શું તમારા નાના બાળકને આ વિચિત્ર બીમારી છે? - ​​ચાલો લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ વિશે જાણીએ.

શું તમારા નાના બાળકને પોતાને દુઃખ થાય છે? શું તમે ક્યારેય તેને હોઠ કરડતા, આંગળીઓ કરડતા કે માથું મારતા જોયો છે? જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે માતા કે પિતા તરીકે તમારા માટે ખૂબ ડર અને ચિંતા થવી સામાન્ય છે. આજે આપણે લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ નામની એક ગંભીર, પણ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. મને આશા છે કે આ વાંચ્યા પછી, તમને આ વિશે સ્પષ્ટ સમજ મળશે.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ શું છે? ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ!

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LNS) એ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે જોવા મળે છે . તે મુખ્યત્વે બાળકના મગજ અને વર્તનને અસર કરે છે. જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે, આ રોગના મુખ્ય અને સૌથી ગંભીર લક્ષણોમાંનું એક બાળકનું અનિયંત્રિત સ્વ-નુકસાન છે. તેનો અર્થ એ છે કે તેમના હોઠ કરડવા, તેમની આંગળીઓ કરડવા અથવા દિવાલ જેવી વસ્તુઓ સામે માથું મારવા જેવી બાબતો. કલ્પના કરો કે જ્યારે તેઓ આવું કરે છે ત્યારે નાના બાળકને કેટલું દુઃખ થતું હશે.

આ રોગ આપણા શરીરમાં કુદરતી રીતે બનતું કચરો પેદા કરતું યુરિક એસિડનું સ્તર વધારે છે. સંશોધકોને શંકા છે કે LNS રાસાયણિક સંદેશવાહક ડોપામાઇનના સ્તરને પણ અસર કરે છે, જે સ્વસ્થ મગજ કાર્ય માટે જરૂરી છે.

આ સ્થિતિ, LNS ધરાવતા બાળકોમાં, ગાઉટ નામનો ગંભીર, પીડાદાયક સંધિવા થઈ શકે છે. તેમને ડાયસ્ટોનિયા અને માનસિક મંદતા પણ હોઈ શકે છે.

કમનસીબે, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી . પૂર્વસૂચન સારું નથી. જોકે, યોગ્ય સારવારથી, તમારા બાળકના લક્ષણો નિયંત્રિત કરી શકાય છે, ગૂંચવણો ઘટાડી શકાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં અમુક અંશે સુધારો કરી શકાય છે.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ કોને થાય છે?

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. તે સામાન્ય રીતે માતાથી પુત્રમાં ફેલાય છે. છોકરીઓમાં તે ખૂબ જ દુર્લભ છે.

જોકે, ક્યારેક, જો પરિવારમાં કોઈને પણ આ આનુવંશિક રોગ ન થયો હોય, તો પણ આ 'LNS' સ્થિતિ બાળકના ગર્ભાશયમાં વૃદ્ધિ પામતી વખતે ચોક્કસ જનીન '(HPRT1 જનીન)' માં અચાનક ફેરફાર (પરિવર્તન) ને કારણે પણ થઈ શકે છે. 'આનુવંશિક પરીક્ષણ' દ્વારા શોધી શકાય છે કે કોઈ વ્યક્તિને આ જનીન પરિવર્તન વારસાગત મળ્યું છે કે નવું વિકસિત થયું છે.

શું લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) જેવી બીજી કોઈ સ્થિતિઓ છે?

હા, ખરેખર ઘણી અન્ય સ્થિતિઓ છે જે 'LNS' જેવા જ લક્ષણો દર્શાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, 'ઓટિઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર' અને 'સેરેબ્રલ પાલ્સી' બંનેમાં 'LNS' જેવા જ લક્ષણો જોવા મળે છે.તેથી, તમારા બાળકને યોગ્ય સારવાર મળી શકે તે માટે સચોટ નિદાન કરાવવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

અહીં કેટલીક અન્ય સ્થિતિઓ છે જે `LNS` જેવી જ છે:

• કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમ - આ પણ એક વિકાસલક્ષી વિકાર છે.
• કૌટુંબિક ડિસઓટોનોમિઆ.
• ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ.
• ગ્લુકોઝ 6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ (G6PD) ની ઉણપ - આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે લાલ રક્તકણોને અસર કરે છે.
• `વારસાગત સંવેદનાત્મક ન્યુરોપથી`.
• હંટીંગ્ટન રોગ.
• ફોસ્ફોરીબોસિલ પાયરોફોસ્ફેટ (PRPP) સિન્થેટેઝ હાયપરએક્ટિવિટી - આનાથી યુરિક એસિડનું વધુ ઉત્પાદન પણ થાય છે.
• 'રેટ સિન્ડ્રોમ'.
• `ટૌરેટ સિન્ડ્રોમ`.

શું લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) ના વિવિધ પ્રકારો છે?

આ રોગનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ, જેને ક્લાસિક લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LNS) કહેવાય છે, તે ખૂબ જ ગંભીર છે . તે શારીરિક, માનસિક અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. જો કે, આ રોગના અન્ય, હળવા પ્રકારો પણ છે . આ પ્રકારના બાળકોમાં પ્રમાણમાં ઓછા લક્ષણો હોય છે. તેઓ પોતાને નુકસાન પહોંચાડવાની અને હલનચલન વિકૃતિઓ વિકસાવવાની શક્યતા પણ ઘણી ઓછી હોય છે.

આવા નરમ પ્રકારો છે:

• `HPRT1-સંબંધિત ન્યુરોલોજીકલ ફંક્શન (HND)`.
• `HPRT1-સંબંધિત હાઇપર્યુરિસેમિયા (કેલી-સીગમિલર સિન્ડ્રોમ)` (HPRT1-સંબંધિત હાઇપર્યુરિસેમિયા - કેલી-સીગમિલર સિન્ડ્રોમ) - આ સૌથી હળવો પ્રકાર છે.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) ના બીજા કયા નામ છે?

આ રોગ બીજા ઘણા નામોથી પણ ઓળખાય છે. તે છે:

• ``કોરીઓથેટોસિસ સ્વ-વિચ્છેદન સિન્ડ્રોમ``
• ``સંપૂર્ણ હાયપોક્સેન્થાઇન-ગ્વાનિન ફોસ્ફોરિબોસિલટ્રાન્સફેરેઝ ઉણપ``
• ``કિશોર સંધિવા``
• ``જુવેનાઇલ હાઇપર્યુરિસેમિયા સિન્ડ્રોમ``
• 'કેલી-સીગમિલર સિન્ડ્રોમ'
• `લેશ ન્યાન રોગ (LND)`
• ``પ્રાથમિક હાયપરયુરિસેમિયા સિન્ડ્રોમ``
• ``કુલ HPRT ઉણપ``
• ``એક્સ-લિંક્ડ હાઇપર્યુરિસેમિયા``

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) કેટલું સામાન્ય છે?

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે લગભગ 380,000 લોકોમાંથી એકને અસર કરે છે . તે છોકરાઓમાં પણ વધુ સામાન્ય છે. આ સિન્ડ્રોમ સૌપ્રથમ 1964 માં ઓળખાયું હતું.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) શા માટે થાય છે?

આનું મુખ્ય કારણ એ છે કે`HPRT1 જનીન` નામના ચોક્કસ જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તન. આ `HPRT1` જનીન `HPRT` નામનું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરે છે. એન્ઝાઇમ એ એક પ્રકારનું પ્રોટીન છે જે આપણા શરીરમાં રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓ (ચયાપચય) ને ઝડપી બનાવે છે અને શરીરને કાર્ય કરવામાં મદદ કરે છે.

કલ્પના કરો કે જ્યારે આ 'HPRT' એન્ઝાઇમ યોગ્ય રીતે કામ ન કરે ત્યારે શું થાય છે. લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમમાં, શરીર 'પ્યુરિન' નામના રસાયણોનો યોગ્ય રીતે ઉપયોગ કરી શકતું નથી . જ્યારે આ પ્યુરિનનો યોગ્ય રીતે ઉપયોગ ન થાય, ત્યારે તે 'યુરિક એસિડ'માં ફેરવાઈ જાય છે. આ આપણા લોહીમાં એક કચરો છે.

સામાન્ય રીતે, આ 'યુરિક એસિડ'નો મોટાભાગનો ભાગ કિડનીમાંથી પસાર થાય છે અને પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે. જો કે, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમમાં, 'યુરિક એસિડ' (યુરિક એસિડ) શરીરમાં વધુ પડતું એકઠું થાય છે (હાયપર્યુરિસેમિયા) .

આ વધારાનું યુરિક એસિડ ત્વચા, હાથ અને પગમાં નાના પત્થરો અથવા યુરેટ સ્ફટિકો તરીકે જમા થાય છે. આ સ્ફટિકો સાંધાને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને સંધિવા નામની સ્થિતિનું કારણ બની શકે છે.

ઉપરાંત, આ નાના પત્થરો કિડની અથવા મૂત્રાશયમાં બની શકે છે, જે પેશાબના પ્રવાહને અવરોધે છે અને પીડા પેદા કરે છે. કેટલાક ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બંને કિડની કામ કરવાનું બંધ કરી શકે છે (રેનલ ફેલ્યોર).

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) ના લક્ષણો શું છે?

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં લક્ષણો તેમની માનસિક ક્ષમતાઓ, હલનચલન અને વર્તનને અસર કરે છે . સ્નાયુઓના નિયંત્રણમાં નબળાઈઓ અને વિકાસમાં વિલંબ આ સ્થિતિના પ્રારંભિક સંકેતોમાંનો એક છે.

કેટલાક બાળકોના શરીરમાં યુરિક એસિડનું પ્રમાણ વધુ પડતું હોય તો તેમના ડાયપરમાં નારંગી રંગના સ્ફટિકો હોઈ શકે છે. જો કે, આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો લગભગ 4 મહિનાના થાય ત્યાં સુધી કોઈ સ્પષ્ટ લક્ષણો બતાવતા નથી.

માતાપિતા અને ડોકટરો ઘણા લક્ષણો જોઈ શકે છે. ચાલો તેમને એક પછી એક જોઈએ:

પોતાને અને બીજાને નુકસાન પહોંચાડવું

અનિવાર્ય સ્વ-ઇજા એ લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમનું એક લક્ષણ છે, એક એવી સ્થિતિ જે બાળકના દાંત નીકળવાનું શરૂ થાય પછી થાય છે. આ વર્તનમાં સામાન્ય રીતે શામેલ છે:

• તમારા માથા કે અંગોને ક્યાંક મારવા.
• હોઠ, આંગળીઓ અને ગાલ કરડવું.
• આંખોમાં ખંજવાળ.

ક્યારેક, આ સ્થિતિવાળા બાળકો બીજાઓને નુકસાન પહોંચાડવાનો પ્રયાસ કરે છે. તેઓ મૌખિક રીતે દુર્વ્યવહાર કરી શકે છે, પકડી શકે છે, માર મારી શકે છે, કરડી શકે છે અથવા બીજાઓ પર થૂંકી શકે છે . માતા કે પિતા માટે આ જોવું ખૂબ જ દુઃખદ અને લાચાર હોવું જોઈએ, ખરું ને?

સ્નાયુઓ અને હલનચલન સમસ્યાઓ

અન્ય સામાન્ય લક્ષણો સ્નાયુઓના નિયંત્રણમાં સમસ્યાઓ છે. આમાં શામેલ છે:

• બેલિસ્મસ એટલે હાથ કે પગની એક જ રીતે વારંવાર થતી હિલચાલ.
• હાથ વડે ચાલવામાં, ઘસવામાં કે ખાવામાં મુશ્કેલી.
• ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા).
• હાયપરરેફ્લેક્સિયા.
• સ્નાયુ સંકોચનને કારણે કરોડરજ્જુનું નમવું `(ઓપિસ્ટોટોનોસ)`.
• અનૈચ્છિક હલનચલન (ડાયસ્ટોનિયા) અથવા ચહેરાના હાવભાવમાં ફેરફાર.
• અનૈચ્છિક ધક્કો મારવો, વળી જવું અને કરચલીઓ પડવી (કોરીઓથેટોસિસ).
• અચાનક ઝટકાવાળી ગતિવિધિઓ (કોરિયા).
• સ્નાયુઓની જડતા અથવા કઠોરતાને કારણે હલનચલનમાં તકલીફ (સ્પેસ્ટીસીટી).
• શબ્દોમાં અસ્પષ્ટતા અથવા ધીમી વાણી (ડાયસર્થ્રિયા).

સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં શરીરમાં 'યુરિક એસિડ'ના સંચયને કારણે કેટલીક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થઈ શકે છે. આમાં શામેલ છે:

• મૂત્રાશયમાં પથરી.
• કિડની નિષ્ફળતા.
• કિડની પત્થરો.
• સંધિવા.
• વિટામિન બી ૧૨ ની ઉણપને કારણે મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા.
• વારંવાર ઉલટી થવી.

શીખવાની સમસ્યાઓ

બાળકોને પણ આવી સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે:

• શીખવાની અક્ષમતા.
• યાદશક્તિ ગુમાવવી અથવા ધ્યાન ઓછું કરવું જેવી માનસિક સમસ્યાઓ.
• જટિલ બાબતોનું આયોજન કરવામાં મુશ્કેલી.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

તમે તમારા બાળકમાં લક્ષણો જોઈ શકો છો. અથવા, નિયમિત તપાસ દરમિયાન ડૉક્ટર અસામાન્ય વર્તન જોઈ શકે છે. આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ શારીરિક તપાસ દ્વારા લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે.

તેઓ તમારા બાળકના લક્ષણો અને કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પણ પૂછશે. તેઓ નીચેના ચિહ્નો પણ શોધશે:

• વિકાસલક્ષી વિલંબ.
• લોહી કે પેશાબની તપાસથી ખબર પડશે કે તમારા યુરિક એસિડનું સ્તર વધી ગયું છે કે નહીં.
• સ્વ-નુકસાન પહોંચાડવાના વર્તન.

નિદાનમાં બીજા કયા પરીક્ષણો મદદ કરે છે?

તમારા ડૉક્ટર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અને અન્ય સ્થિતિઓને નકારી કાઢવા માટે રક્ત પરીક્ષણો અને આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણમાં લોહીનો એક નાનો નમૂનો લેવાનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ પછી, આનુવંશિક સલાહકાર તમારી સાથે પરિણામો વિશે વાત કરશે.

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ હોય, અને તમે ગર્ભવતી હો, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે તેના વિશે વાત કરો. તમારા ડૉક્ટર પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગની ભલામણ કરી શકે છે, ખાસ કરીને જો તમને ખબર હોય કે તમારું બાળક છોકરો છે. આ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ.
• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ.

શું લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) નો કોઈ ઈલાજ છે?

કમનસીબે, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી , અને સારવારના વિકલ્પો મર્યાદિત છે. જો કે, આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતાઓ તમને અને તમારા બાળકને લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં અને જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

મારા બાળકની લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) સારવાર ટીમમાં કોણ હશે?

જો તમારા બાળકને લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ હોય, તો વિવિધ નિષ્ણાતો અને આરોગ્ય કર્મચારીઓની એક ટીમ સામાન્ય રીતે લક્ષણોના સંપૂર્ણ સ્પેક્ટ્રમને આવરી લેશે. આ ટીમમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી.
• કિડની નિષ્ણાત (નેફ્રોલોજિસ્ટ).
• એક ન્યુરોલોજીસ્ટ.
• એક વ્યવસાયિક ચિકિત્સક.
• બાળરોગ ચિકિત્સક.
• એક ભૌતિક ચિકિત્સક.
• એક સામાજિક કાર્યકર.
• વાણી-ભાષા રોગવિજ્ઞાની.
• પેશાબ વ્યવસ્થામાં નિષ્ણાત ડૉક્ટર (યુરોલોજિસ્ટ).

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમની સારવાર તમારા બાળકના લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે.

નવજાત શિશુઓ અને નાના બાળકોને ખોરાક આપવામાં વધારાની દેખરેખ અને સહાયની જરૂર પડી શકે છે.

તમારા આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતા નીચેની બાબતોની ભલામણ કરી શકે છે:

• યુરિક એસિડના ઊંચા સ્તરને નિયંત્રિત કરવા અથવા વર્તણૂકીય સમસ્યાઓથી રાહત મેળવવા માટે દવાઓ.
• ખોરાક આપવામાં અથવા ગળી જવા માટે મદદ.
• સહાયક ઉપકરણો, જેમ કે વ્હીલચેર, જે હલનચલનને સરળ બનાવે છે.
• શારીરિક ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર.
• આંગળી કરડવા જેવી અનૈચ્છિક હિલચાલને રોકવા માટે સ્પ્લિન્ટ અથવા માઉથગાર્ડ જેવા રક્ષણાત્મક ઉપકરણો.
• કિડની અથવા મૂત્રાશયની પથરી તોડવા માટે શોકવેવ લિથોટ્રિપ્સી અથવા લેસર લિથોટ્રિપ્સી જેવી પ્રક્રિયાઓ.

શું હું મારા બાળકમાં લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) થવાનું જોખમ ઘટાડી શકું?

હકીકતમાં, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી . તે ગર્ભાશયમાં બાળકના વિકાસ દરમિયાન થતા આનુવંશિક ફેરફારો (પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે. તમે જે કંઈ કરો છો તે આ રોગનું કારણ બની શકે નહીં. યાદ રાખો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક પરિવર્તન શોધવા માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ (LHS) ધરાવતા બાળક માટે શું દૃષ્ટિકોણ છે?

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો માટેનો દૃષ્ટિકોણ સામાન્ય રીતે નબળો હોય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે ચાલી શકતા નથી અને તેમને વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે. ઘણા લોકોનું આયુષ્ય ઓછું હોય છે . રોગની ગૂંચવણોને કારણે, લોકો માટે 20 વર્ષથી વધુ જીવવું દુર્લભ છે. જો કે, સારવાર ટીમ તમને અને તમારા બાળકને લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં અને તમારા બાળકને શક્ય તેટલું આરામદાયક અને સક્રિય રહેવામાં મદદ કરી શકે છે.

મારા બાળક માટે મારે ક્યારે તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ?

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમને વહેલા ઓળખવું મહત્વપૂર્ણ છે . આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ તમને અને તમારા બાળકને સતત સહાય અને લક્ષણોમાં રાહત પૂરી પાડી શકે છે. તમારા બાળકની બદલાતી જરૂરિયાતો અનુસાર સારવાર યોજના બનાવવા માટે તમારા ડૉક્ટર તમારી સાથે કામ કરશે.વ્યક્તિગત સંભાળ યોજના બનાવે છે.

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયા પછી ઘણા માતા-પિતા ખૂબ જ આઘાત અને લાચારી અનુભવે છે. સમજી શકાય છે કે, આ એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જેનો કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, વહેલાસર શોધ અને સારવાર બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. તમારા બાળકના વિકાસ સાથે ફરક લાવી શકે તેવી અસરકારક સારવાર વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

છેલ્લે, ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

ઠીક છે, તો આપણે જે વાત કરી તેમાંથી, મને આશા છે કે તમને લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ વિશે થોડી સમજ મળી હશે. આ એક ખૂબ જ દુર્લભ અને બાળક અને પરિવાર માટે ખૂબ જ પડકારજનક સ્થિતિ છે.

• આ એક આનુવંશિક રોગ છે: તે ઘણીવાર માતાથી પુત્રમાં ફેલાય છે, અથવા તે નવા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે.
• મુખ્ય લક્ષણ સ્વ-નુકસાન છે: તે સ્નાયુઓની સમસ્યાઓ, સંધિવા જેવી પરિસ્થિતિઓ અને શીખવાની અક્ષમતાઓનું કારણ પણ બને છે.
• કોઈ ઈલાજ નથી, પરંતુ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકાય છે: વિવિધ સારવારો અને નિષ્ણાત ડોકટરોની ટીમના સમર્થનથી, આપણે બાળકના જીવનને શક્ય તેટલું આરામદાયક બનાવવાનો પ્રયાસ કરી શકીએ છીએ.
• વહેલું નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે: જો તમને લક્ષણો દેખાય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લો.
• તમે એકલા નથી: આવી પરિસ્થિતિમાં માનસિક રીતે મજબૂત રહેવું મુશ્કેલ બની શકે છે. જોકે, ડોકટરો, સલાહકારો અને પ્રિયજનોનો ટેકો મેળવો.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમારા માટે મદદરૂપ થશે. જો તમારા બાળકને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય, તો કૃપા કરીને શક્ય તેટલી વહેલી તકે લાયક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો.

` લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ, LNS, HPRT1 જનીન, યુરિક એસિડ, સંધિવા, સ્વ-ઇજા, આનુવંશિક વિકાર, બાળરોગ, આનુવંશિક રોગો, યુરિક એસિડ