Shin kuna damuwa game da ci gaban kwakwalwar ɗanku? Bari mu yi magana game da Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Kamar yadda ka lura, wasu ƙananan yara suna tasowa daban-daban fiye da wasu. Abu ne na al'ada ga iyaye su ji damuwa sosai lokacin da suka fara tafiya ko magana, kuma suna lura da ɗan jinkiri. A yau za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta wadda za ta iya zama kamar damuwa, amma ba kasafai ake samunta ba. Ana kiranta da metachromatic leukodystrophy, ko MLD a takaice. Ko da yake sunan na iya yin kama da mai rikitarwa, bari mu yi ƙoƙarin kiyaye shi da sauƙi.

Menene wannan metachromatic leukodystrophy (MLD)?

A taƙaice dai, `(MLD)` cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Ya fi shafar tsarin jijiyoyinmu na tsakiya, wato, farin abu na kwakwalwa da kashin baya , da kuma jijiyoyin gefe a cikin gaɓoɓinmu. `(MLD)` wata cuta ce da ke cikin rukunin `(Cututtukan ajiyar Lysosomal)`.

Yanzu za ku iya mamakin yadda wannan farin abu ke lalacewa. Akwai wani abu mai kitse da ake kira `(Sulfatides)` a cikin ƙwayoyin halittarmu. Wannan ya kamata ya lalace sosai. Amma a cikin mutumin da ke da `(MLD)`, waɗannan `(Sulfatides)` suna taruwa a cikin ƙwayoyin halitta. Lokacin da wannan ya taru, `(myelin sheath)`, wanda shine rufin kariya da ke kewaye da zaruruwan jijiyoyi, ba ya girma yadda ya kamata. Wannan murfin myelin yana kama da murfin filastik da ke kewaye da waya. Wannan myelin shine abin da ke ba farin abu launinsa fari.

To, me zai faru idan wannan murfin myelin ya lalace? Aikin kwakwalwarmu da aikin motsa jiki, wato, motsin tsoka, suna raguwa a hankali. Alamomin ``(MLD)`` suna ƙaruwa da sauri, kuma a lokuta da yawa, mutuwa na iya faruwa cikin 'yan shekaru bayan an gano cutar.

Ana kiran wannan da metachromatic leukodystrophy saboda wani dalili na musamman. Idan masanin cututtuka ya duba shi a ƙarƙashin na'urar hangen nesa, ƙwayoyin da ke ɗauke da waɗannan sulfatides suna shan launi daban-daban fiye da sauran ƙwayoyin da ke kewaye da su. Shi ya sa ake kiransa da "metachromatic." "Leukodystrophy" yana nufin lalata farin abu a hankali ("leuko" yana nufin fari, kuma "dystrophy" yana nufin ruɓewa).

Mene ne manyan nau'ikan `(MLD)`?

Akwai manyan nau'ikan wannan cuta guda uku (MLD). An raba su gwargwadon shekarun da suka kamu.

MLD na jarirai mai mutuwa

Wannan shine nau'in MLD da aka fi sani. Yawanci yana shafar jarirai tsakanin watanni 12 zuwa 20, ko kuma kimanin shekara ɗaya da rabi. Alamomin sun haɗa da wahalar tafiya, jinkirin ci gaba, makanta, da kuma ciwon hauka. Abin baƙin ciki, yawancin yara masu wannan yanayin suna mutuwa kafin su kai shekara 5. Kimanin kashi 50% zuwa 60% na marasa lafiya da ke fama da MLD suna cikin wannan rukuni.

Matasa MLD (MLD)

Wannan nau'in yawanci yanaYana shafar yara 'yan shekara 3 zuwa 10. Waɗannan yaran na iya nuna alamun kamar nakasa ta hankali, matsalolin ɗabi'a, farfadiya, da kuma ciwon hauka. Yaro mai wannan nau'in MLD na iya mutuwa cikin shekaru 10 zuwa 20 bayan an gano cutar. Kimanin kashi 20% zuwa 30% na marasa lafiya da ke fama da MLD suna cikin wannan rukuni.

MLD na Manya

Yawanci yana farawa bayan shekara 16, wato, a lokacin samartaka ko kuma daga baya. Alamomin sun haɗa da canje-canje a tunanin mutum, farfadiya, da kuma ciwon hauka. Mutuwa na iya faruwa tsakanin shekaru 6 zuwa 14 bayan an gano cutar. Kimanin kashi 15% zuwa 20% na marasa lafiya da ke fama da cutar MLD suna cikin wannan rukuni.

Yaya cutar `(MLD)` take da wuya?

Eh, cutar MLD cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. A cewar masu bincike, tana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 40,000 a Amurka. Duk da haka, ta fi kamari a wasu al'ummomi da ba a ware ba. Misali, an gano cewa mutanen Navajo suna da adadin kusan mutum ɗaya cikin mutane 2,500.

Mene ne alamun cutar `(MLD)`?

Alamomin MLD na iya bambanta dangane da nau'in. Amma gabaɗaya, duk nau'ikan suna lalata aikin tsarin jijiyoyi a hankali. Wannan yana nufin cewa abubuwa kamar motsin tsoka, hankali, yanayi, da halayen mutum suna shafar.

Alamomin MLD na ƙarshen jarirai

Jarirai masu irin wannan nau'in `(MLD)` na iya fara bayyana suna girma kamar yadda aka saba, amma bayan kimanin shekara guda, suna fara nuna waɗannan alamun:

• Tafiya tana da wahala , daga ƙarshe ta zama ba za a iya yin tafiya ba kwata-kwata.
• Rashin ƙarfin tsoka (hypotonia) yana faruwa.
• Ana ganin jinkirin ci gaba .
• Matsalar magana (dysarthria).
• A hankali , hangen nesa yana ɓacewa kuma makanta yana faruwa.
• Wahalar haɗiyewa (dysphagia).
• Hauka yana faruwa.

Alamomin MLD na matasa

Yara masu wannan nau'in MLD na iya nuna alamun kamar:

• Kwarewar hankali na raguwa. Wannan na iya zama abin lura a cikin ayyukan makaranta.
• Matsalolin ɗabi'a suna tasowa.
• Ana ganin canje-canje a cikin halayen mutum.
• Rashin iya sarrafa motsin tsoka.
• Ciwon jijiyoyi na gefe yana faruwa.
• Kamuwa tana zuwa.
• Hauka yana faruwa.

Alamomin MLD na manya

Canje-canje a tunanin mutum sune manyan alamomin MLD a cikin manya.Matsalolin motsa jiki na iya zama babu ko kaɗan. Alamomin farko na iya zama matsalar shan barasa, matsalar shan miyagun ƙwayoyi, ko matsaloli a makaranta/aiki.

Sauran fasaloli sune:

• Matsalolin tunani, kamar mafarki, tabin hankali, ko schizophrenia .
• Kamuwa.
• Ciwon jijiyoyi na gefe.
• Ciwon hauka.

Wani lokaci likitoci na iya yin kuskuren gano MLD a cikin manya a matsayin cutar bipolar ko dementia.

Menene dalilin `(MLD)`?

Babban abin da ke haifar da MLD shine maye gurbin kwayar halitta da aka gada daga iyaye biyu.

Mutane da yawa da ke fama da cutar MLD suna da sauye-sauye a cikin kwayar halittar ARSA. Wannan kwayar halittar tana ba da umarni ga samar da wani enzyme da ake kira Arylsulfatase A. Wannan enzyme yana taimakawa wajen wargaza sulfatides da aka ambata a baya. Don haka, saboda sauye-sauyen kwayoyin halitta, mutanen da ke da MLD ba sa samar da wannan enzyme, ko kuma ba sa samar da shi kaɗan. Sakamakon haka, sulfatides suna taruwa. Wannan tarin sulfatides yana da guba ga farin abu na tsarin jijiyoyi, yana lalata waɗannan ƙwayoyin.

Wasu marasa lafiya na MLD kuma suna iya samun maye gurbi a cikin kwayar halittar PSAP, wanda kuma ke ba da umarni don wargaza sulfatides.

Shin wannan wani abu ne da ya fito daga kwayoyin halitta?

Eh, `(MLD)` cuta ce ta kwayoyin halitta. Ana gadonta ne a cikin tsarin `(autosomal recessive)`. Wannan yana nufin cewa iyayen mutum biyu da ke da wannan cutar suna ɗauke da kwafin wannan kwayar halitta mai canzawa (`(masu ɗauke da ita)`). Duk da haka, waɗannan iyayen yawanci ba sa nuna alamun cutar. Domin yaro ya kamu da cutar, dole ne a gaji wannan kwayar halitta mai lahani daga uwa da uba.

Mene ne illar `(MLD)` da ka iya haifarwa?

Babban illolin da ka iya faruwa sakamakon `(MLD)` sune:

• Raguwar fahimtar jijiyoyi (hauka)
• Makanta saboda toshewar jijiyoyin gani.
• Rashin abinci mai gina jiki.
• Ciwon huhu yana faruwa ne ta hanyar abinci ko ruwa da ke shiga cikin hanyar iska .
• Mutuwa.

Ta yaya ake gano cutar MLD?

Idan likita (yawanci likitan jijiyoyi) yana zargin MLD bisa ga alamun cutar ku ko ta ɗanku, zai iya yin odar gwaje-gwaje kamar:

• Gwajin kwayoyin halitta: Wannan zai iya gano sauye-sauye a cikin kwayoyin halittar "ARSA" da "PSAP" waɗanda ke haifar da "MLD".
• Gwajin sinadarai:Wannan zai iya auna matakin `(Sulfatides)` a jikinka. Misali, ana gwada aikin enzyme `(Sulfatase)` da matakan `(Sulfatides)` a cikin fitsari.
• MRI na kwakwalwa: Wannan yana taimakawa wajen tabbatar da ganewar cutar MLD. Tunda mutanen da ke dauke da MLD suna da takamaiman yanayin asarar myelin, ana iya amfani da MRI don tantance ko myelin yana nan ko a'a.

Da zarar an gano cewa kana da cutar MLD, za a iya buƙatar ka yi ƙarin gwaje-gwaje don ganin irin yadda cutar ta shafi tsarin jijiyoyi. Waɗannan sun haɗa da:

• Gwajin fahimtar jijiyoyi.
• Gwajin ilimin halittar kwakwalwa.
• Gwaje-gwajen sarrafa jijiyoyi.

Menene maganin `(MLD)`?

Abin takaici, babu maganin MLD. Babban burin magani shine a sarrafa alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane. Likitoci na iya ba da shawarar a yi wa ƙwayoyin halitta dashen ƙwayoyin halitta don rage ci gaban cutar, ko dai kafin bayyanar alamun cutar ko kuma ga yara masu ƙananan alamun cutar.

Ana iya ba da magunguna daban-daban don magance alamun, kamar:

• Magungunan hana kumburin farfadiya.
• Rage taurin tsoka (spasticity) (maganin shakatawar tsoka).
• Maganin damuwa ga matsalolin kwakwalwa.
• Magungunan rage radadi (NSAIDs) da sauran magungunan rage radadi (painkillers) don rage radadi.

Sauran jiyya da za a iya amfani da su sun haɗa da:

• Maganin motsa jiki don rage ƙarfin tsoka da tauri.
• Maganin sana'a don taimakawa wajen gudanar da ayyukan yau da kullum.
• Maganin magana don magance matsalolin magana da haɗiyewa.
• Psychotherapy don matsalolin lafiyar kwakwalwa.
• Tsarin gastronomy na ciki (PEG) wata hanya ce ta ciyar da abinci ta cikin bututu domin magance matsalolin cin abinci da kuma matsalolin abinci mai gina jiki.

Kai ko ɗanka kuma za ka iya cancantar samun kulawar rage radadi . Kula da rage radadi shine kulawar da ke rage radadi, jin daɗi, da tallafi ga mutanen da ke fama da cututtuka masu tsanani kamar MLD. Hakanan yana ba da taimako mai mahimmanci ga waɗanda ke kula da majinyaci. Ana iya yin hakan tare da wasu jiyya ga MLD.

Me ke faruwa da wanda ke da cutar `(MLD)`? (Ci gaban cutar)

Hasashen kamuwa da cutar MLD ba shi da kyau sosai. Cuta ce mai ci gaba. Wannan yana nufin cewa alamun cutar suna yaɗuwa kuma suna ƙara muni. Mutumin da ke da cutar MLD ya rasa tsoka da aikin kwakwalwa gaba ɗaya, kuma daga ƙarshe ya mutu.

Har yaushe za ku iya rayuwa da `(MLD)`?

Tsawon lokacin da wanda ke fama da cutar MLD zai rayu ya dogara ne da shekarun da aka fara gano cutar.

• Siffar jarirai ta ƙarshen zamani:Mutuwa yawanci tana faruwa ne cikin shekaru biyar zuwa shida bayan an gano cutar.
• Siffar yara: Wannan nau'in cutar ba ta da yawa kuma yawanci tana haifar da mutuwa tsakanin shekaru 10 zuwa 20 bayan an gano cutar.
• Siffar manya: Mutuwa yawanci tana faruwa tsakanin shekaru 6 zuwa 14 bayan an gano cutar.

Akwai hanyar hana `(MLD)`?

Domin MLD cuta ce ta kwayoyin halitta, babu abin da za a iya yi don hana ta.

Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka yana da MLD kuma kuna shirin haihuwa, yana da kyau ku nemi shawarar kwayoyin halitta don gano ko kai ma kana ɗauke da wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta.

Yaya kuke kula da wanda ke da `(MLD)`? / Me kuke yi idan ku ko ɗanku yana da `(MLD)`?

Idan kai ko ɗanka yana da cutar MLD, yana da muhimmanci ka sami mafi kyawun kulawar lafiya. Kana buƙatar yin fafutukar kare shi kuma ka kasance mai sha'awar hakan. Sai lokacin ne kawai za ka iya kiyaye mafi kyawun rayuwa.

Haka kuma, yana da matuƙar muhimmanci a shiga ƙungiyar tallafi don saduwa da wasu waɗanda ke da irin wannan gogewar da kuka samu da kuma raba ra'ayoyi.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan kai ko yaronka yana da MLD, ya kamata ka riƙa haɗuwa da ƙungiyar likitocinka akai-akai don ganin yadda cutar ke ci gaba da kuma daidaita tsarin maganinka kamar yadda ake buƙata.

Ganewar cutar (MLD) na iya zama abin mamaki. Duk da haka, ƙungiyar kula da lafiyar ku za ta iya taimaka muku wajen tsara tsarin kula da alamun cutar da zai yi muku aiki. Yana da mahimmanci ku tabbatar kuna samun tallafin da kuke buƙata kuma ku ci gaba da kula da lafiyar ku. Ku tuna, ƙungiyar kula da lafiyar ku tana nan koyaushe don taimaka muku da iyalin ku.

Idan muka tattara abubuwan da muka tattauna (Saƙon Take-Home)

To, mun yi magana sosai game da `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` a yau, ko ba haka ba?

A taƙaice dai, `(MLD)` cuta ce da ba kasafai ake samu ba, wadda ke shafar ƙwayoyin halitta. Tana lalata farin abu na kwakwalwa da tsarin jijiyoyi. Tana faruwa ne sakamakon tarin wani nau'in kitse da ake kira `(Sulfatides)` a cikin ƙwayoyin halitta.

Akwai nau'i uku na wannan cutar - jarirai, manya, da yara. Kowannensu yana da alamomi da ci gaba daban-daban.

Abin takaici, babu maganin wannan cuta. Duk da haka, akwai magunguna daban-daban da za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma kiyaye ingantacciyar rayuwa. Dashen ƙwayoyin halitta na iya taimakawa wajen rage yaɗuwar cutar.

Duk da cewa wannan cuta ce ta kwayoyin halitta kuma ba za a iya hana ta ba, shawarwarin kwayoyin halitta yana da mahimmanci idan akwai tarihin iyali.

Abu mafi mahimmanci shine samar da kulawa da tallafi mafi kyau ga mutumin da ke dauke da cutar.Kula da lafiya mai kyau, kula da rage radadi, da kuma ƙauna da kulawar iyali duk suna da matuƙar muhimmanci. Ba kai kaɗai ba ne, kuma akwai likitoci, masu ba da shawara, da ƙungiyoyin tallafi don taimaka maka a wannan tafiya.

Leukodystrophy na Metachromatic, MLD, cututtukan kwayoyin halitta, cututtukan jijiyoyi, farin abu, myelin, cututtukan yara