Shin kana da tsokoki masu rauni a kafadu da kwatangwalo? Bari mu yi magana game da Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Shin wani lokacin kana jin kamar kafadunka, hannayenka, ko kugunka sun yi rauni kaɗan? Shin kana ganin yana da wahala ka tashi daga kujera ko hawa matakala? Shin wani lokacin kana jin kamar hannunka sun yi rauni idan ka ɗaga wani abu mai nauyi? Waɗannan ba wai kawai gajiya ce ta jiki ba. A yau za mu yi magana game da wata cuta mai wuya amma mai matuƙar muhimmanci. Wannan ana kiranta Limb-Girdle Muscular Dystrophy , ko LGMD a takaice.

Menene Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

A taƙaice dai, Limb-Girdle Muscular Dystrophy kalma ce ta gama gari ga ƙungiyar cututtuka da aka gada waɗanda ke raunana wasu tsokoki a jikinmu a hankali. Wannan yanayi ne na yau da kullun , ma'ana yana iya ɗaukar tsawon rai. Yana iya shafar kowa na kowane zamani.

"Ƙaƙƙun gaɓoɓi" ƙasusuwan da ke kewaye da kafadunmu da kwatangwalo. Kamar gidajen da ke haɗa hannayenmu da ƙafafunmu da gaɓoɓinmu. Don haka a cikin wannan yanayin ''(LGMD)'', tsokoki da ke da alaƙa da waɗannan wuraren kafadu da kwatangwalo galibi suna shafar su.

Wataƙila ka ji kalmar "muscular dystrophy." Tana nufin rukuni na yanayin kwayoyin halitta waɗanda ke shafar aikin tsokoki. A yawancin nau'ikan "muscular dystrophy," alamun suna ƙara ta'azzara a hankali akan lokaci.

Yaya ake kiran wannan ciwon da LGMD?

A gaskiya ma, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Kawai ka yi tunanin, a cikin ƙasa kamar Amurka, idan ka haɗa duk waɗannan nau'ikan `(LMD)`, tana shafar kusan mutane biyu ne kawai cikin ɗari dubu. Idan ka kwatanta ta da `(Duchenne muscular dystrophy)` da muka sani kuma muka yi magana a kai kaɗan (wannan kuma nau'in `muscular dystrophy` ne), tana shafar kusan yara maza 3600 a Amurka. Don haka `(LMD)` ba ta da yawa fiye da haka.

Daga cikin waɗannan nau'ikan `(LGMD)`, nau'in da aka fi sani a Amurka shine `(LGMD R1 calpain3-related)`. Wannan kuma ana kiransa `(calpainopathy)`. Tsakanin 12% zuwa 30% na duk marasa lafiya `(LGMD)` suna cikin wannan nau'in.

Wadanne alamomi muke gani?

Manyan alamomin cutar Limb-Girdle Muscular Dystrophy sune raunin tsoka da kuma lalacewar tsoka ko kuma raguwar tsoka . Wannan yana shafar musamman:

• Zuwa kafadu
• Ga manyan hannayenmu (ɓangaren hannunmu daga kafada zuwa gwiwar hannu)
• Zuwa yankin kwatangwalo
• Ga cinyoyinmu (ɓangaren ƙafafunmu daga ƙugu zuwa gwiwa)

Shekarun da alamun suka fara, da kuma yadda waɗannan alamun suka ci gaba da sauri, na iya bambanta daga nau'in LGMD zuwa wani.

Alamomin farko na wannan yanayin sune wahalar tafiya . Misali:

• Gudun tafiya a kan ƙafa na iya tasowa, kamar na agwagwa .
• Daga wurin zama, kamar kujera ko kujerar bayan gidaTashi yana da wuya .
• Wahalar hawa matakala .

Haka kuma, idan tsokoki a kafadu da hannaye na sama suka yi rauni, abubuwa kamar haka na iya faruwa:

• Wahalar kaiwa sama da kai . Ka yi tunanin kamar cire wani abu daga kan shiryayye.
• Yana da wuya ka miƙe hannuwanka a gabanka .
• Rashin ɗaga abubuwa masu nauyi .
• Wasu mutane na iya samun wahalar amfani da hannunsu ko da kuwa suna cin abinci .

Wasu nau'ikan LGMD na iya samun ƙarin halaye ban da waɗannan. Wasu daga cikinsu sun haɗa da:

• Matsalolin zuciya : Misali, abubuwa kamar raunin tsokar zuciya (cardiomyopathy), rashin daidaituwar kwararar jini, ko arrhythmias.
• Wahalar numfashi .
• Wahalar haɗiye abinci (dysphagia) .
• Kwanƙwasawa , wanda ke nufin wahala wajen lanƙwasawa da kuma kwance haɗin gwiwa.
• Ciwon tsoka .
• Hawan tsoka : Wani lokaci, ko da yake tsokoki suna da rauni, suna iya bayyana girma daga waje.
• Rashin ƙarfi a cikin tsokoki na nesa, kamar hannaye da ƙafafu .

Shin wannan zai iya haifar da matsaloli masu tsanani?

Eh, wani lokacin LGMD na iya haifar da wasu matsaloli. Amma ba haka yake ga kowa ba. Akwai dalilai da dama da zasu iya shafar sa:

• Wane irin `(LGMD)` kake da shi?
• A wace shekara ne alamun suka fara bayyana da kuma yadda cutar ke ci gaba da sauri.
• Yaya kyawawan kayan aikin kula da lafiya da kuma kula da alamun cutar da kake da su?

Wasu daga cikin matsalolin da ka iya tasowa sune:

• Idan LGMD ta fara tun tana ƙarama, hakan na iya haifar da jinkiri a cikin ƙwarewar motsa jiki kamar tafiya .
• Wasu nau'ikan na iya haifar da nakasa ta hankali da kuma matsalolin ilmantarwa .
• Ana iya ganin Kyphosis da/ko scoliosis , musamman a cikin LGMD wanda ke farawa tun yana yaro.
• Aikin huhu na iya lalacewa, wanda ke haifar da cututtukan huhu masu tsauri , wataƙila rashin isasshen numfashi ko gazawar numfashi .
• Rashin abinci mai gina jiki na iya faruwa saboda wahalar cin abinci da haɗiyewa.

Me yasa hakan ke faruwa? Menene dalili?

Babban abin da ke haifar da Limb-Girdle Muscular Dystrophy shine maye gurbi a cikin kwayoyin halitta.. Waɗannan kwayoyin halitta suna da alhakin kiyaye tsarin tsoka da aikinta mai kyau. Don haka idan aka sami canji a cikin waɗannan kwayoyin halitta, ƙwayoyin da ake tsammanin za su kula da tsokoki ba za su iya yin wannan aikin yadda ya kamata ba. Sakamakon haka, tsokoki suna raguwa a hankali akan lokaci. Akwai takamaiman canje-canje na kwayoyin halitta da suka shafi kowane nau'in `(LGD)`.

Waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta an gada su ne daga iyayenmu. An raba LGMD zuwa manyan rukuni biyu, ya danganta da yadda ake gadon kwayoyin halitta:

• LGMD Rukunin D : Waɗannan suna faruwa ne a cikin wani tsari da ake kira "autosomal dominant inheritance." Wannan yana nufin cewa maye gurbin kwayoyin halitta da ke haifar da cutar na iya tasowa ko da iyaye ɗaya ne kawai suka gaji shi.
• Ƙungiyar LGMD R : Waɗannan suna faruwa ne a cikin wani tsari da ake kira "autosomal recessive gado." Wannan yana nufin cewa maye gurbin kwayoyin halitta da ke haifar da cutar dole ne a gada shi daga iyaye biyu.

Akwai nau'ikan LGMD daban-daban?

Eh, akwai nau'ikan da dama na `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Masu bincike da likitoci suna amfani da tsarin suna na musamman don rarraba waɗannan nau'ikan. Ya ƙunshi harafin "LGMD" da wasu abubuwa kaɗan:

• Yadda ake gadon kwayoyin halitta : Harafin "D" yana nufin "autosomal dominant inheritance" (gadon gado na autosomal dominant inheritance)". Harafin "R" yana nufin "autosomal recessive inheritance" (gadon gado na autosomal recessive)".
• Tsarin ganowa : Masu bincike suna ba wa waɗannan ƙananan nau'ikan lamba bisa ga tsarin da aka gano su.
• Protein ko kwayar halitta da abin ya shafa : Ana nuna wannan a matsayin "mai alaƙa da [sunan kwayar halitta ko furotin]". Misali, `(mai alaƙa da calpain3)`.

Akwai nau'ikan wannan da dama. Yana da ɗan wahala a bayyana kowanne, don haka ba za mu yi cikakken bayani ba. Amma likitanka zai iya gaya maka ƙarin bayani game da wannan.

Ta yaya likitoci ke gano wannan?

Idan kai ko ɗanka ana zargin kana da alamun cutar Limb-Girdle Muscular Dystrophy, likita zai yi maka gwajin jiki , gwajin jijiyoyi , da kuma gwajin tsoka . Za su tambaye ka game da alamominka da kuma ko akwai wani a cikin iyalinka da ya taɓa samun waɗannan cututtukan.

Idan kana zargin kana da LGMD, ana iya ba da shawarar yin ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan gwaje-gwaje:

• Gwajin jini na Creatine kinase : Idan tsokoki suka lalace, ana fitar da wani enzyme da ake kira "creatine kinase" cikin jini. Don haka idan matakinsa ya yi yawa, zai iya zama alamar wata cuta da ake kira "muscular dystrophy".
• Gwaje-gwajen kwayoyin halitta : Waɗannan gwaje-gwajen na iya gano canje-canjen kwayoyin halitta da ke da alaƙa da wasu ƙananan nau'ikan LGMD. Wannan ita ce kawai hanyar da za a tabbatar da ainihin nau'in LGMD da kuke da shi .
• Binciken ƙwayoyin tsoka: Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin ƙwayar tsokar ku da kuma sa ƙwararre ya duba shi ta hanyar na'urar hangen nesa. Wannan zai iya taimakawa wajen tantance ko kuna da alamun dystrophy na tsoka.
• Electromyography (EMG) : Wannan gwajin yana auna aikin lantarki na tsokoki da jijiyoyi.

Idan kai ko ɗanka an gano kana da LGMD, likitanka zai yi odar gwaje-gwajen zuciya da na huhu don duba yadda zuciyarka da huhunka ke aiki. Yana da mahimmanci a san ko wannan yanayin ya shafi waɗannan gabobin.

Menene hanyoyin magancewa?

Abin baƙin ciki, a halin yanzu babu maganin Limb-Girdle Muscular Dystrophy, amma masu bincike suna ci gaba da aiki a kai.

Babban burin magungunan da ake amfani da su a yanzu shine taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane . Zaɓuɓɓukan magani na iya bambanta dangane da nau'in LGMD da kuke da shi. Wasu daga cikinsu sun haɗa da:

• Magungunan motsa jiki da na aiki : Waɗannan galibi suna taimakawa wajen ƙarfafa tsokoki da kuma yin motsa jiki na shimfiɗawa. Suna taimaka maka nemo hanyoyin yin ayyukan yau da kullun cikin sauƙi da kuma kula da motsi.
• Corticosteroids : Corticosteroids kamar prednisolone da deflazacort na iya taimakawa wajen rage raunin tsoka, inganta aikin huhu, rage ciwon baya, da kuma rage ci gaban cututtukan zuciya. Duk da haka, ba sa aiki ga dukkan nau'ikan LGMD. Suna da amfani musamman ga wasu nau'ikan, kamar LGMD R9 FKRP-related.
• Kayan taimakon motsi : Na'urori kamar sanduna, abin ƙarfafa gwiwa, na'urorin tafiya a ƙasa, da kuma keken guragu suna sauƙaƙa tafiya da tafiya a kusa, suna taimakawa wajen hana faɗuwa, da kuma rage gajiya.
• Tiyata : Wasu marasa lafiya na LGMD na iya buƙatar tiyata don rage damuwa a cikin tsokoki masu tauri da kuma gyara scoliosis.
• Kula da numfashi : Na'urorin taimakawa tari da na'urorin numfashi na iya taimakawa wajen sauƙaƙa numfashi. Idan matsalar numfashi mai tsanani ta faru, ana iya buƙatar tiyatar tracheostomy (yin rami a wuya don taimakawa numfashi) da kuma taimakon iska.
• Kula da Zuciya : Magunguna kamar ACE inhibitors da/ko beta-blockers, idan aka fara da wuri, na iya rage ci gaban cututtukan zuciya da hana ci gaban cututtukan zuciya. Masu yin bugun zuciya na iya taimakawa wajen magance matsalolin bugun zuciya da gazawar zuciya.
• Maganin magana: Wannan maganin zai iya zama da amfani ga waɗanda ke da wahalar haɗiyewa.
• Gwaje-gwajen asibiti : Dangane da nau'in LGMD da kake da shi da kuma inda kake zama, za ka iya samun damar shiga sabbin gwaje-gwajen asibiti. Akwai karuwar adadin gwaje-gwajen asibiti da ake gudanarwa a halin yanzu ga LGMD.

Sau da yawa ana buƙatar ƙungiyar ƙwararru don kula da LGMD, duka a gare ku da ɗanku. Waɗannan na iya haɗawa da likitocin jijiyoyi, likitocin fisiyo, likitocin gado, likitocin ƙashi, masu ilimin motsa jiki, masu ilimin motsa jiki, likitocin motsa jiki, likitocin zuciya, likitocin huhu, masana halayyar ɗan adam, da ma'aikatan zamantakewa.

Menene hasashen wanda ke da LGMD?

Yana da wuya ga masu bincike da likitoci su faɗi ainihin abin da hasashen zai kasance ga wanda ke da LGMD. Amma ƙungiyar likitocinku za ta ba ku cikakken bayani gwargwadon iyawa game da abin da za ku yi tsammani.

Gabaɗaya, idan LGMD ta fara tun yana ƙarami, cutar tana ci gaba da sauri kuma akwai yiwuwar samun matsaloli . Duk da haka, idan LGMD ta fara tun yana ƙarami ko babba, yawanci ba ta da tsanani kuma cutar tana ci gaba a hankali .

Har yaushe za ku iya rayuwa da wannan?

Matsakaicin tsawon rayuwar wanda ke fama da LGMD ya dogara ne akan nau'in LGMD da yake da shi da kuma yadda yake ci gaba da sauri . Gabaɗaya, mutanen da ke fama da LGMD waɗanda ke da matsaloli, kamar cututtukan zuciya da matsalolin numfashi, na iya samun ɗan gajeren rayuwa fiye da waɗanda ba su da irin waɗannan matsaloli.

Akwai hanyar da za a hana hakan?

Saboda cutar Limb-Girdle Muscular Dystrophy cuta ce ta kwayoyin halitta, a halin yanzu babu abin da za a iya yi don hana ta .

Idan kuna shirin haihuwa kuma kuna damuwa cewa kuna iya kamuwa da cutar LGMD ko wasu cututtukan kwayoyin halitta, yana da kyau ku yi magana da likitanku game da shawarar kwayoyin halitta .

Idan kana da LGMD, akwai abubuwa da dama da za ka iya yi don hana ko jinkirta rikitarwa da kuma inganta rayuwarka:

• Ku ci abinci mai kyau da gina jiki domin hana rashin abinci mai gina jiki.
• Sha ruwa mai yawa domin hana bushewar jiki da maƙarƙashiya.
• Yi motsa jiki mai sauƙi zuwa matsakaici kamar yadda ƙungiyar likitocinku ta ba da shawara.
• Kiyaye nauyin da ya dace .
• A guji shan taba domin kare huhu da zuciyarka.
• A yi alluran rigakafi a kan lokaci .

Ta yaya zan kula da wanda ke da LGMD? Ko kuma me zan yi idan ina da shi?

Idan kana da cutar Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ko kuma kana kula da wanda ke fama da ita, yana da muhimmanci ka yi fafutukar neman mafi kyawun kulawar lafiya da magani . Yin hakan zai taimaka maka wajen kiyaye rayuwa mai kyau.

Kai da iyalinka kuma za ku iya shiga ƙungiyoyin tallafi . Wannan zai ba ku damar haɗuwa da wasu mutanen da suka fuskanci irin abubuwan da kuka fuskanta, ku yi magana da su, kuma ku raba ra'ayoyi. Zai zama babban tushen ƙarfi.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan kana da Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ya kamata ka riƙa zuwa wurin likitocinka akai-akai don samun magani da kuma sa ido kan alamun cutar.

Fahimtar ganewar cutar Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) na iya zama abin mamaki. Amma ƙungiyar likitocin ku za su iya taimaka muku wajen tsara tsarin gudanarwa wanda ya dace da alamun cutar. Abu mafi mahimmanci shine tabbatar da cewa kun sami tallafin da kuke buƙata kuma ku mai da hankali kan lafiyar ku . Ku tuna, ƙungiyar likitocin ku koyaushe tana nan don taimaka muku da iyalin ku.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

Ciwon Muscular Dystrophy na Limb-Girdle (LGMD) wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke raunana tsokoki a yankunan kafada da kwatangwalo a hankali. Duk da cewa wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, yana da muhimmanci a san alamominta.

• Manyan Alamomi : Rashin ƙarfin tsokoki a kafadu, hannaye na sama, kwatangwalo, da cinyoyi, wahalar tafiya, da rashin iya ɗaga nauyi.
• Dalili : Bambancin kwayoyin halitta.
• Magani : A halin yanzu babu magani. Manufar ita ce a magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane. Maganin motsa jiki, maganin motsa jiki, da kuma, idan ya cancanta, magunguna da na'urori suna da mahimmanci.
• Abu mafi mahimmanci : gano cutar da wuri, shawarwarin likita da kuma magani mai kyau. Kungiyoyin tallafi da tallafi na iyali suma suna da matukar muhimmanci.

Idan kana da wasu tambayoyi game da wannan, kada ka ji tsoron yin magana da likitanka. Za su taimaka maka.

` Ciwon tsoka mai kama da na ƙafa, LGMD, raunin tsoka, cututtukan kwayoyin halitta, ciwon kafada, ciwon kwatangwalo, magani, ciwon tsoka, ɓarnar tsoka, ɓarnar tsoka