શું તમારા શરીરના કોષોની અંદર સિસ્ટાઇન જમા થયું છે? આને સિસ્ટિનોસિસ કહેવાય છે!

કલ્પના કરો, જો આપણા શરીરના નાના કોષોની અંદર "(સિસ્ટાઇન)" (સિસ્ટીન) નામનો એમિનો એસિડ એકઠો થવા લાગે તો શું થશે? આ સ્થિતિને "(સિસ્ટાઇનોસિસ" કહેવાય છે. આ એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે વારંવાર જોવા મળતો નથી, પરંતુ તેને ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ માનવું જોઈએ. જ્યારે "(સિસ્ટાઇન)" કોષોની અંદર ખૂબ જ એકઠો થાય છે, ત્યારે તે કોષોને નુકસાન થઈ શકે છે. ચોક્કસ કહીએ તો, આ "(સિસ્ટાઇન)" કોષોની અંદર નાના સ્ફટિકો બનાવવાનું કારણ બને છે, અને જ્યારે તે એકઠા થાય છે, ત્યારે તે આપણા શરીરના વિવિધ અવયવો અને પેશીઓ માટે સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. ચાલો આજે આ "(સિસ્ટાઇનોસિસ)" વિશે વિગતવાર અને સરળ રીતે વાત કરીએ, ઠીક છે?

સિસ્ટિનોસિસ શું છે? ચાલો બરાબર સમજીએ!

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, સિસ્ટિનોસિસ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આમાં શું થાય છે કે એમિનો એસિડ "(સિસ્ટાઇન)" (સિસ્ટીન) આપણા કોષોની અંદર એકઠા થાય છે. તમે જાણો છો, એમિનો એસિડ આપણા શરીર માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જો કે, જો આ "(સિસ્ટાઇન)" કોષોમાં વધુ પડતું હોય, તો તે કોષો માટે હાનિકારક છે. આ વધુ પડતા "(સિસ્ટાઇન)" ને કારણે , કોષોની અંદર નાના સ્ફટિકો જેવા પદાર્થો બને છે . આ સ્ફટિકો ધીમે ધીમે એકઠા થાય છે અને આપણા શરીરના વિવિધ અવયવો અને પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડવાનું શરૂ કરે છે.

સિસ્ટિનોસિસ મોટાભાગે કિડની અને આંખોને અસર કરે છે . જો કે, તે મગજ, સ્નાયુઓ, લીવર, થાઇરોઇડ, સ્વાદુપિંડ અને પુરુષોમાં, અંડકોષને પણ નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

આ ખૂબ જ દુર્લભ છે, એટલે કે તે લગભગ એક હજાર વ્યક્તિને અસર કરે છે. જો કે, તે એક ખૂબ જ ગંભીર, આજીવન રોગ છે. જો કે, જો તેને વહેલા ઓળખવામાં આવે અને યોગ્ય રીતે સારવાર આપવામાં આવે, તો રોગની પ્રગતિ અને બગડતી સ્થિતિને મોટાભાગે નિયંત્રિત કરી શકાય છે. જો કે, ઘણા લોકોને આખરે અંતિમ તબક્કામાં કિડની રોગ થાય છે અને તેમને કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડે છે.

શું સિસ્ટિનોસિસના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, સિસ્ટિનોસિસના ત્રણ મુખ્ય પ્રકાર છે. આ પ્રકારોને લક્ષણો પહેલી વાર કઈ ઉંમરે દેખાય છે (એટલે ​​કે રોગ ક્યારે શરૂ થયો) અને લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

1. નેફ્રોપેથિક સિસ્ટિનોસિસ (શિશુ પ્રકાર)

આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા લગભગ 95% લોકોમાં આ પ્રકાર હોય છે. તે સૌથી ગંભીર પ્રકાર પણ છે . તેને ઇન્ફન્ટાઇલ સિસ્ટિનોસિસ પણ કહેવામાં આવે છે.

આ "(નેફ્રોપૅથિક સિસ્ટિનોસિસ)" ધરાવતા બાળકોમાં એક ખાસ સ્થિતિ વિકસે છે જે કિડનીને નુકસાન પહોંચાડે છે . તેને "(રેનલ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ)" કહેવામાં આવે છે. આ સ્થિતિમાં, આપણા શરીરને જરૂરી ખનિજો અને અન્ય પોષક તત્વો લોહીમાં યોગ્ય રીતે શોષાતા નથી, પરંતુ પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે. કલ્પના કરો, જ્યારે નાના બાળકનું શરીર આ રીતે જરૂરી વસ્તુઓ ગુમાવે છે,બાળકનો વિકાસ રૂંધાઈ જાય છે, હાડકાં નબળા પડી જાય છે, વાંકા થઈ શકે છે (આને "રિકેટ્સ" પણ કહેવાય છે), અને બીજી ઘણી સમસ્યાઓ થઈ શકે છે.

સામાન્ય રીતે, બે વર્ષની ઉંમર સુધીમાં , બાળકની આંખોના કોર્નિયામાં સિસ્ટાઇન સ્ફટિકો બનવાનું શરૂ થાય છે. આ સ્ફટિકો એકઠા થાય છે, અને સમય જતાં, આંખો પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલ બને છે (ફોટોફોબિયા). આનાથી આંખોમાં તીવ્ર દુખાવો અને અસ્વસ્થતા થઈ શકે છે. એવું લાગે છે કે સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કમાં આવવાથી આંખો વાદળી થઈ જાય છે.

આ "(નેફ્રોપૅથિક સિસ્ટિનોસિસ)" ધરાવતા બાળકોને ચોક્કસપણે કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, 10 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં કિડની સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય થઈ શકે છે. જો કે, જો યોગ્ય રીતે સારવાર કરવામાં આવે તો, આ બાળકો સારી ગુણવત્તાવાળા જીવન સાથે પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવી શકે છે.

2. મધ્યવર્તી સિસ્ટિનોસિસ (કિશોર શરૂઆતનો પ્રકાર)

આને કિશોરાવસ્થા અથવા કિશોર સિસ્ટિનોસિસ પણ કહેવામાં આવે છે. આના લક્ષણો શિશુ સિસ્ટિનોસિસ જેવા જ છે, પરંતુ બાળપણના અંતમાં અથવા કિશોરાવસ્થામાં લક્ષણો દેખાય છે . લક્ષણો હળવા હોઈ શકે છે અથવા સમય જતાં વધુ ગંભીર બની શકે છે.

આ પ્રકારના સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા લોકોને આખરે કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડશે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કિડની 15-25 વર્ષમાં સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય થઈ શકે છે .

૩. નોન-નેફ્રોપેથિક સિસ્ટિનોસિસ (એ પ્રકાર જે ફક્ત આંખોને અસર કરે છે)

આને સૌમ્ય સિસ્ટિનોસિસ અથવા ઓક્યુલર સિસ્ટિનોસિસ પણ કહેવામાં આવે છે. આ પ્રકાર ફક્ત આંખોને અસર કરે છે . આંખના કોર્નિયામાં સિસ્ટાઇન સ્ફટિકો બને છે, જેના કારણે ફોટોફોબિયા થાય છે. જો કે, આ પ્રકારના મોટાભાગના લોકોને કિડનીને નુકસાન કે અન્ય લક્ષણો હોતા નથી .

આ સ્થિતિનું નિદાન (નોન-નેફ્રોપેથિક સિસ્ટિનોસિસ) ની ઉંમર અલગ અલગ હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો ઓછા સામાન્ય છે. જો કે, તે સામાન્ય રીતે મધ્યમ વયના પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે.

સિસ્ટિનોસિસ કોને થાય છે?

સિસ્ટિનોસિસ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે કોઈપણને અસર કરી શકે છે . આ રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત રીતે મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતાએ રોગ માટે પરિવર્તિત જનીન વહન કરવું જોઈએ . જો બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક હોય (એટલે ​​કે તેમને કોઈ લક્ષણો નથી, પરંતુ જનીન છે), તો તેમને સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા બાળક થવાની 25% (ચારમાંથી એક) શક્યતા છે.

આ રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

સિસ્ટિનોસિસ એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. વિશ્વભરમાં, તે 100,000 થી 200,000 જન્મમાંથી ફક્ત એકને અસર કરે છે.

સિસ્ટિનોસિસ આપણા શરીરને કેવી રીતે અસર કરે છે?

સિસ્ટિનોસિસ એ એક રોગ છે જે "(લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર)" નામના રોગોના જૂથનો છે. કલ્પના કરો, આપણા કોષોની અંદર "(લાઇસોસોમ્સ)" નામના નાના ઓર્ગેનેલ્સ હોય છે . આ કોષના કચરાપેટી જેવા છે. તેઓ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, પ્રોટીન અને ચરબી જેવા પોષક તત્વોને તોડી નાખે છે. કેટલાક પ્રોટીન "(ઉત્સેચકો)" તરીકે કાર્ય કરે છે અને શરીરને આ પોષક તત્વોને શોષવામાં મદદ કરે છે. કેટલાક અન્ય પ્રોટીન "(ટ્રાન્સપોર્ટર)" તરીકે કાર્ય કરે છે. એટલે કે, આ ટ્રાન્સપોર્ટર્સ લાઇસોસોમ્સમાંથી તૂટેલી વસ્તુઓમાંથી બચેલો "(સિસ્ટાઇન)" લે છે.

હવે, જો તમે તે પરિવહન પ્રોટીનમાંથી એક ગુમાવો છો, તો "(સિસ્ટાઇન)" લાઇસોસોમ્સમાંથી બહાર નીકળી શકતું નથી અને કોષોની અંદર એકઠું થવાનું શરૂ કરે છે. ત્યારે "(સિસ્ટાઇન)" ક્લસ્ટર બનાવે છે, જે અવયવોને નુકસાન પહોંચાડે છે.

સિસ્ટિનોસિસના લક્ષણો શું છે?

રોગ કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે અને તેનું નિદાન ક્યારે થાય છે તેના આધારે લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા બદલાય છે.

નેફ્રોપથીક સિસ્ટિનોસિસ (શિશુ સ્વરૂપ) ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 6 થી 18 મહિનાની ઉંમરે દેખાવાનું શરૂ થાય છે, જ્યારે કિડનીને નુકસાન થાય છે. આ મુખ્ય લક્ષણો છે:

• અતિશય તરસ (પોલિડિપ્સિયા).
• અતિશય પેશાબ (પોલીયુરિયા).
• શરીરમાં ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન .
• ઉલટી.
• ડિહાઇડ્રેશન.
• તાવ.

અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• હાડકાં નબળા પડવા, રિકેટ્સ.
• ખીલવામાં નિષ્ફળતા .
• આંખોના કોર્નિયા પર ડાઘ અથવા વાદળછાયું પડવું.
• પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા (ફોટોફોબિયા).
• દ્રષ્ટિની ક્ષતિ.
• ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા).

ઇન્ટરમીડિયેટ સિસ્ટિનોસિસ (કિશોર સ્વરૂપ) ના લક્ષણો શિશુ સ્વરૂપ જેવા જ છે. જો કે, તે બાળપણના અંતમાં અથવા કિશોરાવસ્થામાં દેખાવાનું શરૂ કરે છે. ઉપરાંત, લક્ષણો ઓછા ગંભીર હોઈ શકે છે. આ સ્વરૂપમાં દેખાતા અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• થાક, થાક.
• સ્નાયુ નબળાઇ .
• સ્નાયુ રોગ `(માયોપથી)` (માયોપથી).
• ટૂંકું કદ.
• વિલંબિત તરુણાવસ્થા.
• વંધ્યત્વ.

ઓક્યુલર સિસ્ટિનોસિસ (નોન-નેફ્રોપેથિક સિસ્ટિનોસિસ) ફક્ત આંખના કોર્નિયાને અસર કરે છે. ફોટોફોબિયા સામાન્ય રીતે એકમાત્ર લક્ષણ છે . કિડની સંબંધિત કોઈ લક્ષણો નથી.

સિસ્ટિનોસિસના કારણો શું છે?

આ CTNS નામના જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે.. આ `(CTNS)` જનીન આપણા શરીરને `(સિસ્ટિનોસિન)` નામનું પ્રોટીન બનાવવા માટે સૂચના આપે છે. `(સિસ્ટિનોસિન)` એ અગાઉ ઉલ્લેખિત ટ્રાન્સપોર્ટર પ્રોટીન છે. એટલે કે, તેનું કાર્ય લાઇસોસોમ્સમાંથી એમિનો એસિડ `(સિસ્ટાઇન)` લેવાનું છે.

તેથી, જ્યારે `(CTNS)` જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે `(સિસ્ટિન)` પ્રોટીનમાં ખામી હોય છે. પછી, `(સિસ્ટિન)` લાઇસોસોમ્સમાંથી બહાર નીકળી શકતું નથી અને એકઠા થવાનું શરૂ કરે છે. તે સમયે કોથળીઓ બને છે અને અંગોમાં કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે.

લાંબા સમયથી એવું કહેવામાં આવે છે કે આ "ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્ન" માં વારસાગત છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતા આ પરિવર્તિત જનીનના વાહક હોવા જોઈએ (તેમને કોઈ લક્ષણો નથી) . જો બંને માતાપિતા આ પરિવર્તિત જનીન વારસામાં મેળવે તો જ બાળકને આ રોગ થશે.

સિસ્ટિનોસિસનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

તમારા ડૉક્ટર તમને તમારા લક્ષણો અને કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે. પછી તે શારીરિક તપાસ કરશે અને સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો મંગાવશે.

આ માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવી રહ્યા છે?

ડૉક્ટર આ પરીક્ષણો કરી શકે છે:

• રક્ત પરીક્ષણ: તમારા લોહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને શ્વેત રક્તકણોમાં સિસ્ટાઇનનું સ્તર તપાસવામાં આવે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી તમારા CTNS જનીનમાં પરિવર્તનની તપાસ કરશે.
• પેશાબનું વિશ્લેષણ: પેશાબનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને વધારાના ખનિજો, પોષક તત્વો, ક્ષાર અને એમિનો એસિડ માટે તપાસવામાં આવે છે.
• આંખની તપાસ: નેત્ર ચિકિત્સક તમારા કોર્નિયામાં સિસ્ટાઇન સ્ફટિકો શોધવા માટે ખાસ માઇક્રોસ્કોપ (સ્લિટ લેમ્પ) નો ઉપયોગ કરશે.

જો તમે ગર્ભવતી હો અને તમારા પરિવારમાં કોઈને સિસ્ટિનોસિસ હોય, અને તમે અને તમારા જીવનસાથી બંને વાહક હોવાનું જાણવા મળે , તો તમારા બાળકને આ રોગ છે કે કેમ તે જાણવા માટે પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ, જેમ કે એમ્નિઓસેન્ટેસિસ, કરી શકાય છે . આમાં બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીમાંથી કોષોનો નમૂનો લેવાનો અને સિસ્ટાઇન સ્તરની તપાસ કરવાનો સમાવેશ થાય છે.

"કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ" નામની બીજી એક કસોટીનો પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ કસોટી પ્લેસેન્ટામાં રહેલા કોષોનું પરીક્ષણ કરે છે.

સિસ્ટિનોસિસની સારવાર શું છે?

સિસ્ટીમાઇન નામની દવા

સિસ્ટિનોસિસની મુખ્ય સારવાર સિસ્ટેમાઇન નામની દવા છે . આ સિસ્ટાઇન-ઘટાડનાર એજન્ટ છે. આનો અર્થ એ છે કે તે તમારા કોષોમાં સિસ્ટાઇનનું સ્તર ઘટાડે છે.

જો આ દવા "(સિસ્ટામાઇન)" વહેલા શરૂ કરવામાં આવે, તો કિડનીના નુકસાનને મોટાભાગે નિયંત્રિત અને વિલંબિત કરી શકાય છે.. આ દવાએ કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનની જરૂરિયાતને મોડી કરવામાં મદદ કરી છે. કેટલાક બાળકો પુખ્તાવસ્થા સુધી કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનને મોડી કરવામાં સફળ રહ્યા છે. ઉપરાંત, આ દવા આ રોગથી પીડાતા બાળકોના વિકાસમાં સુધારો કરે છે.

`(Cysteamine)` બે પ્રકારના હોય છે: `(Cystagon™)` અને `(Procysbi™)` (આ બ્રાન્ડ નામો છે). `(Cystagon™)` દર છ કલાકે લેવું જોઈએ. `(Procysbi™)` (૬ વર્ષથી વધુ ઉંમરના લોકો માટે) માં ખાસ આવરણ હોય છે, તેથી તે દર ૧૨ કલાકે લઈ શકાય છે.

સામાન્ય દવા "(સિસ્ટાઇન)" આંખના કોર્નિયામાં "(સિસ્ટાઇન)" સ્ફટિકોની સારવાર કરતી નથી. આ માટે, યુએસ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન "(FDA)" દ્વારા મંજૂર કરાયેલા બે પ્રકારના "(સિસ્ટાઇન)" આંખના ટીપાં છે: "(સિસ્ટેરન™)" અને "(સિસ્ટડ્રોપ્સ™)". આ ટીપાં તમે જાગતા હોવ ત્યારે કલાકમાં લગભગ એક વાર લગાવવા જોઈએ. તે કોર્નિયામાં સ્ફટિકોને ઓગાળી દે છે અને પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા ઘટાડે છે.

અન્ય સારવારો

સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા બાળકોને તેમના લક્ષણોના આધારે અન્ય સારવારની જરૂર પડી શકે છે. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમની સારવારમાં શામેલ છે:

• પુષ્કળ પાણી અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ પીવો (શરીરમાંથી વધુ પડતા પાણીના નુકસાનને રોકવા માટે).
• શરીરના મીઠાનું સંતુલન જાળવવા માટેની દવા.
• કિડની દ્વારા ફોસ્ફેટના શોષણમાં ખામીને સુધારવા માટેની દવા.

સિસ્ટિનોસિસ માટેની અન્ય સારવારોમાં શામેલ છે:

• વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર.
• જો તમને ઇન્સ્યુલિન આધારિત ડાયાબિટીસ હોય, તો તમારે ઇન્સ્યુલિનની જરૂર છે.
• ટેસ્ટોસ્ટેરોનનો ઉપયોગ હાઈપોગોનાડિઝમ ધરાવતા પુરુષો માટે થાય છે, એક એવી સ્થિતિ જેમાં અંડકોષ ઓછા સક્રિય હોય છે.
• વાણી અને ભાષા ઉપચાર.
• આનુવંશિક પરામર્શ.

કેટલાક બાળકોને ખાવામાં તકલીફ પડે છે તેમને નળી (ગેસ્ટ્રોનોમી ટ્યુબ) દ્વારા ખોરાક આપવાની જરૂર પડી શકે છે. આ નળીનો ઉપયોગ યોગ્ય પોષણ આપવા અને દવા આપવા માટે થાય છે.

ઓક્યુલર સિસ્ટિનોસિસ, જે ફક્ત આંખોને અસર કરે છે, તેની સારવાર નીચેની રીતે પણ કરી શકાય છે:

• તેજસ્વી પ્રકાશ ટાળવો.
• સનગ્લાસ પહેર્યા છે.
• આંખોને ભીની રાખવી.
• ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કોર્નિયલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડી શકે છે.

કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન

વહેલા નિદાન અને સારવાર સાથે પણ, નેફ્રોપથીક અને ઇન્ટરમીડિયેટ સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા લોકોમાં કિડની ફેલ્યોર થાય છે. શરૂઆતમાં, તમારા ડૉક્ટર ડાયાલિસિસ દ્વારા કિડની ફેલ્યોરની સારવાર કરી શકે છે. ડાયાલિસિસ એ એક મશીન છે જે તમારી કિડનીના કેટલાક કામનો હવાલો લે છે. તે તમારા લોહીમાંથી કચરાના ઉત્પાદનોને ફિલ્ટર કરે છે અને તમારા શરીરમાં ચોક્કસ રસાયણોનું યોગ્ય સ્તર જાળવવામાં મદદ કરે છે. જો કે, કિડની ફેલ્યોર ઉલટાવી શકાય તેવું નથી, અને અંતે કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડે છે .

સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા લોકો માટે કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ખૂબ જ સફળ છે. દાનમાં આપેલી કિડનીમાં સિસ્ટિન એકઠું થતું નથી . જોકે, સિસ્ટિન હજુ પણ તમારા શરીરના અન્ય અવયવોમાં એકઠું થઈ શકે છે. તેથી, તમારે તમારા બાકીના જીવન માટે દવા લેવી પડશે .

શું સારવારની કોઈ આડઅસર છે?

"(સિસ્ટેમાઇન)" દવા થોડી ખરાબ ગંધ અને અપ્રિય સ્વાદ ધરાવે છે. તેથી, આ દવા લેતી વખતે કેટલાક લોકોને ઉબકા, ઉલટી અને હાર્ટબર્નનો અનુભવ થઈ શકે છે. "(સિસ્ટેમાઇન)" પેટમાં વધારાનું એસિડ ઉત્પન્ન કરવાનું કારણ પણ બની શકે છે. કેટલાક લોકો પેટમાં એસિડ ઘટાડવા માટે "(પ્રોટોન પંપ ઇન્હિબિટર્સ)" જેવી દવાઓ લે છે. આ તેમના જઠરાંત્રિય લક્ષણો ઘટાડી શકે છે. "(સિસ્ટેમાઇન)" શ્વાસની દુર્ગંધ "(હેલિટોસિસ)" અને શ્વાસની દુર્ગંધનું કારણ પણ બની શકે છે.

શું સિસ્ટિનોસિસ અટકાવી શકાય છે?

સિસ્ટિનોસિસ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તેથી તેને રોકી શકાતી નથી . જો તમે ગર્ભવતી હો અથવા ગર્ભવતી બનવાનું આયોજન કરી રહ્યા હો, તો તમારા બાળકને આ રોગ થવાનું જોખમ છે કે નહીં તે જાણવા માટે તમે આનુવંશિક પરીક્ષણનો વિચાર કરી શકો છો.

સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતી વ્યક્તિ માટે શું સંભાવના છે? / તેઓ કેટલો સમય જીવી શકે છે?

એક સમયે, નેફ્રોપૅથિક સિસ્ટિનોસિસ નાના બાળકોમાં એક જીવલેણ રોગ હતો. પરંતુ આજે, દવા સિસ્ટેમાઇનના વિકાસ અને કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનની પ્રગતિ સાથે, સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય પુખ્તાવસ્થા સુધી લંબાયું છે . કેટલાક લોકો 50 વર્ષથી વધુ ઉંમર સુધી જીવે છે.

સિસ્ટિનોસિસનું વહેલું નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે. યોગ્ય સારવારથી, આ રોગને નિયંત્રિત કરી શકાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા બાળકો 10 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં કિડની ફેલ્યોર થઈ જશે. સારવાર સાથે પણ, ઘણા બાળકો બાળપણના અંતમાં અથવા કિશોરાવસ્થામાં કિડની ફેલ્યોર થઈ જશે. આ માટે ડાયાલિસિસ અને અંતે કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડશે.

જો તમે સિસ્ટેમાઇન લો છો, તો તમારે તેને જીવનભર લેવાનું ચાલુ રાખવાની જરૂર છે . સંશોધન દર્શાવે છે કે તે સિસ્ટેનોસિસની ઘણી અંતમાં થતી ગૂંચવણોને અટકાવી શકે છે જે કિડની સાથે સંબંધિત નથી.

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી બાબતો

સિસ્ટિનોસિસ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે વિવિધ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. જો વહેલા નિદાન થાય અને તેની તાત્કાલિક સારવાર કરવામાં આવે તો, રોગની પ્રગતિને મોટાભાગે નિયંત્રિત કરી શકાય છે . એક સમયે નાના બાળકો માટે જીવલેણ, આ રોગ હવે દવાથી સારવાર કરી શકાય છે. દવા સાથે પણ, સિસ્ટિનોસિસ ધરાવતા લોકો આખરે કિડની નિષ્ફળતાનો ભોગ બને છે અને તેમને કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડે છે. જો કે, આ રોગ ધરાવતા લોકો હવે પુખ્તાવસ્થામાં સારી રીતે જીવે છે.

જો તમને અથવા તમારા કોઈ પરિચિતને આ લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.ચિંતા કરશો નહીં, પણ આવી બાબતોથી વાકેફ રહેવું દરેક માટે સારું છે.

` સિસ્ટિનોસિસ, સિસ્ટાઇન, કિડની રોગ, આનુવંશિક વિકાર, ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ, સિસ્ટેમાઇન, કિડની રોગ, આનુવંશિક રોગ, બાળ આરોગ્ય