શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે તમારા નાના બાળકના શરીરનો એક ભાગ, કદાચ હાથ, પગ અથવા આંગળી, શરીરના બાકીના ભાગની તુલનામાં અસામાન્ય રીતે મોટો છે? અથવા શું તમે ક્યારેય કંઈક વિચિત્ર જોયું છે, જેમ કે તેમની ત્વચા પર મોટો છછુંદર અથવા રક્ત વાહિનીઓનો ગૂંચવાયેલો વિસ્તાર? કોઈપણ માતાપિતા જ્યારે આવી વસ્તુઓ જુએ છે ત્યારે ચિંતા અનુભવે તે સામાન્ય છે. આજે આપણે દુર્લભ પરિસ્થિતિઓના જૂથ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે આ વસ્તુઓનું કારણ બની શકે છે. તેને PROS, અથવા PIK3CA-સંબંધિત ઓવરગ્રોથ સ્પેક્ટ્રમ કહેવામાં આવે છે.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ચાલો સમજીએ કે PROS અને PIK3CA શું છે.
સૌ પ્રથમ, PROS એ એક જ રોગ નથી. તે અનેક અલગ અલગ સ્થિતિઓનો સ્પેક્ટ્રમ છે. આ બધી સ્થિતિઓમાં એક વસ્તુ સમાન છે. એટલે કે, શરીરના કેટલાક ભાગો ખૂબ મોટા (વધુ વૃદ્ધિ પામે છે) અથવા અસામાન્ય આકારમાં વિકસે છે.
હવે ચાલો જોઈએ કે આવું કેમ થાય છે. આનું મુખ્ય કારણ આપણા શરીરમાં PIK3CA નામના જનીનમાં ફેરફાર, એટલે કે પરિવર્તન છે.
સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણું શરીર એક મોટી ફેક્ટરી જેવું છે. આ ફેક્ટરીમાં બધું યોગ્ય રીતે કરવું પડે તેવી સૂચનાઓનો સમૂહ છે. PIK3CA એક મહત્વપૂર્ણ જનીન છે જે આવી સૂચનાઓ આપે છે. તે જ જનીન છે જે આપણા કોષોને કહે છે, "ઠીક છે, હવે તમે વિભાજીત થાઓ," "હવે તમે વધો," "ઠીક છે, હવે તમારો સમય પૂરો થયો છે, મરી જાઓ."
જોકે, જો આ PIK3CA જનીનની સૂચના પુસ્તિકામાં કોઈ અક્ષર ખોટો હોય, એટલે કે, જો કોઈ પરિવર્તન થાય, તો તે કોષોને મળતા સંદેશાઓ ગૂંચવાઈ જાય છે. પછી કેટલાક કોષો ખૂબ ઝડપથી વિભાજીત થાય છે, અથવા જ્યારે તેઓ મૃત્યુ પામે છે ત્યારે મૃત્યુ પામતા નથી. ત્યારે આપણે તે કોષો જ્યાં છે ત્યાં અસામાન્ય અતિશય વૃદ્ધિ જોઈએ છીએ, એટલે કે, ત્વચા, રક્તવાહિનીઓ, હાડકાં, ચરબીયુક્ત પેશીઓ અને મગજ જેવા સ્થળોએ.
અહીં એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો યાદ રાખવો જોઈએ. PROS એ કોઈ રોગ નથી જે માતાપિતાથી બાળકમાં ફેલાય છે. આનો અર્થ એ છે કે જો તમને આ રોગ હોય, તો તમારા બાળકને તે થશે નહીં, અને જો તમારા એક બાળકને તે થયો હોય, તો બીજા બાળકોને તે થશે નહીં. આ આનુવંશિક પરિવર્તન બાળકના શરીરના દરેક કોષમાં થતું નથી, પરંતુ ફક્ત કેટલાક કોષોમાં જ થાય છે. તેથી આનાથી બિનજરૂરી રીતે ડરશો નહીં.
PROS હેઠળ આવતી વિવિધ તબીબી સ્થિતિઓ
ક્યારેક ડોકટરો PROS સાથે રોગનું સીધું નિદાન કરે છે. અન્ય સમયે, તેઓ PROS છત્ર હેઠળ આવતી ચોક્કસ તબીબી સ્થિતિ (સિન્ડ્રોમ)નું નામ આપે છે. આમાંથી કેટલાક નીચે આપેલા કોષ્ટકમાં સૂચિબદ્ધ છે.
| રોગનું નામ (સિન્ડ્રોમ) | મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ અને વર્ણન |
|---|---|
| ફાઇબ્રોએડિપોઝ હાયપરપ્લાસિયા | આ સ્થિતિમાં, ચરબીયુક્ત પેશીઓ, તંતુમય પેશીઓ અથવા રક્ત વાહિનીઓના વધુ પડતા વિકાસને કારણે અંગો અથવા શરીરના અન્ય ભાગોમાં ગઠ્ઠા જેવા વિકાસ થાય છે. સમય જતાં, આ વિકાસ પામી શકે છે અને ચાલવા અને હલનચલનમાં દખલ કરી શકે છે. |
| ક્લોવ્સ સિન્ડ્રોમ | આ નામ લક્ષણોના પહેલા અક્ષરો પરથી ઉતરી આવ્યું છે. C - જન્મજાત (જન્મથી હાજર), L - લિપોમેટસ (ચરબી સંબંધિત - ઘણા બાળકો ચરબીયુક્ત ગઠ્ઠા જેવું કંઈક જોઈ શકે છે), O - અતિશય વૃદ્ધિ (અતિશય વૃદ્ધિ), V - વાહિની ખોડખાંપણ (અસામાન્ય રક્ત વાહિનીઓ - જેમ કે જન્મચિહ્નો, કરોળિયાની નસો), E - એપિડર્મલ નેવસ (ત્વચા પર દેખાતો છછુંદરનો એક પ્રકાર), S - કરોડરજ્જુ/હાડકા (કરોડરજ્જુ અથવા હાડકાં સાથે સમસ્યાઓ - દા.ત. પીઠનો દુખાવો). |
| મેગાલેન્સેફેલી-કેપિલરી ખોડખાંપણ (MCAP) સિન્ડ્રોમ | મગજ, રક્તવાહિનીઓ અને ચહેરાના લક્ષણોનો વધુ પડતો વિકાસ થાય છે. આ બાળકોમાં વિકાસમાં વિલંબ અને અસામાન્ય આકારની આંગળીઓ હોઈ શકે છે. |
| હેમીહાઇપરપ્લાસિયા-મલ્ટીપલ લિપોમેટોસિસ (HHML) સિન્ડ્રોમ | તે ઘણીવાર હાથ અને પગના વિકાસને અસર કરે છે. શરીરના વિવિધ ભાગોમાં, ખાસ કરીને પીઠ, થડ, અંગો અને આંગળીઓમાં, ત્વચાની નીચે ધીમે ધીમે વધતી, પીડારહિત ફેટી ગાંઠો (લિપોમાસ) બને છે. |
| હેમીમેગાલેન્સફેલી | આ સ્થિતિમાં, આખું મગજ અથવા મગજનો અડધો ભાગ સામાન્ય કરતાં મોટો થઈ જાય છે. આ બાળકોને હુમલા, લકવો અને વિકાસમાં વિલંબનો અનુભવ થઈ શકે છે. |
| ચહેરાના ઘૂસણખોરીવાળા લિપોમેટોસિસ | ચહેરાના એક ભાગમાં પીડારહિત સોજો અથવા વૃદ્ધિ. આ સામાન્ય રીતે માથાની ફક્ત એક જ બાજુ થાય છે. ક્યારેક જીભનો એક ભાગ મોટો થઈ શકે છે અને હાડકાં અને દાંતને અસર થઈ શકે છે. |
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →આ માટે કયા ઉપચાર છે?
PROS માટે હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, આ સ્થિતિ અને તેના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાની ઘણી રીતો છે.
તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળક માટે સૌથી યોગ્ય સારવાર નક્કી કરશે. તે તમારા બાળકની સ્થિતિની કાળજીપૂર્વક તપાસ કર્યા પછી અને વિવિધ નિષ્ણાતો (દા.ત., સર્જનો, ન્યુરોલોજીસ્ટ) સાથે સલાહ લીધા પછી આ નિર્ણયો લેશે. અહીં કેટલાક મુખ્ય સારવાર વિકલ્પો છે:
- શસ્ત્રક્રિયા: વધુ પડતા ઉગાડેલા પેશીઓને દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે, ખાસ કરીને જો વૃદ્ધિ તમારા બાળકની ચાલવાની અથવા દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ કરવાની ક્ષમતામાં દખલ કરી રહી હોય, મગજ પર દબાણ લાવી રહી હોય, અથવા સ્કોલિયોસિસ જેવી સ્થિતિને સુધારવા માટે જરૂરી હોય.
- દવાઓ: તમારા ડૉક્ટર હુમલા જેવા ચોક્કસ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે દવાઓ લખી શકે છે. PIK3CA જનીનની પ્રવૃત્તિને લક્ષ્ય બનાવતી નવી દવાઓ પર પણ સંશોધન ચાલી રહ્યું છે.
મારા બાળકનું ભવિષ્ય કેવું હશે?
આ કોઈપણ માતાપિતા માટે સૌથી મોટી ચિંતા અને ડર છે. PROS એ જીવનભર રહેતી સ્થિતિ છે. કારણ કે લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ બદલાય છે, બાળકનું ભવિષ્ય તે મુજબ બદલાઈ શકે છે.
આનો અર્થ એ છે કે કેટલાક બાળકો મોટી અસરો વિના સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. અન્ય, ખાસ કરીને જો મગજને અસર થઈ હોય, તો શીખવામાં તફાવત અને વિકાસમાં વિલંબનો અનુભવ થઈ શકે છે.
વધુમાં, એવું જાણવા મળ્યું છે કે PROS ધરાવતા કેટલાક લોકોને કેન્સર થવાનું ચોક્કસ જોખમ હોય છે, કારણ કે આ જ PIK3CA જનીન પરિવર્તન PROS વગરના લોકોમાં કેન્સર કોષોમાં પણ જોવા મળે છે.
આનાથી બિનજરૂરી રીતે ડરશો નહીં. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા ડૉક્ટર સાથે આ જોખમ વિશે ખુલીને વાત કરો. પછી, તમે સમયસર જરૂરી પરીક્ષણો કરાવી શકો છો અને જોઈ શકો છો કે આવી પરિસ્થિતિનું જોખમ છે કે નહીં. તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકની સ્થિતિનું સતત નિરીક્ષણ કરશે અને જરૂરી માર્ગદર્શન આપશે.
ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ
- PROS એ 'PIK3CA' જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી પરિસ્થિતિઓનો સમૂહ છે. આ માતાપિતાની ભૂલને કારણે નથી થતું.
- આ વારસાગત રોગ નથી. ફક્ત તમારા એક બાળકને આ રોગ છે તેનો અર્થ એ નથી કે બીજા બાળકોને પણ આ રોગ થશે.
- બાળકથી બાળકમાં લક્ષણો ખૂબ જ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાકમાં હળવી અસરો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં ગંભીર સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.
- જોકે PROS નો કોઈ ઈલાજ નથી, શસ્ત્રક્રિયા અને દવા દ્વારા લક્ષણોને ખૂબ સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે.
- તમારા બાળકની સ્થિતિ, સારવાર અને ભવિષ્ય વિશે તમને જે પણ ચિંતાઓ કે ડર હોય તે અંગે તમારા ડૉક્ટર સાથે ખુલ્લેઆમ અને નિયમિતપણે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.