ છે કે તે ફક્ત તમને જણાવે છે કે તમારા બાળકને આ બીમારી થવાની શક્યતા કેટલી અથવા ઓછી છે. તે ખાતરીપૂર્વક કહી શકતું નથી કે, 'હા, તમારા બાળકને આ બીમારી છે' અથવા 'ના, તમારા બાળકને આ બીમારી નથી.'

તમે NIPT ટેસ્ટ કરાવવાનું પસંદ કરો છો કે નહીં તે સંપૂર્ણપણે તમારો નિર્ણય છે. તમારા ડૉક્ટર તમને આ વિશે માહિતી આપશે અને તમારા માટે શ્રેષ્ઠ નિર્ણય લેવામાં મદદ કરશે.

NIPT ટેસ્ટ ખરેખર શું શોધે છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, NIPT બધી રંગસૂત્રીય સ્થિતિઓ અથવા જન્મ વિકૃતિઓ શોધી શકતું નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, NIPT પરીક્ષણો આ માટે શોધે છે:

• ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21)
• ટ્રાઇસોમી ૧૮
• ટ્રાઇસોમી ૧૩
• સેક્સ રંગસૂત્રો (X અને Y) સંબંધિત અસામાન્યતાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18 અને ટ્રાઇસોમી 13 એક વધારાના રંગસૂત્રને કારણે થાય છે. સેક્સ રંગસૂત્ર પરીક્ષણ બાળકનું લિંગ નક્કી કરી શકે છે અને સેક્સ રંગસૂત્રોની સામાન્ય સંખ્યામાં કોઈપણ ફેરફારની પણ તપાસ કરી શકે છે. સામાન્ય સેક્સ રંગસૂત્ર પરિસ્થિતિઓમાં ટર્નર સિન્ડ્રોમ , ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ , ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ અને XYY સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. જોકે, ધ્યાનમાં રાખો કે બધા NIPT પરીક્ષણો આ બધી પરિસ્થિતિઓ શોધી શકતા નથી. તેથી તમારા NIPT પરીક્ષણમાં શું જોવા મળશે તે વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

આ NIPT ટેસ્ટ શા માટે કરવામાં આવે છે? તે કોના માટે શ્રેષ્ઠ છે?

NIPT રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા સાથે જન્મેલા બાળકના જોખમને નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે. નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં ડોકટરો આ પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે:

• જો તમારી પાસે પહેલાથી જ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા ધરાવતું બાળક છે.
• જો તમારા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનથી ખબર પડી હોત કે બાળકમાં કોઈ અસામાન્યતા હોઈ શકે છે.
• જો તમારી પાસે અગાઉનો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ થયો હોય જેમાં સમસ્યા હોઈ શકે છે તેવું સૂચવવામાં આવ્યું હોય.

અમેરિકન કોલેજ ઓફ ઓબ્સ્ટેટ્રિશિયન્સ એન્ડ ગાયનેકોલોજિસ્ટ્સ (ACOG) પહેલા ફક્ત ત્યારે જ NIPT ની ભલામણ કરતી હતી જો તમને ઉચ્ચ જોખમવાળી ગર્ભાવસ્થા હોય. તેનો અર્થ એ કે, કદાચ, જો તમારી ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ હોય, અથવા જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આમાંથી કોઈ બીમારી થઈ હોય. પરંતુ હવે તેઓ કહી રહ્યા છે કે બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓને, જોખમને ધ્યાનમાં લીધા વિના, NIPT વિશે જાણ કરવી જોઈએ અને તે કરાવવાની તક આપવી જોઈએ.

NIPT ટેસ્ટના પરિણામોના આધારે, તમારા પ્રસૂતિશાસ્ત્રી ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટની ભલામણ કરી શકે છે. જેમ આપણે પહેલા કહ્યું હતું તેમ, સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ફક્ત સંભાવના જણાવે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ એ છે જે તમારા બાળકને કોઈ બીમારી છે કે નહીં તેનો ચોક્કસ 'હા' અથવા 'ના' જવાબ આપી શકે છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન NIPT ટેસ્ટ ક્યારે કરાવવો જોઈએ?

NIPT ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા પછી કરવામાં આવે છે, પરંતુ બાળકના જન્મ સુધી ગમે ત્યારે કરી શકાય છે . મોટાભાગે, તે 10 અઠવાડિયા પહેલા કરવામાં આવતું નથી. આનું કારણ એ છે કે તે સમય પહેલા માતાના લોહીમાં ગર્ભના DNA ની પૂરતી માત્રા ન હોય શકે જેથી પરીક્ષણ સચોટ રીતે કરી શકાય.

NIPT પરીક્ષણો કેટલા સચોટ છે?

આ એક પ્રશ્ન છે જે ઘણા લોકો પૂછે છે. પરીક્ષણની ચોકસાઈતે કઈ સ્થિતિનું પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહ્યું છે તેના પર આધાર રાખે છે. ઉપરાંત, જો તમે જોડિયા બાળકોની અપેક્ષા રાખી રહ્યા છો, જો તમે કોઈ બીજા માટે બાળક લઈ રહ્યા છો (સરોગેટ ગર્ભાવસ્થા), અથવા જો તમે મેદસ્વી છો, તો NIPT પરિણામોને અસર કરી શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવામાં NIPT સામાન્ય રીતે લગભગ 99% સચોટ હોય છે. ટ્રાઇસોમી 18 અને 13 શોધવામાં તે થોડું ઓછું સચોટ હોઈ શકે છે. એકંદરે, NIPT માં ક્વોડ સ્ક્રીન જેવા અન્ય પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો કરતાં ઓછા ખોટા હકારાત્મક પરિણામો મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે જ્યારે બાળકને અસર થતી નથી ત્યારે પરીક્ષણ ખોટા હકારાત્મક પરિણામો આપવાની શક્યતા ઓછી હોય છે.

શું NIPT ટેસ્ટ બાળકનું લિંગ નક્કી કરી શકે છે?

હા, NIPT ટેસ્ટ ગર્ભના લિંગની આગાહી કરી શકે છે. ઘણા માતા-પિતા આ જાણવા માટે ઉત્સુક હોય છે, ખરું ને?

શું ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન NIPT ટેસ્ટ કરાવવો જરૂરી છે?

ના, આ ફરજિયાત નથી. આ સંપૂર્ણપણે વ્યક્તિગત નિર્ણય છે. આ અંગે પ્રશ્નો ઉભા થવા સામાન્ય છે. તમારા ડૉક્ટર તમને NIPT સહિત અન્ય પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ વિકલ્પો વિશે બધું જ કહેશે. NIPT કરાવવાના નિર્ણયને ઘણા પરિબળો અસર કરી શકે છે. જો તમને નિર્ણય લેવામાં મુશ્કેલી પડી રહી હોય, અથવા જો તમે આ સ્ક્રીનીંગની વધુ વિગતવાર ચર્ચા કરવા માંગતા હો, તો આનુવંશિક સલાહકાર તમને આ પ્રિનેટલ પરીક્ષણ વિકલ્પો સમજાવી શકે છે અને તમારા માટે શ્રેષ્ઠ પસંદ કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

ડોકટરો આ NIPT ટેસ્ટ કેવી રીતે કરે છે?

આ ખૂબ જ સરળ છે. તમારા ડૉક્ટર ફક્ત તમારા હાથની નસમાંથી લોહીનો નમૂનો લે છે. બાળકના ડીએનએમાં કોઈપણ અસામાન્યતા છે કે નહીં તે તપાસવા માટે આ લોહીનો નમૂનો પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે.

આપણા બધાના કોષોની અંદર DNA હોય છે. આ કોષો સતત વિભાજીત થાય છે અને નવા કોષો બનાવે છે. જ્યારે કોષો તૂટી જાય છે, ત્યારે DNA ના નાના ટુકડા (DNA ટુકડાઓ) આપણા લોહીમાં સમાપ્ત થાય છે. જ્યારે તમે ગર્ભવતી હો, ત્યારે તમારા બાળકના DNA નો ખૂબ જ ઓછો જથ્થો તમારા લોહીમાં ફરે છે. આને કોષ-મુક્ત DNA, અથવા cfDNA કહેવામાં આવે છે. NIPT પરીક્ષણ તમારા લોહીમાં તમારા બાળકના DNA ના ટુકડાઓ શોધે છે.

એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે બાળકના ડીએનએને તમારા લોહીમાં સંચિત થવામાં લગભગ 10 અઠવાડિયા લાગે છે. તેથી જ આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા સુધી કરવામાં આવતું નથી.

શું NIPT ટેસ્ટમાં કોઈ જોખમ છે?

NIPT પરીક્ષણો ખૂબ જ સલામત છે. બાળક માટે કોઈ જોખમ નથી. કારણ કે તેમાં ગર્ભવતી માતા પાસેથી માત્ર થોડી માત્રામાં લોહી લેવાની જરૂર પડે છે. તેથી ચિંતા કરવાની કોઈ વાત નથી.

મને મારા પરીક્ષણ પરિણામો ક્યારે મળશે?

NIPT ટેસ્ટના પરિણામો મેળવવામાં ક્યારેક બે અઠવાડિયા જેટલો સમય લાગી શકે છે.તમે જઈ શકો છો. પણ ક્યારેક ક્યારેક તમને પરિણામો વહેલા મળે છે. તમારા ડૉક્ટરને પહેલા પરિણામો મળે છે. પછી તે તમને તે પરિણામોની જાણ કરશે.

NIPT પરીક્ષણના પરિણામો શું કહે છે?

NIPT એક સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ હોવાથી, તે તમારા બાળકને કોઈ બીમારી છે કે નહીં તેનો 'હા' કે 'ના' જવાબ આપતું નથી. પરિણામો દર્શાવે છે કે તમારા બાળકને આ બીમારી થવાનું જોખમ વધારે છે કે ઓછું છે . તમારા પરીક્ષણ પરિણામો ક્યારેક સમજવામાં થોડા મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. તેથી જો તમને ખાતરી ન હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને સ્પષ્ટતા માટે પૂછો.

ઘણી પ્રયોગશાળાઓ દરેક સ્થિતિ માટે અલગ અલગ પરિણામો આપે છે જેના માટે તેઓ પરીક્ષણ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તમને ટ્રાઇસોમી 13 માટે સકારાત્મક (ઉચ્ચ જોખમ) પરિણામ મળી શકે છે, પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે નકારાત્મક (ઓછું જોખમ) પરિણામ મળી શકે છે.

ઉપરાંત, ક્યારેક કોઈ પરિણામ ન પણ આવે કારણ કે તમારા લોહીમાં બાળકનો DNA પૂરતો નથી, અથવા બાળકનો DNA યોગ્ય રીતે ઓળખી શકાતો નથી. તે કિસ્સામાં, તમે NIPT પરીક્ષણ ફરીથી કરાવી શકો છો. આવા કિસ્સાઓમાં, તમારા ડૉક્ટર તમને શ્રેષ્ઠ માર્ગદર્શન આપી શકે છે.

જો પરિણામો હકારાત્મક/ઉચ્ચ જોખમ હોય તો શું?

જો NIPT પરીક્ષણ બતાવે છે કે તમારા બાળકને રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા થવાનું જોખમ છે, તો તમારા ડૉક્ટર નિદાન પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે. આ પરીક્ષણો ચોક્કસ રીતે 'હા' અથવા 'ના' કહી શકે છે કે કોઈ સ્થિતિ હાજર છે કે નહીં. આ પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: આમાં તમારા ગર્ભાશયમાંથી થોડી માત્રામાં એમ્નિઓટિક પ્રવાહી દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 15 અઠવાડિયા પછી કરી શકાય છે.
• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): આ પરીક્ષણ પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનો નમૂનો લે છે. આ કોષનો નમૂનો પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. આ ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 13 અઠવાડિયા વચ્ચે કરી શકાય છે.

તમારા NIPT પરિણામો વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે સંપૂર્ણ ચર્ચા કરવી અને આગળ શું કરવું તે અંગે જરૂરી બધી માહિતી મેળવવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

શું ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે NIPT ટેસ્ટ ખોટો હોઈ શકે?

NIPT એક સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ હોવાથી, તે 100% સચોટ નથી. તેથી જ અમે કહીએ છીએ કે તે ફક્ત જોખમ સૂચવે છે. તેથી તમારા પરિણામો અને તમારા આગામી વિકલ્પો વિશે વધુ જાણવા માટે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

શું NIPT ટેસ્ટ કરાવવા યોગ્ય છે?

NIPT જેવી પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરાવવી કે અન્ય આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું તે તમારા પર નિર્ભર છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા કોઈપણ પ્રશ્નોના જવાબ આપી શકે છે. પરંતુ આખરે, તમારી ચોક્કસ પરિસ્થિતિના આધારે, આનુવંશિક અથવા રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા તમને અને તમારા પરિવારને કેવી અસર કરશે તે નક્કી કરવાનું તમારા પર છે.

આ પ્રશ્નો તમને નિર્ણય લેવામાં મદદ કરશે:

• જો સ્ક્રીનીંગ પરિણામ પોઝિટિવ આવે તો મને કેવું લાગશે?
• શું હું એમીનોસેન્ટેસિસ અથવા સીવીએસ જેવા ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો કરાવવા તૈયાર થઈશ?
• જો મને ખબર પડે કે મારા બાળકને આનુવંશિક બીમારી છે, અથવા તેને આનુવંશિક બીમારી થવાનું જોખમ વધારે છે, તો શું હું કોઈ ફેરફાર કરીશ?
• શું આ માહિતી જાણવાથી મને દુઃખ થશે કે ચિંતા થશે, કે પછી બાળકની સંભાળ રાખવા માટે મને તૈયાર થવામાં મદદ મળશે?
• શું આ માહિતી જાણવાથી મારા ડોકટરોને મારા બાળકની વધુ સારી સંભાળ રાખવામાં મદદ મળશે?

NIPT ટેસ્ટનો ખર્ચ કેટલો છે?

NIPT પરીક્ષણનો ખર્ચ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. મોટાભાગની આરોગ્ય વીમા કંપનીઓ આ ખર્ચનો મોટાભાગનો (અથવા તો બધો જ) ખર્ચ આવરી લે છે. કેટલીક ઓછામાં ઓછી કેટલીક રકમ તો આવરી લે છે. તેથી પરીક્ષણ કરાવતા પહેલા તમારી વીમા કંપની સાથે તપાસ કરવી એ સારો વિચાર છે. જો તમારી પાસે વીમો નથી, અથવા તમારો વીમો NIPT પરીક્ષણને આવરી લેતો નથી, તો તમે તેના માટે જાતે ચૂકવણી કરી શકો છો.

શું NIPT ૧૪ અઠવાડિયામાં કરી શકાય છે?

હા, ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા પછી કોઈપણ સમયે NIPT કરી શકાય છે. એટલે કે 14 અઠવાડિયામાં પણ કોઈ સમસ્યા નથી.

NIPT ટેસ્ટ વિશે મારે મારા ડૉક્ટરને શું પૂછવું જોઈએ?

NIPT જેવી કસોટી કરાવવી એ એક વ્યક્તિગત નિર્ણય છે. તમારા પરિણામોનો અર્થ શું છે, અથવા તમારે NIPT કસોટી કરાવવી જોઈએ કે નહીં તે અંગે તમને પ્રશ્નો હોઈ શકે છે. પ્રશ્નો પૂછવામાં ડરશો નહીં. યાદ રાખો, ફક્ત તમે જ નક્કી કરી શકો છો કે તમારા અને તમારા પરિવાર માટે શું શ્રેષ્ઠ છે.

અહીં કેટલાક સામાન્ય પ્રશ્નો છે જે તમે તમારા ડૉક્ટરને પૂછી શકો છો:

• જો તમે મારી જગ્યાએ હોત, તો શું તમે NIPT ટેસ્ટ આપત?
• જો મારો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે, તો આગળના પગલાં શું છે?
• શું મારા વિકલ્પો વિશે વાત કરવા માટે કોઈ આનુવંશિક સલાહકાર ઉપલબ્ધ છે?
• ખોટા હકારાત્મક પરિણામોની સંભાવના કેટલી છે?

ઘરે સંદેશ પહોંચાડો

ઠીક છે, તો NIPT ટેસ્ટ એ એક ખૂબ જ વિશ્વસનીય પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ છે જે અજાત બાળકમાં રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરે છે. આ ટેસ્ટ બાળકના લિંગ વિશે પણ માહિતી આપી શકે છે. NIPT ટેસ્ટ કોઈ રોગનું નિદાન કરતું નથી - તે ફક્ત એ સૂચવે છે કે બાળકને ચોક્કસ સ્થિતિ હોવાની શક્યતા વધુ છે . NIPT પરિણામો પ્રાપ્ત થયા પછી, ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટિંગની ભલામણ કરી શકાય છે. NIPT જેવા પ્રિનેટલ ટેસ્ટ ફરજિયાત નથી, અને તે કરાવવા કે નહીં તે સંપૂર્ણપણે તમારા પર નિર્ભર છે.તમારી ચિંતાઓ વિશે તમારા ડૉક્ટર અથવા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરો. પરીક્ષણ શું શોધી રહ્યું છે અને પરિણામોનો અર્થ શું છે તે બરાબર સમજવું અને જાણકાર નિર્ણય લેવો મહત્વપૂર્ણ છે. હું તમને અને તમારા બાળકને શુભકામનાઓ પાઠવું છું!

` NIPT, બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ, પ્રિનેટલ પરીક્ષણ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ, રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ, ગર્ભાવસ્થા, cfDNA, બાળકનું સ્વાસ્થ્ય