શું તમારા નાના બાળકને આ દુર્લભ રોગ છે? (નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆ - NKH) ચાલો આ વિશે વાત કરીએ.

શું તમારા નવજાત બાળકને હંમેશા ઊંઘ આવે છે, સ્તનપાનમાં રસ નથી? કે પછી તેને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પડી રહી છે? માતાપિતા તરીકે આ બધી બાબતો જોઈને તમારા માટે ખૂબ ડર લાગવો સામાન્ય છે. ક્યારેક, આ લક્ષણો પાછળ કોઈ ગંભીર અને દુર્લભ સ્થિતિ હોઈ શકે છે. આવી જ એક સ્થિતિ (નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆ) અથવા (NKH) છે. ચાલો આજે આ વિશે વિગતવાર અને સરળ રીતે વાત કરીએ.

શું તમને ખબર છે કે (NKH) નો અર્થ શું થાય છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, "નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆ" અથવા "NKH" એ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. શું થાય છે કે આપણા બાળકનું શરીર "ગ્લાયસીન" નામના પરમાણુને યોગ્ય રીતે નિયંત્રિત કરી શકતું નથી અથવા તોડી શકતું નથી.

હવે તમે પૂછી રહ્યા હશો કે (ગ્લાયસીન) શું છે. (ગ્લાયસીન) એ એક એમિનો એસિડ (એમિનો એસિડ) છે. જેમ ઈમારત બનાવવા માટે ઈંટોની જરૂર પડે છે, તેમ આપણા શરીરમાં પ્રોટીન બનાવવા માટે આ એમિનો એસિડ જરૂરી છે. તેથી, જ્યારે બાળકનું શરીર આ (ગ્લાયસીન) ને યોગ્ય રીતે નિયંત્રિત કરી શકતું નથી, ત્યારે તે શરીરના વિવિધ ભાગોમાં, ખાસ કરીને મગજમાં એકઠા થવા લાગે છે. જ્યારે (ગ્લાયસીન) નું સ્તર બિનજરૂરી રીતે વધી જાય છે ત્યારે તેને (હાયપરગ્લાયસીનેમિયા) કહેવામાં આવે છે. આનાથી બાળકમાં ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ, કોમા અને ક્યારેક મૃત્યુ પણ થઈ શકે છે.

નામનો "નોનકેટોટિક" ભાગ એ હકીકતનો ઉલ્લેખ કરે છે કે તે અન્ય રોગોથી અલગ છે જે શરીરમાં ગ્લાયસીનમાં વધારો કરી શકે છે. NKH ને ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ પણ કહેવામાં આવે છે. તે એક એવી સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે થાય છે અને શરીરમાં ચોક્કસ રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓ યોગ્ય રીતે કેવી રીતે થતી નથી તેને અસર કરે છે. આનું બીજું નામ ગ્લાયસીન એન્સેફાલોપથી છે.

શું (NKH) ના કોઈ પ્રકારો છે?

હા, સંશોધકો NKH ને બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજીત કરે છે: ક્લાસિકલ અને વેરિઅન્ટ . આ જનીનોમાં બે પ્રકારના ફેરફારોને કારણે થાય છે. ક્લાસિકલ અને વેરિઅન્ટ NKH નામો એ દર્શાવે છે કે કયા જનીનમાં પરિવર્તન આવ્યું છે.

ક્લાસિકલ (NKH) ને વધુ બે પ્રકારમાં વહેંચવામાં આવે છે - ગંભીર અને ક્ષીણ . આ લક્ષણોની તીવ્રતા અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આમાંથી , ગંભીર (NKH) સૌથી સામાન્ય છે .

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

(NKH) એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. વિશ્વભરમાં, દર 76,000 બાળકોમાંથી એક આ રોગથી પ્રભાવિત છે. તેથી જ્યારે તમે આ વિશે સાંભળો ત્યારે ગભરાશો નહીં. જોકે, જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

(NKH) રોગના લક્ષણો શું છે?

"NKH" ના ગંભીર અને હળવા બંને સ્વરૂપોના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે શરૂ થાય છે . ક્યારેક, જીવનના પહેલા થોડા મહિનામાં લક્ષણો દેખાઈ શકે છે.

ગંભીર (NKH) સ્થિતિના લક્ષણો:

ગંભીર "(NKH)" ધરાવતા બાળકોમાં સૌથી પહેલા નીચેની બાબતો ધ્યાનમાં આવી શકે છે:

• વધુ પડતી સુસ્તી (સુસ્તી): આ ધીમે ધીમે વધી શકે છે અને કોમામાં જઈ શકે છે.
• સ્નાયુ નબળાઇહાયપોટોનિયા: બાળક નિર્જીવ અનુભવી શકે છે.
• જીવલેણ શ્વાસ લેવામાં તકલીફ : આ જીવનના શરૂઆતના દિવસોમાં જોઈ શકાય છે.

જો તમે આ શરૂઆતના લક્ષણો ટાળશો, તો તમને સામાન્ય રીતે નીચેના દેખાશે:

• દૂધ પીવામાં મુશ્કેલી.
• શ્વાસ લેવાનું સમયાંતરે બંધ થવું (એપનિયા).
• ગંભીર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા .
• અસામાન્ય સ્નાયુઓની જડતા (સ્પેસ્ટીસીટી).
• એવા હુમલા જે નિયંત્રિત કરવા મુશ્કેલ હોય .

ઘણીવાર, આ બાળકો સામાન્ય વિકાસલક્ષી સીમાચિહ્નો પૂર્ણ કરવામાં અસમર્થ હોય છે, જેમ કે ક્રોલ કરવું, રમકડું પકડવું, બેસવું અને બોટલમાંથી પાણી પીવું. જો તેઓ કંઈક શીખે તો પણ, તે કુશળતા સમય જતાં "પાછળ" જઈ શકે છે. કલ્પના કરો કે માતાપિતા માટે આ કેટલું દુઃખદ છે.

એટેન્યુએટેડ NKH ની લાક્ષણિકતાઓ:

હળવા NKH ના લક્ષણો ગંભીર NKH કરતા ઓછા ગંભીર હોય છે, પરંતુ ઘણીવાર સમાન હોય છે. હળવા NKH વાળા બાળકો સામાન્ય રીતે તેમના વિકાસના સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચે છે, પરંતુ તેમની ક્ષમતાઓ ઘણી અલગ અલગ હોઈ શકે છે . વિકાસમાં વિલંબ થઈ શકે છે, પરંતુ મોટાભાગના બાળકો આખરે ચાલવાનું અને અન્ય લોકો સાથે વાત કરવાનું શીખે છે. કેટલાક બાળકોને હુમલા થાય છે, પરંતુ આ સામાન્ય રીતે હળવા અને સારવાર યોગ્ય હોય છે. વધુમાં, અનૈચ્છિક હલનચલન (કોરિયા), સ્નાયુઓની જડતા (સ્પેસ્ટીસીટી) અને હાયપરએક્ટિવિટી (હાયપરએક્ટિવિટી) જેવા લક્ષણો પણ જોવા મળી શકે છે.

બાળકોમાં "(NKH)" શા માટે થાય છે?

આનું મુખ્ય કારણ જનીનોમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તન છે. ખાસ કરીને, લગભગ 80% દર્દીઓ (GLDC) નામના જનીનમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. બાકીના (AMT) નામના જનીનમાં ફેરફારને કારણે થાય છે.

આ (GLDC) અને (AMT) જનીનો આપણા શરીરને ચોક્કસ (ઉત્સેચકો) બનાવવા માટે સૂચના આપે છે. આ (ઉત્સેચકો) એક જૂથ તરીકે સાથે કામ કરે છે. આ જૂથને (ગ્લાયસીન ક્લીવેજ સિસ્ટમ ) કહેવામાં આવે છે. આનું કાર્ય એ છે કે જ્યારે આપણને (ગ્લાયસીન) ની જરૂર હોતી નથી, ત્યારે તે તેને નાના ભાગોમાં તોડી નાખે છે. જ્યારે (ગ્લાયસીન) નું પ્રમાણ વધે છે, ત્યારે તે મગજના કાર્યમાં દખલ કરે છે.

તેથી, જો આ બે જનીનોમાંથી કોઈ એકમાં પરિવર્તન થાય છે, તો આપણા શરીર માટે ગ્લાયસીનને તોડવું મુશ્કેલ બની જાય છે. કેટલાક પરિવર્તન આ ગ્લાયસીન ક્લીવેજ સિસ્ટમનું કાર્ય ઘટાડે છે, જ્યારે અન્ય તેને સંપૂર્ણપણે નાબૂદ કરે છે. જ્યારે આ સિસ્ટમ યોગ્ય રીતે કામ કરતી નથી, ત્યારે બાળકના અંગોમાં, ખાસ કરીને મગજમાં વધારાનું ગ્લાયસીન બને છે. વૈજ્ઞાનિકો હજુ પણ બરાબર જાણતા નથી કે આ અસામાન્યતાઓ NKH લક્ષણોમાં કેવી રીતે ફાળો આપે છે.

"(NKH)" રોગ "ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્ન" માં વારસાગત મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બંને નકલોમાં પરિવર્તન હોવું જોઈએ. સામાન્ય રીતે, "(NKH)" ધરાવતી વ્યક્તિના બંને જૈવિક માતાપિતા પાસે આ પરિવર્તિત જનીનની એક નકલ હોય છે, પરંતુ તેમનામાં લક્ષણો વિકસિત થતા નથી.

ડોકટરો (NKH) રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

(NKH) નું નિદાન કરવા માટે, તમારા બાળકના ડૉક્ટર પહેલા શારીરિક તપાસ કરશે અને લક્ષણો પર નજીકથી નજર નાખશે. પછી,

• સેરેબ્રોસ્પાઇનલ ફ્લુઇડ ((સેરેબ્રલ સ્પાઇનલ ફ્લુઇડ - CSF)) અને બ્લડ પ્લાઝ્મા (પ્લાઝ્મા) માં (ગ્લાયસીન) નું સ્તર ચકાસવામાં આવે છે. જ્યારે ઉપરોક્ત (એન્ઝાઇમ) ની પ્રવૃત્તિ ઘટે છે, ત્યારે (CSF) અને પ્લાઝ્મામાં (ગ્લાયસીન) નું સ્તર વધે છે. ઉપરાંત, (CSF) માં (ગ્લાયસીન) ના સ્તર અને પ્લાઝ્મામાં (ગ્લાયસીન) ના સ્તર વચ્ચેનો ગુણોત્તર પણ વધે છે.
• મગજનું MRI સ્કેન પણ ખૂબ ઉપયોગી છે, કારણ કે તે NKH ધરાવતા બાળકોના મગજમાં થતા ફેરફારોની ચોક્કસ પેટર્ન બતાવી શકે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ NKH નું કારણ બનેલા બે જનીનોમાંથી એકમાં પરિવર્તનની પણ તપાસ કરી શકે છે.
• ખૂબ જ ભાગ્યે જ, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે યકૃતનો એક નાનો ટુકડો તપાસ (યકૃત બાયોપ્સી) માટે લઈ શકાય છે .

(NKH) ની સારવાર શું છે?

"(નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆ)" ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે ખૂબ બીમાર હોય છે, તેથી તેમને "(નિયોનેટલ ઇન્ટેન્સિવ કેર યુનિટ - NICU)" માં સારવાર આપવાની જરૂર છે. "(NICU)" માં, તમારા બાળકને ઉચ્ચ સ્તરની સંભાળ અને સારવાર મળશે.

કમનસીબે, હાલમાં ગંભીર "(NKH)" માટે કોઈ ઈલાજ નથી . જોકે, "(NKH)" ના હળવા સ્વરૂપો ધરાવતા બાળકો માટે, કેટલીક સારવાર મદદરૂપ થઈ શકે છે. આ સારવારો સૌથી અસરકારક બનવા માટે વહેલી અને આક્રમક રીતે આપવી જરૂરી છે.

આ સારવારો એકલા અથવા સંયોજનમાં આપી શકાય છે:

• બાળકના શરીરમાં "(ગ્લાયસીન)" નું સ્તર ઘટાડે તેવી દવાઓ (દા.ત. "(સોડિયમ બેન્ઝોએટ)" ).
• ચોક્કસ ચેતા કોષોમાં "(ગ્લાયસીન)" ની ક્રિયા સામે કામ કરતી દવાઓ (દા.ત. "(કેટામાઇન)" અથવા "(ડેક્સ્ટ્રોમેથોર્ફન)" ).

હુમલાને નિયંત્રિત કરવા પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રમાણભૂત દવાઓથી હુમલાને નિયંત્રિત કરવા મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. સફળ સારવાર માટે, તમારે ઘણી દવાઓ ભેગા કરવાની જરૂર પડી શકે છે, અને કેટલીક દવાઓ, જેમ કે વાલ્પ્રોઇક એસિડ, ટાળવાની જરૂર પડી શકે છે. કીટોજેનિક આહાર પણ હુમલાને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

અન્ય (NKH) લક્ષણો માટે સારવાર:

• યાંત્રિક વેન્ટિલેશન.
• ખોરાક પૂરો પાડવા માટે પેટમાં દાખલ કરવામાં આવતી એક નળી (ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબ).
• શારીરિક ઉપચાર.
• પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ અને વધારાનો ટેકો.

જો તમે કરી શકો, તો ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં ભાગ લેવાની શક્યતા વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછો.

(NKH) ધરાવતી વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

NKH ધરાવતી વ્યક્તિ કેટલો સમય જીવી શકે છે તે ચોક્કસ કહેવું મુશ્કેલ છે. આનું કારણ એ છે કે ઘણા જુદા જુદા આનુવંશિક પરિવર્તનો હોય છે અને રોગની તીવ્રતા ખૂબ જ અલગ અલગ હોય છે. જોકે, ફાઉન્ડેશન ફોર નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆનો અંદાજ છે કે આ રોગ ધરાવતા 80% બાળકો નવજાત સમયગાળા (જીવનનો પહેલો મહિનો) સુધી ટકી શકતા નથી . જો તેઓ નવજાત સમયગાળા દરમિયાન ટકી રહે તો પણ, ગંભીર NKH ધરાવતા ઘણા બાળકો 5 વર્ષની ઉંમર પછી જીવતા નથી. તમારા બાળકની તબીબી ટીમ તમને આનો વધુ સારો ખ્યાલ આપી શકશે. તેમની કુશળતા અને સમર્થન પર આધાર રાખો. હું સમજું છું કે આ સાંભળવું કેટલું મુશ્કેલ હશે.

શું આ રોગ અટકાવી શકાય છે?

ના. (NKH) એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે અને તેને રોકી શકાતી નથી . જો તમને ચિંતા હોય કે તમારા બાળકને આ સ્થિતિ વારસામાં મળી શકે છે, તો ગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરતા પહેલા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે.

મારે મારા બાળકને ક્યારે ડૉક્ટર પાસે લઈ જવું જોઈએ?

જો તમારા નવજાત બાળકને વધુ પડતી સુસ્તી દેખાતી હોય અથવા તેને સ્તનપાનમાં રસ ન હોય , તો તમારે તેને તાત્કાલિક બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે લઈ જવું જોઈએ. ડૉક્ટર તમને તાત્કાલિક સારવાર માટે હોસ્પિટલના ઇમરજન્સી વિભાગમાં પણ મોકલી શકે છે. આ લક્ષણોનું કારણ ગમે તે હોય, તેમને તાત્કાલિક તપાસ કરાવવી મહત્વપૂર્ણ છે.

મારા બાળકના ડૉક્ટરને મારે કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જો તમારા બાળકને (NKH) હોય, તો તમે આ પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• (NKH) ની રચનાનું કારણ શું છે?
• મારા બાળકમાં (NKH) નો કયો પ્રકાર છે?
• તમે કયા સારવાર વિકલ્પોની ભલામણ કરો છો?
• શું કોઈ એવા પરીક્ષણો છે જે આ રોગની ગંભીરતાનો અંદાજ લગાવી શકે?
• મારું બાળક વિકાસ (ચાલવું, બોલવું, બુદ્ધિ) માં કેટલી પ્રગતિ કરી શકે છે?
• શું મારા બાળકને આખી જિંદગી દવા લેવી પડશે?
• શું મારા ભવિષ્યના બાળકોમાં પણ "(NKH)" વિકાસ થઈ શકે છે?
• શું તમે સપોર્ટ ગ્રુપની ભલામણ કરી શકો છો?

જ્યારે તમારા બાળકને નોનકેટોટિક હાઇપરગ્લાયકેમિઆ (NKH) હોવાનું નિદાન થાય છે, ત્યારે આ સમાચાર આઘાત અને મૂંઝવણનું કારણ બની શકે છે. તમારા બાળકને એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જેની સારવાર બહુ ઓછી છે તે જાણવું ભારે પડી શકે છે. જો શક્ય હોય તો, NKH ધરાવતા બાળકોના પરિવારો માટે એક સપોર્ટ ગ્રુપ શોધો. તમારા જેવી જ પરિસ્થિતિમાંથી પસાર થયેલા અન્ય લોકો સાથે વાત કરવાથી તમને થોડી શક્તિ મળી શકે છે અને તમને તેનો સામનો કરવામાં મદદ મળી શકે છે. યાદ રાખો, તમારા બાળકની તબીબી ટીમ તમને દરેક પગલા પર ટેકો આપવા માટે તૈયાર છે.

## યાદ રાખવા જેવી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

• (NKH) એક ખૂબ જ દુર્લભ, ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે.
• આનાથી બાળકના શરીરમાં, ખાસ કરીને મગજમાં, "ગ્લાયસીન" નામનું રસાયણ એકઠું થાય છે .
• લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે શરૂ થાય છે અને તેમાં વધુ પડતી ઊંઘ, ખોરાક લેવામાં મુશ્કેલી, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને હુમલાનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
• ગંભીર (NKH) સ્થિતિજોકે કોઈ ઈલાજ નથી, પણ કેટલીક હળવી સારવારો છે.
• જો તમારા બાળકમાં આ લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે .
• આ યાત્રામાં તમે એકલા નથી. તમારી તબીબી ટીમ અને સહાયક જૂથોની મદદ લો . તમારી માનસિક શક્તિ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમારા માટે મદદરૂપ થશે. આ મુશ્કેલ સમયમાં સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે મજબૂત રહેવું.