અલ્પર્સ રોગ વિશે તમારે શું જાણવાની જરૂર છે

માતા કે પિતા માટે પોતાના બાળકને પોતાની નજર સમક્ષ ધીમે ધીમે બગડતા જોવા કરતાં મોટું દુઃખ બીજું કંઈ નથી. જે ​​બાળક દોડતું અને રમતું હતું તે અચાનક હુમલા જેવી સ્થિતિથી ધ્રૂજવા લાગે છે, અથવા તેની વિચારસરણી અને શીખવાની પ્રક્રિયા ધીમે ધીમે ઘટતી જાય છે, તે ભય અને આઘાતને શબ્દોમાં વર્ણવવો મુશ્કેલ છે. આજે આપણે જેના વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ તે અકલ્પનીય રીતે ગંભીર અને અત્યંત દુર્લભ રોગ છે. આ રોગ એલ્પર્સ રોગ છે, અથવા "(આલ્પર્સ રોગ)".

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, અલ્પર્સ રોગ શું છે?

અલ્પર્સ રોગ એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે માઇટોકોન્ડ્રિયાને અસર કરે છે, જે નાના પાવર પ્લાન્ટ છે જે આપણા કોષોને શક્તિ આપે છે. એવું વિચારો કે આપણા શરીરના દરેક કોષમાં ઘણી બધી નાની બેટરીઓ હોય છે, અને તે બેટરીઓ તે કોષોને કાર્ય કરવા માટે જરૂરી ઊર્જા આપે છે. અલ્પર્સ રોગમાં શું થાય છે તે એ છે કે આ બેટરીઓ, માઇટોકોન્ડ્રિયા, યોગ્ય રીતે કામ કરતી નથી.

આ ઉર્જાનો ઘટાડો મુખ્યત્વે આપણા શરીરના ત્રણ સૌથી મહત્વપૂર્ણ અવયવોને નુકસાન પહોંચાડે છે.

1. મગજ: મગજના કાર્યમાં ક્ષતિને કારણે ડિમેન્શિયા થઈ શકે છે, જેના કારણે યાદશક્તિમાં ઘટાડો થાય છે.

2. લીવર: લીવરનું કાર્ય સંપૂર્ણપણે બંધ થઈ શકે છે, જેના કારણે લીવર ફેલ્યોર થઈ શકે છે.

૩. સ્નાયુઓ: મગજમાં અસામાન્ય વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને કારણે હુમલા થઈ શકે છે.

આ રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે એક મહિનાથી 36 વર્ષ સુધી કોઈપણ ઉંમરે દેખાઈ શકે છે. જોકે, તે મોટાભાગે બાળપણમાં જોવા મળે છે, ખાસ કરીને 2 થી 4 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે. ક્યારેક, આ રોગ નાની ઉંમરે પણ દેખાઈ શકે છે, એટલે કે, 17 થી 24 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે. દુઃખની વાત છે કે, આ એક ખૂબ જ ગંભીર સ્થિતિ છે, અને તે ઘણીવાર મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે.

આ રોગ જન્મથી વારસામાં મળતી આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે જો બાળકના શરીરમાં જન્મ સમયે આ રોગ માટેના જનીનો હોય, તો પણ લક્ષણો દેખાવામાં અઠવાડિયા, મહિનાઓ કે વર્ષો પણ લાગી શકે છે.

અલ્પર્ટ રોગ અન્ય ઘણા નામોથી ઓળખાય છે:

• અલ્પર્સ-હટનલોચર સિન્ડ્રોમ
• અલ્પર્સ સિન્ડ્રોમ
• પ્રગતિશીલ શિશુ પોલિયોડિસ્ટ્રોફી

આ રોગ કોને થાય છે? તે કેટલો સામાન્ય છે?

અલ્પર્સ રોગનું કારણ બને છે તે ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મેળવનાર કોઈપણ વ્યક્તિને આ રોગ થઈ શકે છે. તે લિંગને ધ્યાનમાં લીધા વિના, બંને જાતિઓને સમાન રીતે અસર કરે છે.

પણ ચિંતા કરશો નહીં, આ એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. સરેરાશ ઘટના 100,000 માંથી 1 છે. ઉત્તર યુરોપિયન વંશના લોકોમાં તે થોડું વધુ સામાન્ય હોવાનું પણ કહેવાય છે.

અલ્પર રોગ શા માટે થાય છે? તેનું કારણ શું છે?

આનું મુખ્ય કારણ આપણા શરીરમાં `POLG1` નામના જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તન છે. આ એવી વસ્તુ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આના જેવું છે. બાળક બનાવવા માટે, તમારે તમારી માતા પાસેથી એક જનીન અને તમારા પિતા પાસેથી એક જનીન મેળવવાની જરૂર છે. આલ્પર્સ રોગ વિકસાવવા માટે, બાળકને માતા અને પિતા બંને તરફથી ખામીયુક્ત `POLG1` જનીન વારસામાં મળવું આવશ્યક છે. જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનના વાહક હોય, તો પણ તેમને લક્ષણો ન પણ હોય. પરંતુ જો બાળકને બંનેમાંથી બંને ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મળે છે, તો બાળકને આલ્પર્સ રોગ થશે.

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, `POLG1` જનીનમાં આ ખામીને કારણે આપણા કોષોના ઉર્જા કેન્દ્રો, મિટોકોન્ડ્રિયામાં DNA યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતું નથી. આ જ કારણ છે કે મગજ, લીવર અને સ્નાયુઓ જેવા અંગો જેને સૌથી વધુ ઊર્જાની જરૂર હોય છે, તે સૌથી વધુ અસર પામે છે.

કેટલાક સંશોધકો માને છે કે જો કોઈ પર્યાવરણીય પરિબળ, જેમ કે વાયરસ, આ ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મેળવનાર વ્યક્તિને અસર કરે છે, તો તે પણ રોગના વિકાસનું કારણ બની શકે છે.

આ રોગના લક્ષણો શું છે?

અલ્પર્ટ રોગના લક્ષણો સમય જતાં બદલાઈ શકે છે. તેમને શરૂઆતના લક્ષણો અને રોગની પ્રગતિ સાથે દેખાતા લક્ષણોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે.

ચાલો નીચેના કોષ્ટકમાંથી આ લક્ષણોને વધુ સ્પષ્ટ રીતે સમજીએ.

ડોકટરો આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

તમારા ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે તમારા બાળકના લક્ષણોની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરશે, ખાસ કરીને ત્રણ મુખ્ય લક્ષણો પર ધ્યાન આપશે જેની આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી : યાદશક્તિ ગુમાવવી, યકૃત રોગ અને વાઈ .

આ ઉપરાંત, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે અન્ય ઘણા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે.

શું આનો કોઈ ઈલાજ છે?

દુઃખની વાત છે કે, અલ્પર્ટ રોગનો ઇલાજ કરવા અથવા રોગની પ્રગતિ રોકવા માટે આજ સુધી કોઈ સારવાર મળી નથી.

જો કે, વિવિધ પ્રકારની સહાયક સારવારો છે જે લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં, અગવડતા ઘટાડવામાં અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે. તમારા ડૉક્ટર સારવારની ભલામણ કરી શકે છે જેમ કે:

• વાઈના દરદની સ્થિતિને નિયંત્રિત કરવા માટેની દવાઓ: હુમલાની ઘટના ઘટાડવા માટે એન્ટિકોનવલ્સન્ટ દવાઓ આપવામાં આવે છે.
• પોષણ અને હાઇડ્રેશન માટે: જો તમને ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી પડતી હોય, તો ખોરાક અને પ્રવાહી પૂરો પાડવા માટે તમારા પેટમાં એક નળી (પર્ક્યુટેનીયસ એન્ડોસ્કોપિક ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી) દાખલ કરી શકાય છે.
• આહાર: ઓછું પ્રોટીન, થોડું વારંવાર ભોજન.
• શારીરિક ઉપચાર: સ્નાયુઓની જડતા ઘટાડવા અને સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવવા માટે કસરતો અને સારવાર.
• વ્યવસાયિક ઉપચાર: સ્વતંત્ર રીતે દૈનિક કાર્યો કરવાની તાલીમ.
• સ્પીચ થેરાપી: બોલવામાં તકલીફમાં મદદ કરે છે.
• પીડા નિવારક અને સ્નાયુઓને આરામ આપતી દવાઓ: પીડા અને સ્નાયુઓની જડતા ઘટાડવા માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે.
• શ્વસન સહાય: જો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય, તો શ્વાસ લેવામાં `CPAP` અથવા `BiPAP®` જેવા મશીનો દ્વારા અથવા જો જરૂરી હોય તો `(ટ્રેકિયોસ્ટોમી)` દ્વારા મદદ કરવામાં આવે છે.

ઉપરાંત, તમારા ડૉક્ટર દર્દીની સ્થિતિનું નિરીક્ષણ કરવા અને જરૂર મુજબ સારવારમાં ફેરફાર કરવા માટે દર થોડા મહિને વિવિધ રક્ત પરીક્ષણો (જેમ કે ``સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી - CBC``, ``યકૃત કાર્ય પરીક્ષણ``) કરશે.

જો તમે કોઈ બીમાર બાળકની સંભાળ રાખી રહ્યા છો...

અમે જાણીએ છીએ કે આ એક ખૂબ જ પડકારજનક સફર છે. જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે, તેમ તેમ તમને અને તમારા બાળકને વધારાના ટેકાની જરૂર પડી શકે છે. આ સફરમાં તમને મદદ કરી શકે તેવા ઘણા નિષ્ણાતો અને સેવાઓ છે.

• નિષ્ણાતો: તમે ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ, પોષણશાસ્ત્રી અને મનોચિકિત્સકોની મદદ લઈ શકો છો.
• હોમ નર્સિંગ સેવા: તીવ્ર બીમારીના કિસ્સામાં, તાલીમ પામેલા નર્સિંગ સ્ટાફને તમારા ઘરે આવીને તમારા બાળકની સંભાળ રાખવા માટે બોલાવી શકાય છે.
• ઉપશામક સંભાળ ટીમો: આ ટીમો રોગના અંતિમ તબક્કા દરમિયાન બાળકને આરામદાયક અને પીડાથી મુક્ત રાખવા માટે જરૂરી ટેકો અને માનસિક શક્તિ પૂરી પાડવામાં મદદ કરે છે.

અલ્પર્ટ રોગ એક પ્રગતિશીલ સ્થિતિ છે જે સામાન્ય રીતે લક્ષણોની શરૂઆતના 4 થી 10 વર્ષ પછી થાય છે.

જો તમને ખબર હોય કે આ જનીન તમારા પરિવારમાં ચાલે છે અને તમે બાળકની અપેક્ષા રાખી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સલાહકારને મળવું અને તેમની સાથે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તેઓ તમને જરૂરી સલાહ અને સહાય પૂરી પાડશે.