શું તમારા બાળકના શરીરના ભાગો અસામાન્ય રીતે વધી રહ્યા છે? ચાલો PROS (PIK3CA-સંબંધિત ઓવરગ્રોથ સ્પેક્ટ્રમ) વિશે વાત કરીએ.

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે તમારા નાના બાળકના શરીરનો એક ભાગ, કદાચ હાથ, પગ અથવા આંગળી, શરીરના બાકીના ભાગની તુલનામાં અસામાન્ય રીતે મોટો છે? અથવા શું તમે ક્યારેય કંઈક વિચિત્ર જોયું છે, જેમ કે તેમની ત્વચા પર મોટો છછુંદર અથવા રક્ત વાહિનીઓનો ગૂંચવાયેલો વિસ્તાર? કોઈપણ માતાપિતા જ્યારે આવી વસ્તુઓ જુએ છે ત્યારે ચિંતા અનુભવે તે સામાન્ય છે. આજે આપણે દુર્લભ પરિસ્થિતિઓના જૂથ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે આ વસ્તુઓનું કારણ બની શકે છે. તેને PROS, અથવા PIK3CA-સંબંધિત ઓવરગ્રોથ સ્પેક્ટ્રમ કહેવામાં આવે છે.

ચાલો સમજીએ કે PROS અને PIK3CA શું છે.

સૌ પ્રથમ, PROS એ એક જ રોગ નથી. તે અનેક અલગ અલગ સ્થિતિઓનો સ્પેક્ટ્રમ છે. આ બધી સ્થિતિઓમાં એક વસ્તુ સમાન છે. એટલે કે, શરીરના કેટલાક ભાગો ખૂબ મોટા (વધુ વૃદ્ધિ પામે છે) અથવા અસામાન્ય આકારમાં વિકસે છે.

હવે ચાલો જોઈએ કે આવું કેમ થાય છે. આનું મુખ્ય કારણ આપણા શરીરમાં `PIK3CA` નામના જનીનમાં ફેરફાર, એટલે કે પરિવર્તન છે.

જોકે, જો આ `PIK3CA` જનીનની સૂચના પુસ્તિકામાં કોઈ અક્ષર ખોટો હોય, એટલે કે, જો કોઈ પરિવર્તન થાય, તો તે કોષોને મળતા સંદેશાઓ ગૂંચવાઈ જાય છે. પછી કેટલાક કોષો ખૂબ ઝડપથી વિભાજીત થાય છે, અથવા જ્યારે તેઓ મૃત્યુ પામે છે ત્યારે મૃત્યુ પામતા નથી. ત્યારે આપણે તે કોષો જ્યાં છે ત્યાં અસામાન્ય અતિશય વૃદ્ધિ જોઈએ છીએ, એટલે કે, ત્વચા, રક્તવાહિનીઓ, હાડકાં, ચરબીયુક્ત પેશીઓ અને મગજ જેવા સ્થળોએ.

અહીં એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો યાદ રાખવો જોઈએ. PROS એ કોઈ રોગ નથી જે માતાપિતાથી બાળકમાં ફેલાય છે. આનો અર્થ એ છે કે જો તમને આ રોગ હોય, તો તમારા બાળકને તે થશે નહીં, અને જો તમારા એક બાળકને તે થયો હોય, તો બીજા બાળકોને તે થશે નહીં. આ આનુવંશિક પરિવર્તન બાળકના શરીરના દરેક કોષમાં થતું નથી, પરંતુ ફક્ત કેટલાક કોષોમાં જ થાય છે. તેથી આનાથી બિનજરૂરી રીતે ડરશો નહીં.

PROS હેઠળ આવતી વિવિધ તબીબી સ્થિતિઓ

ક્યારેક ડોકટરો PROS સાથે રોગનું સીધું નિદાન કરે છે. અન્ય સમયે, તેઓ PROS છત્ર હેઠળ આવતી ચોક્કસ તબીબી સ્થિતિ (સિન્ડ્રોમ)નું નામ આપે છે. આમાંથી કેટલાક નીચે આપેલા કોષ્ટકમાં સૂચિબદ્ધ છે.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

PROS માટે હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, આ સ્થિતિ અને તેના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાની ઘણી રીતો છે.

તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળક માટે સૌથી યોગ્ય સારવાર નક્કી કરશે. તે તમારા બાળકની સ્થિતિની કાળજીપૂર્વક તપાસ કર્યા પછી અને વિવિધ નિષ્ણાતો (દા.ત., સર્જનો, ન્યુરોલોજીસ્ટ) સાથે સલાહ લીધા પછી આ નિર્ણયો લેશે. અહીં કેટલાક મુખ્ય સારવાર વિકલ્પો છે:

• શસ્ત્રક્રિયા: વધુ પડતા ઉગાડેલા પેશીઓને દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે, ખાસ કરીને જો વૃદ્ધિ તમારા બાળકની ચાલવાની અથવા દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ કરવાની ક્ષમતામાં દખલ કરી રહી હોય, મગજ પર દબાણ લાવી રહી હોય, અથવા સ્કોલિયોસિસ જેવી સ્થિતિને સુધારવા માટે જરૂરી હોય.
• દવાઓ: તમારા ડૉક્ટર હુમલા જેવા ચોક્કસ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે દવાઓ લખી શકે છે. PIK3CA જનીનની પ્રવૃત્તિને લક્ષ્ય બનાવતી નવી દવાઓ પર પણ સંશોધન ચાલી રહ્યું છે.

મારા બાળકનું ભવિષ્ય કેવું હશે?

આ કોઈપણ માતાપિતા માટે સૌથી મોટી ચિંતા અને ડર છે. PROS એ જીવનભર રહેતી સ્થિતિ છે. કારણ કે લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ બદલાય છે, બાળકનું ભવિષ્ય તે મુજબ બદલાઈ શકે છે.

વધુમાં, એવું જાણવા મળ્યું છે કે PROS ધરાવતા કેટલાક લોકોને કેન્સર થવાનું ચોક્કસ જોખમ હોય છે, કારણ કે આ જ PIK3CA જનીન પરિવર્તન PROS વગરના લોકોમાં કેન્સર કોષોમાં પણ જોવા મળે છે.

આનાથી બિનજરૂરી રીતે ડરશો નહીં. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા ડૉક્ટર સાથે આ જોખમ વિશે ખુલીને વાત કરો. પછી, તમે સમયસર જરૂરી પરીક્ષણો કરાવી શકો છો અને જોઈ શકો છો કે આવી પરિસ્થિતિનું જોખમ છે કે નહીં. તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકની સ્થિતિનું સતત નિરીક્ષણ કરશે અને જરૂરી માર્ગદર્શન આપશે.