શું તમે તમારા નાના બાળકની દૃષ્ટિ વિશે ચિંતિત છો? ચાલો લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસ (LCA) વિશે જાણીએ?

જ્યારે તમે તમારા નાના બાળકની આંખો જુઓ છો, ત્યારે તમને ક્યારેક આશ્ચર્ય થશે કે શું તે વસ્તુઓ યોગ્ય રીતે જોઈ રહ્યો છે કે તેની દ્રષ્ટિમાં કંઈક ખોટું છે. ખાસ કરીને કારણ કે કેટલાક બાળકો દ્રષ્ટિની ખામી સાથે જન્મે છે. આ દુર્લભ પણ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિને લેબર જન્મજાત અમોરોસિસ કહેવામાં આવે છે. ચાલો તેના વિશે વિગતવાર વાત કરીએ, શું આપણે?

લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસ (LCA) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, લેબર કન્જેનિટલ એમોરોસિસ, અથવા ટૂંકમાં LCA, એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે બાળકોમાં આંખના આંતરિક સ્તર, રેટિના પર અસર કરે છે. રેટિનાને કેમેરામાં ફિલ્મ તરીકે વિચારો. આપણે જે જોઈએ છીએ તે અહીં ચિત્ર તરીકે રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે. રેટિનામાં ખૂબ જ ખાસ કોષો હોય છે, જેને આપણે ફોટોરિસેપ્ટર્સ કહીએ છીએ. બે પ્રકારના કોષો હોય છે, સળિયા અને શંકુ . સળિયા આપણને રાત્રે અને અંધારામાં જોવામાં મદદ કરે છે. શંકુ આપણને રંગો જોવામાં અને દિવસ દરમિયાન સ્પષ્ટ રીતે જોવામાં મદદ કરે છે.

"(LCA)" ધરાવતા બાળક સાથે જે થાય છે તે એ છે કે "(સળિયા)" અને "(શંકુ)" કોષો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી. એટલે કે, આ કોષો આંખમાં પ્રવેશતા પ્રકાશને મગજમાં વિદ્યુત સંકેત તરીકે યોગ્ય રીતે મોકલી શકતા નથી. જેમ જેમ આ વિદ્યુત પ્રવૃત્તિ ઘટે છે, તેમ બાળકની દ્રષ્ટિ પણ ઘટે છે. ક્યારેક, જો કોઈ વિદ્યુત પ્રવૃત્તિ ન હોય, તો બાળક બિલકુલ જોઈ શકતું નથી.

આ એક જન્મજાત સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ એ થાય કે બાળકો તેની સાથે જન્મે છે. ડોકટરો કહે છે કે સામાન્ય રીતે 6 મહિનાની ઉંમરે બાળકની દ્રષ્ટિ ધીમે ધીમે ઘટવા લાગે છે . તેથી, જો તમને તમારા બાળકની આંખોમાં કોઈ ફેરફાર દેખાય, અથવા જો તમને લાગે કે તેઓ કંઈ જોઈ શકતા નથી, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે આંખના નિષ્ણાતને મળવું શ્રેષ્ઠ છે.

આ (LCA) સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

હવે તમે વિચારી રહ્યા હશો કે આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે. તે ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ છે. તે 100,000 દીઠ માત્ર બે બાળકોમાં જોવા મળે છે. તે ખૂબ જ ઓછી સંખ્યા છે. જો કે, દુર્લભ હોવા છતાં, તેને નાના બાળકોમાં અંધત્વના મુખ્ય કારણોમાંના એક તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે. તેથી, ભલે તે દુર્લભ હોય, આ વિશે જાગૃત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

(LCA) ધરાવતા બાળકના લક્ષણો શું છે?

ક્યારેક માતાપિતા માટે એ ઓળખવું મુશ્કેલ બની શકે છે કે નાના બાળકને દ્રષ્ટિની સમસ્યા છે. કારણ કે તેઓ બોલતા નથી. જોકે, "(LCA)" ધરાવતા બાળકની દ્રષ્ટિ ખૂબ જ નબળી હોય છે, અને ક્યારેક બિલકુલ દ્રષ્ટિ હોતી નથી. કારણ કે આ સ્થિતિ એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને અસર કરે છે, કેટલાક સંકેતો છે જે તમને તેને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમે જે પ્રથમ સંકેતો જોશો તેમાંનું એક એ છે કે તમારું બાળક સતત આંખો ચોળી રહ્યું છે, જાણે કંઈક તેમને પરેશાન કરી રહ્યું હોય. તેમને ફોટોફોબિયા (પ્રકાશ પ્રત્યે અણગમો) પણ હોઈ શકે છે . આનો અર્થ એ છે કે જ્યારે તેઓ પ્રકાશ જુએ છે અથવા તેજસ્વી જગ્યાએ જાય છે ત્યારે તેઓ આંખો મીંચી શકે છે અથવા રડી શકે છે. બીજી વાત એ છે કે તમે જોશો કે તમારા બાળકનુંઆંખો ઝડપથી આગળ પાછળ ફરે છે ("નિસ્ટાગમસ") જાણે કે તેઓ પોતાની નજર એક જગ્યાએ રાખી શકતા નથી. એવું લાગે છે કે તેઓ ધ્રૂજી રહ્યા છે.

તમે આ સુવિધાઓ પણ જોઈ શકો છો:

• કેરાટોકોનસ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં આંખનો કોર્નિયા આકાર બદલીને શંકુ આકારનો થઈ જાય છે. આ થોડું જટિલ છે, અને ફક્ત ડૉક્ટર જ તમને ખાતરીપૂર્વક કહી શકે છે.
• દૂરદર્શિતા (અતિદૃષ્ટિ).
• આંખની કીકી પ્રકાશ પ્રત્યે જે રીતે પ્રતિક્રિયા આપે છે તે કાં તો ખૂબ નાની હોય છે, અથવા બિલકુલ નથી. તમે જુઓ, સામાન્ય રીતે જ્યારે તમે તેજસ્વી જગ્યાએથી અંધારાવાળી જગ્યાએ જાઓ છો, ત્યારે આંખની કીકી મોટી થઈ જાય છે. તે આ રીતે કામ કરતું નથી.

જો તમને આવું કંઈક દેખાય, તો ગભરાશો નહીં અને ડૉક્ટરને મળો. તેઓ તમને બરાબર કહેશે કે શું થઈ રહ્યું છે.

આ (LCA) પરિસ્થિતિ શા માટે થાય છે?

હવે ચાલો જોઈએ કે આ "(LCA)" શા માટે થાય છે. આનું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક ફેરફારો છે, એટલે કે "(આનુવંશિક પરિવર્તન)" . તમે જાણો છો કે આપણી બધી લાક્ષણિકતાઓ આપણી માતા અને પિતા પાસેથી મળતા જનીનો ("જીનો") દ્વારા નક્કી થાય છે. આ જનીનો આપણા "DNA" ના નાના ભાગો છે. તેથી, જ્યારે બાળકનો જન્મ થાય છે, જો માતાના ઇંડા ("ઇંડા") અને પિતાના શુક્રાણુ ("શુક્રાણુ") માં જનીનોમાં કોઈ ફેરફાર અથવા ખામી હોય, તો તે બાળકને પણ પસાર થઈ શકે છે.

લગભગ 30 અલગ અલગ જનીન પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવ્યા છે જે આ સ્થિતિનું કારણ બની શકે છે, `(LCA). ખાસ કરીને, રેટિનાના વિકાસ અને વૃદ્ધિમાં મદદ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તનો પ્રભાવિત થાય છે. થોડા નામ આપવા માટે, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` જેવા જનીનો તેમાંના છે.

મોટાભાગે, `(LCA)` એ `ઓટોસોમલ રિસેસિવ` સ્થિતિ છે. શું તમે જાણો છો કે તે શું છે? એનો અર્થ એ છે કે બાળકને આ રોગ ત્યારે જ થશે જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીન (`બદલાયેલ જનીન`) ધરાવતા હોય. બંને વાહક હોવા જોઈએ. જો કે, બંનેમાં લક્ષણો હોવા જરૂરી નથી. તેઓ સ્વસ્થ હોઈ શકે છે, પરંતુ તેમના શરીરમાં ખામીયુક્ત જનીન હોઈ શકે છે. જો આવું થાય, તો તેમનાથી જન્મેલા બાળકને આ સ્થિતિ થવાનું જોખમ લગભગ 25% છે.

કલ્પના કરો, જો બંને માતાપિતા આ ખામીયુક્ત જનીનના વાહક હોય, તો તેમની દરેક ગર્ભાવસ્થામાં, બાળકને LCA થવાની 1/4 શક્યતા હોય છે, બાળક વાહક હોવાની 1/2 શક્યતા હોય છે, અને બાળક અસર વિના જન્મે તેવી 1/4 શક્યતા હોય છે.

ઘણા લોકો જાણતા નથી કે તેઓ ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ ધરાવે છે કારણ કે તેમનામાં લક્ષણો નથી. જો તમારા પરિવારમાં કોઈ સભ્યને આનુવંશિક સ્થિતિ હોય, અથવા જો તમને ચિંતા હોય કે તમારા બાળકોને આનુવંશિક સ્થિતિ હોઈ શકે છે, તો આનુવંશિક સલાહ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

ડોકટરો આ (LCA) સ્થિતિનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

તમારા બાળકને "(LCA)" છે કે નહીં તે ખાતરી કરવા માટે, તમારે નેત્ર ચિકિત્સકને મળવું જોઈએ. તે પહેલા બાળકની આંખોની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરશે, જેમાં આંખની અંદરના "રેટિના"નો પણ સમાવેશ થશે. પછી, "ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી (ERG)"આ પરીક્ષણ બાળકના રેટિનામાં વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને માપે છે. યાદ રાખો, આપણે પહેલા વાત કરી હતી કે દ્રષ્ટિ માટે આ વિદ્યુત પ્રવૃત્તિ કેટલી મહત્વપૂર્ણ છે. ક્યારેક `ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી (OCT)` નામનું સ્કેન પણ કરી શકાય છે. આ આંખની અંદરના સ્તરોનું સ્પષ્ટ ચિત્ર લઈ શકે છે.

ડૉક્ટર એ પણ ખાતરી કરશે કે બાળકની આંખોને અસર કરતી બીજી કોઈ સ્થિતિ નથી. અમે આને 'વિભેદક નિદાન' કહીએ છીએ. કારણ કે અન્ય કારણો પણ છે જે દ્રષ્ટિને અસર કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:

• `રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા` (આ પણ એક એવી સ્થિતિ છે જે રેટિનાને અસર કરે છે)
• 'જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમ'
• 'ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ'
• રંગ અંધત્વ (`એક્રોમેટોપ્સિયા`)
• ઢળતી પોપચાં (પ્ટોસિસ)

આ બધું જોયા પછી જ ડૉક્ટર ચોક્કસ નિષ્કર્ષ પર આવી શકે છે કે તે `(LCA)` છે.

(LCA) માટે કઈ સારવારો છે?

હકીકતમાં, હાલમાં "(LCA)" સ્થિતિનો કોઈ ઈલાજ નથી . પરંતુ ચિંતા કરશો નહીં. ડોકટરો બાળકની દ્રષ્ટિ સુધારવા અને તેને શક્ય તેટલું સારું જીવવામાં મદદ કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ સામાન્ય રીતે ચશ્માનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. "મેગ્નિફાઇંગ ગ્લાસ" અથવા "રીડિંગ પ્રિઝમ" જેવા ઉપકરણો પણ છે જે ઓછી દ્રષ્ટિ ધરાવતા લોકોને મદદ કરી શકે છે.

ચાલો જનીન ઉપચાર વિશે પણ શીખીએ.

આ થોડું નવું છે. 2017 માં, યુએસ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (FDA) એ આ સ્થિતિ (LCA) ની સારવાર માટે પ્રથમ જનીન ઉપચારને મંજૂરી આપી. આ ખરેખર આશાસ્પદ છે. જો કે, આ સારવાર હાલમાં ફક્ત એવા લોકો માટે જ માન્ય છે જેમના (LCA) RPE65 નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જનીન ઉપચાર એ એક પ્રક્રિયા છે જે રોગ પેદા કરતા જનીનને સ્વસ્થ જનીનથી બદલી નાખે છે. અથવા, રોગ પેદા કરતા જનીનને નિષ્ક્રિય કરે છે. આશા એ છે કે કોષોમાં સ્વસ્થ જનીન દાખલ કરવામાં આવે અને રોગને ઉલટાવી દેવામાં આવે. જોકે આ હજુ પણ સંશોધન આધારિત સારવાર છે, તે ભવિષ્યમાં `(LCA)` જેવી પરિસ્થિતિઓ માટે સારો ઉકેલ હોઈ શકે છે.

નેત્ર ચિકિત્સક તમને કહેશે કે આ જનીન ઉપચાર તમારા બાળક માટે યોગ્ય છે કે નહીં.

શું LCA ને અટકાવી શકાય છે?

હકીકતમાં, જો કોઈ બાળકને વારસામાં આનુવંશિક પરિવર્તન મળે છે જે "(LCA)" નું કારણ બને છે, તો તેને અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી. તે એવી વસ્તુ નથી જેને આપણે નિયંત્રિત કરી શકીએ. જોકે, જેમ મેં પહેલા કહ્યું હતું તેમ, જો તમને આનુવંશિક રોગો વિશે કોઈ શંકા કે ડર હોય, તો બાળક પેદા કરતા પહેલા અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ મેળવવું શ્રેષ્ઠ છે. પછી તમે જોખમોની સ્પષ્ટ સમજ મેળવી શકો છો.

જો મારા બાળકને (LCA) હોય તો હું શું અપેક્ષા રાખી શકું?

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને "(LCA)" છે ત્યારે ખૂબ જ દુઃખ અને ડર લાગવો સામાન્ય છે. "(LCA)" ધરાવતા ઘણા બાળકો તેમની દ્રષ્ટિ સંપૂર્ણપણે ગુમાવી શકે છે અથવા તેમાં ગંભીર ઘટાડો થઈ શકે છે. તે સાચું છે.

પરંતુ, એનો અર્થ એ નથી કે તમારું બાળક સુખી, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકશે નહીં. તમારા બાળકને તેમની આંખોમાં કોઈ ફેરફાર છે કે નહીં તે તપાસવા માટે અથવા તેમની દ્રષ્ટિ બગડી રહી છે કે નહીં તે જોવા માટે નિયમિત આંખની તપાસની જરૂર પડશે . તમારા ડૉક્ટર તમને કહેશે કે તમારે આ તપાસ કેટલી વાર કરાવવી જોઈએ.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા બાળકને જરૂરી ટેકો અને પ્રેમ આપો. તેમને ઓછી દ્રષ્ટિ સાથે જીવવાનું શીખવવામાં અને તેમને પ્રોત્સાહિત કરવામાં તમારી મોટી ભૂમિકા છે. ઉપરાંત, આવા બાળકોને મદદ કરતી સંસ્થાઓ અને શાળાઓ પર નજર નાખો. તે તેમના ભવિષ્યને સફળ બનાવવામાં ખૂબ મદદરૂપ થશે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

હું તમને ફરીથી યાદ અપાવીશ: જો તમને તમારા બાળકની આંખોમાં કંઈ અસામાન્ય દેખાય, અથવા તમને લાગે કે તે જોઈ શકતો નથી, તો વિલંબ કર્યા વિના નેત્ર ચિકિત્સકને મળો.

જો તમને પહેલાથી જ ખબર હોય કે તમારા બાળકને (LCA) છે, અને તમને તેની દ્રષ્ટિમાં ફેરફાર અથવા બગડતા લક્ષણો દેખાય છે, તો તરત જ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જ્યારે આપણે ડૉક્ટર પાસે જઈએ છીએ, ત્યારે ક્યારેક આપણે ભૂલી જઈએ છીએ કે આપણે શું પૂછવા માંગીએ છીએ. તો, અહીં કેટલાક પ્રશ્નો છે જે તમને મદદ કરી શકે છે:

• શું મારા બાળકને ખરેખર "લેબરનો જન્મજાત અમોરોસિસ (LCA)" છે?
• આ કયા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થયું? (જો તે શોધી શકાય તો)
• મારા બાળક માટે બીજા કયા પરીક્ષણોની જરૂર છે?
• તેની દૃષ્ટિ ગુમાવવાની શક્યતા કેટલી છે?
• શું મારું બાળક જનીન ઉપચાર માટે યોગ્ય છે?

આવી વાતો સાંભળવી અને જાણવી તમારા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ રહેશે.

શું LCA અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર વચ્ચે કોઈ જોડાણ છે?

કેટલાક માતાપિતા માટે પણ આ એક સમસ્યા છે. `(LCA)` અને ``ઓટિઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (ASD)` એ બે સ્થિતિઓ છે જે બાળકના વિકાસને અસર કરે છે. `(LCA)` આંખોના રેટિનાને અસર કરે છે, `(ASD)` એ ``ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર`` છે.

કેટલાક અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે LCA અને ASD ધરાવતા બાળકો વચ્ચે એક જોડાણ છે. જોકે, આનો અર્થ એ નથી કે LCA ધરાવતા દરેક બાળકને ASD થશે. જો તમે આ વિશે વધુ જાણવા માંગતા હો, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી શ્રેષ્ઠ છે.

યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો હું તમને કેટલીક સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો જણાવીશ જેના વિશે અમે વાત કરી છે જેથી તમને તે યાદ રાખવામાં મદદ મળે.

લેબરનો જન્મજાત અમોરોસિસ (LCA) એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે બાળકોમાં દ્રષ્ટિ ગુમાવવાનું કારણ બની શકે છે કારણ કે તેમના રેટિનામાં કોષો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી.

જો તમારા બાળકને (LCA) હોવાનું નિદાન થાય, તો તે કદાચ તેની દ્રષ્ટિ ગુમાવશે. પરંતુ તેનો અર્થ એ નથી કે તે સુખી, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકશે નહીં.

આ આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે છે. જો તમને આ અંગે કોઈ ચિંતા કે શંકા હોય, તો આનુવંશિક સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા બાળકની આંખોમાં કોઈ ફેરફાર દેખાય કે તરત જ નેત્ર ચિકિત્સકને મળવું.પછી તમે ઝડપથી જરૂરી સારવાર અને સહાય મેળવી શકો છો. તમારા ડૉક્ટર તમને બધું સમજાવશે, જેમાં તમારા બાળકને કેટલી વાર આંખની તપાસની જરૂર છે અને તેમની દ્રષ્ટિને સુરક્ષિત રાખવા માટે તમે શું કરી શકો છો તે સહિત.

યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. આ યાત્રામાં તમને મદદ કરવા માટે ડોકટરો, સલાહકારો અને સહાયક જૂથો ઉપલબ્ધ છે.

` લીબર જન્મજાત અમોરોસિસ, એલસીએ, શિશુ અંધત્વ, રેટિના, આનુવંશિક પરિવર્તન, દ્રષ્ટિ ગુમાવવી, આંખના રોગો