Shin kun taɓa jin labarin wata cuta mai wuya da ke mayar da naman jikinku ƙashi? Bari mu yi magana game da Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Yau za mu yi magana game da wani yanayi mai ban mamaki kuma mai matuƙar wahala. Ka yi tunanin, me zai faru idan tsokoki a jikinka, wato nama, suka koma ƙasusuwa a hankali, wato ƙasusuwa? Abin mamaki ne a ji, ko ba haka ba? Ana kiran wannan yanayin Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, wanda likitoci ke kira FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Wannan lamari ne mai sarkakiya kuma yana da tasiri sosai. Don haka bari mu yi magana a kai a sauƙaƙe, ta hanyar da za ka iya fahimta.

Menene FOP? A takaice dai...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) wata cuta ce ta kwayoyin halitta . Abin da ke faruwa shi ne tsokoki da kyallen haɗin gwiwa a jikinmu, kamar jijiyoyi da jijiyoyin jini, a hankali suna komawa kashi. Abu mafi mahimmanci shi ne cewa wannan sabon ƙashi yana samuwa *a wajen* ƙashin mu. Yana kama da ƙashi na biyu da ke girma a cikin jiki.

Wannan rashin daidaituwar ƙashi a hankali yana takaita motsin jiki. Bayan lokaci, yana iya zama da wahala a yi tafiya, gudu, ko tsalle, kuma yana iya sa ya yi wuya a motsa gaɓoɓi. Waɗannan alamun galibi suna farawa ne tun yana yaro . Suna fara bayyana a wurare kamar wuya da kafadu, sannan su bazu zuwa ƙasan jiki.

Wannan yanayin ya fara zuwa hankalin likitoci a ƙarni na 17 da 18. Daga baya, an kuma kira shi "myositis ossificans progressiva" (tsoka tana juyawa zuwa ƙashi a hankali). Duk da haka, binciken da aka yi daga baya, musamman na Dr. Victor Maciusik na Jami'ar Johns Hopkins, ya haifar da sunan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , domin ba wai kawai yana shafar tsokoki ba har ma da kyallen takarda masu laushi. Sai a shekara ta 2006 ne aka gano takamaiman maye gurbin kwayoyin halitta da ke haifar da shi.

Wa ke kamuwa da wannan ciwon? Yaya yawansa yake?

FOP cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . An kiyasta cewa wannan yanayin yana shafar kusan mutum ɗaya cikin miliyan biyu a duk duniya. Wannan yana nufin cewa a ƙasa kamar Sri Lanka, akwai ƙasa da yatsun hannu ɗaya da za su iya ƙirga waɗannan marasa lafiya.

Kowa zai iya kamuwa da wannan yanayin. Wannan kuwa saboda sau da yawa sabon sauye-sauyen kwayoyin halitta ne ke haifar da shi. Wannan yana nufin cewa sauyi ne na bazata da ke faruwa lokacin da ƙwayoyin tayin suka rabu, maimakon a gada su daga uwa ko uba. Ba za mu iya cewa tabbas cewa sauye-sauyen kwayoyin halitta suna faruwa ta wannan hanyar ba. Wani lokaci, abubuwa kamar shan taba da fallasa ga sinadarai na iya ƙara haɗarin sauye-sauyen kwayoyin halitta gabaɗaya. Amma a yanayin FOP, sau da yawa lamari ne na bazata. Idan kuna da juna biyu, yana da kyau ku yi magana da likitanku game da samun shawarar kwayoyin halitta don koyo game da cututtukan kwayoyin halitta.

Ta yaya FOP ke shafar jiki?

Yayin da tsokoki da kyallen haɗin gwiwa a cikin mutumin da ke da FOP ke canzawa a hankali zuwa ƙashi, motsi yana da iyaka.Wannan yanayin yana farawa ne tun yana yaro a wuya da kafadu kuma a hankali yana yaɗuwa zuwa jiki.

Abu mafi mahimmanci shine duk wani rauni (rashin jin daɗi) da aka samu a jiki zai iya haifar da wannan cuta, wanda ke nufin cewa sabbin ƙashi suna ƙaruwa. Wannan raunin ba dole bane ya zama wani abu mai girma. Ana iya haifar da shi ta hanyar ƙaramin faɗuwa, tiyata, ko rashin lafiya kamar mura. A wannan lokacin, tsokoki a yankin da abin ya shafa suna kumbura da kumburi (myositis). Wannan kumburin na iya ɗaukar daga 'yan kwanaki zuwa watanni.

Ka yi tunani a kai, idan ƙaramin yaro ya faɗi yayin wasa ko kuma ya kamu da zazzaɓi, yawanci yakan murmure cikin 'yan kwanaki. Amma ga yaro mai FOP, ko da ƙaramin abu kamar haka zai iya haifar da sabon samuwar ƙashi, 'farfadowa' .

Yara na iya fuskantar wahalar cin abinci da magana. Wannan kuwa saboda sabbin ƙashi a yankin muƙamuƙi yana hana su buɗe bakinsu yadda ya kamata. Wannan kuma na iya haifar da rashin abinci mai gina jiki . Idan sabbin ƙashi suka faru a kusa da haƙarƙarin ƙirji, zai iya sa huhu ya yi kumbura yadda ya kamata, wanda hakan ke sa numfashi ya yi wahala .

Me ke haifar da FOP?

Babban abin da ke haifar da FOP shine maye gurbi a cikin kwayar halittar ACVR1 . Wannan kwayar halittar ACVR1 tana gaya wa jikinmu ya yi masu karɓar nau'in 1 don furotin da ake kira furotin na ƙashi (BMP) wanda ke cikin tsokoki da guringuntsi. A taƙaice dai, wannan BMP yana sarrafa yadda da lokacin da ƙasusuwa da tsokoki ke girma.

Idan wani canji ya faru a cikin kwayar halittar ACVR1, wannan mai karɓar yana zama kamar makullin haske wanda koyaushe yake "kunna." Wato, yana ci gaba da kasancewa a kunne ko da lokacin da ya kamata a kashe shi, yana ci gaba da samar da sunadaran BMP. Wannan shine abin da ke haifar da alamun FOP.

FOP cuta ce da ke shafar autosomal dominance . Wannan yana nufin cewa yaro zai iya gadon cutar koda kuwa iyaye ɗaya ne kawai ke da kwayar halittar da ta canza. Idan ɗayan iyaye yana da kwayar halittar da ke haifar da FOP, yaron yana da kashi 50% na damar gadonta.

Duk da haka, mafi yawan lokuta, FOP yana faruwa ne sakamakon sabon maye gurbi ('de novo mutation') a cikin kwayar halittar 'ACVR1'. Wannan yana nufin cewa wannan maye gurbi na kwayar halitta yana faruwa bazuwar, ba tare da wani a cikin iyali ya taɓa kamuwa da cutar ba a da.

Mene ne alamun FOP?

Babban fasalin FOP shine abubuwa kamar tsokoki, jijiyoyi, da jijiyoyin da ke juyawa zuwa ƙashi a hankali. Likitoci suna kiran wannan 'haɗuwar heterotopic ossification' . Wannan tsari yana farawa ne tun yana yaro a yankin wuya da kafada. Sannan, bayan lokaci, yana bazuwa zuwa wasu sassan jiki. Ga wasu mutane, wannan samuwar ƙashi na iya zama da sauri sosai, ga wasu kuma yana iya zama mai jinkiri sosai. Ya bambanta daga mutum zuwa mutum.

Alamomin suna bayyana a cikin nau'in waɗanda aka ambata a baya 'fashewar iska'.Tare da. Wato, tare da martanin jiki lokacin da wani abu ya cutar da jiki (kamar rauni, tiyata, zazzabi). A wannan lokacin, yankin da abin ya shafa yana kumbura kuma yana zama mai zafi. Saboda mai karɓar furotin na 'kashi mai siffar 1' yana ci gaba da yin furotin, sabbin ƙashi suna samuwa a saman tsokoki da jijiyoyi. Bayan sabon ƙashi ya fito, kumburin yana raguwa. Wannan na iya ɗaukar kwanaki kaɗan zuwa wata guda.

Muhimmin fasali: Canje-canje a babban yatsan ƙafa

Ɗaya daga cikin alamun FOP da aka fi gani a lokacin haihuwa shine rashin lafiya a babban yatsan ƙafa . Yana iya zama gajere fiye da yadda aka saba, wani lokacin yana lanƙwasa ciki, kuma yana iya kasancewa a saman yatsan ƙafa na biyu. Wannan rashin lafiyan na iya bayyana kafin wasu alamun su bayyana. Kimanin kashi 50% na mutanen da ke fama da FOP suma suna da irin wannan rashin lafiyan a babban yatsan ƙafarsu.

Sauran alamu:

Wasu daga cikin alamun FOP sun haɗa da:

• Sabbin samuwar ƙashi a kan tsokoki, jijiyoyi, da kuma nama mai haɗin kai.
• Rage motsi (tafiya a kan duwawu maimakon rarrafe, taurin haɗin gwiwa, kulle haɗin gwiwa).
• Wahalar cin abinci da magana.
• Rashin ji.
• Siffar babban yatsan ƙafa mai ban mamaki.
• Rashin iya motsawa gaba ɗaya akan lokaci.
• Wasu sassan jiki suna yin ja, shunayya, suna ciwo, suna jin zafi idan aka taɓa su, sannan su kumbura kamar ƙari.
• Lanƙwasa kashin baya ('Scoliosis' ko 'Kyphosis').
• Kumburin kyallen wuya, kafadu, da baya.

Yayin da cutar ke ci gaba, mutumin da ke fama da FOP zai iya rasa dukkan ikon motsawa . Sabon girman ƙashi na iya matsawa jijiyoyi, yana haifar da ciwo da tauri. A wannan matakin, akwai ƙaruwar haɗarin kamuwa da cututtukan numfashi da gazawar zuciya . A cikin mawuyacin hali, wasu mutane na iya samun matsala wajen tunani da koyo .

Ta yaya ake gano FOP?

Ganewar FOP yana farawa ne da gwajin jiki daga likita . Za a lura da alamun cutar kuma za a sake duba tarihin lafiyarka. Bugu da ƙari, za a yi gwajin kwayoyin halitta , wanda ya haɗa da ɗaukar samfurin jini, don duba canjin kwayoyin halitta da ke haifar da cutar. Hakanan ana iya amfani da hasken X-ray don duba sabon ci gaban ƙashi akan tsokoki da kyallen haɗin gwiwa.

Duk da haka, gano cutar FOP na iya zama ƙalubale ga likitoci. Saboda yana da wuya, likitoci da yawa ba sa ganin majiyyaci da ita a rayuwarsu. Sakamakon haka, alamun FOP wani lokacin ana iya ɗaukar su a matsayin wasu yanayi, kamar ciwon daji, fibromatosis na yara (ci gaban nama mai laushi ko raunukan fata), ko dysplasia na fibrous (wani nau'in ci gaban ƙashi).

Muhimmi sosai: Ko da wani kulli a cikin FOP yayi kama da ƙari, ba kyakkyawan ra'ayi bane a ɗauki samfurin (biopsy) daga ciki.Domin yin hakan na iya ƙara ta'azzara cutar da kuma ƙara haɗarin samun sabbin ƙashi (ƙumburi). Yin gwajin ƙwayoyin cuta na ciwon daji na FOP wani lokaci na iya zama kamar ciwon daji.

Saboda haka, manyan abubuwa guda biyu da ke sa a gane FOP daidai su ne rashin daidaituwa a manyan yatsu da kuma kumburin nama mai laushi da ke faruwa a sassa daban-daban na jiki.

Menene hanyoyin magance FOP?

Babu maganin FOP. Duk da haka, ana yin maganin ne don magance alamun cutar, musamman ma alamun da ke faruwa lokacin da ƙashi ya fara samuwa. Ana ci gaba da bincike da gwaje-gwajen asibiti. Zaɓuɓɓukan magani na iya bambanta daga mutum zuwa mutum, ya danganta da takamaiman alamun da mutum ke da su.

Wasu daga cikin magungunan da za a iya amfani da su don FOP sune:

• Sami tallafin zamantakewa, tunani, da lafiya da kuma shawarwari kan kwayoyin halitta .
• Shiga cikin aikin jiyya don taimakawa tare da buƙatun jiki.
• Shan maganin rigakafi (kamar yadda likita ya umarta) don hana kamuwa da cututtukan numfashi.
• Amfani da magunguna (misali corticosteroids , magungunan hana kumburi marasa steroidal , magungunan shakatawa na tsoka) don rage kumburi da radadi yayin tashin zuciya.
• Amfani da kayan aikin motsa jiki (misali, keken guragu).
• Wani lokacin sanya abin rufe fuska.

Yadda za a rage yawan tashin hankali?

Domin hana sake bullowar alamun FOP, yana da mahimmanci a guji lalacewar tsoka da nama . Waɗannan fashewar suna faruwa ne lokacin da jiki ya fuskanci wani yanayi mai wahala (tiyata, rauni, rashin lafiya). Kuna iya yin waɗannan don rage haɗarin ku:

• Ka guji yanayin da zai iya sa ka ji rauni, ka faɗi, ko kuma ka karye ƙashi. Ya kamata ka riƙa tunani game da aminci.
• Lokacin da ake yin allurar rigakafi, a yi allurar a cikin kyallen da ke ƙarƙashin fata (allurar subcutaneous) maimakon allurar da ke cikin jijiya. Yi magana da likitanka game da wannan.
• A guji ɗaukar hoton ƙwayoyin halitta ko gwaje-gwajen da za su cire kyallen jiki don gano cutar. Tambayi likitanka game da wasu gwaje-gwaje.
• A lokacin da ake kula da hakora, a guji yawan jan hankali a yankin muƙamuƙi da kuma allurar maganin sa barci na gida gwargwadon iyawa. Ya kamata a sanar da likitan haƙori game da wannan.
• Ɗauki matakai don kare kanka daga cututtukan ƙwayoyin cuta kamar mura da sanyi.

Za a iya hana FOP gaba ɗaya?

Domin kuwa FOP yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta, ba za a iya hana shi gaba ɗaya ba . Domin fahimtar haɗarin da ke tattare da yaro ya kamu da cutar kwayoyin halitta, za ka iya yin magana da likitanka game da gwajin kwayoyin halitta.

Me za ku iya tsammani lokacin da kuke zaune tare da FOP?

FOP yanayi ne na rayuwa, wanda ba za a iya warkewa ba . Hasashen ba shi da kyau saboda tsananin alamun cutar, musamman cututtukan numfashi da kuma raguwar motsi a hankali. Tsawon rayuwar wanda ke fama da FOP yawanci yakan ragu zuwa ƙuruciya. Da shekaru 30, mutane da yawa ba sa motsi gaba ɗaya . Cututtukan numfashi sune babban abin da ke haifar da mutuwa ga marasa lafiya na FOP.

Duk da haka, bincike da gwaje-gwajen asibiti suna ci gaba da neman sabbin magunguna, kuma waɗannan suna ba da bege.

Yaya kake kula da kanka?

Bayan an gano cewa kana da FOP, za ka buƙaci ka yi aiki kafada da kafada da likitanka don tsara tsarin magani wanda ya dace da kai da kuma alamun cutar. Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya taimaka maka fahimtar ganewar cutar da kuma ba da tallafi na motsin rai ga kai da iyalinka. Fuskantar kumburi na iya zama mai zafi da rashin jin daɗi. Duk da haka, likitanka zai iya ba da shawarar hanyoyin magance waɗannan alamun.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Ya kamata ka ga likita idan:

• Idan akwai ciwo mai tsanani .
• Idan kumburin bai ragu ba.
• Idan motsinka yana da iyaka, gaɓoɓinka sun yi tauri, ko kuma gaɓoɓinka sun makale.
• Idan ba za ka iya cin abinci ba.

MUHIMMI: Idan kana fuskantar matsalar numfashi , kira 1990 nan take ko kuma ka je ɗakin gaggawa mafi kusa.

Tambayoyi da za a yi wa likitanka

Idan ka sami wata cuta mai wuya kamar wannan, za ka iya yin mamaki, "Me zan yi yanzu?" Likitanka zai ci gaba da sa ido kan lafiyarka kuma ya ba ka tallafin da ake buƙata.

Za ka iya yi wa likitanka tambayoyi kamar:

• Wadanne na'urori da kayan aikin motsi ne ake da su don taimaka mini wajen gudanar da ayyukana na yau da kullum?
• Wadanne magunguna kuke ba da shawara don rage kumburi da kumburi?
• Ta yaya zan iya magance ciwon da ke tare da alamuna?

Suna iya tura ka zuwa wurin mai ba da shawara kan kwayoyin halitta ko kuma mai ilimin hanyoyin kwantar da hankali na aiki. Za su iya taimaka maka ka fahimci cutar da kake fama da ita, rage yawan kamuwa da cutar, da kuma rayuwa mai daɗi.

Takaitaccen Bayani: Mu tuna!

FOP yanayi ne mai matuƙar rikitarwa da ƙalubale. Duk da haka, yana da mahimmanci a san shi, a gane alamun da wuri, sannan a nemi shawarar likita da tallafi mai kyau.

• FOP cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda tsoka da nama masu hadewa ke juyawa zuwa kashi.
• Babban abin da ke nuna rashin kyawun babban yatsan ƙafa a lokacin haihuwa.
• Duk wata lalacewa da ta shafi jiki (rauni, rashin lafiya) na iya haifar da 'fashewar hankali'. Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a yi taka-tsantsan.
• Gwaje-gwajen biopsy ba su dace da waɗannan marasa lafiya ba.
• Duk da cewa babu magani, akwai magunguna don magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane. Ana ci gaba da bincike.
• Idan kai ko wani da ka sani yana da waɗannan alamomin, nemi shawarar likita nan take.

Ina fatan wannan bayanin zai taimaka maka. Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Allah Ya ba ka ƙarfin fuskantar wannan ƙalubalen tare da bayanai da tallafi masu dacewa!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Cututtukan Halitta, Kasusuwa, Tsokoki, Cututtuka Masu Rare, ACVR1