શું તમારા બાળકને ટે-સેક્સ રોગ છે? (ટે-સેક્સ રોગ) - ચાલો આ વિશે વાત કરીએ.

નવજાત બાળકને જોવા કરતાં વધુ આનંદદાયક કંઈ નથી. પરંતુ જેમ જેમ તે બાળક મોટું થાય છે, બીજા બાળકોની જેમ લપસી પડે છે, બેસતું નથી અને સહેજ પણ અવાજ આવતાં જાગી જાય છે, તેમ તેમ માતા કે પિતાને જે ડર અને ચિંતા થાય છે તેને શબ્દોમાં વર્ણવવું મુશ્કેલ છે. આજે આપણે એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે આવા માતાપિતાના હૃદયને તોડી નાખે છે, પરંતુ આપણે તેનાથી વાકેફ રહેવું જોઈએ. તે છે ટે-સેક્સ રોગ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ટે-સેક્સ રોગ શું છે?

ટે-સેક્સ એક આનુવંશિક રોગ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે, જે આપણા બાળકના મગજ અને કરોડરજ્જુમાં રહેલા ચેતાકોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે, અને અંતે તે કોષોનો નાશ કરે છે. તેને આપણા શરીરમાં એક ફેક્ટરી જેવું વિચારો. આ ફેક્ટરીમાં બિનજરૂરી કચરો (ઝેરી પદાર્થો) દૂર કરવા માટે એક ખાસ એન્ઝાઇમ હોય છે. ટે-સેક્સ રોગમાં શું થાય છે કે આ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન થતું નથી. પછી તે કચરો, એટલે કે ચરબીયુક્ત પદાર્થ, ચેતા કોષોની અંદર એકઠા થવા લાગે છે. આ ઝેરી પદાર્થો ચેતા કોષોને એકઠા કરે છે અને નુકસાન પહોંચાડે છે.

આ એક પ્રગતિશીલ રોગ છે, જેના લક્ષણો બાળકથી બાળકમાં વધુ ખરાબ થતા જાય છે. દુઃખની વાત છે કે, આ સ્થિતિને કારણે બાળકો ખૂબ જ નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, એવી સારવારો છે જે લક્ષણો ઘટાડવામાં અને બાળકને શક્ય તેટલું આરામદાયક રાખવામાં મદદ કરી શકે છે.

ટે-સેક્સ રોગના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આ રોગને લક્ષણો દેખાવાની ઉંમરના આધારે ત્રણ મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે. સમજવામાં સરળતા રહે તે માટે, ચાલો તેને આ રીતે જોઈએ.

મહત્વનું છે કે, આ પ્રકારનો રોગ પેઢી દર પેઢી પરિવારોમાં એ જ રીતે પસાર થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો એક બાળકમાં શિશુ સ્વરૂપ વિકસે છે, તો પરિવારના અન્ય બાળકોને મોડેથી શરૂ થતો રોગ થવાનું જોખમ રહેતું નથી.

ટે-સેક્સ રોગના લક્ષણો શું છે?

બાળકની ઉંમર અને રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને લક્ષણો બદલાય છે. આપણે બાળપણમાં જોવા મળતા સૌથી સામાન્ય પ્રકારના લક્ષણો (ક્લાસિક ઇન્ફન્ટાઇલ) પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીશું.

શિશુકાળના ક્લાસિક લક્ષણો

• શરૂઆતના લક્ષણો (લગભગ 6 મહિના):
• સ્નાયુ નબળાઇ.
• આડા પડવામાં, બેસવામાં અથવા સરકવામાં મુશ્કેલી.
• અચાનક મોટા અવાજથી જોરદાર આંચકો લાગે છે.

• રોગની તીવ્રતા દરમિયાન (વર્ષ પહેલા):
• અનૈચ્છિક સ્નાયુ આંચકા (માયોક્લોનિક આંચકા).
• હુમલા.
• ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા).
• ધીમે ધીમે દ્રષ્ટિ અને શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી.
• જ્યારે ડૉક્ટર આંખોની તપાસ કરે છે, ત્યારે તેમને આંખના રેટિના પર ચેરી-લાલ રંગનો ડાઘ દેખાય છે. આ આ રોગનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે.
• વારંવાર શ્વસન ચેપ (દા.ત. ન્યુમોનિયા).

બે વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, આ રોગ બાળક પર સંપૂર્ણ નિયંત્રણ મેળવી લે છે. બાળક પ્રતિભાવવિહીન સ્થિતિમાં પ્રવેશી શકે છે. આનો અર્થ એ થાય કે મગજનું મોટાભાગનું કાર્ય ખોવાઈ જાય છે. દુઃખની વાત છે કે, આ બાળકો સામાન્ય રીતે 2 થી 4 વર્ષની વય વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે. મૃત્યુનું કારણ ઘણીવાર ન્યુમોનિયા જેવા ગંભીર ચેપ હોય છે.

બાળપણ અને પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો

આ ખૂબ જ દુર્લભ છે, તો ચાલો એક ટૂંકી નજર કરીએ.

• કિશોર: લક્ષણોમાં સ્નાયુઓની નબળાઈ, બોલવામાં મુશ્કેલી, શીખેલી બાબતો ભૂલી જવી, વર્તણૂકીય ફેરફારો અને હુમલાનો સમાવેશ થાય છે.
• મોડી શરૂઆત:સ્નાયુઓની નબળાઈ અને ધ્રુજારી, ચાલવામાં મુશ્કેલી (એટેક્સિયા), બોલવામાં અને ગળવામાં મુશ્કેલી, અને માનસિક સમસ્યાઓ (સાયકોસિસ) થઈ શકે છે.

આવું કેમ થઈ રહ્યું છે? કારણ શું છે?

ટે-સેક્સ રોગ HEXA નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે જનીનમાં એક નાનો ફેરફાર છે.

આ જનીનો આપણા શરીરના દરેક કોષને સૂચનાઓ આપે છે. HEXA જનીન એ એન્ઝાઇમ `hexosaminidase A` બનાવવા માટે સૂચનાઓ આપે છે જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી. જ્યારે જનીન પરિવર્તિત થાય છે, ત્યારે આ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન થતું નથી. પછી તે ઝેરી ચરબીયુક્ત પદાર્થો ચેતા કોષોમાં એકઠા થાય છે અને તેમનો નાશ કરે છે.

બાળકને આ વારસામાં કેવી રીતે મળી શકે?

આ સમજવું થોડું જટિલ છે, પણ તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. Tay-Sachs રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ વિકસાવવા માટે, બાળકને તેની માતા અને પિતા બંને પાસેથી આ પરિવર્તિત HEXA જનીન વારસામાં મળવું આવશ્યક છે.

આ રીતે વિચારો. દરેક વ્યક્તિ પાસે દરેક જનીનની બે નકલો હોય છે. એક તેની માતા પાસેથી, અને એક તેના પિતા પાસેથી.

• વાહક કોણ છે?: વાહક એવી વ્યક્તિ છે જેની પાસે HEXA જનીનની એક નકલ સ્વસ્થ હોય છે અને બીજી નકલ પરિવર્તિત હોય છે. આ લોકોમાં રોગ થતો નથી અથવા લક્ષણો દેખાતા નથી કારણ કે જનીનની સ્વસ્થ નકલ જરૂરી એન્ઝાઇમ બનાવે છે. જો કે, તેઓ પરિવર્તિત જનીન તેમના બાળકોને આપી શકે છે.

હવે, જો માતા-પિતા બંને વાહક હોય તો બાળકનું શું થઈ શકે છે તે જુઓ:

• ૨૫% (ચારમાંથી એક) શક્યતા છે કે બાળકને બંને માતાપિતા તરફથી ફક્ત સ્વસ્થ જનીનો જ વારસામાં મળશે . પછી બાળક સ્વસ્થ રહેશે અને વાહક નહીં.
• બાળકને એક માતાપિતા પાસેથી મ્યુટન્ટ જનીન અને બીજા પાસેથી સ્વસ્થ જનીન મળવાની શક્યતા ૫૦% (બેમાંથી એક) છે. ત્યારબાદ બાળક વાહક બનશે, પરંતુ તેને રોગ થશે નહીં.
• બાળકને બંને માતાપિતા તરફથી બંને પરિવર્તિત જનીનો વારસામાં મળવાની શક્યતા 25% (ચારમાંથી એક) છે. તે બાળકને ટે-સૅક્સ રોગ થશે.

રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરવું?

જો કોઈ ડૉક્ટરને ટે-સૅક્સ રોગની શંકા હોય, તો તેઓ મુખ્યત્વે તેની પુષ્ટિ કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ કરશે.

• રક્ત પરીક્ષણ: બાળકના લોહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને ``હેક્સોસામિનિડેસ A`` નામના એન્ઝાઇમનું સ્તર માપવામાં આવે છે. ટે-સેક્સ રોગ ધરાવતા બાળકમાં આ એન્ઝાઇમનું સ્તર ખૂબ જ ઓછું હોય છે અથવા બિલકુલ હોતું નથી.
• આંખની તપાસ: ડૉક્ટર બાળકની આંખોની તપાસ કરશે અને આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કરેલા ચેરી-લાલ ડાઘની તપાસ કરશે.

શું ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આ શોધી શકાય છે?

હા. ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં આ રોગ શોધી શકે તેવા બે ખાસ પરીક્ષણો છે. આ સામાન્ય રીતે એવા માતાપિતા માટે કરવામાં આવે છે જેમને આ રોગ થવાનું જોખમ વધારે હોય છે.

1. એમ્નિઓસેન્ટેસિસ:ગર્ભાશયમાં બાળકની આસપાસ રહેલા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

2. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): પ્લેસેન્ટામાંથી પેશીનો ખૂબ જ નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે અને તેની તપાસ કરવામાં આવે છે.

આ બંને પરીક્ષણો એન્ઝાઇમ 'હેક્સોસામિનિડેસ A' ના સ્તરને જુએ છે. જો તે સ્તર ઓછું હોય, તો નિદાન કરી શકાય છે કે બાળકને આ રોગ છે.

બાળકની સારવાર અને સંભાળ

મને ખબર છે કે આ સાંભળવું તમારા માટે ખૂબ જ બોજરૂપ હશે. ટે-સેક્સ રોગનો હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી . જોકે, તમારા બાળકને ઓછો દુખાવો અને અગવડતા અનુભવવા અને શક્ય તેટલું આરામદાયક રાખવા માટે તમે ઘણી બધી બાબતો કરી શકો છો. આને સહાયક સંભાળ કહેવામાં આવે છે.

• શ્વસન સમસ્યાઓ: આ બાળકોને ગળવામાં તકલીફ પડી શકે છે, જેના કારણે વારંવાર ફેફસામાં ચેપ લાગી શકે છે. દવાઓ, ખાસ ઉપકરણો અને બાળકને યોગ્ય રીતે સ્થિત કરવાથી મદદ મળી શકે છે.
• પોષણ: જેમ જેમ ગળવામાં તકલીફ વધે છે, તેમ તેમ ફીડિંગ ટ્યુબની જરૂર પડી શકે છે.
• હુમલા: હુમલાને નિયંત્રિત કરવા માટે દવા આપવામાં આવે છે.
• સંવેદનાત્મક ઉત્તેજના: બાળકની પાંચ ઇન્દ્રિયો મર્યાદિત હોવાથી, હળવું સંગીત, સુગંધ અને નરમ રમકડાં જેવી વસ્તુઓ બાળકને આરામ આપી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવાની જરૂર છે?

• જો તમે બાળક મેળવવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો: બાળક પેદા કરતા પહેલા આનુવંશિક સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને જો તમને અથવા તમારા જીવનસાથીને ટે-સેક્સ રોગનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, અથવા જો તમને શંકા હોય કે તમે બંને વાહક હોઈ શકો છો. આ અંગે તમારા ડૉક્ટરની સલાહ લો.
• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન: જો તમને તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે કોઈ શંકા કે ચિંતા હોય, તો તરત જ તમારા ડૉક્ટરને મળો.
• જો તમને તમારા બાળકના વિકાસમાં સમસ્યા દેખાય: જો તમે જોયું કે તમારું બાળક તેની ઉંમરે જે કરવું જોઈએ તે કરી રહ્યું નથી (જેમ કે ઉપર તરફ વળવું, બેસવું), તો તેના વિશે તમારા બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે વાત કરો.

ટે-સૅક્સ ખરેખર હૃદયદ્રાવક નિદાન છે. પરંતુ તેનાથી વાકેફ રહીને, જોખમોને સમજીને અને જો જરૂરી હોય તો વહેલા આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવીને, આપણે ભવિષ્યમાં હૃદયરોગને અટકાવી શકીએ છીએ.