શું તમને તમારા શરીર પર અસામાન્ય ગાંઠો થઈ રહી છે? આ PTEN હેમાર્ટોમા ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ (PHTS) હોઈ શકે છે!

શું તમે ક્યારેય તમારા શરીર પર અથવા તમારા પરિવારના કોઈ સભ્યના શરીર પર વિચિત્ર ગાંઠો કે ગાંઠો જોયા છે? તેમાંથી કેટલાક ચિંતા કરવા જેવી નથી લાગતી, પરંતુ ક્યારેક તે કોઈ તબીબી સ્થિતિના સંકેતો હોઈ શકે છે. આજે, અમે એવી એક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જેના વિશે તમારે ચિંતા કરવી જોઈએ.

PTEN હેમેટોમા ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ (PHTS) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, PTEN હેમાર્ટોમા ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ (PHTS) એ આપણા શરીરમાં 'PTEN' નામના જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તનને કારણે થતા રોગોનો સમૂહ છે. હવે તમે પૂછી રહ્યા હશો કે 'PTEN' જનીન શું છે. કલ્પના કરો કે આપણા શરીરમાં એક વ્યક્તિ છે જે કોષોના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે, જે રક્ષક તરીકે કાર્ય કરે છે. આ 'PTEN' જનીન આવું જ છે. આ એક 'ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન' છે. તે જે કરે છે તે એક 'એન્ઝાઇમ' ઉત્પન્ન કરે છે જે આપણા કોષોને અનિયંત્રિત રીતે વધતા અને ગાંઠો બનાવતા અટકાવે છે.

તેથી, જ્યારે આ 'PTEN' જનીનમાં પરિવર્તન અથવા ખામી હોય છે, ત્યારે કોષ વૃદ્ધિનું નિયંત્રણ યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી. પછી કોષો અનિયંત્રિત રીતે વધવા લાગે છે, અને 'હેમાર્ટોમાસ' નામની વસ્તુઓ બની શકે છે. હેમાર્ટોમા એ બિન-કેન્સરયુક્ત ('સૌમ્ય') , બિન-ખતરનાક, ગાંઠ જેવી વૃદ્ધિ છે. જો તમારી પાસે PHTS છે, તો તમને આ પ્રકારના હેમાટોમાસ અને અન્ય બિન-કેન્સરયુક્ત ગાંઠો થવાનું જોખમ વધારે છે. ઉપરાંત, ક્યારેક કેન્સરગ્રસ્ત ('મેલિગ્નન્ટ'), ગાંઠો, જેનો અર્થ કેન્સર થાય છે, થવાનું જોખમ રહેલું છે.

PHTS શ્રેણીમાં કયા પ્રકારના સિન્ડ્રોમ આવે છે?

PHTS ની આ વ્યાપક શ્રેણીમાં બે મુખ્ય સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે: કાઉડેન સિન્ડ્રોમ અને બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ (BRRS) . ડોકટરો પહેલા આ બંનેને અલગ અલગ સ્થિતિઓ માનતા હતા, પરંતુ હવે તે બંને PTEN જનીનમાં પરિવર્તન સાથે જોડાયેલા છે, તેથી તેમને સમાન છત્ર શબ્દ, PHTS હેઠળ જૂથબદ્ધ કરવામાં આવ્યા છે.

PHTS ધરાવતી વ્યક્તિ, પછી ભલે તે કાઉડેન સિન્ડ્રોમ હોય કે BRRS, તેના સ્વાસ્થ્ય જોખમો ખૂબ સમાન હોય છે. કેટલીકવાર, PHTS ધરાવતી વ્યક્તિ તેમના જીવનકાળ દરમિયાન બંને સિન્ડ્રોમ સાથે સંબંધિત લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે.

• કાઉડેન સિન્ડ્રોમ: આ પુખ્ત વયના લોકોમાં સૌથી સામાન્ય છે. આ લોકો સૌમ્ય અને જીવલેણ બંને પ્રકારની ગાંઠો વિકસાવી શકે છે. આ ગાંઠો સામાન્ય રીતે સ્તન, ગર્ભાશય, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, જઠરાંત્રિય માર્ગ, ત્વચા, જીભ અને પેઢામાં જોવા મળે છે.
• બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ (BRRS): આ મોટે ભાગે નાના બાળકોને અસર કરે છે. BRRS ધરાવતા બાળકોમાં ત્વચાની ગાંઠો અને જન્મજાત નિશાનીઓ થઈ શકે છે. તેઓ વિકાસલક્ષી વિલંબનો પણ અનુભવ કરી શકે છે.

PHTS ના લક્ષણો શું છે?

PHTS તમારા શરીરના વિવિધ પેશીઓમાં હિમેટોમાસનું કારણ બની શકે છે. તમે જે ચોક્કસ લક્ષણોનો અનુભવ કરો છો તે તમારી પાસે કયા પ્રકારના PHTS છે તેના આધારે બદલાય છે. સામાન્ય રીતે, જો તમને PHTS હોય, તો તમે નીચેનામાંથી એક અથવા વધુ લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકો છો:

ત્વચા પર ફોલ્લીઓ અને ઉકાળો

• ચામડી પરથી લટકતી નાની ગાંઠો (ત્વચાના ટૅગ્સ અથવા એક્રોકોર્ડન) .
• હથેળીઓ અને પગના તળિયા પર ઘાટા, સપાટ ફોલ્લીઓ (પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ ).
• ચહેરા પર નાના, સુંવાળા ગઠ્ઠા (ટ્રાઇકાઇલેમોમાસ ).
• ચામડીના રંગના, ઉભા થયેલા ગાંઠો ( પેપિલોમાસ ).
• ચરબીયુક્ત ગાંઠો ( લિપોમાસ ) જે ત્વચાની નીચે વિકસે છે.
• મોંની અંદર પેઢા જેવા દેખાતા કઠણ ગઠ્ઠા (ઓરલ ફાઇબ્રોમાસ ).
• ત્વચાની સપાટી પર દેખાતી રક્ત વાહિનીઓની વૃદ્ધિ ( હેમેન્ગીયોમાસ અને જન્મચિહ્નો ).
• પુરુષના ગુપ્તાંગ પર ફ્રીકલ્સ ("તમારા શિશ્ન પર ફ્રીકલ્સ ").

કેન્સર વિનાના ('સૌમ્ય') ગાંઠોના પ્રકારો

• થાઇરોઇડ નોડ્યુલ્સ ( થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં ગાંઠો).
• થાઇરોઇડ ગ્રંથિનું વિસ્તરણ અને અનેક નોડ્યુલ્સ (મલ્ટિનોડ્યુલર ગોઇટર ) ની રચના.
• ગર્ભાશયમાં ગાંઠો ( ગર્ભાશય ફાઇબ્રોઇડ્સ ).
• સ્તનના ફાઇબ્રોડેનોમા.
• સ્તનોમાં સિસ્ટિક સોફ્ટ પેશીમાં ફેરફાર ( ફાઇબ્રોસિસ્ટિક સ્તન ).
• પાચનતંત્ર અને મોટા આંતરડાના ઉપરના ભાગમાં બનતી નાની વૃદ્ધિ (કોલોન પોલિપ્સ ).

મગજ અને વિકાસ સમસ્યાઓ

• સામાન્ય કરતાં મોટું માથું હોવું (મેક્રોસેફાલી ).
• ખાસ કરીને લંબાયેલું માથું ( ડોલીકોસેફાલી ) હોવું.
• વિકાસલક્ષી વિલંબ .
• ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર ).

PHTS નું કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી છે તેમ, PHTS નું મુખ્ય કારણ `PTEN` જનીનમાં પરિવર્તન અથવા ફેરફાર છે. આ `PTEN` જનીન એક `એન્ઝાઇમ` મુક્ત કરવા માટે જવાબદાર છે જે કોષોને વિભાજન બંધ કરવાનો સંકેત આપે છે અને કોષ ક્યારે મરી જશે (`એપોપ્ટોસિસ`) તે પણ સંકેત આપે છે. આ પછી નવા, સ્વસ્થ કોષો માટે જગ્યા બનાવે છે.

PHTS માં, PTEN જનીન યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી. પરિણામે, કોષો વિભાજીત થવાનું અને અનિયંત્રિત રીતે વધવાનું ચાલુ રાખી શકે છે. આખરે, આ કોષો એકસાથે વૃદ્ધિ પામીને ગાંઠો બનાવી શકે છે. જોકે આ ગાંઠો સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે, તે ક્યારેક કેન્સરગ્રસ્ત પણ બની શકે છે.

PHTS એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે.તેનો અર્થ એ કે બાળકો તેમના માતાપિતા પાસેથી આ પરિવર્તિત જનીન વારસામાં મેળવી શકે છે.

PHTS વંશમાંથી કેવી રીતે આવે છે?

તમને વારસામાં PHTS "ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ" પેટર્નમાં મળે છે. શું તમને ખબર છે કે તેનો અર્થ શું છે? આપણા બધાના શરીરમાં "PTEN" જનીનની બે નકલો છે. એક આપણી માતા પાસેથી, એક આપણા પિતા પાસેથી. PHTS ના કિસ્સામાં, તમને "PTEN" જનીનની એક સ્વસ્થ નકલ અને એક નકલ જે "પરિવર્તિત" છે તે વારસામાં મળે છે. જો તમારી પાસે એક સ્વસ્થ નકલ હોય, તો પણ પરિવર્તિત "PTEN" જનીન PHTS સાથે સંકળાયેલી સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. આનો અર્થ એ છે કે જો માતાપિતામાંથી ફક્ત એક જ પાસે પરિવર્તિત જનીન હોય, તો પણ 50% શક્યતા છે કે તેમના બાળકને તે વારસામાં મળશે.

ક્યારેક, તમને તમારા માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તિત PTEN જનીન વારસામાં મળતું નથી. તેના બદલે, પરિવર્તન તમારા જન્મ પહેલાં ભ્રૂણ અથવા ગર્ભ તરીકે વિકસી શકે છે.

તમને આ પરિવર્તન કેવી રીતે થાય છે તે મહત્વનું નથી, જો તમારી પાસે તે હોય, તો તમારા બાળકને તે પરિવર્તિત જનીન નકલ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.

PHTS સાથે સંકળાયેલ કેન્સરનું જોખમ શું છે?

જો તમને કાઉડેન સિન્ડ્રોમ હોય, તો તમને સામાન્ય લોકો કરતા ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. તેથી, આ જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે તમારે તમારા જીવનભર કેન્સર સ્ક્રીનીંગ કરાવવું જોઈએ. જોકે આ પરીક્ષણો કેન્સરને વિકસિત થતા અટકાવી શકતા નથી, જો તે વહેલા શોધી કાઢવામાં આવે, તો સારવાર વહેલા શરૂ કરી શકાય છે અને પરિણામો વધુ સારા હોઈ શકે છે.

તમને કયા પ્રકારના કેન્સરનું જોખમ વધારે હોઈ શકે છે તે આ પ્રમાણે છે:

• સ્તન કેન્સર
• થાઇરોઇડ કેન્સર
• કિડની કેન્સર
• ગર્ભાશય કેન્સર
• કોલોરેક્ટલ કેન્સર
• મેલાનોમા, એક ત્વચા કેન્સર

BRRS સાથે સંકળાયેલા કેન્સરના જોખમ અંગે વધુ સંશોધન હજુ પણ ચાલુ છે.

PHTS નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જો તમારા ડૉક્ટરને PTEN જનીનમાં પરિવર્તન જોવા મળે, તો તેઓ નક્કી કરશે કે તમને PHTS છે કે નહીં. તમારામાં આ પરિવર્તન છે કે નહીં તે જોવા માટે તમારે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની જરૂર પડશે. આ સામાન્ય રીતે રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

કાઉડેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ માર્ગદર્શિકા છે (ઉદાહરણ તરીકે, નેશનલ કોમ્પ્રીહેન્સિવ કેન્સર નેટવર્ક અને ક્લેવલેન્ડ ક્લિનિકમાંથી). આ માર્ગદર્શિકા નવા સંશોધનના આધારે નિયમિતપણે અપડેટ કરવામાં આવે છે. ઇન્ટરનેશનલ કાઉડેન કન્સોર્ટિયમે કાઉડેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે માપદંડ પણ સ્થાપિત કર્યા છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા લક્ષણો, ગાંઠોના કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને તમારી પાસે PTEN પરિવર્તન છે કે કેમ તેના આધારે નક્કી કરશે કે તમને આ પરીક્ષણની જરૂર છે કે નહીં.

BRRS ના નિદાન માટે કોઈ પ્રમાણભૂત માર્ગદર્શિકા નથી, તેમ છતાં તમારા ડૉક્ટર કાઉડેન સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે ઉપયોગમાં લેવાતા પરીક્ષણો જેવા જ પરીક્ષણોની ભલામણ કરી શકે છે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે જો તમને આ પરિવર્તન હોવાની પુષ્ટિ થાય છે, તો તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યો પણ આ પરીક્ષણ કરાવે તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

શું PHTS સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાય છે?

કમનસીબે, હાલમાં PHTS માટે કોઈ ઈલાજ નથી. જોકે, વૈજ્ઞાનિકો PTEN મ્યુટેશનવાળા કેન્સર માટે કઈ સારવાર શ્રેષ્ઠ કામ કરે છે તેનું સંશોધન કરવાનું ચાલુ રાખી રહ્યા છે.

PHTS ની સારવાર અને વ્યવસ્થાપન કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

જો તમને PHTS હોય, તો તમારી પાસે તમારા સ્વાસ્થ્યની સંભાળ રાખતી ડોકટરોની એક ટીમ હોઈ શકે છે. તેઓ તમારા લક્ષણોથી લઈને અસામાન્ય વૃદ્ધિ અને વૃદ્ધિમાં વિલંબ સુધીની દરેક બાબતનું સંચાલન કરવામાં તમારી મદદ કરશે. તેઓ તમારા કેન્સરના જોખમનું પણ મૂલ્યાંકન કરશે અને નક્કી કરશે કે તમારે કેટલી વાર કેન્સર સ્ક્રીનીંગ કરાવવી જોઈએ.

સારવાર પદ્ધતિઓ

PTEN પરિવર્તન સાથે કેન્સરગ્રસ્ત અથવા બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠોની સારવાર માટે કોઈ ચોક્કસ માર્ગદર્શિકા નથી, તેમ છતાં સારવાર તમારા લક્ષણો પર આધારિત હશે. આ સારવારમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• શસ્ત્રક્રિયા: અસામાન્ય પેશીઓ દૂર કરવી. શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં, ડૉક્ટર કેન્સર કોષો ( બાયોપ્સી ) તપાસવા માટે પેશીઓનો નમૂનો લઈ શકે છે.
• ક્રાયોથેરાપી: અસામાન્ય પેશીઓનો નાશ કરવા માટે અતિશય ઠંડીનો ઉપયોગ.
• લેસર એબ્લેશન: અસામાન્ય પેશીઓનો નાશ કરવા માટે ઉચ્ચ ગરમીનો ઉપયોગ.
• દવાયુક્ત સ્થાનિક ક્રીમ: ત્વચાની ગાંઠોનો નાશ કરવા માટે રચાયેલ ખાસ ક્રીમ.

કેન્સર માટે પરીક્ષણો

જો તમને કાઉડેન સિન્ડ્રોમ હોય, તો તમારે કેન્સર વિનાના અને કેન્સરગ્રસ્ત બંને પ્રકારના વિકાસ માટે નિયમિત, આજીવન દેખરેખ રાખવાની જરૂર પડશે. આનો અર્થ એ છે કે જો કોઈ સમસ્યા વિકસે છે, તો તેને શક્ય તેટલી વહેલી તકે, શ્રેષ્ઠ સમયે સારવાર માટે પકડી શકાય છે. જોકે BRRS ધરાવતા લોકોનું નિરીક્ષણ કરવા માટે કોઈ માનક માર્ગદર્શિકા નથી, તમારા ડૉક્ટર કાઉડેન સિન્ડ્રોમ માટે કરવામાં આવતા પરીક્ષણો જેવા જ પરીક્ષણોની ભલામણ કરી શકે છે.

આ પરીક્ષણ પદ્ધતિઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે, જે વારંવાર કરવામાં આવે છે:

• મેમોગ્રામ: એક પરીક્ષણ જે સ્તન પેશીઓના ચિત્રો લેવા માટે ઓછા ડોઝના એક્સ-રેનો ઉપયોગ કરે છે.
• સ્તન MRI: એક પરીક્ષણ જેમાં સ્તન પેશીઓના ચિત્રો લેવા માટે મોટા ચુંબક અને રેડિયો તરંગોનો ઉપયોગ થાય છે.
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ: એક પરીક્ષણ જે સ્તન પેશીઓના ચિત્રો લેવા માટે ધ્વનિ તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે.
• કોલોનોસ્કોપી: એક પરીક્ષણ જે કેમેરા સાથે જોડાયેલ ટ્યુબ (સ્કોપ) નો ઉપયોગ કરીને મોટા આંતરડાની અંદર જુએ છે. આ ટ્યુબનો ઉપયોગ પોલિપ્સને દૂર કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. આ કેન્સરગ્રસ્ત બને તે પહેલાં વૃદ્ધિને રોકી શકે છે.
• એન્ડોસ્કોપી ('એન્ડોસ્કોપી'):એક પરીક્ષણ જેમાં અન્નનળી, પેટ અને નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગ (ડ્યુઓડેનમ) ને જોવા માટે કેમેરા સાથે જોડાયેલ ટ્યુબ (સ્કોપ) દાખલ કરવામાં આવે છે.

પરીક્ષણના પરિણામોના આધારે, અસામાન્ય પેશીઓમાં કેન્સરના કોષો છે કે કેમ તેની પુષ્ટિ કરવા માટે બાયોપ્સીની જરૂર પડી શકે છે.

શું PHTS ને અટકાવી શકાય છે?

PHTS ને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. જોકે, નિયમિત કેન્સર સ્ક્રીનીંગ કેન્સરને વહેલાસર શોધી કાઢવામાં મદદ કરી શકે છે, જ્યારે તે સૌથી વધુ સારવારપાત્ર હોય છે. તેથી, તમારા ડૉક્ટર દ્વારા નિર્દેશિત આ સ્ક્રીનીંગ કરાવવી મહત્વપૂર્ણ છે.

PHTS ધરાવતી વ્યક્તિ કેવા ભવિષ્યની અપેક્ષા રાખી શકે?

તમારું ભવિષ્ય ઘણા પરિબળો પર આધાર રાખે છે, જેમાં તમારા લક્ષણો અને એકંદર સ્વાસ્થ્યનો સમાવેશ થાય છે. જો તમને PHTS/Cowden સિન્ડ્રોમ છે, તો તમને ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. એટલા માટે કેન્સર સ્ક્રીનીંગ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કેન્સરને વહેલા પકડીને તેની સારવાર કરવી એ તમારા સ્વસ્થ થવાની શક્યતાઓ (પૂર્વસૂચન) સુધારવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

કેન્સર માટે તમારે કેટલી વાર તપાસ કરાવવી જોઈએ તે અંગે તમારા ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરો. કેન્સરના ચેતવણી ચિહ્નો જાણવા પણ મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા ડૉક્ટરને પૂછો કે તમારે કયા લક્ષણો વિશે જાગૃત રહેવું જોઈએ.

તમને અથવા તમારા બાળકને PHTS જેવી બીમારી છે તે જાણવું ખૂબ જ મુશ્કેલ અનુભવ હોઈ શકે છે. આ એક એવી સ્થિતિ છે જેના પર સતત ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. ઘણા લોકો માટે તે દુઃખદાયક હોઈ શકે છે. જો કે, જો તમને કેન્સર થાય છે તો કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવાથી તમારા જીવનને બચાવવામાં અથવા લંબાવવામાં ઘણો મદદ મળી શકે છે. જો તમને PHTS હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમારા સ્વાસ્થ્યના જોખમો, તમારી તબીબી ટીમ તમારા સ્વાસ્થ્યનું નિરીક્ષણ કેવી રીતે કરશે અને તમારી સારવાર યોજના તમારા લાંબા ગાળાના સ્વાસ્થ્યને કેવી રીતે સુધારી શકે છે તે વિશે જાણવાનું ભૂલશો નહીં.

PTEN જનીન કેન્સરનું કારણ કેવી રીતે બને છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, PTEN જનીનમાં પરિવર્તન કોષોને અનિયંત્રિત રીતે વધવા અને ગાંઠો બનાવવાનું કારણ બની શકે છે. જોકે PHTS સામાન્ય રીતે હેમેટોમાસ નામના બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો સાથે સંકળાયેલું છે, આ અનિયંત્રિત કોષ વૃદ્ધિ કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો તરફ દોરી શકે છે. બંને પ્રકારના ગાંઠો કોષોના ઝડપથી વિભાજનને કારણે થાય છે. જ્યારે બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો સ્થાનિક હોય છે, ત્યારે કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો આખા શરીરમાં ફેલાઈ શકે છે (મેટાસ્ટેસાઇઝ) . જ્યારે તેઓ આમ કરે છે, ત્યારે કેન્સર કોષો સ્વસ્થ પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડે છે.

યાદ રાખવા માટેના ટૂંકા મુદ્દા

ઠીક છે, તો ચાલો આપણે જે PHTS વિશે વાત કરી હતી તે વિશે યાદ રાખવા જેવી કેટલીક મહત્વપૂર્ણ બાબતોનો સારાંશ આપીએ:

• PHTS એ એક એવી સ્થિતિ છે જે `PTEN` નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન આપણા કોષોના વિકાસને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે.
• આ સ્થિતિ શરીરના વિવિધ ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગઠ્ઠો (હેમેટોમાસ) અને અન્ય વૃદ્ધિનું કારણ બની શકે છે.
• PHTS ધરાવતા લોકો, ખાસ કરીને કાઉડેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર (જેમ કે સ્તન, થાઇરોઇડ, કિડની, ગર્ભાશય અને કોલોન કેન્સર) થવાનું જોખમ વધારે હોય છે.
• આ એક એવી સ્થિતિ છે જે વારસામાં મળી શકે છે . જો તમને તે હોય, તો તમારા બાળકોને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.
• PHTS હાલમાં સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. જોકે, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકાય છે અને કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરી શકાય છે.
• નિયમિત કેન્સર સ્ક્રીનીંગ જીવન બચાવી શકે છે, કારણ કે જો કેન્સરનું વહેલું નિદાન થાય તો તેની સારવાર અને મટાડવાની શક્યતા વધુ હોય છે.
• જો તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને આ લક્ષણો હોય, તો તબીબી સલાહ લેવાની ખાતરી કરો. આનુવંશિક પરીક્ષણ અને યોગ્ય તબીબી દેખરેખ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ગભરાશો નહીં, પરંતુ સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે જાણકાર રહેવું. જો તમારી પાસે કોઈ વધુ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં.

` PTEN, હેમેટોમા, ગાંઠ, સિન્ડ્રોમ, જનીન પરિવર્તન, કેન્સર, કાઉડેન સિન્ડ્રોમ, BRRS