બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ વિશે તમારે શું જાણવાની જરૂર છે

શું તમારું બાળક જન્મે છે ત્યારે તે બીજા બાળકો કરતા થોડું મોટું છે? જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે તમે ખુશ થઈ શકો છો, પરંતુ તમે થોડા જિજ્ઞાસા પણ અનુભવી શકો છો, કદાચ ગભરાઈ પણ શકો છો, વિચારી શકો છો કે "મારું બાળક આટલું મોટું કેમ છે?" મોટાભાગે, આ ફક્ત એટલા માટે થાય છે કારણ કે તમે ઊંચા, સ્વસ્થ બાળક સાથે જન્મ્યા છો. જો કે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, આ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિને કારણે થઈ શકે છે. આજે, આપણે આવી જ એક સ્થિતિ, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ (BWS) વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. આ નામ સાંભળીને ડરશો નહીં. જો તમે આ વિશે જાગૃત છો, તો તમે અને તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકની સારી સંભાળ રાખવા માટે સાથે મળીને કામ કરી શકો છો.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ (BWS) શું છે?

આ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. બાળકના શરીરના વિકાસમાં સામેલ કેટલાક જનીનો વધુ પડતા સક્રિય થઈ જાય છે. પરિણામે, બાળકના શરીરના કેટલાક ભાગો અથવા આખું શરીર સામાન્ય કરતાં વધુ ઝડપથી વધે છે.

આને "બેકવિથ-વિડેમેન સ્પેક્ટ્રમ" પણ કહેવામાં આવે છે. "સ્પેક્ટ્રમ" નો અર્થ સ્પેક્ટ્રમ જેવો થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે આ સ્થિતિ દરેક બાળકને એક જ રીતે અસર કરતી નથી. કેટલાક બાળકોમાં આ સાથે સંકળાયેલા ફક્ત એક કે બે લક્ષણો હોઈ શકે છે. અન્ય બાળકોમાં ઘણા લક્ષણો હોઈ શકે છે. તેથી, આ સ્થિતિ ધરાવતા કોઈપણ બે બાળકો ક્યારેય સમાન હોતા નથી.

મહત્વની વાત એ છે કે આ સ્થિતિનો કોઈ કાયમી ઈલાજ નથી, પરંતુ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને ગૂંચવણો અટકાવવા માટે ખૂબ જ સારી સારવાર ઉપલબ્ધ છે. યોગ્ય તબીબી સંભાળ સાથે, આમાંના મોટાભાગના બાળકો સામાન્ય, સ્વસ્થ જીવન જીવે છે.

આ સ્થિતિના મુખ્ય લક્ષણો શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, દરેક બાળકમાં આ બધા લક્ષણો હોતા નથી. પરંતુ કેટલાક સામાન્ય છે. જો તમારા ડૉક્ટરને આમાંના એક અથવા વધુ લક્ષણો દેખાય તો તેમને BWS ની શંકા થશે.

શું આપણે ખરેખર કેન્સરના જોખમથી ડરવું જોઈએ?

BWS ની વાત આવે ત્યારે આ વિષય માતાપિતાને સૌથી વધુ ડરાવે છે. હા, BWS ધરાવતા બાળકોને અન્ય બાળકો કરતાં ચોક્કસ પ્રકારના બાળપણના કેન્સર (ખાસ કરીને વિલ્મ્સ ટ્યુમર, કિડનીનું કેન્સર, અને હેપેટોબ્લાસ્ટોમા, લીવરનું કેન્સર) થવાનું જોખમ વધારે હોય છે.

પરંતુ, આપણે અહીં કેટલીક બાબતો સ્પષ્ટ રીતે સમજવાની જરૂર છે.

૧. જોખમ ઊંચું હોવા છતાં, એકંદરે તે હજુ પણ ઓછું છે. આ જોખમ BWS ધરાવતા ૧૦૦ માંથી ૭-૮ બાળકોને અસર કરે છે.

2. જીવનના પહેલા 8 વર્ષમાં આ જોખમ સૌથી વધુ હોય છે. તે પછી, જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે.

૩. સૌથી મહત્વની બાબત - નિયમિત તબીબી તપાસ!ડોકટરો આ જોખમથી વાકેફ હોવાથી, BWS ધરાવતા બધા બાળકોની નિયમિત સમયપત્રક પર તપાસ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, દર ત્રણ મહિને પેટનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન અને રક્ત પરીક્ષણ (AFP પરીક્ષણ) કરવામાં આવે છે.

આ નિયમિત તપાસનો મુખ્ય ફાયદો એ છે કે, જો કેન્સર થાય છે, તો તે શરૂઆતના તબક્કામાં જ શોધી શકાય છે. પછી , સારવારથી સંપૂર્ણ સાજા થવાની શક્યતાઓ ખૂબ ઊંચી હોય છે. તેથી, સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે આનાથી બિનજરૂરી રીતે ડરવું નહીં, પરંતુ ડૉક્ટરની સૂચનાઓ અનુસાર સમયસર પરીક્ષણો કરાવવા.

આવું કેમ થઈ રહ્યું છે? તેના કારણો શું છે?

આનું કારણ થોડું જટિલ છે. આપણા શરીરના દરેક કોષમાં રંગસૂત્રો નામનું કંઈક હોય છે. આ આપણા શરીર બનાવવા માટે સૂચના પુસ્તકો જેવા છે. BWS માં, રંગસૂત્ર 11 પરના ઘણા જનીનોના કાર્યમાં ફેરફાર થાય છે જે વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, વૃદ્ધિને "નિયંત્રણ" કરતા જનીનો થોડા શાંત થઈ જાય છે, અને વૃદ્ધિને "ચાલતા" જનીનો વધુ સક્રિય બને છે. આને જીનોમિક ઇમ્પ્રિન્ટિંગ કહેવામાં આવે છે.

• આ ઘણીવાર સંયોગ હોય છે: BWS ધરાવતા લગભગ 85% બાળકોમાં આ રોગનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ હોતો નથી. આનો અર્થ એ છે કે આ આનુવંશિક પરિવર્તન આકસ્મિક રીતે, આકસ્મિક રીતે થાય છે.
• ભાગ્યે જ વારસાગત: એક નાની ટકાવારી, લગભગ 10-15%, તેમના માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી આ સ્થિતિ સંબંધિત આનુવંશિક પરિવર્તન વારસામાં મેળવી શકે છે.
• ART ની લિંક: સંશોધન દર્શાવે છે કે IVF (ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન) જેવી સહાયિત પ્રજનન ટેકનોલોજી (ART) દ્વારા ગર્ભધારણ કરાયેલા બાળકોમાં BWS જેવી સ્થિતિઓ થવાનું જોખમ થોડું વધારે હોય છે. જો કે, આ લિંક પર સંશોધન હજુ પણ ચાલુ છે.

ડોકટરો આનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે? (નિદાન)

બાળકના જન્મ પહેલાં અથવા પછી BWS નું નિદાન થઈ શકે છે.

પ્રિનેટલ નિદાન

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દરમિયાન, જો ડૉક્ટર નીચેના લક્ષણો જુએ તો તેમને BWS ની શંકા થઈ શકે છે:

• બાળક સામાન્ય કરતાં મોટું છે.
• બાળકની આસપાસ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું પ્રમાણ વધવું (પોલિહાઇડ્રેમનીઓસ)
• પ્લેસેન્ટાનું વિસ્તરણ
• કિડનીનું વિસ્તરણ (નેફ્રોમેગલી)
• પેટની દિવાલની સમસ્યા (ઓમ્ફાલોસેલ)

જો તમને આ લક્ષણો દેખાય, તો તમારા ડૉક્ટર એમનિઓસેન્ટેસિસ (એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પરીક્ષણ) જેવા ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા સ્થિતિની પુષ્ટિ કરી શકે છે.

બાળકના જન્મ પછી (પોસ્ટનેટલ નિદાન)

બાળકના જન્મ પછી, ડૉક્ટર બાળકની તપાસ કરશે અને આપણે પહેલા ચર્ચા કરેલા શારીરિક ચિહ્નો (મોટી જીભ, શરીરની એક બાજુનું મોટું થવું, વગેરે) શોધશે. જો કોઈ શંકા હોય, તો બાળકના લોહીના નમૂના લઈ શકાય છે અને બાળકને BWS છે કે કેમ અને તેનું કારણ શું છે તેની પુષ્ટિ કરવા માટે એક ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

સારવાર શું છે? (સારવાર)

કારણ કે BWS શરીરના ઘણા જુદા જુદા ભાગોને અસર કરી શકે છે, બાળકની સારવાર ફક્ત એક ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવતી નથી. બાળરોગ ચિકિત્સક, સર્જનો અને સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સહિત નિષ્ણાતોની એક ટીમ બાળકની સંભાળ રાખે છે.

બાળકના લક્ષણોના આધારે સારવાર નક્કી કરવામાં આવે છે.

બાળકનું ભવિષ્ય કેવું હશે? (પૂર્વસૂચન)

આ તમારા મનમાં સૌથી મોટો પ્રશ્ન હોઈ શકે છે. BWS એક જટિલ સ્થિતિ હોવા છતાં, આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો ખૂબ જ સારી, ખુશ અને સામાન્ય જીવન જીવે છે.

બાળકના ભવિષ્યને નક્કી કરતા ઘણા પરિબળો છે:

• બાળકમાં કયા લક્ષણો છે અને તે કેટલા ગંભીર છે?
• નિદાન કેટલી ઝડપથી થયું.
• શું સારવાર અને કેન્સરની તપાસ સમયસર થાય છે.

જો રોગનું વહેલું નિદાન થાય, યોગ્ય સારવાર આપવામાં આવે અને સતત તબીબી દેખરેખ હેઠળ રાખવામાં આવે, તો બાળક ખૂબ સારા પરિણામોની અપેક્ષા રાખી શકે છે.

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને BWS છે, ત્યારે તમને આઘાત, ઉદાસી અને ડર લાગી શકે છે. તે સામાન્ય છે. તમારા મનમાં ઘણા પ્રશ્નો હોઈ શકે છે. આ બધા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તે તમને તમારા બાળકની ચોક્કસ સ્થિતિ વિશે શ્રેષ્ઠ સમજ આપી શકશે. યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. ડૉક્ટરોની એક મહાન ટીમ છે જે તમને મદદ કરી શકે છે. સાથે મળીને, તમે તમારા બાળકને ખુશ અને સ્વસ્થ રીતે ઉછેરવા માટે શ્રેષ્ઠ વાતાવરણ બનાવી શકો છો.