શું તમારા બાળકમાં આ લક્ષણો છે? ચાલો જેકોબસન સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ.

શું તમે તમારા નાના બાળકના વિકાસ અથવા ચહેરાના દેખાવમાં કોઈ ફેરફાર કે સમસ્યા જોઈ છે? ક્યારેક, જેકોબસન સિન્ડ્રોમ જેવી દુર્લભ સ્થિતિ આ પાછળ હોઈ શકે છે. ચિંતા કરશો નહીં, અમે બધું સરળ રાખીશું.

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જેકોબસન સિન્ડ્રોમ એ આપણા શરીરમાં રંગસૂત્રો સાથે સંબંધિત એક દુર્લભ સ્થિતિ છે. આપણા જનીનો આ રંગસૂત્રો પર સ્થિત છે. આ સ્થિતિમાં, આપણા રંગસૂત્ર 11 ના એક ભાગમાંથી ઘણા જનીનો ખૂટે છે અથવા કાઢી નાખવામાં આવે છે. ચોક્કસ કહીએ તો, આ રંગસૂત્રના લાંબા હાથ (q હાથ) ​​ના છેડામાંથી આ જનીનો ખૂટે છે. તેથી જ તેને 11q ટર્મિનલ ડિલીટેશન ડિસઓર્ડર પણ કહેવામાં આવે છે.

કલ્પના કરો, જો રંગસૂત્ર ૧૧ નો એક નાનો ટુકડો ખૂટે છે, તો અસરગ્રસ્ત જનીનોની સંખ્યા પણ ઓછી થઈ જાય છે. પછી લક્ષણો થોડા ઓછા થઈ શકે છે. પરંતુ જો મોટો ભાગ ખૂટે છે, તો લક્ષણો વધુ ગંભીર હોય છે. જ્યારે કેટલાક લોકોમાં આ રીતે માત્ર એક નાનો ભાગ ખૂટે છે, ત્યારે તેને આંશિક જેકોબસન સિન્ડ્રોમ અથવા આંશિક મોનોસોમી ૧૧q કહેવામાં આવે છે. મોનોસોમી એ છે જ્યારે રંગસૂત્ર જોડીનો એક ભાગ ખૂટે છે.

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં વિકાસલક્ષી વિલંબ , વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અને ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણો હોય છે. ઘણા બાળકોમાં જન્મજાત હૃદય ખામીઓ પણ હોય છે. તેમને પેરિસ-ટ્રોસો સિન્ડ્રોમ નામનો રક્તસ્ત્રાવ વિકાર થવાની શક્યતા પણ વધુ હોય છે.

હાલમાં આનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી, અને જીવિત રહેવાનો સમય વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે.

જેકોબસન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

જેકોબસન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ડિલીશનના કદ અને સ્થાનના આધારે બદલાય છે. ઘણા લોકો વાણી અને મોટર કૌશલ્યના વિકાસમાં વિલંબ અનુભવે છે. તેમને જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ અને અન્ય શીખવાની અક્ષમતાઓ પણ હોઈ શકે છે.

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા બાળકોમાં વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ પણ હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અનિવાર્ય વર્તન અને ટૂંકા ધ્યાનનો સમયગાળો. ઘણા બાળકોને ધ્યાન-ખાધ/હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (ADHD) નામની સ્થિતિનું નિદાન પણ થાય છે. આ સ્થિતિ ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર થવાના વધતા જોખમ સાથે પણ સંકળાયેલી છે.

ચહેરાના ચોક્કસ લક્ષણો

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં ચહેરાના અનેક વિશિષ્ટ લક્ષણો હોય છે. આમાં શામેલ છે:

• મોટું માથું હોવું - મેક્રોસેફાલી
• ખોપરીની અસામાન્યતા (ટ્રાઇગોનોસેફાલી) ને કારણે અણીદાર કપાળ
• નાના, ઓછા સેટવાળા કાન
• દૂર દૂર રહેલી આંખો - હાઇપરટેલોરિઝમ
• ઢળતી પોપચા - ptosis
• આંખના આંતરિક ખૂણા પર ત્વચાના ફોલ્ડની હાજરી - એપીકેન્થલ ફોલ્ડ્સ
• પહોળો નાકનો પુલ
• મોંના નીચે તરફ વળેલા ખૂણા
• પાતળા ઉપલા હોઠ
• એક નાનો અંડરકટ

અન્ય સુવિધાઓ

અન્ય ઘણી સુવિધાઓ જોઈ શકાય છે:

• જન્મજાત હૃદય ખામીઓ
• ખોરાક આપવામાં મુશ્કેલીઓ
• જન્મ પહેલાં અને પછી વૃદ્ધિમાં વિલંબ
• ટૂંકું કદ
• વારંવાર સાઇનસ અને કાનમાં ચેપ લાગવો
• પાચનતંત્ર, કિડની અને જનનાંગોની અસામાન્યતાઓ

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકોને પેરિસ-ટ્રોસો સિન્ડ્રોમ નામનો રક્તસ્ત્રાવ વિકાર પણ હોય છે. આ તમારા બાળકના પ્લેટલેટ્સને અસર કરે છે. પ્લેટલેટ્સ એક પ્રકારનો કોષ છે જે લોહી ગંઠાઈ જવામાં મદદ કરે છે. પેરિસ-ટ્રોસો સિન્ડ્રોમ સાથે, બાળકને જીવનભર અસામાન્ય રક્તસ્ત્રાવ થવાનું જોખમ રહેલું છે, અને તે સરળતાથી ઉઝરડા પડી શકે છે.

જેકોબસન સિન્ડ્રોમના કારણો શું છે?

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ એક રંગસૂત્રીય વિકાર છે. જેમ તમે જાણો છો, રંગસૂત્રો એ વસ્તુઓ છે જેમાં આપણી આનુવંશિક માહિતી (જીનો) હોય છે. આ જનીનો નક્કી કરે છે કે આપણું શરીર કેવી રીતે વિકસિત અને કાર્ય કરે છે. સામાન્ય રીતે, માનવ શરીરમાં 22 જોડી નંબરવાળા રંગસૂત્રો હોય છે, ઉપરાંત એક જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો હોય છે. દરેક રંગસૂત્રમાં એક ટૂંકો હાથ (p હાથ) ​​અને એક લાંબો હાથ (q હાથ) ​​હોય છે.

કેટલાક લોકોમાં, રંગસૂત્ર ૧૧ ના લાંબા (q) હાથના છેડે રહેલા અનેક જનીનો કાઢી નાખવામાં આવે છે. રંગસૂત્ર ૧૧ નો બીજો અડધો ભાગ સામાન્ય રીતે અકબંધ રહે છે. આ જેકોબસન સિન્ડ્રોમનું કારણ છે. ડિલીશનનું કદ જેટલું મોટું હશે, તેટલા જ લક્ષણો વધુ ગંભીર હશે. ડિલીશનના કદના આધારે, આ પ્રદેશમાં ૧૭૦ થી ૩૪૦ થી વધુ જનીનો હોઈ શકે છે. આ પ્રદેશના જનીનો આપણા હૃદય, મગજ અને ચહેરાના લક્ષણોના યોગ્ય વિકાસ માટે જવાબદાર છે.

શું આ પ્રબળ છે કે અપ્રભાવી?

પ્રબળ અથવા અપ્રભાવિત એટલે તમે તમારા માતાપિતા પાસેથી તમારા જનીનો કેવી રીતે મેળવો છો.

પણ,મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જેકોબસન સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી. એટલે કે, તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતું નથી. તે મોટાભાગે ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન કોષ વિભાજનમાં રેન્ડમ ભૂલને કારણે થાય છે, જેના પરિણામે રંગસૂત્રનો એક ભાગ ખોવાઈ જાય છે. માતાપિતા તેને રોકવા માટે કંઈ કરી શકતા નથી, અને તેઓ તેને રોકવા માટે કંઈ કરી શકતા નથી. જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનો સામાન્ય રીતે આ સ્થિતિનો પારિવારિક ઇતિહાસ હોતો નથી. જો કે, તેઓ આ સ્થિતિ તેમના બાળકોને આપી શકે છે.

ખૂબ જ ભાગ્યે જ, જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો આ સ્થિતિ એસિમ્પ્ટોમેટિક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મેળવી શકે છે. આવું ત્યારે થાય છે જ્યારે માતાપિતાને સંતુલિત સ્થાનાંતરણ નામની જટિલ આનુવંશિક ઘટના હોય છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, રંગસૂત્ર 11 નો એક ભાગ અને બીજા રંગસૂત્રનો એક ભાગ સ્થાનો પર સ્વેપ કરે છે. આ આનુવંશિક સામગ્રીને ઘટાડતું નથી, તેથી માતાપિતા લક્ષણો બતાવતા નથી. જો કે, જ્યારે આ રંગસૂત્રો પસાર થાય છે, ત્યારે બાળકોમાં અસંતુલન થઈ શકે છે.

જોખમી પરિબળો શું છે?

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે કોઈપણ વ્યક્તિને અસર કરી શકે છે. કેટલાક સંશોધનોમાં જાણવા મળ્યું છે કે તે છોકરીઓને થોડી વધુ વાર અસર કરે છે.

ડોકટરો આનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

તમારા ડૉક્ટર તમારી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જેકોબસન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકશે. જો પ્રિનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન કોઈ ચિંતા ઉભી કરે છે, તો તમારા ડૉક્ટર વધુ પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે. સામાન્ય પ્રિનેટલ આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

• નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ (NIPT): આમાં તમારા લોહીના નમૂનામાંથી તમારા બાળકના DNA ની થોડી માત્રા લેવી અને રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં કોઈપણ અસામાન્યતા માટે તપાસ કરવી શામેલ છે.
• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): ડૉક્ટર પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનો નમૂનો લેવા માટે સોયનો ઉપયોગ કરે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: ડૉક્ટર ગર્ભાશયમાં એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો નમૂનો લેવા માટે સોયનો ઉપયોગ કરે છે.

બાળકના જન્મ પછી, બાળકના ડૉક્ટર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીને જેકોબસન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે. આ આનુવંશિક પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર બાળકના લોહીનો નમૂનો લે છે અને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જુએ છે. તેઓ નમૂનામાં રંગસૂત્રોને ડાઘ કરે છે, જે બારકોડ જેવા દેખાય છે. આ તૂટેલા રંગસૂત્રો, ગુમ થયેલ જનીનો શોધી શકે છે. સામાન્ય રીતે, તૂટેલો ભાગ રંગસૂત્ર 11 પર હોય છે. જો કે, તૂટવાનું ચોક્કસ સ્થાન શોધવા માટે વધુ આનુવંશિક પરીક્ષણોની જરૂર છે.

બીજો ટેસ્ટ માઇક્રોએરે કમ્પેરેટિવ જીનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન (એરે CGH) છે.. ક્યારેક રંગસૂત્રોમાં ખૂબ જ નાના ફેરફારો, જે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઈ શકાતા નથી, તે જેકોબસન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે. ત્યારે ડોકટરો આ એરે CGH પરીક્ષણ કરે છે. આ બાળકના રંગસૂત્રોમાં DNA માં ખૂબ જ નાના ફેરફારો દર્શાવે છે. તે શોધી શકે છે કે DNA ડુપ્લિકેટ છે, વિક્ષેપિત છે, અથવા ખૂટે છે.

જેકોબસન સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

જેકોબસન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી. સારવાર મુખ્યત્વે આના પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે:

• તમારા બાળકના લક્ષણોનું સંચાલન કરવા માટે
• તેને તેના વિકાસના સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચવામાં મદદ કરવા માટે
• સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ ટાળવા માટે

જે બાળકોને ખાવામાં તકલીફ પડતી હોય, તેમના માટે ડોકટરો ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબ (જી-ટ્યુબ) ની ભલામણ કરી શકે છે. આ ટ્યુબ સીધી બાળકના પેટમાં નાખવામાં આવે છે જેથી ખોરાક પહોંચાડી શકાય. ફંડોપ્લિકેશન નામની સર્જરી અન્નનળીના તળિયે વાલ્વની સમસ્યાને સુધારી શકે છે.

તમારા બાળકને અન્ય સર્જરીઓની જરૂર પડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ક્રેનિઓફેસિયલ સમસ્યાઓ, જેમ કે ટ્રાઇગોનોસેફાલી , સુધારવા માટે સર્જરી. દ્રષ્ટિ અથવા આંખની સમસ્યાઓ સુધારવા માટે પણ સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે. હાડપિંજર, હૃદય અને અન્ય ખામીઓને સુધારવા માટે પણ સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે.

તમારા બાળકના ડૉક્ટર હૃદયની કેટલીક ગૂંચવણો માટે ચોક્કસ દવાઓ લખી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એન્ટિએરિથમિક્સ . આ એવી દવાઓ છે જે અસામાન્ય હૃદય લયને રોકવા અથવા સુધારવામાં મદદ કરે છે. તેઓ મૂત્રવર્ધક પદાર્થ પણ લખી શકે છે. આ એવી દવાઓ છે જે શરીરમાંથી વધારાનું પાણી દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.

આંખની અસામાન્યતાઓ માટે ડોકટરો સુધારાત્મક ચશ્મા, કોન્ટેક્ટ લેન્સ અથવા સર્જરીની ભલામણ કરી શકે છે.

પેરિસ-ટ્રોસો સિન્ડ્રોમની અસરોની સારવાર માટે ડોકટરો રક્ત તબદિલી અથવા પ્લેટલેટ તબદિલી આપી શકે છે. તેઓ તમને ડેસ્મોપ્રેસિન નામની દવા પણ આપી શકે છે, જે તમારા લોહીના ગંઠાવાનું કામ કરે છે.

તમારું બાળક ચોક્કસ કોઈક સમયે તેના વિકાસના સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચશે. જોકે, પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ તેમને તેમની સંપૂર્ણ ક્ષમતા સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે. તમારા બાળકના ડૉક્ટર નીચેની ભલામણ કરી શકે છે:

• ખાસ ઉપચારાત્મક શિક્ષણ
• શારીરિક ઉપચાર
• સ્પીચ થેરાપી

જો મારા બાળકને જેકોબસન સિન્ડ્રોમ હોય તો હું શું અપેક્ષા રાખી શકું?

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય તેમના લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે. ગંભીર હૃદય રોગ અને લોહી ગંઠાઈ જવાની સમસ્યાઓને કારણે, જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 20% બાળકો 2 વર્ષની ઉંમર પહેલાં મૃત્યુ પામે છે.

જોકે, જેકોબસન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા બાળકો પુખ્તાવસ્થામાં ટકી રહ્યા છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો વિવિધ અંશે સ્વતંત્રતા સાથે ખુશ, પરિપૂર્ણ જીવન જીવી શકે છે.

શું જેકોબસન સિન્ડ્રોમ અટકાવી શકાય છે?

કારણ કે તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. જો તમે ગર્ભવતી હો અથવા ગર્ભવતી બનવાનું આયોજન કરી રહ્યા હો, તો તમારા ડૉક્ટરને આનુવંશિક સલાહ વિશે પૂછો. એક આનુવંશિક સલાહકાર તમને જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમથી બાળક થવાના તમારા જોખમને સમજવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમારા બાળકને જેકોબસન સિન્ડ્રોમ છે તે જાણવું ડરામણું હોઈ શકે છે. ગભરાશો નહીં, પરંતુ તમારા બાળકના નિદાન વિશે શક્ય તેટલું જાણવા માટે સમય કાઢો. જો શક્ય હોય તો, એવા ડૉક્ટરને શોધવાનો પ્રયાસ કરો જે તમારા બાળકની સ્થિતિને સમજે. તે તમારા બાળકને શ્રેષ્ઠ સારવાર વિકલ્પો આપી શકે છે.

તમારા બાળકના નિદાનનો સામનો કરવામાં મદદ કરવા માટે, સહાય જૂથો શોધો. અન્ય લોકો જે તમારા જેવી જ પરિસ્થિતિમાં રહ્યા છે તેઓ તમને તમારા બાળકને મદદ કરવા માટે જરૂરી જ્ઞાન અને શક્તિ આપી શકે છે.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

જેકોબસન સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ અને સંભવિત જટિલ સ્થિતિ છે, પરંતુ યાદ રાખો, તમે એકલા નથી.

• આ માતાપિતાની ભૂલને કારણે નહીં, પણ રેન્ડમ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
• બાળકના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વહેલાસર ઓળખ અને હસ્તક્ષેપ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• નિષ્ણાત ડોકટરો, થેરાપિસ્ટ અને સલાહકારોની મદદ લો.
• અન્ય માતાપિતા સાથે સહાયક જૂથોમાંથી મેળવેલી શક્તિ અને અનુભવ અમૂલ્ય છે.
• દરેક બાળક અલગ હોય છે. તમારા બાળકની ક્ષમતાઓ અને જરૂરિયાતો અનુસાર પ્રેમ અને ધીરજથી વર્તો.

જો તમને આ વિશે કોઈ વધુ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં.

` જેકોબસન સિન્ડ્રોમ, રંગસૂત્ર અસામાન્યતા, રંગસૂત્ર 11, આનુવંશિક રોગ, વિકાસલક્ષી વિલંબ, પેરિસ-ટ્રોસો સિન્ડ્રોમ, જન્મજાત હૃદય ખામી, આનુવંશિક પરામર્શ