Shin ƙaramin yaronka yana kama da marar rai? Bari mu koyi game da wannan (Congenital Muscular Dystrophy - CMD)!

Shin jaririn da aka haifa yana jin rauni sosai, kamar ba shi da rai? Wataƙila kukan jaririn yana da laushi sosai, kuma gaɓoɓinsa ba sa motsi sosai? Idan ka lura da wani abu kamar haka, ya kamata ka ɗan damu. Domin yana iya zama alamar wata cuta ta tsoka da ba kasafai ake samu ba da ake kira `(Congenital Muscular Dystrophy)`, ko `(CMD)` a takaice, wadda take samuwa a lokacin haihuwa.

Menene `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)`?

A taƙaice dai, Ciwon Jijiyoyin Jijiyoyi na Haihuwa rukuni ne na cututtuka da ke haifar da raunin tsoka wanda ke farawa daga haihuwa ko kuma jim kaɗan bayan haihuwa. Kalmar 'haihuwa' tana nufin 'yana nan tun daga haihuwa'. Wannan yanayi ne mai ɗorewa wanda ake gado, ma'ana ana iya yaɗa shi daga tsara zuwa tsara. Wannan yana sa tsokoki su yi rauni a hankali, kuma wasu alamu na iya bayyana. Wannan raunin tsoka kuma yana iya ƙaruwa akan lokaci.

Mene ne manyan nau'ikan `(CMD)`?

Yanzu bari mu gani, akwai nau'ikan wannan `(CMD)` daban-daban. Likitoci suna rarraba waɗannan nau'ikan bisa ga waɗanne kwayoyin halitta ne ke shafar su. Bari mu yi magana game da wasu daga cikin manyan nau'ikan:

• Laminin-alpha 2-related muscular dystrophies (LAMA2): Wannan na iya shafar tsakanin kashi 10% zuwa 37% na mutanen da ke fama da CMD. Yara masu wannan yanayin ba za su iya tafiya kwata-kwata a farkon matakan ba. Hakanan suna iya samun wahalar magana saboda raunin fuska da kuma faɗaɗa harshe (macroglossia). Kimanin kashi ɗaya bisa uku na yara na iya samun farfadiya.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Wannan kuma yana faruwa a cikin kashi 12% zuwa 25% na lokuta. Baya ga raunin tsoka, wannan nau'in na iya shafar kwakwalwar jaririn ku. Wannan na iya haifar da farfadiya, nakasa a fahimta, da matsalolin ido. Sauran nau'ikan a cikin wannan rukunin sun haɗa da ciwon Walker-Warburg, cutar tsoka-ido-kwakwalwa, da Fukuyama CMD (FCMD), wanda ya fi yawa a Japan.
• Ciwon tsoka mai alaƙa da Collagen VI (COL6-RDs): Wannan kuma yana faruwa a cikin kashi 12% zuwa 19% na lokuta. Akwai ƙananan nau'ikan da suka kama daga mai sauƙi zuwa mai tsanani, kamar ciwon tsoka na Bethlem, ciwon COL6-RD na tsakiya, da ciwon tsoka na Ullrich (UCMD).
• Ciwon tsoka mai alaƙa da Selenoprotein N (SEPN1-RM): Wannan yana faruwa a kusan kashi 11% na lokuta. Yana da alaƙa da raunin tsoka da ya fara farawa da wuri wanda ke shafar tsokoki na kai da gangar jiki (wanda ake kira tsokoki na axial). Wannan na iya haifar da rashin isasshen numfashi cikin sauri.

Yaya wannan yanayin `(CMD)` ya zama ruwan dare?

Wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. A cewar masu bincike, tana shafar yara tsakanin 6 zuwa 9 cikin miliyan daya a duk duniya.

Mene ne alamun `(CMD)`?

To, menene alamun jariri da ke da `(CMD)`? Babban abin da ke haifar da raunin tsoka. Kuna iya ganin abubuwa kamar haka a lokacin haihuwa ko kuma 'yan kwanaki bayan haihuwa:

• Hypotonia: Wasu mutane kuma suna kiran wannan yanayi 'kamar 'yar tsana'. Yana iya jin kamar gaɓoɓin jiki suna rataye.
• Yana da wuya a girgiza gaɓoɓinka kai tsaye.
• Sautin kuka yana da jinkiri sosai kuma yana da rauni.
• Yana da wahala a sha madara saboda wahalar tsotsar nono.
• Taurin tsoka da haɗin gwiwa, da kuma taurin gwiwa.

Jim kaɗan bayan haihuwa, ci gaban ƙwarewar motsa jiki na jariri (abubuwan da suka shafi manyan tsokoki) shi ma alama ce ta CMD. Misali, jinkiri a ci gaban wuya, jinkiri a birgima, da jinkiri a zaune, durƙusawa, tsaye, da tafiya. Misali, idan jaririnku har yanzu yana fama da yin waɗannan abubuwan yayin da sauran jarirai masu shekaru ɗaya ke gudu, tsalle, da wasa, wannan abu ne da za a yi la'akari da shi.

Tsananin wannan raunin tsoka na iya bambanta daga jariri zuwa jariri. Dangane da nau'in `(CMD)`, jaririnku na iya samun ƙarin alamu kamar:

• Matsalolin ido: Misali, rashin gani sosai (myopia), ƙaruwar matsin lamba a ido (glaucoma).
• Faɗuwa daga fatar ido ta sama (ptosis).
• Matsalolin kwakwalwa: kamar su lissencephaly (santsi saman kwakwalwa) ko kuma matsalolin kwakwalwa (nakasassu na cerebellum).
• Kamuwa.
• Nakasa ta hankali.

Mene ne zai iya haifar da matsaloli a cikin `(CMD)`?

Mene ne yiwuwar rikitarwa na `(CMD)`? Wannan kuma ya bambanta dangane da nau'in `(CMD)`. Amma gabaɗaya, irin waɗannan abubuwa na iya faruwa:

• Matsalolin Motsi: Wasu yara ba za su iya tafiya kwata-kwata ba kuma suna iya buƙatar keken guragu. Wasu kuma suna iya buƙatar kayan taimako kamar su abin ƙarfafa gwiwa ko abin tafiya don taimaka musu tafiya.
• Matsalolin numfashi: Matsalar da aka saba samu ta CMD ita ce gazawar numfashi na yau da kullun. Wannan yana faruwa ne sakamakon raunin tsokoki da ke taimakawa wajen numfashi. Wannan na iya buƙatar iska ta injina (injin numfashi). Wannan na iya haifar da yanayi kamar atelectasis da ciwon huhu.
• Matsalolin Zuciya: Ciwon zuciya matsala ce da ta zama ruwan dare gama gari ga CMD. Wannan na iya haifar da gazawar zuciya mai ɗorewa.
• Matsalolin ƙashi na tsoka:Rashin motsi na iya haifar da scoliosis, lanƙwasa kashin baya, da kuma ƙaruwar haɗarin osteoporosis da karyewar ƙashi. Haka nan, gyambon matsi da matsewar gaɓoɓi (ƙara matse tsokoki da jijiyoyin da ke kewaye da gaɓoɓi) na iya faruwa.
• Matsalolin Jijiyoyi: Rayuwa da rashin lafiya mai ɗorewa na iya sa ɗanka ya kamu da baƙin ciki da/ko damuwa.

Me yasa wannan '(Congenital Muscular Dystrophy)' ke faruwa?

Wannan yana faruwa ne sakamakon sauye-sauye a cikin kwayoyin halitta. Waɗannan sauye-sauye suna faruwa ne a cikin kwayoyin halittar da ke da alhakin ginawa da kuma kula da tsokoki masu lafiya a jikinmu. Saboda waɗannan sauye-sauyen kwayoyin halitta, ƙwayoyin da ake tsammanin za su kula da tsokoki na jariri ba za su iya yin aikinsu yadda ya kamata ba. Sakamakon haka, tsokoki suna raunana a hankali akan lokaci.

Akwai kwayoyin halitta da yawa da ke taimakawa wajen aikin tsoka, kuma akwai yiwuwar maye gurbi a kwayoyin halitta da yawa. Shi ya sa akwai nau'ikan cututtukan tsoka daban-daban da kuma CMD.

Yawancin lokuta na CMD ana gadon su ne a cikin tsarin autosomal recessive. A taƙaice dai, wannan yana nufin cewa yaro yana gadon sauye-sauyen kwayoyin halitta wanda ke haifar da cutar daga iyaye biyu. Wannan yana nufin cewa iyaye biyu na iya zama masu ɗauke da sauye-sauyen, amma ƙila ba za su nuna alamun cutar ba. Duk da haka, idan yaron ya gaji sauye-sauyen daga iyaye biyu, cutar za ta bulla.

Wasu lokuta na CMD suna faruwa ne kwatsam, ma'ana maye gurbin kwayoyin halitta yana faruwa ba zato ba tsammani kuma ba a gada shi daga iyaye ba. Wannan ana kiransa maye gurbin de novo.

Ta yaya ake gano cutar CMD?

Idan jaririnku yana da alamun cutar Congenital Muscular Dystrophy (babban alamar ita ce hypotonia), da farko likitanku zai yi gwajin jiki, gwajin jijiyoyi, da kuma gwajin tsoka. Haka kuma za a iya tura jaririnku zuwa ga likitan jijiyoyi na yara don ƙarin gwaji mai zurfi.

Idan akwai zargin wata cuta da ake kira "Congenital Muscular Dystrophy", likitanka zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje kamar:

• Gwajin jini na Creatine kinase: Ana fitar da wani enzyme da ake kira creatine kinase cikin jini lokacin da tsokoki suka lalace. Don haka, idan matakinsa ya yi yawa a cikin jini, yana iya zama alamar cutar raunin tsoka.
• Electromyography (EMG): Wannan gwajin yana auna aikin lantarki na tsokoki da jijiyoyi na jaririnku.
• Gwaje-gwajen kwayoyin halitta: Akwai wasu gwaje-gwajen kwayoyin halitta da za su iya gano maye gurbi na kwayoyin halitta da ke da alaƙa da dystrophy na tsoka. Cikakken faifan kwayoyin halitta na iya tabbatar da takamaiman nau'in CMD a kusan kashi 60% na lokuta.
• Binciken ƙwayoyin tsoka:Likitan zai iya ɗaukar ƙaramin samfurin tsokar jaririnku. Sannan ƙwararre zai duba ta a ƙarƙashin na'urar hangen nesa don duba alamun dystrophy na tsoka.
• Echocardiogram da Electrocardiogram (EKG): Waɗannan gwaje-gwajen suna duba don ganin ko yanayin (CMD) ya shafi tsokar zuciyar jaririnku.
• Hoton MRI na kwakwalwa: Idan zai yiwu, likitanka zai iya ba da shawarar yin MRI na kwakwalwa. Yawancin nau'ikan CMD suna da alaƙa da takamaiman matsaloli a sassa daban-daban na kwakwalwa.

Waɗannan gwaje-gwajen na iya zama kamar abubuwa da yawa a gare ku. Kallon yadda ƙaramin yaronku ke yin waɗannan gwaje-gwajen na iya zama abin raɗaɗi sosai. Amma abin da kuke buƙatar sani shi ne cewa likitoci suna son ba wa jaririnku ganewar asali da kuma mafi kyawun magani. Alamomin CMD na iya kama da na wasu cututtuka, kamar wasu cututtukan da ke haifar da ciwon tsoka (myopathies), da sauran yanayin rayuwa, kamar cututtukan ajiyar glycogen da cututtukan mitochondrial. Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a sami cikakken ganewar asali.

Menene maganin `(CMD)`?

A halin yanzu babu maganin wannan cuta (Congenital Muscular Dystrophy). Duk da haka, masu bincike suna ci gaba da ƙoƙarin neman magani.

Babban burin magani shine a shawo kan alamun cutar da kuma inganta rayuwar ɗanku. Zaɓuɓɓukan magani na iya bambanta dangane da nau'in CMD. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Maganin motsa jiki da kuma aikin hannu: Babban burin waɗannan hanyoyin magani shine ƙarfafawa da kuma shimfiɗa tsokoki na ɗanku, wanda ke taimakawa wajen kiyaye motsi.
• Corticosteroids: Corticosteroids, kamar prednisolone da deflazacort, na iya taimakawa wajen jinkirta raunin tsoka, inganta aikin huhu, rage scoliosis, rage ci gaban cututtukan zuciya, da kuma tsawaita rayuwa.
• Kayan taimakon motsi: Na'urori kamar sanduna, kayan ƙarfafa gwiwa, na'urorin tafiya a ƙasa, da kuma keken guragu na iya taimaka wa ɗanka ya zagaya ya kuma kare shi daga faɗuwa.
• Tiyata: Yaronka na iya buƙatar tiyata don rage matsin lamba a kan tsokoki masu tauri da kuma gyara lanƙwasa na kashin baya (scoliosis).
• Kula da Zuciya: Yin magani da wuri da magunguna kamar ACE inhibitors da/ko beta-blockers na iya rage ci gaban cututtukan zuciya da kuma hana gazawar zuciya. Na'urori da ake kira pacemakers suma suna iya taimakawa wajen magance matsalolin bugun zuciya da gazawar zuciya.
• Maganin magana: Wannan zai iya taimaka wa yara waɗanda ke da wahalar magana da/ko haɗiye.
• Kula da numfashi: Na'urorin taimakawa tari da na'urorin numfashi na iya taimakawa wajen numfashi. Idan akwai matsalar numfashi, ana iya buƙatar tiyatar tracheostomy (sa bututu ta cikin rami a wuya don taimakawa numfashi) da kuma taimakon iska.

Yaronka kuma zai iya shiga cikin gwajin asibiti don CMD. Yi magana da ƙungiyar likitocin yaronka don ganin ko wannan zaɓi ne a gare ku.

Ƙungiyar likitoci masu kula da `(CMD)`

Akwai ƙungiyar ƙwararru da ma'aikatan kiwon lafiya da ke aiki don kula da lafiyar ɗanku (CMD). Waɗannan na iya haɗawa da ƙwararru kamar:

• Likitocin yara
• Masana ilimin jijiyoyi na yara
• Likitan motsa jiki na yara (Kwararrun Likitocin Jiki da Gyaran Jiki)
• Masana ilmin halittar jini
• Likitocin ƙashin ƙafa na yara
• Masu ilimin motsa jiki na yara
• Masu ilimin aikin yara
• Masana cututtukan harshe na yara
• Likitocin zuciya na yara
• Likitoci kan cututtukan huhu na yara
• Masana ilimin halayyar yara
• Ma'aikatan zamantakewa

Menene makomar jariri mai `(CMD)`?

Yana da wuya ga masu bincike da likitoci su yi hasashen makomar jariri da ke dauke da Ciwon Muscular Dystrophy na Haihuwa. Ƙungiyar likitocin yaronka za ta ba ka cikakken bayani gwargwadon iyawarta game da abin da za ka yi tsammani yayin da yaronka ke ƙarƙashin kulawarsu.

Gabaɗaya, dystrophies na tsoka da aka haifa a lokacin haihuwa galibi suna da tsanani kuma suna tasowa da sauri fiye da dystrophies na tsoka waɗanda ke farawa a ƙarshen ƙuruciya ko samartaka.

Tsawon rayuwar yara masu fama da matsalar tsoka da aka haifa ya dogara ne da yadda yanayin ke ta'azzara da sauri da kuma waɗanne tsokoki ne suka shafa. Babban abin da ke haifar da mutuwa daga waɗannan yanayi shine matsalolin numfashi ko na zuciya da raunin tsoka ke haifarwa.

Za a iya guje wa `(CMD)`?

Tunda Ciwon Muscular Dystrophy na Haihuwa cuta ce ta gado, babu abin da za ku iya yi don hana ta kamar yadda take a yanzu.

Kafin ki yi ƙoƙarin samun ɗa, idan kina damuwa game da yaɗuwar tsoka ko wasu cututtukan kwayoyin halitta,Yi magana da likitanka game da shawarar kwayoyin halitta. A wasu lokuta, gwajin kafin a yi ciki zai iya taimakawa wajen gano yanayin.

Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana da `(CMD)`?

Idan yaronka yana da Ciwon Muscular Dystrophy na Haihuwa, yana da mahimmanci ka ba shi shawara ya tabbatar ya sami mafi kyawun kulawar lafiya da kuma ayyukan warkarwa gwargwadon iyawa. Ta hanyar ba da shawara kan irin wannan kulawa, za ka iya taimaka masa ya sami ingantacciyar rayuwa.

Kai da iyalinka kuma za ku iya la'akari da shiga ƙungiyar tallafi inda za ku iya haɗuwa da mutanen da suka fuskanci irin wannan ƙalubalen. Wurare irin waɗannan na iya ba ku ƙarfin tunani, sabbin bayanai, da abubuwa da yawa da za ku koya daga abubuwan da wasu suka fuskanta.

Yaushe ya kamata ɗana mai `(CMD)` ya ga likita?

Idan yaronka yana da CMD, ya kamata ya riƙa haɗuwa da ƙungiyar likitocinsa akai-akai don samun magani da kuma lura da alamun cutar. Kada ka rasa alƙawarin da za ka yi masa bayan ka yi masa magani kamar yadda likitanka ya ba da shawara.

Waɗanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan ɗana?

Idan an gano cewa yaronka yana da cutar CMD, zai iya zama da amfani a yi waɗannan tambayoyin:

• Wane irin `(CMD)` ne ɗana yake da shi?
• Wane magani kuke ba da shawarar?
• Menene cikakken jerin kwararrun da ya kamata ɗana ya gani?
• Shin kuna ci gaba da hulɗa da wasu ƙwararru?
• Me zan iya yi a gida don inganta rayuwar ɗana? (misali motsa jiki, abinci mai gina jiki)
• Akwai wani sabon bincike kan `(CMD)`?
• Akwai wasu sabbin gwaje-gwaje na asibiti don CMD da ɗana zai iya cancanta?
• Za ku iya ba da shawarar ƙungiyar tallafi?

Muhimman abubuwan da muke son ɗauka daga wannan labarin su ne

Abu ne na al'ada a ji damuwa da damuwa idan aka gano cewa yaronka yana da Ciwon Jijiyoyin Jijiyoyi na Haihuwa (CMD). Amma ku tuna, ƙungiyar likitocin yaronku za ta samar da tsarin kulawa mai ƙarfi da na musamman. Yana da mahimmanci ku tabbatar da cewa ku, ɗanku, da iyalinku kun sami tallafin da suke buƙata, kuma ku mai da hankali kan lafiyar yaronku. Ƙungiyar likitocin yaronku tana nan don taimaka muku, ɗanku, da iyalinku ta kowace hanya. Kada ku damu, ba ku kaɗai ba ne.

` Ciwon tsoka da aka haifa, CMD, raunin tsoka, cututtukan gado, cututtukan yara, hypotonia, ɓarnar tsoka, lafiyar yara