Shin kun san da cutar Koolen-de Vries? Bari mu yi magana a kai!

Shin ƙaramin yaronka yana da ɗan jinkiri fiye da sauran yara a zaune, magana, ko tafiya? Abu ne na al'ada ga iyaye su ji ɗan damuwa da damuwa idan suka ga abubuwa kamar haka. Amma ba kowane jinkiri ba ne babbar matsala. Duk da haka, yana da mahimmanci a san wasu yanayi marasa wuya waɗanda abubuwan da suka shafi kwayoyin halitta ke haifarwa. Misali, Ciwon Koolen-de Vries cuta ce da ba mu ji labarinta kowace rana ba, amma ya kamata mu sani. Bari mu yi magana a kai a sauƙaƙe, ta hanyar da za ku iya fahimta.

Menene Koolen-de Vries Syndrome?

A taƙaice dai, Ciwon Kuhlman-de Vries (KdVS) wani yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba. Yana da alaƙa da ƙwayoyin halittar da ke jikinmu. A taƙaice dai, yana faruwa ne sakamakon wani canji a cikin lambar ƙwayoyin halittarmu ta 17. Wannan yanayin na iya haifar da jinkiri a ci gaba , wani matakin nakasa ta hankali, da kuma wasu takamaiman siffofi na fuska .

Da farko za ka iya lura da wannan yanayin lokacin da yaronka ya zauna shi kaɗai bayan ya wuce sauran yara masu shekarunsu, ya yi magana da kalmominsa na farko daga baya, ko kuma ya ɗauki lokaci mai tsawo kafin ya ɗauki matakansa na farko. Wani suna na wannan yanayin shine '17q21.31 microdeletion syndrome'. Duk da cewa sunan yana iya yin kama da ɗan rikitarwa, bari mu yi la'akari da ma'anarsa sosai.

Abu mafi mahimmanci shine duk da cewa waɗannan alamun na iya bambanta daga yaro zuwa yaro, abu ne da ya zama ruwan dare gama gari a wannan yanayin cewa waɗannan yaran galibi suna da fara'a da abokantaka . Wannan abu ne mai kyau ƙwarai. Duk da haka, za su buƙaci taimakon likita da tallafi a tsawon rayuwarsu don magance wasu ƙarin alamun.

Waɗanne alamomi ne za a iya gani a cikin wannan yanayin?

Duk da cewa alamun da ake gani a cikin yara masu fama da cutar Kuhlman-de Vries (KdVS) na iya bambanta daga mutum zuwa mutum, akwai wasu siffofi da aka saba gani.

Alamomin da aka fi gani:

• Jinkirin ci gaba: Wannan babbar alama ce. Wannan yana nufin cewa abubuwa kamar rarrafe, zama, tafiya, da magana na iya zama a baya fiye da sauran yara masu shekaru ɗaya.
• Nakasa ta hankali mai sauƙi zuwa matsakaici: Yana iya buƙatar ɗan ƙarin lokaci da taimako don koyo da fahimtar sabbin abubuwa.
• Rashin ƙarfin tsoka (hypotonia): A takaice dai, tsokoki a jiki na iya zama kamar sun ɗan sassauta kuma ba su da ƙarfi. Wannan na iya sa yin wasu motsi ya yi wahala.
• Ciwon amai mai zagaye: Wasu yara na iya fuskantar amai mai ɗorewa na tsawon kwanaki da yawa ba tare da wani dalili ba. Wannan na iya sake faruwa lokaci zuwa lokaci.

Wasu alamomin da wasu yara za su iya fuskanta:

Baya ga waɗannan manyan alamomin, wasu yara na iya fuskantar wasu matsaloli.

• Wahalar shayarwa ga jarirai: Wahalar tsotsar abinci da haɗiye abinci, musamman a lokacin jarirai, na iya faruwa.
• Matsalolin zuciya, mafitsara ko koda: Wasu yara na iya kasancewa da wasu lahani a zuciya, mafitsara ko koda.
• Scoliosis: Yanayi ne da kashin baya ke lanƙwasa zuwa gefe ɗaya.
• Cututtukan Farfadiya/ Farfadiya : Yanayi da suka yi kama da na gaggawa na iya faruwa.
• Gwarazan da ba a haifa ba: Yanayi ne da ƙwayoyin halittar yara maza ba sa saukowa gaba ɗaya daga ciki zuwa cikin ƙashin ƙugu.

Halayyar yaron da kuma halayensa

Yara da ke fama da cutar Koolen-de Vries galibi ana ganin su a matsayin masu farin ciki da abokantaka . Suna da sauƙin mu'amala da mutane. Duk da haka, wani lokacin suna iya samun yanayi kamar Rashin Hankali/Rashin Yawan Aiki (ADHD) ko kuma yanayin ci gaban jijiyoyi da halaye kamar Ciwon Autism .

Siffofi na musamman da za a iya gani a fuskar yara masu fama da cutar Koolen-de Vries

Yara masu wannan matsalar na iya samun wasu takamaiman siffofi na fuska. Amma ku tuna, kawai saboda kuna da ɗaya ko biyu daga cikin waɗannan siffofi ba yana nufin kuna da cutar ba. Ya kamata likita ya tabbatar da waɗannan.

• Fuska mai tsayi
• Babban goshi
• Hanci mai siffar pear
• Faɗuwar fatar ido (ptosis)
• Manyan kunnuwa masu fitowa
• Bayyanar kusurwoyin waje na idanu mai nunin sama
• Naɗewar fata da ke rufe kusurwoyin ciki na idanu (epicanthal folds)

Waɗannan alamun ba sa faruwa iri ɗaya a cikin kowane yaro. Wasu yara na iya samun da yawa daga cikin waɗannan alamun, yayin da wasu kuma ba su da yawa.

Menene ke haifar da Koolen-de Vries Syndrome?

Yanzu bari mu ga abin da ke haifar da wannan yanayin. Ciwon Koolen-de Vries yana faruwa ne sakamakon maye gurbi ko kuma share kwayar halittar `KANSL1` da ke kan chromosome 17 gaba ɗaya.

Ka yi tunani a kai, kowace ƙwayar halitta a jikinmu tana da ƙwayoyin halitta. Waɗannan ƙwayoyin halitta suna ɗauke da kwayoyin halittar da ke ƙayyade komai tun daga kamanninmu har zuwa halayenmu. Yawanci, muna da kwafi biyu na kowace ƙwayar halitta, ɗaya daga mahaifiyarmu da ɗayan kuma daga mahaifinmu.

Daga yara masu fama da cutar Kuhlman-de Vries (KdVS)Yawancinsu (kimanin kashi 95%) suna da kwafin kwayar halittar 'KANSL1' da ya ɓace a kan lambar chromosome ɗinsu ta 17. Wannan ana kiransa 'microdeletion' , wanda ke nufin cewa ƙaramin ɓangare na kwayar halittar ya ɓace. Sauran 'yan tsiraru suna da kwayar halittar 'KANSL1', amma tana da bambancin da ke hana kwayar halittar aiki yadda ya kamata.

Matsayin kwayar halittar 'KANSL1'

Wannan kwayar halittar 'KANSL1' tana da matukar muhimmanci. Domin tana samar da furotin wanda ke taimakawa wajen sarrafa yadda ake kunna wasu kwayoyin halitta. Wannan yana faruwa ne ta hanyar canza wani abu da ake kira 'chromatin' . 'Chromatin' hade ne na sunadarai da 'DNA' . Wannan shine abin da ke sanya 'DNA' a cikin chromosomes. Don haka za ku iya ganin yadda kwayar halittar 'KANSL1' take da mahimmanci don ci gaba da aiki da kyau na sassa da tsarin jiki daban-daban a jikinmu.

Shin wannan yanayin gado ne? (Gida)

Ciwon Cullen-de Vries (KdVS) yanayi ne da za a iya gado a matsayin "autosomal dominant" . A taƙaice dai, idan yaro ya gaji wannan bambancin kwayoyin halitta daga iyaye ɗaya kawai, yaron zai iya samun wannan yanayin. Ya ƙunshi canjin kwayoyin halitta ko gogewa sau ɗaya a kowace ƙwayar halitta.

Duk da haka, ba koyaushe abu ne da ake gado daga iyaye ba. A wasu lokuta, yanayin na iya faruwa ba zato ba tsammani, de novo. Wannan yana nufin cewa babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa samun wannan yanayin a da, kuma canjin kwayoyin halitta na iya faruwa a karon farko yayin haɓakar ƙwayoyin haihuwa na yaron, ko kuma a farkon matakan tayin. Saboda haka, yana yiwuwa yaro ya kamu da shi ko da babu wanda ke cikin iyalin da ya taɓa kamuwa da wannan yanayin.

Ta yaya likitoci ke gano wannan yanayin?

Idan kana zargin yaronka yana da wannan matsalar, abu na farko da likita zai yi shi ne ya duba yaronka da kyau ya kuma tambaye ka game da alamun cutar. Wannan zai taimaka maka ka fahimci ci gaban yaronka da halayensa sosai.

Sannan, domin tabbatar da wannan yanayin a zahiri, ana buƙatar gwajin kwayoyin halitta. Dangane da nau'in canjin kwayoyin halitta, nau'in gwajin da aka yi na iya bambanta.

• Kwayoyin halittar Chromosomal: Wannan gwajin zai iya gano ko wani ɓangare na chromosome ya ɓace. Wannan yana taimakawa wajen gano 'ƙananan bayanai' da muka yi magana a kai a baya.
• Tsarin Halitta: Wannan zai iya gano bambance-bambance masu sauƙi a cikin kwayar halittar KANSL1 kanta.

Domin ba dukkan yara masu fama da cutar Kuhlman-de Vries (KdVS) ke da irin wannan alamun ba, likitoci na iya ba da shawarar ƙarin gwaje-gwaje don fahimtar yanayin yaron sosai. Misali:

• Kimanta ci gaban yaro: Wannan yana kimanta matakin ci gaban yaron da ƙwarewarsa.
• Echocardiogram: Yana duba aiki da tsarin zuciya.
• Kimantawar Ciyarwa: Wannan zai duba duk wata matsala da ke tattare da cin abinci ko sha.
• Duban dan tayi na koda: Duba duk wata matsala da koda.
• Na'urar daukar hoton maganadisu (MRI): Ana ɗaukar cikakkun hotuna na gabobin ciki, kamar kwakwalwa.
• X-ray: Don neman matsaloli da ƙasusuwa, kamar scoliosis.

Ba kowa ne ke buƙatar yin duk waɗannan gwaje-gwajen ba. Likitoci ne ke yanke shawara kan irin gwaje-gwajen da za a yi bisa ga alamun yaron da kuma buƙatunsa.

Menene maganin Koolen-de Vries Syndrome?

A halin yanzu babu maganin cutar Koolen-de Vries. Wannan saboda yanayi ne na kwayoyin halitta. Duk da haka, akwai nau'ikan jiyya da zaɓuɓɓukan kulawa iri-iri waɗanda zasu iya taimaka wa yaro ya magance alamun cutar, inganta rayuwar sa, da kuma taimaka masa ya girma zuwa ga cikakkiyar ƙarfinsa. Waɗannan jiyya an tsara su ne don buƙatun yaron.

Magunguna

Likitoci kan ba da shawarar nau'ikan jiyya daban-daban:

• Maganin sana'a: Wannan yana taimaka wa yaro ya haɓaka ƙwarewar motsa jiki mai kyau (misali, maɓalli, rubutu) da kuma ƙwarewar motsa jiki gabaɗaya (misali, gudu da tsalle) da ake buƙata don yin ayyukan yau da kullun.
• Maganin motsa jiki: Mai ilimin hanyoyin kwantar da hankali na jiki yana taimakawa wajen ƙarfafa tsokoki na yaro, inganta daidaito, da kuma sauƙaƙa motsi kamar tafiya. Wannan yana da matuƙar muhimmanci ga yara masu fama da wata cuta da ake kira "hypotonia."
• Maganin Magana: Wannan yana taimakawa wajen shawo kan matsaloli wajen magana da bayyana ra'ayoyi. Masu ilimin magana suna amfani da hanyoyi daban-daban kamar hotuna, yaren kurame, da na'urorin magana.

Sauran jiyya da tsoma baki

Dangane da alamun yaron, ana iya buƙatar ƙarin magani:

• Maganin Farfadiya: Yaran da ke fama da farfadiya suna buƙatar a ba su magani don magance su.
• Sanya bututun ciyarwa don ƙalubalen abinci mai gina jiki: Yara da ke da wahalar haɗiye ko tsotsar abinci da abin sha na iya buƙatar a sanya bututun ciyarwa ta hanci ko ciki kai tsaye zuwa cikin ciki don samar da abinci mai gina jiki da ake buƙata.
• Tiyata: Tiyata na iya zama dole ga cututtuka kamar scoliosis ko ƙwayayen da ba su da kyau.

Makaranta da tallafi

Yara na iya buƙatar tallafi daban-daban idan ana maganar koyo. Wasu yara suna yin kyau a makarantun yau da kullun, yayin da wasu kuma suna buƙatar taimakon ilimi na musamman . Yana da matuƙar muhimmanci a ƙirƙiri yanayin koyo wanda ya dace da iyawa da buƙatun yaron.

Yaya tsawon rayuwar mutanen da ke fama da cutar Koolen-de Vries?

Masu bincike ba za su iya cewa tabbas tsawon rayuwar mutanen da ke dauke da wannan cuta ba. Saboda yana da wuya a yi shi, har yanzu akwai ƙarancin bincike na dogon lokaci a kansa. Duk da haka, bisa ga bayanai na yanzu, ana sa ran cewa mutanen da ke dauke da wannan cuta za su rayu har zuwa lokacin girma .

Me zan yi tsammani idan ɗana yana da cutar Kuhl-de Vries (KdVS)?

Rayuwar yara masu fama da cutar Koolen-de Vries na iya bambanta sosai dangane da tsananin alamun cutar. Yaronka na iya buƙatar ganin likitoci daban-daban kuma ya riƙa zuwa asibitoci akai-akai. Maganin da magunguna na iya zama babban ɓangare na rayuwarsu. Haka kuma, wasu yaran da ke fama da wannan cutar ba sa buƙatar ganin likitoci ko kuma su sami magani akai-akai kamar sauran.

Abu mafi mahimmanci shine ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Likitoci da masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali na ɗanka suna tare da kai a kowane mataki.

Za ku iya taimaka wa yaronku ya sami tallafin da yake buƙata a makaranta. Wannan na iya haɗawa da azuzuwan musamman ko malami . Yi magana da malaman yaronku da jami'an makaranta don taimaka musu su sami albarkatun da suke buƙata. Misali, idan yaronku yana da matsalar magana, tabbatar yana aiki tare da mai ba da shawara kan magana.

Manya da ke fama da cutar Kuhlman-de Vries (KdVS) galibi suna samun wahalar rayuwa ba tare da wata matsala ba. Wannan wani abu ne da ya kamata a tantance shi tare da masu kula da su da kuma likitoci, ya danganta da yanayin kowane mutum.

Idan ka gano cewa ɗanka yana da Ciwon Kuhlman-de Vries (KdVS), abu ne na al'ada a ji nau'ikan motsin rai iri-iri, ciki har da baƙin ciki, damuwa, har ma da fushi. Ba abu ne mai sauƙi a magance waɗannan ji ba. Amma, ina so in tunatar da kai cewa ba kai kaɗai ba ne. Likitoci, ma'aikatan jinya, da masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali na ɗanka za su taimaka maka a wannan tafiya. Daga ganewar asali zuwa magani, sun himmatu wajen taimaka maka ka sarrafa yanayin ɗanka da kuma taimaka wa ɗanka ya rayu rayuwa mafi kyau.

A ƙarshe, saƙon kai gida

• Ciwon Koolen-de Vries cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar 'KANSL1' akan chromosome 17.
• Jinkirin ci gaba, nakasa ta hankali, da kuma siffofi na musamman na fuska suna daga cikin manyan alamomin wannan yanayin.
• Waɗannan yaran galibi suna da fara'a da abokantaka .
• Duk da cewa babu takamaiman magani, akwai magunguna da hanyoyin magance cututtuka daban-daban da kuma inganta rayuwar mutane .
• Ganowa da wuri da kuma shiga tsakani mai mahimmanci suna da matuƙar muhimmanci ga ci gaban yaro.
• Idan yaronka yana da wannan yanayin, abu mafi mahimmanci shine bin shawarar likita, samar da maganin da ake buƙata, da kuma ba wa yaronka yalwar ƙauna da goyon baya .
• Shiga ƙungiyoyin tallafi ga iyayen yara masu irin waɗannan cututtuka na iya zama babban tushen ƙarfi. Kada ku yi jinkirin tambayar likitocinku game da tambayoyinku da damuwarku.

Muna fatan wannan bayanin ya taimaka muku fahimtar cutar Koolen-de Vries.

` Ciwon Cullen-De Vries, Cututtukan Halitta, Jinkirin Girma, Nakasa ta Hankali, KANSL1 Gene, Chromosome 17, Lafiyar Yara