કાબુકી સિન્ડ્રોમ શું છે? ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ.

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે તમારા બાળકના ચહેરાના લક્ષણો, ખાસ કરીને આંખો અને ભમર, થોડા અસામાન્ય છે? અથવા શું તમે નોંધ્યું છે કે તમારા બાળકમાં વિકાસમાં વિલંબ અથવા સ્નાયુઓની નબળાઈ છે? માતાપિતાને આવી વસ્તુઓ જોઈને થોડો ડર લાગવો સામાન્ય છે. આજે આપણે કાબુકી સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ, જે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે આ લક્ષણો દર્શાવે છે.

તેને 'કાબુકી' કેમ કહેવામાં આવે છે? આ કેવી રીતે શોધાયું?

આ વાર્તા ૧૯૬૦ ના દાયકામાં જાપાનમાં શરૂ થાય છે. ત્યાંના ડોકટરોની બે ટીમોએ વિચિત્ર લક્ષણો ધરાવતા બાળકોના એક જૂથનું નિરીક્ષણ કર્યું, જે એકબીજા સાથે અસંબંધિત હતા. આ બાળકોના ચહેરા પર એક ખાસ દેખાવ હતો. તેમની ભમર ઉપરની તરફ વળેલી હતી, તેમની પાંપણ ખૂબ જાડી હતી અને તેમની આંખો લાંબી હતી .

કલ્પના કરો, પરંપરાગત જાપાનીઝ "કાબુકી" નાટકોના કલાકારો આ લક્ષણોને ઉજાગર કરવા માટે ખાસ મેકઅપ પહેરે છે. તેથી, આ બાળકોના ચહેરાના દેખાવ અને કાબુકી કલાકારોના મેકઅપ વચ્ચે સમાનતાને કારણે, એક ડૉક્ટરે આ સ્થિતિને "કાબુકી મેકઅપ સિન્ડ્રોમ" નામ આપ્યું. પાછળથી, તેને ટૂંકું કરીને "કાબુકી સિન્ડ્રોમ (KS)" રાખવામાં આવ્યું.

શરૂઆતમાં, એવું માનવામાં આવતું હતું કે આ રોગ ફક્ત જાપાન પૂરતો મર્યાદિત છે. પરંતુ પછીથી, આ રોગ ધરાવતા બાળકો સમગ્ર વિશ્વમાં, વિવિધ વંશીય જૂથોમાં જોવા મળ્યા. આ એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા લગભગ 32,000 બાળકોમાંથી એકને અસર થાય છે.

કાબુકી સિન્ડ્રોમ ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, કાબુકી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. એટલે કે, તે આપણા શરીરમાં જનીનોમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. તે એક એવી સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે થાય છે. કેટલાક લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ જોઈ શકાય છે. અન્ય લક્ષણો બાળક મોટા થતાં દેખાય છે.

ક્યારેક આવા દુર્લભ રોગનું સચોટ નિદાન કરવું મુશ્કેલ બની શકે છે, કારણ કે ઘણા ડોકટરોએ તેમની કારકિર્દીમાં આવો દર્દી જોયો ન હોય શકે. ઉપરાંત, કેટલાક લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ હોય ​​છે, જેના કારણે નિદાન જટિલ બને છે.

આ રોગના મુખ્ય લક્ષણો શું છે?

આપણે અગાઉ ચર્ચા કરેલા વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો ઉપરાંત, બીજી ઘણી લાક્ષણિકતાઓ પણ જોઈ શકાય છે. ચાલો તેમને કોષ્ટકમાં સ્પષ્ટ રીતે સમજીએ.

શું બુદ્ધિ અને વર્તનમાં તફાવત છે?

હા, આમાંના ઘણા બાળકોમાં હળવી થી મધ્યમ બૌદ્ધિક વિકલાંગતા હોઈ શકે છે. તેમને બોલવામાં અને ચાલવામાં પણ વિલંબ થઈ શકે છે.

કેટલાક વર્તણૂકીય દાખલાઓ ઓટીઝમ અથવા OCD (ઓબ્સેસિવ-કમ્પલ્સિવ ડિસઓર્ડર) જેવી પરિસ્થિતિઓ જેવા હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:

• સતત વસ્તુઓ મોંમાં નાખીને ચાવવાનો પ્રયાસ કરવો.
• અવાજો અથવા અન્ય ઉત્તેજના પ્રત્યે વધુ પડતી પ્રતિક્રિયા.
• ચોક્કસ સ્વાદ અથવા પોતવાળા ખોરાકનો અસ્વીકાર.

જેમ જેમ બાળક મોટું થાય છે, તેમ તેમ તેમાં ચિંતા અથવા હતાશા જેવી સ્થિતિના ચિહ્નો દેખાઈ શકે છે.

પરંતુ આ બાળકોમાં ખાસ ક્ષમતાઓ પણ છે. માતાપિતા ઘણીવાર કહે છે કે આ બાળકોને સંગીત ખૂબ ગમે છે.તેમની પાસે ચોક્કસ ગીતો યાદ રાખવાની અદ્ભુત ક્ષમતા હોય છે. ઉપરાંત, કેટલાકમાં ચહેરા અને તારીખો યાદ રાખવાની ખાસ ક્ષમતા હોય છે.

આનું કારણ શું છે? જિનેટિક્સ...

વૈજ્ઞાનિકોએ અત્યાર સુધી બે મુખ્ય આનુવંશિક પરિવર્તનો ઓળખી કાઢ્યા છે જે આ રોગનું કારણ બને છે.

1. KMT2D જનીનમાં પરિવર્તન: કાબુકી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 75% લોકોમાં આ કારણ છે.

2. KDM6A જનીનમાં પરિવર્તન: KMT2D પરિવર્તન ન ધરાવતા લગભગ 9% લોકોમાં આ પરિવર્તન જોવા મળે છે.

મોટાભાગે, આ આનુવંશિક પરિવર્તન એ બાળકના શરીરમાં થતું એક નવું પરિવર્તન હોય છે. એટલે કે, તે માતા કે પિતા બંનેમાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળતું નથી. જોકે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, બાળક આ સ્થિતિ માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મેળવી શકે છે.

તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

સૌ પ્રથમ, કાબુકી સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી . આ એવી સ્થિતિ નથી જે બાળક મોટા થતાં જ દૂર થઈ જશે. જોકે, વહેલા નિદાન અને યોગ્ય સારવાર અને સહાય બાળકને વધુ સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.

સારવારના વિકલ્પો બાળકના ચોક્કસ લક્ષણો અને સમસ્યાઓ પર આધાર રાખે છે, અને તેને વિવિધ નિષ્ણાતો અને ચિકિત્સકોની મદદની જરૂર પડી શકે છે.

જ્યારે આ બાળકોના આયુષ્યની વાત આવે છે, ત્યારે કાબુકી સિન્ડ્રોમ પોતે તેમના આયુષ્યને ઘટાડતું નથી. જો કે, જો હૃદય રોગ અથવા કિડનીની સમસ્યાઓ જેવી ગંભીર સંકળાયેલી પરિસ્થિતિઓ હોય, તો તે જીવન માટે જોખમી અસર કરી શકે છે. તેથી જ સતત તબીબી દેખરેખ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

શાળા જીવન અને પુખ્તાવસ્થા

આ બાળકો શાળાએ જઈ શકે છે. જોકે, તેમને તેમની જરૂરિયાતો અનુસાર ખાસ શિક્ષણ યોજનાની જરૂર છે. તેમને ખાસ શિક્ષણ શિક્ષકના સમર્થનની જરૂર પડી શકે છે. કેટલાક બાળકો રમતગમતમાં પણ ભાગ લઈ શકે છે.

પુખ્તાવસ્થામાં તેમનું જીવન કેવું હશે તે ચોક્કસ કહેવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે લક્ષણોની તીવ્રતા વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. કેટલાક લોકો જે સારી રીતે કાર્યરત છે તેઓ સ્વતંત્ર રીતે જીવી શકે છે અને લગ્ન પણ કરી શકે છે.