Ciwon Hunter: Uwaye da Uba, bari mu san wannan yanayi mai wuya

Shin wani lokacin kana jin cewa ƙaramin yaronka yana da ɗan baya a cikin ci gabansa? Ko kuma siffofin fuskarsa da siffar jikinsa sun ɗan bambanta da sauran yara 'yan shekarunsa? Wani lokaci, a bayan waɗannan abubuwan, akwai wata cuta da ba mu taɓa ji ba. A yau, muna magana ne game da wata cuta da mutane da yawa ba su sani ba, amma yana da matuƙar muhimmanci a gare mu a matsayinmu na iyaye mu sani. Wannan ita ce cutar Hunter Syndrome.

A taƙaice dai, menene Ciwon Hunter?

Ciwon Hunter cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, kuma tana da alaƙa da kwayoyin halitta. Wannan shine lokacin da jikin ɗanka ba zai iya narkewa da narke wasu ƙwayoyin sukari masu rikitarwa yadda ya kamata ba. Ka yi tunanin hakan kamar ƙananan dodanni a cikin jikinmu, waɗanda muke kira enzymes. Aikinsu shine su wargaza da kuma tsaftace abubuwan da ke shiga jikinmu, abubuwan da ba ma buƙata.

Ana haihuwar yaro mai fama da cutar Hunter da ƙaramin adadin enzyme da ake buƙata don wargaza wani nau'in ƙwayar sukari na musamman. To me zai faru to? Waɗannan ƙwayoyin sukari da ba za a iya wargaza su fara taruwa a hankali a cikin gabobin yaron da kyallen jikinsa. Kamar sharar da ba a cire ba, tana taruwa. Bayan lokaci, wannan tarin na iya cutar da ci gaban yaron na jiki da na hankali.

Likitoci sun raba wannan cuta zuwa manyan sassa biyu:

1. Nau'in cututtuka masu tsanani: Wannan shine nau'in da aka fi sani (kimanin kashi 60%). Alamomin waɗannan yaran suna ci gaba da sauri, kuma ƙwarewarsu ta hankali ma tana shafar su. Yawanci, lokacin da suka kai shekara 6-8, yaron zai fara samun matsala da ayyukan yau da kullun.

2. Nau'i mai sauƙi: Alamomin suna bayyana a hankali. Ba a cika shafar hankalin yaron sosai ba.

Wannan cuta tana cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira mucopolysaccharidoses. Shi ya sa ake kiran cutar Hunter da mucopolysaccharidosis nau'in II (MPS II) .

Yaya wannan cuta ta yaɗu? Wa ya fi kamuwa da ita?

Wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. Haka kuma, galibi tana shafar yara maza . A bisa kididdiga, kusan daya daga cikin yara maza 100,000 zuwa 170,000 da aka haifa ana gano tana da wannan cutar.

Duk da haka, 'yan mata na iya zama masu ɗauke da kwayar halittar da ke haifar da cutar. A taƙaice dai, yarinya tana da kwayar halittar X guda biyu, yayin da namiji ke da ɗaya kawai. Don haka ko da yarinya ta gaji kwayar halittar X mai lahani, sauran kwayar halittar X mai lafiya na iya samar da sinadarin enzyme da take buƙata. Amma idan yaro ya gaji kwayar halittar X mai lahani, ba shi da wani zaɓi kuma yana haifar da alamun cutar.

Mene ne alamun wannan cuta?

Alamomin yawanci sukan fara bayyana a cikin yaro tsakanin shekaru 2 zuwa 4. Waɗannan alamomin na iya bambanta daga yaro zuwa yaro. Wasu yara ba su da alamun kaɗan, yayin da wasu kuma suna da ƙari.

Me yasa wannan cuta take faruwa a zahiri?

Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar IDS . Kwayar halittar IDS tana da alhakin sarrafa samar da wani enzyme da ake kira idoronate 2-sulfatase (I2S), wanda jikinmu ke buƙata.

Wannan sinadarin I2S yana wargaza ƙwayoyin sukari masu rikitarwa da ake kira glycosaminoglycans (GAGs). Yara masu fama da cutar Hunter (MPS II) ko dai ba sa samar da wannan sinadarin I2S kwata-kwata, ko kuma su samar da shi kaɗan-kaɗan.

Wannan yana sa ƙwayoyin sukari da ake kira GAGs su taru a cikin lysosomes, waɗanda su ne cibiyoyin sake amfani da ƙwayoyin halitta. Lysosomes kamar cibiyoyin sake amfani da ƙwayoyin halitta ne. Cututtukan da ke faruwa sakamakon tarin abubuwa a cikin lysosomes ana kuma kiransu da rikice-rikicen ajiya na lysosomes . Bayan lokaci, waɗannan tarin suna lalata gabobin jiki.

Wadanne matsaloli ne za su iya faruwa sakamakon wannan cuta?

Dangane da tsananin cutar, yaron na iya samun matsaloli daban-daban. Likitoci suna amfani da magunguna, wani lokacin ma tiyata don magance waɗannan matsalolin.

Yaya ake gane cutar?

Likitan yaronka zai yi gwaje-gwaje da dama domin gano wannan cuta.

• Gwajin fitsari: Wannan yana duba yawan ƙwayoyin sukari (GAGs) da muka yi magana a kai a baya a cikin fitsari.
• Gwaje-gwajen jini: Wannan zai iya tantance ko aikin enzyme mai dacewa a cikin jini yana da ƙasa ko babu.
• Gwajin Halittar Halitta: Ana yin wannan gwajin ne don tabbatar da ko akwai sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da cutar.

Yaya ake yi masa magani?

Babu maganin cutar Hunter tukuna . Duk da haka, akwai magunguna don sarrafa yadda cutar ke tafiya, gano matsaloli da wuri-wuri, da kuma inganta rayuwar yaron.

Mafi kyawun maganin wannan shine Maganin Sauya Enzyme (ERT) . Wannan ya ƙunshi samar da sinadarin enzyme wanda ya ɓace a jiki ta hanyar wucin gadi sannan a ba wa yaron. Ana kiran wannan maganin idorsulfase (Elaprase®) . Yawanci ana ba da wannan maganin ta hanyar jijiya sau ɗaya a mako.

Bugu da ƙari, ana gudanar da bincike kan maganin kwayoyin halitta a duk faɗin duniya, kuma akwai fatan cewa zai haifar da ingantattun magunguna a nan gaba.

Me za ku iya cewa game da makomar yaron?

Na san wannan tambaya ce mai matuƙar wahala a yi. A cikin mawuyacin hali na cutar, tsawon rayuwar yaro na iya zama gajeru. Yawanci tsakanin shekaru 10 zuwa 20. Duk da haka, yara masu ƙananan alamun cutar na iya rayuwa har zuwa girma.

Tambayoyi da za a yi wa likitanka

Idan an gano kana da wannan cuta a cikin ɗanka, abu ne na al'ada ka riƙa samun tambayoyi da yawa a zuciyarka. Ka tambayi likitanka game da waɗannan abubuwa a sarari.

• Shin wannan nau'in cutar mai tsanani ne ko mai sauƙi?
• Yaya yanayin ɗana zai kasance na ɗan gajeren lokaci da na dogon lokaci?
• Ta yaya wannan cuta za ta shafi rayuwar ɗana?
• Waɗanne hanyoyi ne ake bi don magance matsalar?

Abu ne da ya zama al'ada ga iyali su yi mamaki da baƙin ciki idan suka ji labarin wata cuta kamar wannan. Ku tuna cewa ba ku kaɗai ba ne a wannan lokacin. Ku yi magana da likitanku, iyalinku, da abokanku na kud da kud game da wannan. Duk muna buƙatar yin aiki tare don ba wa ɗanku mafi kyawun kulawa.