શું તમારા બાળકને એક જ સમયે અનેક રોગો છે? ચાલો ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ.

શું તમારા નાના બાળકને એક કરતાં વધુ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ છે? કદાચ તમે હૃદયની સમસ્યા, વારંવાર બીમારીઓ અથવા વિકાસમાં વિલંબ જોયો હશે. આમાંની ઘણી અસંબંધિત દેખાતી સમસ્યાઓનું એક જ કારણ હોઈ શકે છે. આજે આપણે આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. તેને ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ શું છે?

આ એક આનુવંશિક રોગ છે. આપણું શરીર કોષોથી બનેલું છે. દરેક કોષમાં રંગસૂત્રો નામનું કંઈક હોય છે. આને મોટા પુસ્તકો જેવા વિચારો જે આપણા શરીરમાં બધું કેવી રીતે બને છે તે લખે છે. તેથી, આ સ્થિતિ ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્ર 22 નામના આ પુસ્તકનો એક નાનો ટુકડો, જે એક પાનું જેવો હોય છે, ગુમ થઈ જાય છે. ચોક્કસ કહીએ તો, આને 22q11.2 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. તેનો અર્થ એ કે રંગસૂત્ર 22 ના લાંબા હાથ પર 'q' નામનો 11.2 નામનો ભાગ ગુમ થઈ ગયો છે.

જ્યારે આ નાનો જનીન ખૂટે છે, ત્યારે તે બાળકના શરીરના ઘણા ભાગોના વિકાસ અને કાર્યને અસર કરે છે. કેટલાક બાળકોને ખૂબ ઓછી અસર થાય છે, જ્યારે અન્યને થોડી વધુ અસર થઈ શકે છે. તે બાળકથી બાળકમાં બદલાય છે. જોકે આનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી, આપણે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકીએ છીએ અને બાળકને સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકીએ છીએ.

આ સ્થિતિમાં કયા લક્ષણો જોવા મળે છે?

આ સ્થિતિ ધરાવતા બધા બાળકો એકસરખા નથી હોતા. કેટલાક બાળકોમાં કોઈ લક્ષણો બિલકુલ દેખાતા નથી. અન્યમાં શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરતા લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. ચાલો આપણે જોવા મળતી મુખ્ય સમસ્યાઓ પર એક નજર કરીએ.

બાળક સાથે આવું કેમ થાય છે? તેનું કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, આ રંગસૂત્ર 22 ના નાના ટુકડાના નુકશાનને કારણે થાય છે. આવું થવાના બે મુખ્ય કારણો છે.

૧. રેન્ડમ ઘટના: આ સૌથી સામાન્ય છે (૧૦ માંથી ૯) . જ્યારે બાળક ગર્ભ ધારણ કરે છે, એટલે કે, જ્યારે માતાનું ઇંડા અને પિતાનું શુક્રાણુ પહેલી વાર જોડાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રનો આ ટુકડો આકસ્મિક રીતે ખોવાઈ શકે છે. આ એવી ઘટના છે જે રેન્ડમલી બને છે.

2. માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલ: ખૂબ જ દુર્લભ (લગભગ 10 માંથી 1)બાળકને આ સ્થિતિ માતા અથવા પિતા બંનેમાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે જેમને આ સ્થિતિ હોય. તે "ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ" રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકને આ સ્થિતિ હોય, તો પણ બાળકને તે થવાની સંભાવના છે.

ડોકટરો આ કેવી રીતે શોધે છે?

ક્યારેક, પ્રિનેટલ ટેસ્ટથી સ્થિતિ વિશે સંકેત મળી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રિનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસિસ જેવા ખાસ ટેસ્ટ દરમિયાન તે શોધી શકાય છે.

જોકે, મોટાભાગે, બાળકના જન્મ પછી જ આનું નિદાન થાય છે. જ્યારે ડૉક્ટર બાળકની તપાસ કરે છે, ત્યારે તેઓ બાળકના ચહેરા અને કાન પરના ખાસ લક્ષણો જોઈને આ શંકા કરી શકે છે. પછી, શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે.

આ માટે પરીક્ષણો

• ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ: હૃદયના કાર્ય અને બંધારણને જોવા માટે સ્કેન.
• રક્ત પરીક્ષણો: લોહીમાં કેલ્શિયમનું સ્તર તપાસો, સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી (CBC) કરો અને શ્વેત રક્તકણોની ગણતરી તપાસો.
• છાતીનો એક્સ-રે: થાઇમસ ગ્રંથિનું કદ તપાસો.
• કિડની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ
• રોગપ્રતિકારક શક્તિ સંબંધિત ખાસ પરીક્ષણો: ઉદાહરણ તરીકે, `ઇમ્યુનોફેનોટાઇપિંગ` અને `ફ્લો સાયટોમેટ્રી`.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: આ તે છે જે ખાસ કરીને પુષ્ટિ કરે છે કે રંગસૂત્ર 22 નો કોઈ ભાગ ખૂટે છે કે નહીં.

આની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

આ સ્થિતિનું કારણ બનેલી આનુવંશિક ખામીને દૂર કરી શકાતી નથી. જોકે, તેનાથી ઉદ્ભવતા લક્ષણો અને સમસ્યાઓની સારવાર ખૂબ જ સફળતાપૂર્વક કરી શકાય છે . આ એવું કામ નથી જે ફક્ત એક ડૉક્ટર દ્વારા કરી શકાય. વિવિધ ક્ષેત્રોના નિષ્ણાતોની ટીમ બાળકની સારવાર માટે સાથે મળીને કામ કરે છે.

બાળકના લક્ષણોના આધારે સારવારની પદ્ધતિઓ બદલાય છે.

• વારંવાર થતા ચેપ માટે એન્ટિબાયોટિક્સ આપવામાં આવે છે.
• જો લોહીમાં કેલ્શિયમનું સ્તર ઓછું હોય , તો કેલ્શિયમ સપ્લિમેન્ટ્સ આપવામાં આવે છે.
• કાનની નળીઓ અથવા શ્રવણ યંત્રો દ્વારા શ્રવણ સમસ્યાઓની સારવાર કરવામાં આવે છે.
• વાણી, શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર બોલવામાં, ચાલવામાં અને અન્ય પ્રવૃત્તિઓમાં વિલંબની સારવાર કરે છે.
• હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો ઉપયોગ હોર્મોનલ સમસ્યાઓની સારવાર માટે થાય છે .
• હૃદયની સમસ્યાઓ અથવા તાળવું ફાટવા માટે સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે.
• શીખવાની અક્ષમતા ધરાવતા બાળકોને શાળામાં ખાસ શિક્ષણ કાર્યક્રમોમાં મોકલવામાં આવે છે.

તમારે તમારા બાળકને ક્યારે ડૉક્ટર પાસે લઈ જવું જોઈએ?

મોટાભાગે, ડૉક્ટર જન્મ સમયે અથવા બાળપણમાં નિયમિત તપાસ દરમિયાન આ સ્થિતિ શોધી કાઢશે. જો કે, જો તમને શંકા હોય કે તમારા બાળકને અમે ચર્ચા કરેલા કોઈપણ લક્ષણો છે, તો તરત જ તમારા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો .

એક માતાપિતા તરીકે, જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ જેવી આનુવંશિક સ્થિતિ છે ત્યારે તમને ખૂબ દુઃખ અને ગભરાટ થઈ શકે છે. તે સામાન્ય છે. પરંતુ યાદ રાખો, યોગ્ય સારવાર અને સહાય સાથે, આ બાળકો સક્રિય, સુખી જીવન જીવી શકે છે. ગંભીર હૃદય રોગ જેવી જીવલેણ સ્થિતિઓને બાદ કરતાં, મોટાભાગના બાળકો સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.