શું તમારા નાના બાળકને આ લક્ષણો છે? ચાલો પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ.

તમને તમારા બાળકના વિકાસ અને વિકાસ વિશે, અથવા તે કેવી રીતે ખાય છે અને પીવે છે તે અંગે કેટલીક ચિંતાઓ હશે. કેટલાક બાળકોને થોડી ખાસ કાળજીની જરૂર હોય છે. આજે, અમે એક દુર્લભ પણ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જેના વિશે તમારે જાણવું જોઈએ.

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ (PWS) એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે બાળકના ચયાપચયને અસર કરે છે. તે બાળકના વિકાસ અને વર્તનમાં ફેરફાર લાવી શકે છે.

આ સ્થિતિ ધરાવતા નાના બાળકમાં સ્નાયુઓનો સ્વર ખૂબ ઓછો હોય છે (હાયપોટોનિયા). આનો અર્થ એ થાય કે શરીર ખૂબ જ નબળાઈ અનુભવી શકે છે. શરૂઆતમાં તેને દૂધ પીવડાવવામાં અને ખોરાક ખાવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે. જોકે, બે થી છ વર્ષની ઉંમર વચ્ચે, અસામાન્ય ભૂખ, અથવા સતત ભૂખ (હાયપરફેજીયા) થવા લાગે છે. જો ખોરાકને યોગ્ય રીતે નિયંત્રિત ન કરવામાં આવે, તો આ વધુ પડતું ખાવાથી બાળક ખૂબ મોટું થઈ શકે છે, અથવા ગંભીર સ્થૂળતા તરફ દોરી શકે છે.

વધુમાં, PWS બાળકના સામાન્ય વિકાસના સીમાચિહ્નો ચૂકી શકે છે અને તરુણાવસ્થામાં વિલંબ કરી શકે છે. ભાગ્યે જ, જીવલેણ ગૂંચવણો થઈ શકે છે, જેમ કે શ્વસન સમસ્યાઓ, સ્થૂળતાને કારણે હૃદય સમસ્યાઓ, સ્લીપ એપનિયા અને ડાયાબિટીસ.

આ પરિસ્થિતિથી સૌથી વધુ કોણ પ્રભાવિત થાય છે?

વાસ્તવમાં, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ નામની આ સ્થિતિ કોઈને પણ થઈ શકે છે. કારણ કે તે આનુવંશિક છે, તે ઘણીવાર રેન્ડમ થાય છે, એટલે કે જ્યારે સૂક્ષ્મજંતુ કોષો રચાય છે ત્યારે તે કોઈ કારણ વગર થાય છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, જો પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ પહેલા થઈ હોય તો તે વારસામાં મળી શકે છે.

✨ Prader Willi ★ 4.8 · Clinical Pick

Clinical Methylated Daily Multivitamin + Vitamin D3 (2000 IU), K2, Methyl-B12, Folate & Chelated Minerals

Complete bioactive daily multivitamin with methylated B-vitamins (5-MTHF & Methylcobalamin), Vitamin D3/K2, Albion chelated minerals, and antioxidants for whole-body physiology.

View Clinical Details →

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ કેટલું સામાન્ય છે?

આ એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. જો તમે દુનિયાભરમાં નજર નાખો, તો તે 10,000 માંથી એક થી 30,000 માંથી એક બાળકમાં જોવા મળે છે. તો, તમે કલ્પના કરી શકો છો કે આ કેટલું દુર્લભ છે.

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

PWS દરેક વ્યક્તિને કેવી રીતે અસર કરે છે તે અલગ અલગ હોઈ શકે છે, પરંતુ કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે.

બાળપણમાં જોવા મળતા લક્ષણો:

બાળકના જન્મની સાથે જ આમાંના કેટલાક લક્ષણો જોવા મળી શકે છે:

• નબળું રડવું .
• સતત થાક અને સુસ્તી.
• ચૂસવામાં અને ખાવામાં મુશ્કેલી (ખોરાક આપવાની નબળી ક્ષમતા).
• શરીર સુસ્ત હોવું , અથવા સ્નાયુઓના સ્વરનો અભાવ ("હાયપોટોનિયા"). એવું લાગી શકે છે કે તમારું શરીર ઢીંગલીની જેમ ઝૂકી રહ્યું છે.

બાળક મોટા થાય તેમ દેખાતા શારીરિક લક્ષણો:

આ લક્ષણો ક્યારેક જન્મ સમયે હાજર હોય છે, પરંતુ બાળક મોટા થતાં વધુ સ્પષ્ટ થાય છે:

• બદામ આકારની આંખો .
• લાંબુ, સાંકડું માથું.
• ત્રિકોણાકાર મોં.
• બીજા બાળકો કરતા થોડા ટૂંકા (ટૂંકી ઊંચાઈ) હોવા.
• નાના હાથ અને પગ.
• અવિકસિત જનનાંગો.

બાળકના વિકાસ અને વર્તનને અસર કરતી લાક્ષણિકતાઓ:

આ એવી લાક્ષણિકતાઓ છે જે માતાપિતા ક્યારેક સૌથી વધુ અનુભવે છે, અને થોડી પડકારજનક હોઈ શકે છે:

• ગુસ્સો , ભાવનાત્મક ઉશ્કેરાટ અથવા જીદ.
• બૌદ્ધિક વિકલાંગતા: આનો અર્થ એ છે કે નવી વસ્તુઓ શીખવા અને સમજવામાં થોડો સમય લાગે છે.
• ચામડી ચૂંટવા જેવી બાધ્યતા અથવા અનિવાર્ય વર્તણૂકો.
• ઊંઘની વિકૃતિઓ. ક્યારેક દિવસે ખૂબ ઊંઘ આવે છે, અને રાત્રે, એવું લાગે છે કે તમને ઊંઘ નથી આવતી.
• ખાવાની સમસ્યાઓ. આ સૌથી મુખ્ય લક્ષણ છે. તમે ગમે તેટલું ખાઓ, તમને પેટ ભરેલું લાગતું નથી. આનાથી વધુ પડતું ખાવાનું (હાયપરફેજીયા) થાય છે.

કલ્પના કરો કે જો તમારું બાળક, ભલે ગમે તેટલું ખાય, પણ કહેતું રહે કે "મને વધુ જોઈએ છે, મને ભૂખ લાગી છે." તો કેટલું મુશ્કેલ બનશે. આ અતિશય આહાર ત્રીજા વર્ગના સ્થૂળતા તરફ દોરી શકે છે, જે ડાયાબિટીસ અને હૃદય રોગ જેવી અન્ય ગૂંચવણો વિકસાવવાનું જોખમ વધારી શકે છે.

આનું કારણ શું છે? આવું કેમ થઈ રહ્યું છે?

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ આપણા જનીનોમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. ખાસ કરીને, આપણા શરીરમાં રંગસૂત્ર 15 પરના કેટલાક જનીનો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતા નથી.

આપણે બધા ગર્ભધારણ સમયે આપણી માતા પાસેથી રંગસૂત્ર ૧૫ ની એક નકલ અને આપણા પિતા પાસેથી એક નકલ પ્રાપ્ત કરીએ છીએ. સામાન્ય રીતે, આપણા પિતા પાસેથી રંગસૂત્ર ૧૫ ની નકલ પરના જનીનો સક્રિય થાય છે, એટલે કે "ચાલુ" હોય છે. આપણી માતા પાસેથી રંગસૂત્ર ૧૫ ની નકલ પરના જનીનો "બંધ" હોય છે, એટલે કે શાંત હોય છે. આપણે આને 'જીનોમિક ઇમ્પ્રિન્ટિંગ' કહીએ છીએ. જો કે, આપણા શરીરમાં જનીનો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવા માટે બંને નકલોની જરૂર પડે છે.

હવે, આ રંગસૂત્ર 15 માં ઘણા ફેરફારોને કારણે PWS સ્થિતિ થઈ શકે છે:

• રંગસૂત્રીય વિસર્જન : લગભગ 70% PWS દર્દીઓમાં, પિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા 15 રંગસૂત્રોનો એક ભાગ દરેક કોષમાં ખૂટે છે. તેથી, લક્ષણો એટલા માટે થાય છે કારણ કે પિતાના જનીનો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી અને માતાના જનીનો શાંત હોય છે.
• માતા સિવાયના માતાપિતા માટે ડિસોમી: લગભગ 25% કિસ્સાઓમાં, બાળકને તેની માતા પાસેથી રંગસૂત્ર 15 ની બે નકલો વારસામાં મળે છે અને પિતા પાસેથી એક પણ નકલ મળતી નથી. આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 15 ની બંને નકલો શાંત હોય છે, તેથી જનીનો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતા નથી.
• સ્થાનાંતરણ: 1% કરતા ઓછા કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્ર 15 નો ટુકડો તૂટી જાય છે અને બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે. પછી, જનીનો ત્યાં નથી હોતા જ્યાં તેઓ હોવા જોઈએ, તેથી તેઓ જે કાર્ય કરવાનું માનવામાં આવે છે તે કરી શકતા નથી.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ રંગસૂત્ર ૧૫ એ છે જે "નાના ન્યુક્લિયોલર RNAs (snoRNAs)" નામની વસ્તુઓ બનાવવા માટે સૂચનાઓ આપે છે જે આપણા કોષોને વિવિધ કાર્યો કરવામાં મદદ કરે છે. આ "snoRNAs" અન્ય "RNA" પરમાણુઓને નિયંત્રિત કરે છે. "RNA" પરમાણુઓ પ્રોટીન બનાવે છે, અને તે પ્રોટીન કોષોમાં ઘણું કામ કરે છે. તેથી, જ્યારે રંગસૂત્ર ૧૫ માં કોઈ સમસ્યા હોય છે, ત્યારે આ આખી પ્રક્રિયા ખોટી થઈ જાય છે.

ડોકટરો આનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે? (નિદાન)

ડૉક્ટર બાળકની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરીને અને આનુવંશિક પરીક્ષણો કરીને પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. ડૉક્ટર બાળકની શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ જોશે અને તમને તમારા બાળકના લક્ષણો, ખાવાની આદતો અને વર્તન વિશે પ્રશ્નો પૂછશે.

જો PWS ની કોઈ શંકા હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણનો આદેશ આપવામાં આવશે. આ સામાન્ય રીતે રક્ત પરીક્ષણ હોય છે. આનાથી બાળકના DNA માં કોઈ અસામાન્યતા છે કે નહીં, એટલે કે જનીનોમાં ફેરફાર છે કે નહીં તે ચોક્કસ રીતે નક્કી કરી શકાય છે.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમની સારવાર કરતી વખતે, મુખ્ય ધ્યાન લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને ગૂંચવણોને રોકવા પર હોય છે. આ માટે કોઈ એક જ સારવાર નથી, પરંતુ સારવારના સંયોજનનો ઉપયોગ થાય છે.

સારવાર પદ્ધતિઓ:

• નાના બાળકો માટે, તમે ખાસ ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરી શકો છો જેમ કે ખાસ બોટલના નિપ્પલ જે તેમને દૂધ પીવામાં મદદ કરે છે . કારણ કે તેમને ચૂસવામાં તકલીફ પડે છે, તેમને જરૂરી પોષણ મળવું જરૂરી છે.
• સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા બાળકને યોગ્ય રીતે ખાવામાં મદદ કરો . આનો અર્થ એ છે કે તેમને ઓછી કેલરીવાળા ખોરાક ખવડાવવા અને તેઓ જે ખોરાક લે છે તેનું પ્રમાણ નિયંત્રિત કરવું. આ થોડું પડકારજનક હોઈ શકે છે, કારણ કે તમારા બાળકને વારંવાર ભૂખ લાગશે.
• ચોક્કસ હોર્મોન્સ વધારવા માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે . ઉદાહરણ તરીકે, વૃદ્ધિ હોર્મોન. છોકરાઓ માટે, ટેસ્ટોસ્ટેરોન અથવા હ્યુમન કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન (HCG) આપી શકાય છે, અને છોકરીઓ માટે, એસ્ટ્રોજન.
• સહાયક ઉપચાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. શારીરિક ઉપચાર સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરે છે, વાણી-ભાષા ઉપચાર વાણી સુધારવામાં મદદ કરે છે, અને વિશેષ શિક્ષણ બાળકની શીખવાની ક્ષમતાઓને સુધારવામાં મદદ કરે છે.

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમની આડઅસરો શું છે?

ઘણીવાર, આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો વધુ પડતા ખાવાને કારણે મેદસ્વી બની જાય છે. આ મેદસ્વીતા અન્ય ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે:

• હૃદય સમસ્યાઓ.
• ડાયાબિટીસ (ટાઇપ 2 ડાયાબિટીસ).
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર (હાયપરટેન્શન).
• શ્વસન સમસ્યાઓ.
• સ્લીપ એપનિયા.

સ્થૂળતા એક જટિલ સ્થિતિ હોવા છતાં, તેને નિયંત્રિત કરી શકાય છે. તમારા બાળકના ડૉક્ટર તમને આ અંગે સારું માર્ગદર્શન આપી શકશે.

શું આપણે આને અટકાવી શકીએ?

કમનસીબે, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતો નથી . તે આનુવંશિક છે. મોટાભાગે, તે રેન્ડમ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે અણધારી છે. તે ગર્ભાવસ્થા પહેલાં અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાપિતાએ કરેલા કોઈપણ કાર્યને કારણે થતું નથી.

જો તમે બીજું બાળક પેદા કરવાનું વિચારી રહ્યા છો, અથવા જો તમે આ વિશે વધુ જાણવા માંગતા હો, તો આનુવંશિક સલાહ લેવી એ એક સારો વિચાર છે. પછી, તમે આ આનુવંશિક સ્થિતિવાળા બાળકના જોખમ વિશે વાત કરી શકો છો.

જો મારા બાળકને પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ હોય, તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

આનાથી તમને ખૂબ દુઃખ અને આઘાત લાગી શકે છે. આ સામાન્ય છે. જોકે, શરૂઆતથી જ યોગ્ય સારવાર અને સતત સારી સંભાળ સાથે , પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

શાળાના કામમાં વધારાની મદદની જરૂર પડે તે સામાન્ય છે. PWS ધરાવતા બધા બાળકોને શક્ય તેટલું સ્વતંત્ર રીતે જીવવા માટે તેમના જીવનભર સહાયની જરૂર પડશે. તમારા ડૉક્ટર તમને પોષણશાસ્ત્રી પાસે મોકલી શકે છે. તેઓ તમારા બાળકના આહારનું સંચાલન કરવામાં અને ભોજન યોજના બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે. માતાપિતા અને પરિવારો માટે માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકારને મળવું અથવા આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો ધરાવતા પરિવારો માટે સહાય જૂથમાં જોડાવું પણ મદદરૂપ છે. આ તમને તમારા બાળકને સામનો કરવા અને ટેકો આપવા માટે નવી રીતો શીખવામાં મદદ કરી શકે છે.

શું આનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ છે?

ના, હાલમાં પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી . જોકે, આ સ્થિતિને વધુ સમજવા માટે સંશોધન ચાલુ છે.

મારે કયા સમયે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને લાગે કે તમારા બાળકને પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો છે, તો તરત જ તમારા બાળકના ડૉક્ટરને મળો . બાળપણ દરમિયાન કોઈપણ વિકાસલક્ષી વિલંબ (વિકાસલક્ષી લક્ષ્યો ચૂકી જવા) ને અવગણશો નહીં. જો આ સ્થિતિ શરૂઆતમાં જ ઓળખાઈ જાય, તો તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકની સ્થિતિનું સંચાલન કરવામાં મદદ કરી શકે છે, તેમને વિકાસલક્ષી લક્ષ્યો સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે અને તેમના આહારને નિયંત્રિત કરીને ગૂંચવણો ઘટાડી શકે છે.

મારે ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જ્યારે તમે ડૉક્ટરને મળવા જાઓ છો, ત્યારે નીચેના પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

• હું મારા બાળકને સ્થૂળતાથી કેવી રીતે સુરક્ષિત રાખી શકું?
• મારા બાળકની સારવારમાં શું શામેલ હશે?
• મારા બાળકને કઈ વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે?
• શું એવા કોઈ સહાયક જૂથો છે જે આપણને PWS વિશે જાણવા અને તેનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે?
• શું મારા પરિવારના બાકીના સભ્યો માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું એ સારો વિચાર છે?

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને એક દુર્લભ, અસાધ્ય આનુવંશિક સ્થિતિ છે ત્યારે ગભરાઈ જવું સામાન્ય છે. જો કે, તમારા બાળકની તબીબી ટીમ તમને જરૂરી સહાય અને માર્ગદર્શન પૂરું પાડશે. તમારા બાળકને તેમની ઉંમરના અન્ય બાળકો કરતાં વિકાસના સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચવામાં વધુ સમય લાગી શકે છે. ગૂંચવણો અટકાવવા માટે તેમને આજીવન સહાયક સંભાળની પણ જરૂર પડશે. જો તમને તમારા બાળકના નિદાન અથવા તમારા બાળકની શ્રેષ્ઠ સંભાળ કેવી રીતે રાખવી તે વિશે કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા બાળકના ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં.

આપણે યાદ રાખવાની સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો આજે આપણે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરેલી કેટલીક સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતોનો સારાંશ આપીએ:

• આ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે, એટલે કે તે માતાપિતાની ભૂલને કારણે નથી.
• કેટલાક લક્ષણો બાળપણમાં પણ જોવા મળે છે , જેમ કે સુસ્તી અને સ્તનપાનમાં મુશ્કેલી.
• સતત ભૂખ લાગવી અને વધુ પડતું ખાવાનું આ સ્થિતિના મુખ્ય લક્ષણો છે, જે સ્થૂળતા તરફ દોરી શકે છે.
• આ બાળકના વિકાસ, વર્તન અને શિક્ષણને અસર કરી શકે છે.
• જોકે તેનો કોઈ ઈલાજ નથી, પરંતુ એવી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં અને વધુ સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે. રોગને વહેલા ઓળખવો અને સારવાર શરૂ કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• માતાપિતા અને પરિવારનો ટેકો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તમે ડોકટરો, પોષણશાસ્ત્રીઓ, ચિકિત્સકો અને સહાયક જૂથો પાસેથી મદદ મેળવી શકો છો.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમારા માટે મદદરૂપ થશે. જો તમને તમારા બાળક વિશે કોઈ ચિંતા હોય, તો તબીબી સલાહ લેવામાં અચકાશો નહીં.