Cutar Fabry: Bari mu koyi game da wannan cuta mai wuya ta gado

Shin kana jin kamar gaɓoɓinka suna ƙonewa ko kuma suna yin ƙara? Shin wani lokacin kana jin gajiya sosai ko da bayan yin ƙananan ayyuka? Duk da cewa waɗannan na iya zama kamar abubuwa na yau da kullun, wani lokacin akwai wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba a bayan wannan, kamar cutar Fabry. Wataƙila ba ka ma ji labarin wannan sunan ba. Amma yana da matuƙar muhimmanci a san game da shi. Bari mu yi magana a kai a yau kawai.

A taƙaice dai, menene cutar Fabry?

Cutar Fabry cuta ce ta kwayoyin halitta da ke yaduwa a cikin iyalanmu. Yana da matuƙar wuya. A taƙaice dai, mutumin da ke da wannan cutar ba ya samar da wani enzyme da ake kira alpha-galactosidase A (alpha-GAL a taƙaice) yadda ya kamata.

Yanzu za ku iya mamakin menene wannan enzyme. Enzyme wani nau'in furotin ne wanda ke taimakawa a cikin hanyoyin sinadarai daban-daban a jikinmu. Babban aikin wannan enzyme na alpha-GAL shine ya rushe wani nau'in kitse da ake kira sphingolipids a jikinmu, wato, ya narke shi ya kuma cire shi daga jiki.

Ka yi tunanin, me zai faru idan mai tattara shara bai zo gidanmu ba tsawon kwanaki? Shara tana taruwa a ko'ina cikin gidan, ko ba haka ba? Haka yake. Lokacin da babu sinadarin alpha-GAL enzyme, wani nau'in kitse da ake kira sphingolipids yana fara taruwa a cikin jijiyoyin jininmu da kyallen jikinmu. Wannan tarin na iya lalata zuciyarmu, koda, kwakwalwa, tsarin jijiyoyi, da fata. Wannan na cikin wani rukuni na cututtuka da ake kira cututtukan ajiya na lysosomal.

Wadanne manyan nau'ikan wannan cuta ne?

Za a iya raba cutar Fabry zuwa manyan nau'i biyu, ya danganta da shekarun da alamun suka fara bayyana.

Ta yaya cutar Fabry ke tasowa? Shin an gadanta ta ne?

Eh, wannan cuta ce ta gado gaba ɗaya. Kwayoyin halittarmu suna kan abubuwan da ake kira chromosomes. Kwayar halittar da ke haifar da wannan cuta tana kan kwayar halittar X.

Bari mu fahimta a takaice:

• Idan uban yana da cutar Fabry:
• Duk 'ya'yansa mata suna gadon wannan kwayar halittar X mai lahani. Wannan yana nufin cewa dukkan 'ya'yansa mata suna da damar kamuwa da wannan cuta.
• Amma saboda 'ya'ya maza suna gadon kwayar halittar Y daga ubanninsu, 'ya'ya maza ba sa gadon wannan cuta daga ubanninsu.
• Idan uwar tana da cutar Fabry:
• Saboda uwa tana da ƙwayoyin X guda biyu, kowanne daga cikin 'ya'yanta (ko dai 'ya mace ko ɗa) yana da kashi 50% na damar gadon ƙwayoyin X masu lahani. Wannan yana nufin cewa wasu yara na iya kamuwa da cutar, wasu kuma ba za su iya kamuwa da ita ba.

Mene ne alamun cutar Fabry?

Alamomin na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Maza galibi suna fuskantar alamun cutar fiye da mata. Wasu mata na iya samun alamun cutar ba su da tsanani ko kuma ba su da alamun cutar kwata-kwata.

Waɗannan su ne alamomin da aka saba gani:

• Jin jiri, ko kuma jin zafi mai tsanani a hannuwa da ƙafafu .
• Jin zafi mai yawa yayin motsa jiki ko motsa jiki.
• Rashin jure sanyi ko zafi.
• Rage gumi (hypohidrosis) ko kuma babu gumi kwata-kwata (anhidrosis).
• Matsalolin ciki kamar ciwon ciki, gudawa, da maƙarƙashiya.
• Jin jiri.
• Alamomin sun yi kama da na mura, kamar zazzabi, ciwon jiki, da gajiya.
• Rashin ji ko ƙara a cikin kunnuwa (tinnitus).
• Ƙananan kumbura masu launin ja-shuɗi (angiokeratomas) waɗanda ke bayyana a fatar ƙirji, baya, da kuma yankin al'aura.
• Kumburi (edema) na ƙafafu, idon sawu, da ƙafafu.
• Ƙara yawan furotin a cikin fitsari (proteinuria).
• Wani tsari na musamman (cornea verticillata) yana tasowa a cikin ido. Wannan ba ya shafar gani. Ana iya ganinsa ne kawai da gwajin ido na musamman (gwajin fitilar yankewa).

Matsaloli masu haɗari da ka iya faruwa sakamakon wannan cuta

Nau'in kitse da aka ambata a sama (sphingolipids) na iya taruwa a jiki tsawon shekaru masu yawa kuma yana iya lalata manyan gabobinmu. Wannan na iya haifar da matsaloli waɗanda har ma za su iya zama barazana ga rayuwa.

• Ciwon zuciya: bugun zuciya mara tsari (arrhythmia), bugun zuciya, faɗaɗar zuciya, da gazawar zuciya.
• Matsalar koda: Bayan wani lokaci, dialysis ko ma dashen koda na iya zama dole.
• Shanyewar Jini: Shanyewar Jini ko kuma harin da ake kaiwa kwakwalwa (TIA) na iya faruwa saboda toshewar jijiyoyin jini zuwa kwakwalwa.
• Lalacewar jijiyoyi (neuropathy na gefe).

Yaya ake gane cutar?

Idan kana da irin waɗannan alamu, likitanka zai iya zargin wannan cuta kuma ya tura ka zuwa gwaje-gwaje da dama.

Menene hanyoyin magancewa?

Babu maganin cutar Fabry tukuna. Amma kada ku yanke ƙauna. Yanzu akwai magunguna masu tasiri waɗanda za su iya magance alamun cutar, rage yawan taruwar kitse a jiki, da kuma hana matsaloli masu tsanani.

Akwai manyan hanyoyin magani guda biyu:

1. Maganin Sauya Enzyme (ERT)

Wannan ya ƙunshi ba ku nau'in enzyme na alpha-GAL da aka yi a dakin gwaje-gwaje, wanda jikinku ba ya yin sa. Ana ba da wannan maganin a matsayin jiko na IV, kamar saline, duk bayan makonni biyu.Wannan maganin yana dakatar da taruwar kitse a jiki.

2. Maganin Mai Kula da Baki

Wannan magani ne da kake sha. Wannan maganin yana aiki ta hanyar gyara sinadarin alpha-GAL da ke cikin jikinka da kuma sa ya sake aiki. Duk da haka, wannan maganin ba ya aiki ga kowa. Ya dogara da yanayin maye gurbin kwayoyin halittarka. Likitanka zai yanke shawara ko wannan ya dace da kai.

Baya ga waɗannan manyan magunguna, ana iya ba da magunguna daban-daban don ciwo, ciwon ciki, da sauran alamu.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan an gano cewa kana da cutar Fabry, ya kamata ka tuntuɓi likitanka nan da nan idan ka fuskanci ɗaya daga cikin waɗannan alamun:

• Alamomin bugun zuciya kamar ciwon ƙirji, ƙarancin numfashi, da bugun zuciya mara tsari (idan hakan ta faru, a je sashin gaggawa na asibiti (ETU) nan take).
• Kumburi mai yawa.
• Alamomin gurguntawa kamar matsanancin jiri, canje-canje a gani, da wahalar magana (a je wurin ETU nan da nan a wannan yanayin ma).
• Rashin ji ba zato ba tsammani.
• Ciwon ciki mai tsanani ko kumburi.

Abu ne na al'ada a ji tsoro da damuwa idan aka gano kana da cutar Fabry. Kuna iya samun damuwa game da makomarku da 'ya'yanku. Duk da haka, ana samun magunguna masu inganci yanzu kuma sabon bincike yana kan gaba. Ta hanyar bin tsarin maganin ku sosai da kuma yin aiki tare da likitan ku, za ku iya sarrafa alamun ku da kuma hana lalacewa na dogon lokaci.