શું તમને વારંવાર નાકમાંથી લોહી નીકળે છે? શું તમારી ત્વચા પર લાલ ફોલ્લીઓ થાય છે? શું આ HHT (વારસાગત હેમોરહેજિક ટેલેન્જીક્ટેસિયા) હોઈ શકે છે?

શું તમને વારંવાર નાકમાંથી લોહી નીકળે છે? અથવા તમારી ત્વચા પર, ખાસ કરીને તમારા ચહેરા, હોઠ અને આંગળીઓના ટેરવા પર નાના લાલ ફોલ્લીઓ છે? કદાચ તમારા માતા, પિતા અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈ બીજાને આ સમસ્યાઓ થઈ હશે. આપણે આ બાબતો પર વધુ ધ્યાન ન આપીએ, કહીએ કે, "ઓહ, આ તો આપણી પેઢી છે." પરંતુ, ક્યારેક આ પાછળ કોઈ તબીબી કારણ હોઈ શકે છે જેના વિશે આપણે જાણવું જોઈએ. આજે આપણે એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જેના વિશે આપણે જાગૃત રહેવું જોઈએ. તે છે HHT, અથવા વારસાગત હેમોરહેજિક ટેલેન્જીક્ટેસિયા .

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, HHT શું છે?

HHT એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. તે મુખ્યત્વે આપણી રક્તવાહિનીઓ, અથવા રક્તવાહિનીઓ, કેવી રીતે બને છે તેના પર અસર કરે છે. આપણા શરીરમાં રક્તવાહિની તંત્રને રસ્તાઓના નેટવર્ક તરીકે વિચારો. મોટા ધોરીમાર્ગો જેવી ધમનીઓ અને મોટા રસ્તાઓ જેવી નસો હોય છે. આ બે મોટા રસ્તાઓને જોડતા નાના, નાના બાજુના રસ્તાઓને રુધિરકેશિકાઓ કહેવામાં આવે છે.

HHT ધરાવતી વ્યક્તિમાં જે થાય છે તે એ છે કે રુધિરકેશિકાઓ તરીકે ઓળખાતા આ નાજુક જોડાણો યોગ્ય રીતે બનતા નથી. તેના બદલે, ધમનીઓ અને નસો વચ્ચે સીધા, અનિયમિત, નબળા જોડાણો હોય છે. દવામાં, આપણે આ ખોટા સ્વરૂપના જોડાણોને ધમનીય ખોડખાંપણ (AVM) કહીએ છીએ.

આ AVM આપણા શરીરના કોઈપણ અંગમાં વિકસી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે નાક, ફેફસાં, આંતરડા અથવા મગજમાં. ત્વચાની સપાટી પર વિકસે છે તે ખૂબ જ નાના AVM ને ટેલેન્જીક્ટેસિયા કહેવામાં આવે છે. આ નાના લાલ ફોલ્લીઓ છે જે તમારી ત્વચાની અંદર દેખાય છે, જેમ કે હોઠ. આ નબળી રક્તવાહિનીઓ ખૂબ જ સરળતાથી ફાટી શકે છે. જ્યારે તે ફાટી જાય છે અને લોહી નીકળે છે, ત્યારે તે ક્યાં સ્થિત છે તેના આધારે ગંભીર પરિસ્થિતિઓનું કારણ પણ બની શકે છે.

આ રોગ વિશ્વભરમાં 5,000 માંથી લગભગ એક વ્યક્તિને અસર કરે છે. પરંતુ ઘણા લોકોનું નિદાન થતું ન હોવાથી, એવું માનવામાં આવે છે કે વધુ દર્દીઓ હોઈ શકે છે. તે કોઈપણ ઉંમરના અને કોઈપણ જાતિના લોકોમાં થઈ શકે છે. તેને ઓસ્લર-વેબર-રેન્ડુ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે.

HHT રોગના મુખ્ય લક્ષણો શું છે?

HHT ના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. તે શરીરમાં અસામાન્ય રક્ત વાહિનીઓ (AVM) ક્યાં સ્થિત છે તેના પર આધાર રાખે છે જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી. કેટલાક લોકોમાં કોઈ નોંધપાત્ર લક્ષણો ન પણ હોય. પરંતુ અન્ય લોકો ખૂબ જ ગંભીર લક્ષણો અનુભવી શકે છે.

ચાલો નીચેના કોષ્ટકમાં આ લક્ષણોનું વર્ગીકરણ કરીએ.

HHT શા માટે વિકસે છે?

આ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક છે.તે કોઈ વસ્તુને કારણે થાય છે. એટલે કે, તે ચેપી રોગ નથી. તે એવી વસ્તુ છે જે માતાપિતાથી બાળકોને વારસામાં મળે છે. HHT એ એક રોગ છે જે એક પ્રભાવશાળી જનીન (પ્રબળ વિકાર) ને કારણે થાય છે. તેનો અર્થ એ કે, જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈને પણ આ રોગ થયો હોય, તો તમને પણ આ રોગ થવાની શક્યતા 50% છે.

HHT બે જનીનો (`ENG` જનીન અને `ACVRL1` જનીન) માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, અને વૈજ્ઞાનિકો હજુ પણ આ અંગે સંશોધન કરી રહ્યા છે.

જો તમને HHT હોય, તો તમારા બાળકોને તે વારસામાં મળવાની શક્યતા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

HHT નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

તમારા લક્ષણો અને કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિશે સાંભળ્યા પછી ડૉક્ટરને આ શંકા થઈ શકે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે, પરંતુ નિદાન ઘણીવાર લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે.

જો તમને નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા ત્રણ હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને શંકા થશે કે તમને HHT છે:

• વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ.
• ત્વચાના તે વિસ્તારોમાં જ્યાં સામાન્ય રીતે ફોલ્લીઓ થાય છે (ચહેરો, હોઠ, આંગળીઓ) બહુવિધ ટેલેન્જીક્ટેસિયાની હાજરી.
• શરીરની અંદરના કોઈ અંગમાં (જેમ કે ફેફસાં, મગજ, લીવર) AVM અથવા ટેલેન્જીક્ટેસિયા હોવું.
• નજીકના પરિવારના સભ્ય (માતા, પિતા, ભાઈ-બહેન) ને HHT હોય.

રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે પરીક્ષણો

તમારા ડૉક્ટર તમને કેટલાક પરીક્ષણો કરાવવાની ભલામણ કરી શકે છે, જેમ કે:

• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન: આ લીવરમાં AVM છે કે નહીં તે જોવામાં મદદ કરે છે.
• MRI (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) સ્કેન: ખૂબ જ ઉપયોગી, ખાસ કરીને મગજમાં AVM તપાસવા માટે.
• સીટી (કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી) સ્કેન: શરીરના આંતરિક અવયવોની સ્પષ્ટ છબીઓ મેળવી શકે છે.
• બબલ ટેસ્ટ (ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ): આ એક ખાસ ટેસ્ટ છે. તેનો ઉપયોગ ફેફસામાં AVM છે કે નહીં તે શોધવા માટે થાય છે.

HHT ની સારવાર શું છે?

યાદ રાખવા જેવી પહેલી વાત એ છે કે HHT નો કોઈ ઈલાજ નથી . જો કે, ઘણી અસરકારક સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં, ગંભીર ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડવામાં અને સામાન્ય જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમારા વર્તમાન લક્ષણોની સારવાર કરતી વખતે, તમારા ડૉક્ટર એવા કોઈપણ છુપાયેલા AVM ની પણ તપાસ કરશે જેમાં હજુ સુધી લક્ષણો ન હોય.

અહીં કેટલીક સારવાર પદ્ધતિઓ છે:

• વારંવાર નાકમાંથી લોહી નીકળવા માટે: નાકને ભેજવાળું રાખવા માટે મલમ અને ખારા સ્પ્રેનો ઉપયોગ કરો.
• એનિમિયા માટે: આયર્ન રિપ્લેસમેન્ટ ગોળીઓ આપો અથવા, જો જરૂરી હોય તો, રક્ત ચઢાવો.
• રક્તસ્ત્રાવ બંધ કરવા માટે: લેસર ટ્રીટમેન્ટ ("એબ્લેશન") રક્તસ્ત્રાવ કરતી નાની રક્તવાહિનીઓનો નાશ કરે છે.
• એમ્બોલાઇઝેશન: આમાં રક્તવાહિનીને અવરોધિત કરવાનો સમાવેશ થાય છે જે AVM તરફ દોરી જાય છે જે રક્તસ્રાવ અથવા ખાસ પદાર્થથી ફાટવાનું જોખમ ધરાવે છે.
• સર્જરી અથવા રેડિયેશન થેરાપી: આનો ઉપયોગ કેટલાક AVM ને દૂર કરવા અથવા સંકોચવા માટે થાય છે.
• અમુક દવાઓ બંધ કરવી: એસ્પિરિન જેવી દવાઓ જે લોહી ગંઠાઈ જવાનું ઘટાડે છે, તેને તબીબી સલાહ પર બંધ કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

HHT સાથે જીવતી વખતે ધ્યાનમાં રાખવા જેવી બાબતો

HHT ધરાવતી વ્યક્તિને આજીવન તબીબી દેખરેખ અને સારવારની જરૂર પડી શકે છે, પરંતુ યોગ્ય સારવાર સાથે, HHT દર્દીઓનું આયુષ્ય સામાન્ય રહે છે.

નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ અટકાવવા શું કરી શકાય?

• તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો અને રક્તસ્ત્રાવ વધારતી દવાઓ (દા.ત. એસ્પિરિન, NSAIDs) ટાળો.
• તમારા નાકને હંમેશા ભીનું રાખો. ઘરે હ્યુમિડિફાયરનો ઉપયોગ કરવો, ખારા નાકના સ્પ્રેનો ઉપયોગ કરવો અને તમારા ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા મલમ લગાવવા ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• ચોક્કસ ખોરાક કે પ્રવૃત્તિઓ તમારા નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ વધારે છે કે કેમ તે જોવા માટે ડાયરી રાખો.

જો તમને HHT હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમારા પરિવારના બાકીના સભ્યોને પણ પરીક્ષણ કરાવવાની સલાહ આપવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે રોગનું નિદાન જેટલું વહેલું થાય છે, તેટલી ગંભીર ગૂંચવણો અટકાવી શકાય છે.