Shin jaririnku yana da matsala da ƙasusuwansa da haɗin gwiwa? - Bari mu koyi game da Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Shin likita ya gaya maka cewa ƙaramin yaronka yana da ƙananan canje-canje a ƙasusuwa da haɗin gwiwa lokacin da aka haife shi? Ko kuma ka lura cewa ɗanka ya fi sauran yara gajeru, ko kuma akwai wani abu daban game da tafiyarsa? Wataƙila ma matsalolin gani. Abu ne na al'ada a ji tsoro idan ka ji waɗannan abubuwan. Amma kada ka damu. A yau za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda za ta iya haifar da waɗannan alamun, wanda ake kira Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, ko SEDC a takaice.

Wane irin yanayi ne wannan SEDC take ciki da gaske?

A taƙaice dai, SEDC cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba . Tana shafar ci gaban ƙasusuwan jaririnka, gidajensa, har ma da idanu. Abu mafi mahimmanci shine waɗannan tasirin suna farawa ne daga cikin mahaifa kuma alamun suna bayyana a lokacin haihuwa . Shi ya sa ake kiranta da "congenita," wanda ke nufin "tun daga haihuwa."

Yara da ke fama da SEDC yawanci suna nuna waɗannan:

• Gabobin da ba su daidaita ba a cikin kashin baya, haɗin gwiwa, da haɗin gwiwa.
• Ciwon ƙashi (skeletal dysplasia) wata cuta ce da ke shafar ci gaban yaro gaba ɗaya.
• Tsawonsa ya fi na matsakaicin tsayi , musamman a jikin mutum, wuyansa, da kuma gaɓɓansa.
• Matsalar gani da ji .

Ana kiran wannan yanayin da wasu sunaye da dama, misali:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, nau'in haihuwa
• SEDc
• Ciwon Spondyloepiphyseal, nau'in haihuwa

Wannan abu ne da ya zama ruwan dare gama gari wanda ke shafar kusan ɗaya ne kawai cikin haihuwa 100,000 . Wannan ba kasafai ake samunsa ba. A halin yanzu akwai mutane 175 kacal da aka ruwaito suna da cutar a duk duniya.

Menene bambanci tsakanin SEDC da SEDT?

Kamar SEDC, akwai wata cuta da ake kira Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Duk da cewa duka waɗannan suna kama da juna, akwai wasu ƙananan bambance-bambance.

"Congenita" na nufin "a lokacin haihuwa", "Tarda" na nufin "jinkiri". Wato:

• Alamomin SEDT yawanci suna bayyana tsakanin shekaru 6 zuwa 8. Duk da haka, ana iya ganin SEDC a lokacin haihuwa.
• SEDT yana shafar maza ne kawai , amma SEDC na iya shafar maza da mata daidai gwargwado.
• Mutane masu fama da SEDC suna cikin haɗarin rabuwar ido, amma wannan haɗarin gabaɗaya yana da ƙasa a cikin SEDT.

Menene dalilin ƙirƙirar SEDC?

Babban abin da ke haifar da SEDC shine maye gurbi a cikin kwayar halittar 'COL2A1' . Wannan kwayar halittar 'COL2A1' tana da alhakin samar da collagen na nau'in II a jikinmu.Yana taimakawa wajen samar da furotin da ake kira collagen. Collagen yana da mahimmanci don gina kyallen haɗin gwiwa a jikinmu. Shi ne abin da ke ba kyallen jikinmu ƙarfi da siffarsu.

Ana samun collagen na nau'i na II galibi a cikin guringuntsi da wani abu da ake kira vitreous . Cartilage wani abu ne mai ƙarfi amma mai sassauƙa wanda ake samu a wurare kamar gidajenmu da kuma kunnenmu. Vitreous wani abu ne mai kama da jelly da ake samu a cikin idanunmu. Don haka idan ba a samar da wannan collagen yadda ya kamata ba, za ku iya tunanin yadda zai shafi wurare kamar ƙasusuwanmu, gidajenmu, da idanunmu.

Sau da yawa, SEDC yana faruwa ne sakamakon sabon maye gurbin kwayoyin halitta (de novo mutation) . Wannan yana nufin cewa babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa kamuwa da cutar a da. "de novo mutation" yana faruwa ne lokacin da maniyyi da ƙwai suka haɗu. Yana shafar wannan yaron ne kawai, ba 'yan'uwan wannan yaron ba.

Duk da haka, wani lokacin ana iya gadon wannan maye gurbin kwayar halittar 'COL2A1' daga ɗayan iyaye.

Menene alamun SEDC?

Alamomin SEDC na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum . Wasu mutane na iya samun ƙarin alamun, wasu kuma na iya samun ƙasa da haka.

Manyan siffofin zahiri da za a iya gani sune:

• Gashin jiki, wuya, da kuma gaɓoɓi sun fi sauran gajarta.
• Gajere ne , tsakanin ƙafa 3 zuwa 4 (mita 0.91 - 1.2) a tsayi a lokacin girma.
• Kirji mai faɗi, mai siffar ganga . Ƙashin ƙirji ko haƙarƙarin na iya fitowa.
• Kwancen ƙafa . Duk da haka, girman da siffar hannaye da ƙafafu na iya zama na al'ada.
• Lanƙwasa daban-daban na kashin baya . Misali, akwai yanayi kamar lanƙwasa a gefe (Scoliosis), lanƙwasa baya (Kyphosis), lanƙwasa gaba (Lordosis), ko haɗuwa da waɗannan.
• Wasu canje-canje a fuska , kamar faɗaɗa idanu, daidaita ƙasusuwan kunci, ko kuma ɓarkewar baki .
• Kashin baya ya zama mai lanƙwasa ko kuma marar ƙarfi .
• Juyawa cikin gidajen cinya ko gwiwa.

Akwai kuma illolin da ka iya faruwa saboda waɗannan matsalolin girma:

• Yanayin amosanin gabbai.
• Wahalar tafiya da motsi .
• Rashin ji .
• Taurin gaɓoɓi, ciwo, da kuma karyewar gaɓoɓi .
• Sciatica cuta ce da ke haifar da ciwo a ƙasan baya, duwawu, da bayan ƙafafu saboda matsewar jijiya.
• Wahalar numfashi saboda matsalolin da ke tattare da ci gaban ƙirji ko haƙarƙari.
• Matsalolin gani , musamman rashin ganin kusa da ido da kuma rabuwar ido .
• Yayin tafiyaYin tafiya a hankali ko ɗaukar lokaci mai tsawo don koyon tafiya.
• Rage sautin tsoka (Hypotonia) .

Abu mai mahimmanci, mutanen da ke fama da SEDC yawanci suna da kyakkyawan ci gaban hankali. Wannan yana nufin cewa ba a cika ganin nakasassu na koyo ba. Duk da haka, ba za a iya cimma muhimman matakai na ci gaban jiki kamar zama da tafiya a shekarun da suka dace ba.

Yadda ake gane matsayin SEDC?

Likita zai iya gano cutar SEDC ta hanyar lura da alamun jikin yaron da kuma sakamakon gwaje-gwaje masu zuwa:

• Gwajin kwayoyin halitta - Wannan zai iya tantance ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar 'COL2A1' daidai.
• X-ray na dukkan kwarangwal.
• Sauran gwaje-gwajen hoto, kamar su CT scans (Computed Tomography scans) da MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Akwai magani ga SEDC? Za a iya warkar da shi?

Abin takaici, babu maganin SEDC tukuna . Amma kada ku damu. Ga wasu abubuwan da za ku iya tsammani daga magani:

• Sarrafa da rage alamun cutar .
• Idan zai yiwu, gyara nakasar ƙashi ta hanyar tiyata .
• Hana rikitarwa kamar raunuka da rashin gani.
• Inganta ƙarfinka da motsi .

Wadanne magunguna ake samu don SEDC?

Zaɓuɓɓukan maganin da ake bayarwa sun bambanta daga mutum zuwa mutum , ya danganta da takamaiman matsalolin da kake da su da kuma yadda suke da tsanani.

Ya kamata likitoci su riƙa kula da kai akai-akai . Ta wannan hanyar, idan wata matsala ta taso, za a iya gano su kuma a yi musu magani cikin sauri. Ƙungiyar likitocinku na iya haɗawa da ƙwararru kamar:

• Masu ba da shawara kan kwayoyin halitta
• Likitocin ido - Waɗanda ke maganin cututtukan ido.
• Likitocin tiyata na ƙashi - ƙwararru a fannin tiyatar ƙashi da haɗin gwiwa .
• Masu ilimin motsa jiki - mutanen da ke taimakawa wajen inganta ƙarfi, motsi, da tafiya.
• Likitocin Rheumatologists - Likitoci ne ke kula da cututtukan ƙashi, tsoka, da na gaɓɓai, kamar su ciwon gaɓɓai.

Waɗannan su ne hanyoyin da za a iya shiga tsakani:

• Na'urori masu taimako waɗanda ke taimakawa wajen motsi, kamar su abin ɗaure ƙafafu.
• Gilashin gyara matsalar gani.
• Magunguna don rage radadin gaɓɓai.
• Maganin motsa jiki .
• Tiyata don gyara nakasar ƙashin baya.
• Wasu matsalolin haɗin gwiwa, misali tiyatar maye gurbin haɗin gwiwa .
• Tiyata don gyara rabuwar ido.
• Maganin da zai sauƙaƙa numfashi.

Yaya rayuwa za ta kasance tare da SEDC?

Rayuwa tare da SEDC ya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum , ya danganta da alamun cutar da tsananin su.

Wannan yanayin zai iya yin tasiri sosai ga motsinka da kuma ikon yin ayyukan motsa jiki. Mutane da yawa na iya buƙatar magani da tiyata na tsawon rayuwarsu.

Amma, mafi kyawun abu shine mutanen da ke da SEDC suna da ci gaban hankali na yau da kullun kuma suna iya rayuwa ta yau da kullun .

Akwai hanyar hana SEDC?

Abin takaici, babu wata hanyar hana SEDC saboda kwayar halitta ce. Sanin cewa wasu iyalai suna da maye gurbin kwayar halittar 'COL2A1' na iya sa su yi tunani sau biyu game da samun 'ya'ya ko neman shawarar kwayoyin halitta.

Ta yaya kake kula da wanda ke da SEDC (kanka ko ɗanka)?

Idan kai ko ɗanka yana da SEDC, yana da matuƙar muhimmanci a bi waɗannan shawarwari don magance matsalar:

• Ku ga likitan ku a ranakun da aka tsara, ku halarci duk gwaje-gwaje da kuma alƙawarin sake duba lafiyar ku .
• A guji wasannin motsa jiki , musamman ayyukan da za su iya haifar da raunuka a kai da wuya, domin gidajen haɗin gwiwa ba su da ƙarfi kuma suna iya samun rauni cikin sauƙi.
• Ka yi taka tsantsan sosai lokacin da kake shan maganin sa barci . Ka gaya wa duk likitocinka cewa kana da SEDC, domin wasu daga cikin halayen jikinka na iya haifar da matsaloli yayin tiyata.
• Yi ƙoƙarin neman mai ba da shawara ko shiga ƙungiyar tallafi don taimaka maka ka shawo kan wannan yanayi. Wannan zai taimaka maka ka koyi abubuwa daga abubuwan da wasu suka fuskanta kuma ya taimaka maka ka ji cewa ba kai kaɗai ba ne.

Me kuma za ku so ku tambayi likitan ku game da SEDC?

Idan kai ko ɗanka an gano kana da SEDC, yana da kyau ka yi wa likitocinka waɗannan tambayoyi:

• Wadanne sassa na jikina ne SEDC ke shafar ?
• Wadanne kwararru ya kamata in gani?
• Sau nawa ya kamata in zo don gwaje-gwaje da alƙawura na gaba ?
• Wadanne magunguna nake buƙata ?
• Shin maganin sa barci yana da lafiya a gare ni ?
• Shin 'ya'yana za su iya gadon wannan yanayin ?
• Ya kamata sauran 'yan uwanmu suma su yi gwajin kwayoyin halitta ?
• Shin ka san wasu ƙungiyoyin tallafi da za su iya taimaka maka ka shawo kan wannan matsalar?

Abu ne na al'ada a ji tsoro da damuwa idan ka ji cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta da ke buƙatar magani. Amma ka tuna, ƙungiyar likitocinka tana nan don taimaka maka. Ta hanyar su, za ka iya samun ƙungiyoyin tallafi inda za ka iya raba abubuwan da ka fuskanta ga wasu waɗanda ke da wannan cuta ta kwayoyin halitta mai wuya.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna

To, daga abin da muka yi magana game da SEDC, waɗannan su ne muhimman abubuwan da ya kamata ku tuna:

• SEDC wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, wadda take da alaƙa da kwayoyin halitta .
• Wannan yana shafar ƙashi, haɗin gwiwa, kuma wani lokacin idanu .
• Duk da cewa babu cikakken maganin wannan, akwai magunguna daban-daban da ake da su don magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane .
• Ci gaban hankali abu ne na al'ada , kuma ana iya tsammanin tsawon rai na yau da kullun.
• Ana iya samun kyakkyawan kulawa ta hanyar kula da lafiya yadda ya kamata, da kuma kula da lafiyar jiki, da kuma, idan ya cancanta, tiyata .
• Ba kai kaɗai ba ne. Za ka iya samun taimako daga likitoci da ƙungiyoyin tallafi .

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan kuna da wasu tambayoyi, kada ku yi jinkirin tambayar likitan ku.

cututtukan spondyloepiphyseal congenita, SEDC, cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban ƙashi, matsalolin haɗin gwiwa, gajeriyar tsayi, collagen, kwayar halittar COL2A1