Menene Dyskeratosis Congenita? Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana!

Shin kun lura da wani canji na musamman a fatar ɗanku, farcensa, ko kuma a cikin bakinsa? Wani lokaci waɗannan na iya zama kamar al'ada, amma akwai wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba a bayansu. Ɗaya daga cikin irin wannan yanayin shine Dyskeratosis Congenita , wani lokacin ana taƙaita shi azaman (DC) ko (DKC). Wannan na iya yin kama da ɗan rikitarwa, amma bari mu ci gaba da kasancewa mai sauƙi kuma mai sauƙin fahimta.

Menene ainihin Dyskeratosis Congenita?

A taƙaice dai, dyskeratosis congenita wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Tana iya shafar sassa da yawa na jikin ɗanka. Sau da yawa, alamun farko suna bayyana a fata, farce, da kuma cikin baki kafin yaron ya kai shekara 10. A wasu yara, alamar farko ta wannan yanayin na iya zama kamar gazawar ƙashi. Wannan wani lokacin yana iya haifar da matsaloli masu tsanani, kamar ciwon daji, a lokacin ƙuruciya, lokacin samartaka, ko kuma lokacin girma.

Wannan yanayi, wanda ake kira dyskeratosis congenita, yana cikin babban rukuni na cututtukan ilmin halitta na telomere . Ka yi tunaninsa kamar ƙananan murfin filastik a ƙarshen igiyar takalmanmu. Waɗannan suna nan a ƙarshen chromosomes ɗinmu - tsarin da ke ɗauke da kwayoyin halittarmu (DNA). Waɗannan telomeres suna kare kwayoyin halittarmu. Su ne abin da ke sa gabobinmu da kyallen jikinmu su girma da aiki yadda ya kamata. Amma a cikin yaro mai dyskeratosis congenita, waɗannan telomeres sun fi guntu fiye da yadda ya kamata. Shi ya sa matsaloli iri-iri ke tasowa.

Akwai wasu cututtukan telomere da yawa kamar waɗannan:

• Ciwon Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Ciwon Revesz (RS)
• Ciwon Coats plus

Mene ne alamun dyskeratosis congenita?

Masu bincike sun fara gano manyan halaye guda uku a cikin yara masu fama da "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Matsalolin launin fata: Fatar da ke wuyan jariri, ƙirjinsa na sama, da hannaye na iya bayyana a cikin raga ko tsari mai kama da lace. Fatar da abin ya shafa na iya zama mai haske ko duhu fiye da launin fatar jaririn na yau da kullun.

2. Nakasar farce ko asara: Za ka iya lura da tsage-tsage ko tsagewa a farce da/ko farce. Suna iya ballewa, su girma a hankali, ko su yi guntu fiye da yadda aka saba. Wani lokaci, farce na iya zama gajeru fiye da yadda aka saba, ko kuma su ɓace gaba ɗaya. Waɗannan canje-canjen na iya shafar wasu farce ne kawai, yayin da wasu kuma na iya zama na yau da kullun.

3. Leukoplakia: Farin faci masu kauri na iya bayyana a harshen yaron ko kuma a cikin kuncinsa.

Likitoci suna kiran waɗannan alamu guda uku "ƙananan triad na mucocutaneous.""Muco" yana nufin rufin baki, kuma "cutaneous" yana nufin fata. Duk da haka, dyskeratosis congenita cuta ce mai rikitarwa wacce ke shafar kowane yaro ta hanyoyi daban-daban.

Misali, wasu yara na iya kamuwa da matsalar lalacewar ƙashi kafin waɗannan alamomi guda uku su bayyana. Likitoci na iya gano cutar dyskeratosis congenita lokacin da suke yin gwaje-gwaje don gano musabbabin matsalar lalacewar ƙashi.

Wasu yara na iya samun alamu daban-daban da ba su da alaƙa da juna, amma sai bayan an yi musu gwaji ne likitoci suka fahimci cewa dyskeratosis congenita ce ke haifar da hakan.

Sauran alamu da ka iya faruwa:

• Matsalolin da suka shafi ƙashi: Rage ƙashi (osteoporosis), karyewar ƙashi, da kuma rashin jijiyoyin ƙashi na kwatangwalo da kafadu.
• Ciwon daji: Ciwon daji na Leukemia, ciwon daji na fata, ciwon daji na ƙwayoyin cuta na kai/wuya.
• Matsalolin daidaito da daidaitawa: Wahala da abubuwa kamar tafiya (ataxia).
• Rage samar da hormones na jima'i (hypogonadism).
• Raunata garkuwar jiki (rashin karfin garkuwar jiki).
• Matsalolin hakori: Yawan ruɓewar haƙora, da kuma rashin fitar haƙora.
• Jinkirin ci gaba ko nakasa.
• Matsewar makogwaro: Wannan na iya haifar da wahalar haɗiyewa, amai, da kuma ƙaruwar nauyi.
• Gumi mai yawa.
• Fashewar gashi ko furfura da wuri.
• Cutar hanta.
• Cututtukan huhu.
• Gajeren tsayi .
• Ƙaramin kai `(microcephaly)` .
• Ƙuntataccen fitsari .
• Ruwan ido da kuma kamuwa da cutar ido.

Me ke haifar da dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita yana faruwa ne sakamakon bambancin kwayoyin halitta/maye gurbi . Musamman ma, kamar yadda na ambata a baya, yana shafar kwayoyin halittar da ke sarrafa aikin telomeres na ɗanku.

Idan telomeres ba sa aiki yadda ya kamata, wasu ƙwayoyin halitta a jikin yaron ba za su iya aiki yadda ya kamata ba. Wannan na iya haifar da ƙarancin ƙwayoyin jini, rashin aikin gabobi, da sauran matsaloli.

Shin wannan abu ne da ke fitowa daga tsararraki?

Eh, ana iya yada dyskeratosis congenita daga tsara zuwa tsara. Yaro zai iya gadonta daga iyaye ɗaya ko duka biyun. Duk da haka, yana yiwuwa yaro ya kamu da ita a karon farko, koda kuwa babu wanda ke cikin iyalin da ya taɓa kamuwa da wannan cuta a da.

Wadanne kwayoyin halitta ne ke da hannu a cikin dyskeratosis congenita?

Ga wasu daga cikin kwayoyin halittar da masu bincike suka fi dangantawa da dyskeratosis congenita da cututtukan ilmin halitta na telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Mene ne zai iya haifar da dyskeratosis congenita?

Wannan yanayin na iya haifar da matsaloli daban-daban, daga cikinsu akwai:

• Matsalar ƙashi: Wannan ita ce matsalar da ta fi yawa. Yawanci tana faruwa kafin shekara 30.
• Fibrosis na huhu
• Ciwon Myelodysplastic (MDS) (matsala ce da ke tattare da samar da ƙwayoyin jini a cikin ƙashi)
• Ciwon sankarar jini mai tsanani (AML) (wani nau'in ciwon daji na jini)
• Ciwon daji na kai da wuya
• Ciwon daji na fata
• Fibrosis na hanta

A wane shekaru ake gano cutar dyskeratosis congenita?

Sau da yawa, ana gano wannan cutar a lokacin ƙuruciya ko samartaka, domin a lokacin ne alamun farko ke bayyana. Duk da haka, wasu mutane ba za su nuna alamun ba har sai sun girma, kuma ba za a iya gano su da cutar ba.

Ta yaya likitoci ke gano wannan yanayin?

Likitoci suna yin haka don gano dyskeratosis congenita:

• Za a tambaye ku game da alamun da yaronku ke da su.
• Ana sake duba tarihin lafiyar yaron da iyalinsa.
• Yin gwajin jiki.
• Ana yin odar gwaje-gwaje na musamman.

Likitoci suna neman alamun cutar da aka sani (kamar canjin fata, canjin farce, fari a baki) sannan su yi amfani da sakamakon gwaji don tabbatar da ko dyskeratosis congenita ne ke haifar da waɗannan alamun ko a'a.

Gwaje-gwaje don Dyskeratosis Congenita (DKC)

Likitan ku zai iya yin odar gwaje-gwaje da dama ga ɗan ku. Wasu za su taimaka kai tsaye wajen gano cutar, yayin da wasu kuma za su iya bayyana ƙarin alamun da ka iya shafar lafiyar ɗan ku da tsarin magani.

Manyan gwaje-gwaje guda biyu don gano dyskeratosis congenita sune:

• Tsarin kwararar jini: Wannan yana auna tsawon telomeres ɗin yaronku. Sakamakon gwajin yana ba da tsawon telomere da kashi ɗaya cikin ɗari. Wannan kashi ɗaya cikin ɗari yana nuna yadda tsawon telomere na yaronku ya kwatanta da tsawon telomere na sauran yara 'yan shekarunsu.
• Gwajin Halittar Halitta: Wannan yana duba sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke da alaƙa da dyskeratosis congenita.

Sau da yawa, ana ɗaukar samfurin jini don waɗannan gwaje-gwajen. A lokuta na musamman, ana iya ɗaukar wasu samfuran nama, kamar ƙaramin yanki na fata (biopsis na fata).

Ƙarin gwaje-gwaje

Wasu gwaje-gwajen da yaronka zai iya buƙata:

• Duba lafiyar hakori
• Endoscopy (duba gabobin ciki ta amfani da bututu mai kyamara)
• Gwajin ido
• Gwajin fata
• Binciken bargo na ƙashi
• Gwaje-gwajen hoto don bincika sassa daban-daban na jiki (kamar kwakwalwa, zuciya, huhu, hanta, ƙashi)
• Gwaje-gwajen aikin huhu
• Gwaje-gwajen aikin tsarin garkuwar jiki
• Gwajin ilimin halayyar kwakwalwa

Yaya ake magance dyskeratosis congenita?

Likitoci suna tsara magani bisa ga buƙatun ɗanku. Babu wani tsarin magani ɗaya da ya dace da kowane yaro, domin wannan yanayin yana shafar kowane yaro ta hanyoyi daban-daban.

Wasu daga cikin magungunan da ake da su sun haɗa da:

• Karin jini: Domin samar da ƙwayoyin jini ja da kuma ƙwayoyin platelets masu lafiya.
• Maganin Androgen: Zai iya taimakawa wajen kiyaye lafiyar ƙwayoyin jini kuma yana iya tsawaita telomeres na ɗan lokaci.
• Dashen ƙwayoyin halitta: Ana iya warkar da gazawar ƙashi, MDS, ko cutar sankarar bargo. Duk da haka, ana yin wannan ne kawai a wasu lokuta, idan fa'idodin sun fi haɗarin.

Ƙungiyar likitocin yaronka za ta yi magana da kai game da zaɓuɓɓukan maganin da kake da su. Magungunan da ake amfani da su a yanzu ba za su iya warkar da dyskeratosis congenita gaba ɗaya ba ko kuma su canza tsawon telomere har abada. Madadin haka, magunguna an yi su ne don magance takamaiman alamu ko rikitarwa na cutar. Masu bincike suna aiki tuƙuru don nemo sabbin magunguna waɗanda za su iya taimaka wa yara da manya masu wannan yanayin.

Wadanne irin likitoci ne za su yi wa ɗana magani?

Ƙungiyar likitoci masu fannoni daban-daban ne ke tsara maganin. Yaronka zai iya samun "gidan likita" ko likitan kula da lafiya na farko wanda ke aiki tare da kai kuma yana daidaita da sauran likitoci.

Ƙungiyar kula da yaranku na iya haɗawa da likitocin yara na yau da kullun, da kuma ƙwararrun yara kamar:

• Likitan Hakora
• Likitocin fata
• Masana ilimin halittar jiki (endocrinologists)
• Masana cututtukan ciki
• Masana ilimin jini/masana cututtukan daji
• Masu ilimin rigakafi
• Masana ilimin jijiyoyi
• Ƙwararrun likitocin ido `(Likitan ido)`
• Kwararru a kunne, hanci da makogwaro (likitan kunne)
• Masana cututtukan huhu
• Masana ilmin halittar jini

Idan ɗana yana da dyskeratosis congenita, me zan yi tsammani?

Yana da wuya a faɗi ainihin abin da makomar ɗanka za ta kasance, ko kuma abin da zai faru a nan gaba. Dyskeratosis congenita na iya iyakance rayuwar yaro. Amma yana da wuya a faɗi ta yaya.

Akwai rashin tabbas da yawa game da dyskeratosis congenita. Ƙungiyar likitocin yaronka za ta ba ka cikakken bayani gwargwadon iko, kuma za ta yi maka bayani sau nawa yaronka zai buƙaci gwaje-gwaje da alƙawarin likita.

Mene ne mafi yawan sanadin mutuwa a cikin dyskeratosis congenita?

Babban abin da ke haifar da mutuwa a tsakanin mutanen da ke fama da dyskeratosis congenita shine gazawar ƙashin ƙashi , wanda ke haifar da cututtuka masu tsanani da zubar jini saboda rashin ƙwayoyin jini masu lafiya.

Sauran abubuwan da ke haifar da mutuwa sun haɗa da cututtukan huhu da ciwon daji.

Za a iya hana dyskeratosis congenita?

A halin yanzu babu wata hanyar da aka sani ta hana wannan yanayin kwayoyin halitta. Idan kai ko wani a cikin iyalinka yana da dyskeratosis congenita, yana da kyau a yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta . Za su iya taimaka maka ka fahimci yiwuwar cewa 'ya'yanka za su gaji wannan yanayin.

Me zan iya yi don kula da ɗana?

Gano cewa yaronka yana da dyskeratosis congenita na iya zama abin mamaki. Duk da haka, akwai abubuwa da yawa da za ka iya yi don tallafawa lafiyar ɗanka da kuma rage haɗarin rikitarwa.

Mutane masu fama da dyskeratosis congenita suna cikin haɗarin kamuwa da wasu cututtukan daji da huhu. Abubuwan da suka shafi muhalli kamar fallasa rana da shan taba suna ƙara haɗarin. Za ku iya taimaka wa ɗanku ta hanyar ƙarfafa shi ya:

• A yi amfani da man kariya daga rana (sunscreen) da kayan kariya (kamar huluna da tufafi masu dogon hannu) idan ana fita waje.
• Ka iyakance lokacinka a cikin hasken rana kai tsaye.
• Ka guji duk wani sigari gaba ɗaya.
• A rage ko a daina shan barasa gaba ɗaya.

Ƙungiyar likitocin yaronka za su ba da shawara bisa ga buƙatun yaronka. Haka kuma za su iya ba da shawarar ƙungiyoyin ba da shawara ko tallafi. Misali, akwai ƙungiyoyi da yawa da ke taimaka wa mutanen da ke fama da cututtuka marasa galihu. Ƙungiyar Telomere ƙungiya ce ta mutanen da ke fama da dyskeratosis congenita da sauran cututtukan ilimin halittar telomere.

Yaushe ya kamata in nemi taimakon likita ga ɗana?

Yaronka zai yi alƙawarin likita da yawa. Ƙungiyar likitocinsu za ta gaya maka ainihin likitocin da za ka duba da kuma sau nawa za ka yi amfani da su.

Waɗannan ziyarar likita suna da matuƙar muhimmanci. Suna ba likitoci damar sa ido kan yanayin ɗanku da kuma daidaita magani kamar yadda ake buƙata. Wasu daga cikin matsalolin da ke tattare da dyskeratosis congenita ba koyaushe ake iya gani a gida ba. Abubuwa kamar raguwar yawan ƙashi da alamun farko na ciwon daji za a iya gano su ne kawai ta hanyar gwaje-gwaje.

Likitoci kuma za su iya koya muku yadda ake yin gwajin kai a gida don abubuwa kamar ciwon fata da ciwon baki. Waɗannan ba su maye gurbin ganin likita ba. Duk da haka, hanya ce mai mahimmanci ta gane wasu alamu da wuri kuma a yi wa ɗanku magani cikin sauri.

Waɗanne tambayoyi ya kamata in yi wa ƙungiyar likitocin ɗana?

Bayan an gano ku da dyskeratosis congenita, waɗannan tambayoyin na iya taimaka muku ƙarin koyo:

• Menene alamun cutar da ke tare da ɗana?
• Waɗanne matsaloli ne za su iya tasowa?
• Wadanne magunguna kuke ba da shawarar?
• Menene fa'idodi da haɗarin waɗannan magunguna?
• Za ku iya ba da shawarar ƙungiyar tallafi ko wasu albarkatu?
• Ta yaya zan yi wa ɗana bayani game da wannan yanayin?
• Shin ana ba da shawarar yin gwajin kwayoyin halitta ga ni ko wasu 'yan uwa?

Zai iya zama da amfani a yi wa manyan yara da yara ƙanana waɗannan tambayoyi:

• Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana ya ɗauki nauyin kula da lafiyarsa ta hanyar da ta dace da shekaru?
• Ta yaya kuma yaushe ya kamata mu shirya don canja wurin ɗana daga likitan yara zuwa likitan manya?

Bari mu ƙara koyo game da menene telomeres.

To, mun yi magana kaɗan game da telomeres a baya. Waɗannan su ne jerin DNA masu maimaitawa a ƙarshen kowace chromosomes na ɗanku. Kowace kwayar halittar ɗanku tana tsakanin waɗannan telomeres guda biyu. Likitoci suna kwatanta su da murfin filastik a ƙarshen igiyar takalma. Kamar yadda waɗannan hula ke kare igiyar takalma daga lalacewa, telomeres suna kare kwayoyin halittar ɗanku.

Ana samun ƙwayoyin halittar chromosomes a kusan kowace ƙwayar halitta a jikin yaro. Waɗannan ƙwayoyin suna kwaikwayon kansu koyaushe. Wannan shine abin da ke sa gabobin yaro da kyallen jikinsa su yi aiki yadda ya kamata.

Duk lokacin da tantanin halitta ya rabu, yana yin kwafin chromosomes ɗinsa. Duk lokacin da wannan ya faru, telomeres ɗin da ke kan chromosome suna ɗan gajarta. Wannan abu ne na al'ada. Wani enzyme da ake kira telomerase yana shigowa yana gyara waɗannan telomeres ɗin zuwa tsayi mai kyau don tantanin halitta ya ci gaba da rabuwa. Idan telomeres ɗin suka yi gajeru, tantanin halitta zai daina rabuwa.

A cikin dyskeratosis congenita, maye gurbi na kwayoyin halitta yana sa telomeres su zama gajeru ba kamar yadda aka saba ba. Wannan na iya faruwa ta hanyoyi daban-daban. Misali, maye gurbi na kwayoyin halitta na iya tsoma baki ga samar da telomerase. Ko kuma telomerase ba zai iya isa ga telomeres ba. Don haka, telomeres na ɗanka zai zama gajeru kuma ba zai sake girma ba.

Idan telomeres ɗin da ke cikin tantanin halitta suka yi gajeru, wannan tantanin zai daina yin kwafi na kansa. Yayin da ƙarin ƙwayoyin halitta ke daina rabuwa, gaɓoɓi da kyallen jikin yaron daban-daban suna rasa abin da suke buƙata don yin aiki yadda ya kamata. Haka nan gajerun telomeres ke haifar da alamu da rikitarwa na dyskeratosis congenita.

Shin wannan iri ɗaya ne da cutar Zinsser-Cole-Engman?

Eh, ciwon Zinser-Cole-Engman da dyskeratosis congenita sunaye biyu ne na wannan yanayin. Masu binciken da suka gano wannan yanayin a shekarar 1906 sun sanya masa suna Zinser-Cole-Engman syndrome. Amma a yau, yawancin mutane suna kiransa dyskeratosis congenita.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Ilimi iko ne. Amma wani lokacin, ko da tare da duk ilimin da ke cikin duniya, har yanzu za ka iya jin rashin taimako. Idan ka gano cewa ɗanka yana da dyskeratosis congenita, kana da tambayoyi da yawa. Yana iya zama iri ɗaya ko da kai da kanka ne ke da wannan yanayin - saboda yanayin kwayoyin halitta da aka samu ta hanyar iyalai ba sa shafar kowa ta hanya ɗaya.

Likitocin yaronka za su iya taimaka maka ka fahimci yanayin da buƙatunsa. Su ne mafi kyawun tushen bayanai game da yadda wannan cuta ke shafar jikin yaronka. Haka kuma, ka tuna cewa akwai al'umma mai yawan mutane masu cututtuka marasa galihu waɗanda ke shirye su tallafa maka. Za su iya ba ka shawara daga abubuwan da suka fuskanta. Suna kuma daraja abin da za ka faɗa. Sanin cewa ba kai kaɗai ba ne zai iya taimaka maka ka ci gaba.

Dyskeratosis congenita, cututtukan kwayoyin halitta, telomeres, bargo na ƙashi, alamun fata, canje-canjen ƙusa, haɗarin ciwon daji