Shin ƙaramin yaronka yana da irin waɗannan canje-canjen fuska? Bari mu yi magana game da Treacher Collins Syndrome!

Ka sani, wani lokacin ƙananan yaranmu suna zuwa wannan duniyar da ƙananan canje-canje a fuskokinsu, kunnuwansu, da idanunsu lokacin da aka haife su. Abu ne na al'ada a gare mu a matsayin iyaye mu ji tsoro da damuwa sosai idan muka ga wannan. A yau za mu yi magana game da irin wannan yanayi mai wuya, amma mai matuƙar muhimmanci da ya kamata a sani. Ana kiransa Treacher Collins Syndrome . Wannan sunan na iya yin kama da wani abu mai ban mamaki idan aka ji shi, amma bari mu fahimce shi a taƙaice.

Menene Ciwon Treacher Collins?

A taƙaice dai, ciwon Treacher Collins wani yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba, wanda ke haifar da canje-canje a girmansa, siffarsa, da kuma matsayinsa na kunnuwa, idanu, ƙasusuwan kunci, da muƙamuƙin jaririn. Waɗannan canje-canjen na iya sa wa jaririn ya yi wa nono, ya yi numfashi cikin sauƙi, ko kuma ya ji daɗi. Ana kuma kiransa da mandibulofacial dysostosis . Wannan sunan yana da ɗan rikitarwa, ko ba haka ba? Don haka bari mu yi amfani da ciwon Treacher Collins kawai.

Alamomin wannan yanayin na ɗanka na iya kamawa daga ƙananan cututtuka, waɗanda ba a iya gani sosai, zuwa masu tsanani . Yara da yawa da ke fama da ciwon Treacher Collins suna yin tiyata don gyara matsalolin fuska, kamar ƙugu. Wasu yara kuma suna iya buƙatar magani don rashin ji.

Amma kada ku damu . Da samun kulawa mai kyau da kuma kulawar likita akai-akai, waɗannan yaran za su iya rayuwa mai cike da lafiya . Abu mafi mahimmanci shine a gano wannan da wuri kuma a fara magani (shiga tsakani da wuri) . In ba haka ba, yaron zai iya samun matsaloli waɗanda za su buƙaci kulawar lafiya ta tsawon rai.

Wannan yanayin yana shafar kimanin yara ɗaya cikin 50,000 a duk duniya, wanda ke nufin yana da wuya a same shi.

Mene ne alamun cutar Treacher Collins?

Yara masu fama da ciwon Treacher Collins suna da siffofi daban-daban na fuska. Waɗannan sun haɗa da:

• Idanun ido suna kama da an karkata su ƙasa: Yana sa idanun su yi kama da na bakin ciki.
• Kunci ƙanana ne kuma lebur: Kunci ba ya bayyana sosai.
• Ƙaramin muƙamuƙi na ƙasa: Likitoci kuma suna kiran wannan "micrognathia".
• Kunnuwa suna ƙarami ko kuma suna canza siffa: Wani lokaci wurin da kunnuwa suke shi ma yana iya canzawa.
• Ƙaramin ƙulli mai kama da yankewa a fatar ido: Wannan ana kiransa coloboma na fatar ido .

Yaro yana iya samun ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan halaye. Ba duk waɗannan halaye suke kasancewa iri ɗaya a cikin kowane yaro ba.

Me yasa Treacher Collins Syndrome ke faruwa?

A cewar masu bincike, babban dalilin hakan shineBambance-bambancen kwayoyin halitta. Wannan yanayin yana faruwa ne saboda wasu canje-canje a cikin ƙananan abubuwa da ake kira kwayoyin halitta a jikinmu.

• Wani lokaci, wato, a cikin kusan rabin yara , idan wani a cikin iyali (uwa, uba, ko dangi na kusa) yana da wannan yanayin, yaron ma zai iya kamuwa da shi.
• Amma wani lokacin yana iya faruwa lokaci-lokaci, ba tare da tarihin iyali ba . Wato, yana iya faruwa ba zato ba tsammani.

Wadanne matsaloli ne ka iya faruwa sakamakon wannan yanayin?

Yara masu fama da ciwon Treacher Collins na iya samun matsaloli kamar:

• Rashin ji: Wannan na iya faruwa ne sakamakon raguwar hanyoyin kunne ko rashin hanyoyin kunne. Haka kuma akwai matsaloli da ƙananan ƙasusuwa a tsakiyar kunne.
• Matsalolin numfashi: Rashin ci gaban ƙasusuwan fuska, musamman muƙamuƙi da hanci, na iya haifar da wahalar numfashi. Wannan na iya zama mai tsanani ga wasu ƙananan yara.
• Tsagewar baki: Wannan na iya sa shayarwa ta yi wahala a lokacin jariri, domin madara na iya shiga hanci lokacin tsotsa. Yayin da jariri ke girma, yana iya sa ya yi wuya a yi magana da furta kalmomi a sarari. Ka yi tunanin yadda uwa ke jin baƙin ciki idan ƙaramin jariri yana da wahalar tsotsa da shan madara.

Ta yaya likitoci suka gane wannan?

Likitoci na iya zargin hakan a lokacin da ake duba jarirai akai-akai a asibiti. Idan suka ga fuskokin jaririnku kuma suka yi zargin cewa suna da cutar Treacher Collins, za su tura ku zuwa ga ƙwararren masanin kwayoyin halitta . Za su iya yin ƙarin gwaji don tabbatar da ainihin yanayin.

Menene maganin Treacher Collins Syndrome?

Maganin wannan ya bambanta daga yaro zuwa yaro . Domin ba kowace cuta ce take iri ɗaya ba, ba kowa ne zai buƙaci magani iri ɗaya ba.

Babban burin magani tun yana ƙarami shine inganta lafiyar yaron da kuma sauƙaƙa ayyukan yau da kullun, kamar cin abinci, sha, numfashi, da ji .

• Ana iya buƙatar tiyata da wuri don sauƙaƙa numfashi. A wasu mawuyacin hali, yara ma suna iya buƙatar a yi musu tiyatar tracheostomy , bututu da aka sanya ta wuyansu don taimaka musu su yi numfashi.
• Bugu da ƙari, yara da yawa suna buƙatar tiyata ɗaya ko fiye na sake ginawa don dawo da siffar fuska da aikinta.
• Da zarar yaron ya ɗan girma, yawanci yana tsakanin shekaru goma sha takwas zuwa ashirin, za su iya yin la'akari da tiyatar kwalliya idan sun so.

Me ake yi da tiyatar sake ginawa?

An tsara waɗannan tiyatar ne don gyara matsalolin da ke faruwa a fuskar yaron, rage alamun cutar, da kuma inganta lafiyar yaron. Dangane da yanayin yaron, ana iya buƙatar waɗannan tiyatar:

• Muƙamuƙi: Idan muƙamuƙi suka daidaita daidai kuma hakora suka daidaita yadda ya kamata, matsalolin cin abinci da numfashi za su iya raguwa. Wannan na iya buƙatar tsarin magani wanda zai iya ɗaukar shekaru.
• Baki: Wasu yara za su buƙaci tiyata don gyara ɓawon baki . Wasu kuma za su buƙaci a cire musu haƙora idan suna da cunkoson haƙora, ko kuma su buƙaci a yi musu abin ƙarfafa hakora (orthodontics) don daidaita haƙoransu.
• Hanci: Idan akwai nama da yawa a cikin ramukan hanci, wanda ke hana numfashi, tiyata na iya buɗe hanyar shiga ta kuma sa numfashi ya fi sauƙi.
• Kunnuwa: Dangane da alamun yaron, ana iya saka bututun kunne (wannan yana ba da damar iska ta shiga tsakiyar kunne kuma yana inganta ji), ana iya amfani da na'urorin ji , ko kuma a yi tiyata don sake gina kunnuwa na waje. Na'urorin ji na iya zama babban taimako, musamman ga yara 'yan makaranta.
• Idanu: Wasu yara suna buƙatar tiyata don gyara wani tsagewa a cikin ƙananan fatar ido (coloboma na ido) . Wannan yana ba da kariya ga ido kuma yana inganta bayyanarsa.
• Kashin Kunci: Idan ƙasusuwan kunci ƙanana ne kuma suna sa cin abinci ko numfashi ya yi wahala, tiyata don sake fasalin yankin na iya taimakawa. Wannan kuma yana iya haɗawa da amfani da dashen ƙashi.

Za a iya hana wannan yanayi?

Wannan yana faruwa ne sakamakon canje-canje a cikin kwayoyin halitta, don haka abin takaici babu wata hanyar da za a iya hana shi . Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka yana da Treacher Collins Syndrome, ko kuma idan kuna da wannan yanayin, yana da kyau ku nemi shawarar kwayoyin halitta kafin ku haifi ɗa. Sannan, idan kuna shirin haihuwa, za ku iya tantance haɗarin wannan ga wannan yaron. Wannan shawarar za ta taimaka muku shirya tunanin ku don hakan.

Shin za a iya warkar da cutar Treacher Collins gaba ɗaya?

Ba za a iya warkar da wannan matsalar gaba ɗaya ba . Domin kuwa wata cuta ce ta kwayoyin halitta. Duk da haka, babu buƙatar damuwa , domin matsalolin da ke tasowa sakamakon wannan, kamar canjin fuska, wahalar numfashi, da matsalar ji , galibi ana iya gyara su ta hanyar tiyata da sauran magunguna .

Yaya tsawon rayuwar waɗannan yaran?

Wannan ita ce babbar matsalar da iyaye da yawa ke fuskanta. Labari mai daɗi shine idan ɗansu ya sami magani mai kyau a lokacin da ya dace, zai iya rayuwa mai kyau kamar kowa.. Magani da kuma bin diddigin marasa lafiya akai-akai na iya sarrafa alamun cutar da kuma inganta rayuwar su. Duk da haka, kamar yadda aka ambata a baya, idan ba a yi maganin ba, yara na iya kamuwa da matsaloli da ke buƙatar kulawar lafiya tsawon rayuwarsu.

Ta yaya zan kula da ɗana?

Abu ne da ya dace mutum ya ji kamar ya gaji, ya ji tsoro, ya kuma damu idan ya gano cewa yaronsa yana da Treacher Collins Syndrome. Za ka iya damuwa game da irin maganin da za a buƙaci a nan gaba da kuma yadda yaronka zai jure.

Amma ku tuna cewa ba ku kaɗai ba ne. Likitan ku, ma'aikatan jinya, da sauran ma'aikatan lafiya suna nan don taimaka muku da kuma shiryar da ku. Za su ci gaba da sa ido a kanku da jaririn ku, kuma za su ci gaba da sanar da ku game da shirin magani da abin da za ku yi a gaba.

Abu mafi mahimmanci da za a tuna shi ne cewa Treacher Collins Syndrome ba ya shafar koyo, aiki, ci gaban gaba ɗaya, ci gaban kwakwalwa, ko hankali. Ƙarfafa wa yaronka ya yi wasa, ya gwada sabbin abubuwan sha'awa, ya binciki muhallinsa, da kuma yin mu'amala da sauran yara zai taimaka masa ya girma sosai kuma ya zama mai son jama'a. Kada ka raina iyawarsa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan?

Abu ne da ya zama ruwan dare a sami tambayoyi da yawa game da lafiyar jaririnka da kuma yadda yake kama. Idan ka ziyarci likita, za ka iya yin tambayoyi kamar haka:

• "Ta yaya wannan ciwon zai shafi ɗana?"
• "Waɗanne irin mummunan yanayi ne wannan zai iya haifarwa?"
• "Shin ɗana zai buƙaci tiyata? Idan haka ne, wane irin tiyata ne kuma yaushe ya kamata a yi masa?"
• "Shin wannan yanayin zai shafi ci gaban ɗana na yau da kullun?"
• "Su waye sauran ƙwararru da za su iya taimaka mana?" (misali, ƙwararren kunne, hanci, da makogwaro, likitan hakori, mai ba da shawara kan magana)

Za a iya gano wannan yanayin kafin haihuwa?

Eh, wani lokacin yana yiwuwa. Likitoci suna sa ido kan ci gaban tayin ta hanyar amfani da na'urar daukar hoton bidiyo ta zamani a lokacin daukar ciki. Ana iya ganin fuskokin jaririn ku a kan na'urar daukar hoton bidiyo tun daga farkon watanni uku na biyu , kimanin watanni 4-6 bayan daukar ciki. Ana iya gano manyan lamuran Treacher Collins Syndrome a cikin wadannan na'urorin daukar hoton bidiyo. Amma ba koyaushe ake gano shi a kan na'urar daukar hoton bidiyo ba, musamman idan akwai alamun da ba su da zurfi.

Shin mutanen da ke fama da cutar Treacher Collins za su iya samun 'ya'ya?

Eh, tabbas yana yiwuwa. Babu matsala ga wanda ke fama da Treacher Collins Syndrome ya yi aure ya kuma haifi 'ya'ya yadda ya kamata. Duk da haka, idan kuna da wannan yanayin, akwai kashi 50% (50-50) damar cewa ɗanku zai iya yada shi ta hanyar kwayoyin halitta.Eh. Wannan ba yana nufin zai faru da kowane yaro ba, amma akwai yiwuwar hakan ta faru. Saboda haka, kamar yadda aka ambata a baya, yana da mahimmanci a sami shawarar kwayoyin halitta.

Shin hakan zai shafi kwakwalwar ɗana?

A'a. Babu wata shaida ta kimiyya da ke nuna cewa Treacher Collins Syndrome yana shafar ci gaban kwakwalwar yaro ko ƙwarewarsa ta hankali . Waɗannan yaran za su iya koyo da kuma nuna hazaka kamar sauran yara.

Duk da haka, kamar yadda aka ambata a baya, wasu yara na iya samun matsalar ji. Wannan matsalar ji na iya haifar da wasu jinkiri a ci gaban jiki , kamar jinkirin magana, musamman lokacin da suka fara magana. Duk da haka, har ma waɗannan za a iya inganta su sosai ta hanyar magunguna kamar na'urorin ji da kuma maganin magana .

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna...

A idanunmu, dukkan 'ya'yanmu suna da daraja, cikakke. Duk muna son duniya ta gan su haka. Ciwon Treacher Collins ƙalubale ne ga yaro ya fuskanta, amma ba ya rage darajarsa ko iyawarsa.

Duk da cewa babu maganin cutar Treacher Collins, likitoci za su iya taimakawa da abubuwa da yawa. Akwai tiyata (kamar gyaran fuska) da sauran magunguna don taimakawa wajen magance matsalolin numfashi, rashin ji, da wasu canje-canje a fuska.

Abu mafi mahimmanci shine, ba kai kaɗai ba ne a cikin wannan tafiya . Akwai likitoci, ma'aikatan jinya, da sauran ma'aikatan kiwon lafiya masu kirki da tausayi waɗanda ke da gogewa wajen kula da yara kamar waɗannan. Za su taimaka muku da kuma shiryar da ku da ɗanku a kowane mataki. Tare da kulawa mai kyau da kulawa mai kyau, waɗannan yaran suma za su iya rayuwa mai aiki, farin ciki, da ma'ana.

Ciwon Treacher Collins, nakasar fuska, cututtukan kwayoyin halitta, matsalar ji, matsalolin numfashi, tiyatar sake ginawa