Abin da ya kamata ku sani game da Barber Say Syndrome: Shin jaririnku yana da waɗannan alamun?

Jariri jariri babban abin farin ciki ne ga iyali, ko ba haka ba? Kowa yana jiran ganin kyawun jaririn. Amma, wani lokacin, ko da ba kasafai ba, idan muka ga wasu canje-canje a cikin kamannin ɗanmu, uwa ko uba na iya jin damuwa da tsoro sosai. Kamar haka, Barber Say Syndrome cuta ce ta kwayoyin halitta da ke faruwa a cikin mutane ƙalilan a duniya. Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla a yau, domin yana da matuƙar muhimmanci a san wannan.

Menene Barber Say Syndrome?

A taƙaice dai, ciwon Barber-Sey wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba . Yana faruwa ne a lokacin haihuwa, ma'ana yana nan a lokacin haihuwa . Wannan yanayin na iya haifar da wasu canje-canje ko rashin tsari a jikin jariri, musamman a yanayin waje, kamar fuska.

Amma mafi mahimmancin abin da za a tuna a nan shi ne cewa wannan yanayin yawanci ba ya shafar gabobin ciki na jariri ko iyawar fahimta (fahimta) . Wannan yana nufin cewa yadda jaririn yake tunani da koyo na iya kasancewa daidai. Duk da haka, yanayi da tsananin waɗannan alamun na iya bambanta daga jariri zuwa jariri. Wasu jarirai na iya fuskantar:

• Siffofi na musamman na fuska.
• Girman gashi mai yawa (hypertrichosis) .
• Fata mai siriri sosai, mai rauni (mai saurin kamuwa da cuta) .

Wa zai iya kamuwa da wannan ciwon? Yaya yawansa yake?

Tunda ciwon Barber-Say cuta ce ta kwayoyin halitta, tana iya shafar kowa. Duk da haka, wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Tana faruwa a cikin ƙasa da haihuwa ɗaya cikin miliyan ɗaya a duk duniya. Masana kimiyya sun yi imanin cewa a cikin ƙasa kamar Amurka, akwai tsakanin mutane 1 zuwa 300 da ke da wannan matsalar. Don haka, za ku iya tunanin yadda wannan ba kasafai ake samunta ba, ko ba haka ba?

Menene alamomin? Ta yaya ake gane shi?

Ana iya ganin alamun cutar Barber-Say a lokacin haihuwa (wanda aka haifa) . Duk da haka, kamar yadda aka ambata a baya, ba duk jarirai ne za su sami alamun iri ɗaya ba, kuma tsananin alamun na iya bambanta.

Musamman siffofi da ake iya gani a fuska

Wannan yanayin na iya haifar da wasu canje-canje a fuskar jaririn. Misali:

• Rashin ko kuma rashin kyawun ci gaban gashin ido.
• Idanu masu faɗi da faɗi .
• Rashin gashin ido.
• Idanun ido na waje sun juya .
• Gibin da ke tsakanin kusurwoyin idanun jariri inda fatar ido ta sama da ta ƙasa suka haɗu ya fi girma fiye da yadda aka saba.
• Hanci mai juyi .
• Babban hanci mai zagaye.
• Gadar hanci mai faɗi.
• Baki mai faɗi.
• Fashewar hakori a ƙarshen lokaci .

Wasu halaye na zahiri

Baya ga siffofin fuska, za ku iya ganin wasu siffofi kamar:

• Girman gashi mara kyau, wanda ya wuce kima (hypertrichosis) a jikin jaririn.
• Fatar za ta yi laushi sosai kuma ta yi lanƙwasa . Wannan fatar ta fi laushi fiye da yadda aka saba kuma za ta koma wurin da take idan ta miƙe (fatar da ba ta da ƙarfi sosai).
• Matsalar ji .
• Rashin ko ƙarancin nama a nono.
• Rashin ko rashin ci gaban nonuwa.
• Rashin samun ci gaba . Wannan yana nufin cewa jaririn yana ƙara nauyi kuma yana girma a hankali.

Me yasa wannan lamarin ke faruwa? Menene dalilan?

Babban abin da ke haifar da ciwon Barber-Say shine canjin kwayoyin halitta ko maye gurbi a cikin kwayar halittar 'TWIST2' . Wannan kwayar halittar tana samar da furotin da ke da hannu a cikin ci gaban ƙwayoyin ƙashi a jikinmu. Don haka, idan akwai lahani a cikin wannan kwayar halittar, alamun da ke nuna wannan cutar suna bayyana.

Saboda wannan cuta ba kasafai take faruwa ba, bincike kan hanyar gado yana da iyaka. A mafi yawan lokuta, ana ganin cewa lokacin da yaro ya gaji kwayar halittar da aka canza daga ɗayan iyayen, yaron zai fi kamuwa da cutar . Ana kiran wannan da tsarin autosomal dominant .

Duk da haka, wani lokacin ana iya gadonsa a cikin tsarin autosomal recessive . Wannan yana nufin cewa yaron zai kamu da wannan yanayin ne kawai idan ya gaji kwayar halittar da aka canza daga iyaye biyu . A wasu lokuta, yaro zai iya kamuwa da wannan yanayin saboda sabon maye gurbi (de novo mutation) a cikin kwayar halittar TWIST2 , ba tare da wani a cikin iyalin ya taɓa kamuwa da cutar ba a da.

Ta yaya ake gano wannan?

Likitan jaririnka zai fara yin gwajin lafiyarsa . A lokacin wannan gwajin, za su nemi takamaiman alamun cutar, kamar canjin fuska, girman gashi da yawa, da kuma yanayin fata. Za su kuma yi tambaya game da tarihin iyalinka.

Domin tabbatar da ganewar cutar, likita zai yi odar gwajin kwayoyin halitta . Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin jinin jariri da kuma neman canje-canjen kwayoyin halitta. Musamman ma, suna neman maye gurbi a cikin kwayar halittar 'TWIST2' da aka ambata a baya .

Menene hanyoyin magancewa?

Gaskiya dai, babu wani takamaiman magani ga cutar Barber-Say tukuna . Duk da haka, dangane da alamun jaririn, ana iya tsara takamaiman tsarin magani ga kowane jariri.Likitan yara na jaririnku zai yi aiki tare da ƙungiyar ƙwararru don yin wannan. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Likitan ido : Likitan da ke gano cututtuka da kuma magance su da suka shafi idanu da gani.
• Likitan fata : Likitan da ke kula da cututtukan da suka shafi fata, gashi, da farce.
• Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta : Kwararren ma'aikacin kiwon lafiya wanda ke taimaka maka fahimtar haɗarin gadon cutar kwayoyin halitta ko kuma yada ta ga ɗanka.

A matsayin madadin magani, akwai nau'ikan tiyatar filastik da dama da za a iya yi don gyara nakasar da ke jikin jariri. Mutane da yawa suna ganin babban bambanci kafin da kuma bayan waɗannan tiyatar. Waɗannan tiyatar na iya haɗawa da:

• Tiyatar hakori da ta shafi fuska, baki, ko muƙamuƙi (tiyatar fuska ta maxillofacial).
• Tiyatar fuska ta filastik, kamar saka wani abu a cikin kunci (malar implants).
• Tiyatar ido ('blepharoplasty' ko 'tarsorrhaphy').
• Tiyatar gyaran hanci (rhinoplasty).
• Tiyatar lebe `(cheiloplasty)`.
• Tiyatar gyaran muƙamuƙi (tiyatar ƙashin ƙugu).
• Tiyatar ƙashin ƙugu (genioplasty).
• Ƙara nono (ana yin hakan ne bayan balaga).

Sauran zaɓuɓɓukan magani na iya haɗawa da:

• Maganin laser don yawan girman gashi (hypertrichosis).
• Sauran matsalolin ido za a iya magance su da hawayen roba, man shafawa na ido, da kuma maganin rigakafi .

Akwai hanyar da za a hana hakan?

Saboda ciwon Barber-Say cuta ce ta kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana ta . Duk da haka, idan kuna da juna biyu, yana da mahimmanci ku yi magana da likitanku game da gwajin kwayoyin halitta . Gwajin kwayoyin halitta zai iya taimaka muku fahimtar haɗarin da ke tattare da yada wasu kwayoyin halitta ga ɗanku.

Yaya tsawon rayuwar yaro mai fama da Barber Say Syndrome?

Ko da yake wannan na iya zama kamar babban nauyi a ji, tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Barber-Se abu ne na al'ada . Ko da jaririnka yana da matsalolin jiki, kamar nakasa, kamar yadda aka ambata a baya, wannan cuta yawanci ba ta shafar gabobin ciki ko hankali . Saboda haka, ci gaban motsin jariri da ci gaban magana ya kamata su ci gaba yadda ya kamata.

Duk da haka, a ƙarshe, lafiyar jaririnka ta dogon lokaci za ta dogara ne akan yanayi da tsananin alamunsa. Saboda haka, ya fi kyau ka tambayi likitanka game da takamaiman tsawon rayuwar jaririnka.

Tambayoyi masu mahimmanci da za a yi wa likitan ku

Abu ne da ya dace ka riƙa samun tambayoyi da yawa a zuciyarka a irin wannan lokaci. Yi wa likitan jaririnka tambayoyi kamar waɗannan don taimaka maka ka magance damuwarka:

• Yaya wannan yanayin yake da wuya a jariri na?
• Yaya tsananin alamun jaririna yake?
• Wane irin magani jariri na ke buƙata?
• Wane irin tiyata jariri na zai buƙaci?
• Yaya tsawon rayuwar jariri na yake?

Zama iyaye a karon farko na iya zama abin tsoro. Gano cewa jaririnka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta mai wuya na iya zama mafi wahala. Idan jaririnka yana da cutar Barber-Sey, yi la'akari da shiga ƙungiyar tallafi ga iyalan yara masu cututtuka masu wuya . Irin wannan rukunin na iya zama hanya mai kyau ta nemo amsoshin tambayoyinka da kuma samun bege ga yanayin jaririnka.

A ƙarshe, saƙon kai gida

Muna fatan abin da muka tattauna ya ba ku ɗan haske game da Barber Say Syndrome. Ku tuna, ko da jaririnku yana da wasu canje-canje na jiki a kamanni, ƙwarewar fahimtarsa ​​ya kamata ta zama ta al'ada . Wannan yana nufin cewa yaronku ya kamata ya iya rayuwa ta al'ada da amfani .

Abu mafi mahimmanci shine kada ka firgita, ka nemi shawarar likita mai kyau, ka kuma ba wa jaririnka ƙauna da kulawar da yake buƙata. Idan kana da wasu tambayoyi, ka yi magana da likitocinka a fili. A shirye suke su taimake ka.

Muna fatan wannan bayanin ya yi muku amfani!

Barber Say Syndrome, cututtukan kwayoyin halitta, cututtuka masu wuya, lafiyar yara, nakasar fuska, cututtukan fata, shawarwarin kwayoyin halitta