Kana damuwa da ganin ƙaramin yaronka? Bari mu koyi game da cutar Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Idan ka kalli idanun ƙaramin jaririnka, wani lokacin za ka yi mamakin ko yana ganin abubuwa yadda ya kamata ko kuma akwai matsala a ganinsa. Musamman ma tunda wasu jarirai ana haihuwarsu da wasu matsalolin gani. Wannan yanayi mai wuya amma mai mahimmanci ana kiransa da Leber congenital amaurosis. Bari mu yi bayani dalla-dalla game da shi ko?

Menene Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

A taƙaice dai, Leber congenital amaurosis, ko LCA a takaice, yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. Yana shafar retina, wato leɓen ciki na ido, a cikin jarirai. Ka yi tunanin retina a matsayin fim ɗin da ke cikin kyamara. Abubuwan da muke gani an yi rikodin su a nan a matsayin hoto. Retina tana ɗauke da ƙwayoyin halitta na musamman, waɗanda muke kira masu karɓar hoto . Akwai nau'ikan ƙwayoyin halitta guda biyu, sanduna da mazugi . Sanduna suna taimaka mana mu gani da dare da kuma cikin duhu. Mazugi suna taimaka mana mu ga launuka da kuma gani a sarari a lokacin rana.

Abin da ke faruwa da jariri mai `(LCA)` shi ne ƙwayoyin `(sandunan)` da `(cones)` ba sa aiki yadda ya kamata. Wato, waɗannan ƙwayoyin ba za su iya aika hasken da ke shiga ido yadda ya kamata a matsayin siginar lantarki zuwa kwakwalwa ba. Yayin da wannan aikin lantarki ke raguwa, hangen nesa na jariri ma yana raguwa. Wani lokaci, idan babu aikin lantarki kwata-kwata, jaririn ba zai iya gani kwata-kwata ba.

Wannan wata cuta ce da aka haifa a lokacin haihuwa, ma'ana jarirai suna haihuwa da ita. Likitoci sun ce ganin jariri yakan fara raguwa a hankali kimanin watanni 6. Don haka, idan ka lura da wasu canje-canje a idanun jaririnka, ko kuma idan kana jin kamar ba zai iya ganin abubuwa ba, ya fi kyau ka ga likitan ido da wuri-wuri.

Yaya wannan yanayin (LCA) ya zama ruwan dare?

Yanzu za ka iya mamakin yadda wannan yanayin ya zama ruwan dare. A zahiri ba kasafai yake faruwa ba. An ruwaito cewa yana faruwa ne a cikin jarirai biyu kacal cikin 100,000. Wannan adadi ne mai ƙanƙanta. Duk da cewa ba kasafai yake faruwa ba, an gano shi a matsayin ɗaya daga cikin manyan abubuwan da ke haifar da makanta a cikin ƙananan yara. Don haka, ko da yake ba kasafai yake faruwa ba, yana da mahimmanci a san da wannan.

Mene ne alamun jariri da ke fama da (LCA)?

A wasu lokutan yana iya zama da wahala ga iyaye su gane cewa ƙaramin jariri yana da matsalar gani. Domin ba sa magana. Duk da haka, yaro mai `(LCA)` ba shi da hangen nesa sosai, kuma wani lokacin ba shi da hangen nesa kwata-kwata. Tunda wannan yanayin yana shafar jarirai 'yan ƙasa da shekara ɗaya, akwai wasu alamu da za su iya taimaka maka ka gane shi.

Ɗaya daga cikin alamun farko da za ku iya lura da su shine cewa jaririnku yana goge idanunsa akai-akai, kamar wani abu yana damunsa. Hakanan yana iya samun ƙin haske (ƙiyayya ga haske) . Wannan yana nufin cewa suna iya yin ido biyu ko kuka lokacin da suka ga haske ko suka shiga wuri mai haske. Wani abu kuma shine cewa kuna iya lura cewa jaririnku yanaIdanun suna motsawa da sauri suna juyawa (`nystagmus`) kamar ba za su iya riƙe kallonsu a wuri ɗaya ba. Kamar suna rawar jiki ne.

Hakanan zaka iya ganin waɗannan fasalulluka:

• Keratoconus yanayi ne da kwayar ido ke canza siffar ido, tana zama siffar mazugi. Wannan abu ne mai ɗan rikitarwa, kuma likita ne kawai zai iya tabbatar maka.
• Ganin nesa (hyperopia).
• Yadda ƙwanƙolin ido ke amsawa ga haske ko dai ƙarami ne, ko kuma ba haka ba kwata-kwata. Ka gani, yawanci idan ka fita daga wuri mai haske zuwa wuri mai duhu, ƙwanƙolin ido yana ƙara girma. Ba haka yake aiki ba.

Idan ka ga wani abu makamancin haka, kada ka firgita ka je wurin likita. Za su gaya maka ainihin abin da ke faruwa.

Me yasa wannan yanayin (LCA) ke faruwa?

Yanzu bari mu ga dalilin da yasa wannan `(LCA)` ke faruwa. Babban dalilin wannan shine canje-canjen kwayoyin halitta, wato `(maye gurbi na kwayoyin halitta)` . Kun san cewa dukkan halayenmu ana tantance su ne ta hanyar kwayoyin halitta (`kwayoyin halitta`) da muke samu daga uwa da uba. Waɗannan kwayoyin halitta ƙananan sassan `DNA` ɗinmu ne. Don haka, lokacin da aka haifi jariri, idan akwai wani canji ko lahani a cikin kwayoyin halittar da ke cikin ƙwai na uwa (`kwai`) da maniyyin uba (`maniyyi`), ana iya kuma yada shi ga jariri.

An gano kusan nau'ikan maye gurbi daban-daban guda 30 waɗanda zasu iya haifar da wannan yanayin, `(LCA). Musamman ma, maye gurbi a cikin kwayoyin halittar da ke taimakawa retina girma da girma yana shafar. Da kaɗan daga cikinsu, kwayoyin halitta kamar `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` suna cikin su.

A mafi yawan lokuta, `(LCA)` yanayi ne na 'autosomal recessive' . Shin kun san menene wannan? Wannan yana nufin cewa jaririn zai kamu da wannan cuta ne kawai idan iyaye biyu suna ɗauke da kwayar halitta mai lahani ('canced gene'). Dole ne duka biyun su kasance masu ɗauke da cutar. Duk da haka, ba lallai ne su sami alamun cutar ba. Suna iya zama lafiya, amma suna iya samun kwayar halitta mai lahani a jikinsu. Idan hakan ta faru, akwai kusan kashi 25% na haɗarin cewa yaron da aka haifa musu zai kamu da wannan cutar.

Ka yi tunanin, idan iyaye biyu suna ɗauke da wannan kwayar halitta mai lahani, a cikin kowace cikin da suka ɗauka, yaron yana da damar kamuwa da cutar LCA da kashi 1/2, da kuma damar haihuwar yaron da ba ta da wata illa.

Mutane da yawa ba su san suna da wata alama ta autosomal recessive ba saboda ba su da alamun cutar. Idan kuna da wani ɗan uwa da ke da wata cuta ta kwayoyin halitta, ko kuma idan kuna damuwa cewa 'ya'yanku na iya samun wata cuta ta kwayoyin halitta, yana da muhimmanci ku yi magana da likitanku game da shawarar kwayoyin halitta .

Ta yaya likitoci ke gano wannan yanayin (LCA)?

Domin tabbatar da ko jaririnka yana da `(LCA)` ko a'a, kana buƙatar ganin likitan ido. Da farko zai fara duba idanun jaririn a hankali, har da `retina` a cikin ido. Sannan, `electroretinography (ERG)`Wannan gwajin yana auna aikin lantarki a cikin idon jariri. Ku tuna, mun yi magana a baya game da muhimmancin wannan aikin lantarki ga gani. Wani lokaci ana iya yin hoton da ake kira 'optical coherence tomography (OCT)' . Wannan zai iya ɗaukar hoto mai kyau na yadudduka a cikin ido.

Likitan zai kuma tabbatar da cewa babu wasu cututtuka da za su iya shafar idanun jaririn. Muna kiran wannan da "ganewar bambancin ra'ayi" . Domin akwai wasu dalilai da za su iya shafar gani. Misali:

• 'Retinitis pigmentosa' (wannan kuma yanayi ne da ke shafar retina)
• "Ciwon Joubert"
• 'Ciwon Zellweger'
• Makantar launi ('achromatopsia')
• Faɗuwar fatar ido (ptosis)

Sai bayan duba duk wannan ne likita zai iya yanke hukunci daidai cewa `(LCA)` ne.

Menene maganin (LCA)?

A gaskiya ma, a halin yanzu babu maganin wannan cuta ta `(LCA)`. Amma kada ku damu. Likitoci suna ƙoƙarin inganta ganin jaririn kuma su taimaka masa ya rayu yadda ya kamata. Yawanci ana yin hakan ta amfani da tabarau . Akwai kuma na'urori kamar 'gilashin ƙara girman jiki' ko 'littattafan karatu' waɗanda za su iya taimaka wa waɗanda ke da ƙarancin gani.

Bari mu kuma koyi game da maganin kwayoyin halitta.

Wannan sabon abu ne kaɗan. A shekarar 2017, Hukumar Abinci da Magunguna ta Amurka (FDA) ta amince da maganin kwayar halitta ta farko don magance wannan cuta (LCA). Wannan abin alfahari ne kwarai da gaske. Duk da haka, wannan maganin a halin yanzu an amince da shi ne kawai ga mutanen da (LCA) suka samo asali ne daga maye gurbi a cikin kwayar halittar da ake kira RPE65 .

A taƙaice dai, maganin kwayoyin halitta shine tsarin maye gurbin kwayar halitta da ke haifar da cuta da kwayar halitta mai lafiya. Ko kuma, dakatar da kwayar halitta mai haifar da cututtuka. Fatan shine a shigar da kwayar halitta mai lafiya cikin ƙwayoyin halitta da kuma mayar da cutar. Duk da cewa wannan har yanzu magani ne da aka yi bisa bincike, zai iya zama mafita mai kyau ga yanayi kamar `(LCA)` a nan gaba.

Likitan ido zai gaya maka ko wannan maganin kwayoyin halitta ya dace da jaririnka ko a'a.

Za a iya hana LCA?

A gaskiya ma, idan jariri ya gaji sauye-sauyen kwayoyin halitta wanda ke haifar da `(LCA)`, babu wata hanyar hana shi. Ba abu ne da za mu iya sarrafawa ba. Duk da haka, kamar yadda na faɗa a baya, idan kuna da wata shakka ko tsoro game da cututtukan kwayoyin halitta, ya fi kyau ku nemi shawarar kwayoyin halitta kafin ku haifi ɗa ko lokacin daukar ciki. Sannan za ku iya fahimtar haɗarin.

Me zan iya tsammani idan jariri na yana da (LCA)?

Abu ne na al'ada a ji baƙin ciki da tsoro sosai idan aka gano cewa jaririnka yana da `(LCA)`. Jarirai da yawa da ke da `(LCA)` na iya rasa ganinsu gaba ɗaya ko kuma su rage shi sosai. Wannan gaskiya ne.

Amma, hakan ba yana nufin ɗanka ba zai yi rayuwa mai daɗi da koshin lafiya ba. Jaririnka zai buƙaci a riƙa duba ido akai-akai domin a ga ko akwai wani canji a idanunsa ko kuma a ga ko ganinsa yana ƙara muni. Likitan zai gaya maka sau nawa ya kamata ka yi waɗannan gwaje-gwajen.

Abu mafi mahimmanci shine a ba wa ɗanka goyon baya da ƙaunar da yake buƙata. Kuna da babban rawa da za ku taka wajen koya masa rayuwa da ƙarancin hangen nesa da kuma ƙarfafa shi. Haka kuma, ku duba cibiyoyi da makarantu da ke taimaka wa irin waɗannan yara. Zai taimaka sosai wajen cimma nasarar makomarsu.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Zan sake tunatar da ku: Idan kun ga wani abu da ba a saba gani ba a idanun jaririnku, ko kuma idan kun ji kamar ba zai iya gani ba, ku je wurin likitan ido ba tare da ɓata lokaci ba.

Idan kin riga kin san cewa jaririnki yana da (LCA), kuma kin lura da canji a ganinsa ko kuma alamun da ke ƙara ta'azzara, ki nemi likita nan da nan.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Idan muka je ganin likita, wani lokacin mukan manta abin da muke son yi. Don haka, ga wasu tambayoyi da za su iya taimaka muku:

• Shin da gaske jaririna yana da cutar 'Leber's congenital amaurosis (LCA)'?
• Wane sauye-sauyen kwayoyin halitta ne ya haifar da wannan? (Idan za a iya gano shi)
• Wadanne gwaje-gwaje ne nake buƙata ga jaririna?
• Yaya zai yi wuya ya rasa ganinsa?
• Shin jariri na ya dace da maganin kwayoyin halitta?

Zai zama da matuƙar muhimmanci a gare ka ka ji kuma ka san abubuwa kamar haka.

Akwai alaƙa tsakanin LCA da Cutar Autism Spectrum Disorder?

Wannan kuma matsala ce ga wasu iyaye. `(LCA)` da ``Cutar Autism Spectrum (ASD)` yanayi biyu ne da ke shafar ci gaban yaro. `(LCA)` yana shafar retina na idanu, `(ASD)` kuma ``Cutar ci gaban jijiyoyi`` ne.

Wasu bincike sun gano cewa akwai alaƙa tsakanin yara masu LCA da ASD. Duk da haka, wannan ba yana nufin cewa kowane yaro mai LCA zai kamu da ASD ba. Idan kana son ƙarin bayani game da wannan, ya fi kyau ka yi magana da likitanka.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna (Saƙon Kai Gida)

To, bari in gaya muku wasu daga cikin muhimman abubuwan da muka tattauna domin taimaka muku tunawa da su.

Ciwon Leber na haihuwa (LCA) wani yanayi ne na kwayoyin halitta wanda ba kasafai ake samunsa ba wanda ke iya haifar da asarar gani ga jarirai saboda ƙwayoyin da ke cikin retina ba sa aiki yadda ya kamata.

Idan aka gano cewa jaririnku yana da cutar (LCA), wataƙila zai rasa ganinsa. Amma hakan ba yana nufin ba zai iya rayuwa mai daɗi da koshin lafiya ba.

Wannan ya faru ne saboda canje-canjen kwayoyin halitta. Idan kuna da wata damuwa ko shakku game da wannan, yana da matuƙar muhimmanci ku nemi shawarar kwayoyin halitta.

Abu mafi mahimmanci shine a ga likitan ido da zarar ka lura da duk wani canji a idanun jaririnka.Sannan za ku iya samun magani da tallafi da ake buƙata cikin sauri. Likitan ku zai yi muku bayani game da komai, gami da sau nawa jaririn ku ke buƙatar gwajin ido da kuma abin da za ku iya yi don kare ganinsa.

Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Akwai likitoci, masu ba da shawara, da ƙungiyoyin tallafi don taimaka maka a wannan tafiyar.

Leiber congenital amaurosis, LCA, makanta ga jarirai, retina, maye gurbi na kwayoyin halitta, rashin gani, cututtukan ido