Shin jaririnka yana da wannan yanayin kwayoyin halitta da ba kasafai ake samu ba? Bari mu yi magana game da Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Idan kana da juna biyu, ko kuma kana da ƙaramin yaro, abu ne na al'ada ka ji ɗan damuwa ko son sanin lafiyarsu, ko ba haka ba? Wani lokaci muna koyo game da cututtuka masu sunaye da ba mu taɓa ji ba. Misali, wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda mutane da yawa ba su sani ba, amma tana iya shafar yaro, ana kiranta da Trisomy 13. Wasu mutane kuma suna kiranta da Patau Syndrome. Ko da yake wannan yana iya kama da ɗan ban tsoro, yana da mahimmanci a san shi sosai. Don haka, bari mu yi magana a kai a sauƙaƙe, ta hanyar da za ka iya fahimta?

Shin kun san menene Trisomy 13?

A taƙaice dai, kowace ƙwayar halitta a jikinmu tana ɗauke da ƙananan fakiti da ake kira chromosomes waɗanda ke adana bayanan kwayoyin halitta. Waɗannan kamar littattafan umarni ne da jikinmu ke buƙatar girma da aiki. Ka yi tunanin su a matsayin surori a cikin littafi. Yawanci, muna da nau'i biyu, ko biyu, na kowace chromosome. Muna samun ɗaya daga mahaifiyarmu ɗaya kuma daga mahaifinmu.

Duk da haka, jariri mai Trisomy 13 yana da kwafi uku na chromosome na 13 maimakon biyu. Shi ya sa ake kiransa 'trisomy' ('tri' yana nufin uku). Wannan ƙarin chromosome yana shafar fuskar jariri, kwakwalwa, zuciya, da kuma ci gaban jikinsa ta hanyoyi daban-daban. Wannan sau da yawa yana iya zama yanayi mai barazana ga rayuwa ga jariri. Saboda haka, wani lokacin akwai haɗarin zubar da ciki yayin daukar ciki, ko kuma, abin baƙin ciki, haɗarin rasa jaririn a cikin shekarar farko ta rayuwa yana da yawa.

Wanene wannan yanayin ya fi shafa?

Wannan wani abu ne da zai iya faruwa ga kowa. Domin kuwa yana faruwa ne sakamakon kuskuren kwafi da ke faruwa ba zato ba tsammani lokacin da ƙwayoyin halitta suka rabu yayin ci gaban tayi. Wato, ba laifin uwa ko uba ba ne. Duk da haka, wasu bincike sun gano cewa iyaye mata 'yan sama da shekaru 35 suna da ɗan haɗarin kamuwa da wannan yanayin kwayoyin halitta lokacin da suke da ɗa . Duk da haka, wannan ba yana nufin cewa ba ya faruwa ga ƙananan uwaye ba, kuma ba ya faruwa ga duk wanda ya manyanta.

Domin gano ko kina cikin haɗarin kamuwa da wannan nau'in cutar ta kwayoyin halitta, yana da kyau ki yi magana da likitanki game da gwajin kwayoyin halitta , musamman idan kina shirin fara iyali ko kuma kina da juna biyu.

Yaya cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome) ta zama ruwan dare?

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. Yana shafar kusan 1 cikin haihuwa 10,000 zuwa 20,000. Yawan mace-macen yana da yawa a cikin 'yan kwanakin farko na rayuwa. Saboda yanayi masu barazana ga rayuwa kamar matsalolin zuciya da rashin daidaituwar kashin baya na iya tasowa a lokacin daukar ciki, daukar ciki da yawa yana karewa ne da zubar ciki. Kashi 5% zuwa 10% ne kawai na jariran da aka haifa da Trisomy 13 ke rayuwa bayan shekara ta farko. Abu ne mai sauki a ji bakin ciki idan aka ji wadannan kididdiga, amma yana da muhimmanci a san da wannan yanayin.

Ta yaya cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome) ke shafar jikin jaririna?

Trisomy 13 na iya yin tasiri mai mahimmanci ga ci gaban jaririnku. Waɗannan tasirin na iya bambanta daga jariri zuwa jariri.

Misali,

• Bakin da ya yi tsagewa ko kuma lebe mai tsagewa
• Samun ƙarin yatsu a hannu da ƙafafu (polydactyly)
• Rashin ƙarfin tsoka (hypotonia) , wanda ke nufin jikin jaririn yana jin kamar ba shi da rai.
• Ƙaramin kai (microcephaly)

Ana iya ganin rashin daidaituwa a cikin ci gaban jiki.

Haka kuma yana shafar ci gaban gabobin ciki na jaririn. Wannan na iya haifar da matsaloli ga muhimman gabobin jiki, musamman zuciya, kwakwalwa, da koda. Wannan na iya haifar da alamun da ke barazana ga rayuwa. Bayan an haifi jaririn, za a iya ajiye jaririn a cikin Sashen Kula da Marasa Lafiya na Musamman (NICU) . A can, likitoci da ma'aikatan jinya za su ba wa jaririn magani da kulawar da ta dace bisa ga alamun lafiyar jaririn don ba shi damar rayuwa mafi kyau.

Menene alamun cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Waɗannan alamomin na iya bambanta daga mutum zuwa mutum, kuma tsananinsu na iya bambanta. Wasu jarirai na iya samun alamu da yawa, yayin da wasu kuma ba su da yawa.

Manyan siffofin da ake iya gani sune:

• Matsalolin zuciya da aka haifa. Wannan yanayi ne da ya zama ruwan dare gama gari.
• Matsalolin ci gaban jiki, musamman matsalolin ƙashin baya.
• Matsaloli masu tsanani game da aikin fahimta. Wannan yana nufin cewa yana da babban tasiri ga ci gaban kwakwalwar jariri.
• Gaɓoɓin ciki marasa ci gaba.

Menene alamun zahiri?

Ga wasu daga cikin halaye na waje:

• Lebe mai tsagewa ko kuma bakin da ya tsage.
• Wahalar ƙaruwar nauyi, wanda ke nufin jaririn ba ya samun isasshen madara kuma ba ya mannewa sosai.
• Samun ƙarin yatsu ko yatsun kafa (polydactyly).
• Kunnuwa marasa ƙarfi.
• Matsalolin da ke faruwa a cikin ci gaban hannaye da ƙafafu.
• Rauni a tsoka (hypotonia).
• Ƙaramin kai (microcephaly) da ƙaramin muƙamuƙi (micrognathia).
• Kananan idanu, masu kama da juna, ko kuma marasa ci gaba sosai.

Waɗanne alamomi ne ke shafar gabobin ciki?

Wannan yanayin yana shafar gabobin jiki:

• Matsalolin ciki (GI) waɗanda ke haifar da wahalar cin abinci.
• Matsalar zuciya.
• Matsalolin ji, wato, matsalar ji.
• Huhu marasa ƙarfi.
• Matsalolin gani.

Saboda waɗannan alamomin gaɓɓan ciki na iya zama barazana ga rayuwa, kusan kashi 80% na jarirai da aka gano suna da Trisomy 13 suna mutuwa kafin ranar haihuwarsu ta farko.Har ma waɗanda ke rayuwa haka za su iya kamuwa da wasu cututtuka masu barazana ga rayuwa, kamar ciwon daji da farfadiya, bayan shekara ta farko.

Me ke haifar da Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Kamar yadda muka ambata a baya, Trisomy 13 yana faruwa ne ta hanyar ƙara ƙarin chromosome ban da chromosome 13. Don haka, mutumin da ke da trisomy 13 yana da jimillar chromosomes 47, maimakon 46 na yau da kullun.

Ka yi tunanin, jikinmu yana da wani abu da ake kira chromosomes. Waɗannan su ne DNA (Deoxyribonucleic Acid) a cikin ƙwayoyin halittarmu, wanda ke adana umarnin da jikinmu ke buƙata don girma da aiki. Kwayoyin halitta sassan wannan DNA ne, kamar surori a cikin littafin umarni.

Ana fara samar da ƙwayoyin halitta a cikin gabobin haihuwa, lokacin da maniyyi da ƙwai suka haɗu suka samar da ƙwayar halitta da aka yi wa aure. Sabbin ƙwayoyin suna rabawa kuma suna yin kwafin kansu da rabin DNA na ainihin ƙwayar halitta. A lokacin wannan tsarin rarraba ƙwayoyin halitta, wani lokacin ana iya ƙara chromosome na uku zuwa ga chromosomes biyu kwatsam - wannan ana kiransa trisomy. Kamar ƙarin harafi ne a cikin littafin karatu idan ka kwafi shi kalma ɗaya bayan kalma. Lokacin da wannan 'typo' ya faru, alamun trisomy 13 suna faruwa. Domin ƙwayoyin ba sa samun umarnin da suke buƙata don girma da aiki yadda ya kamata.

Akwai hanyoyi uku da trisomy 13 zai iya faruwa:

Akwai manyan hanyoyi guda uku da trisomy 13 zai iya faruwa, ya danganta da yadda aka haɗa chromosome 13:

1. Cikakken Trisomy 13: Wannan shine mafi yawan lokuta. Abin da ke faruwa a nan shi ne kafin ɗaukar ciki, lokacin da aka samar da maniyyi da ƙwai, kuskuren kwafi bazuwar yana sa a ƙara kayan kwayoyin halitta zuwa chromosome 13 fiye da yadda ake buƙata. Wannan yana nufin cewa kowace ƙwayar halitta ta jariri tana da kwafi uku na chromosome 13. Wannan ƙarin kayan kwayoyin halitta shine abin da ke haifar da alamun.

2. Canja wurin aiki: Wannan yana faruwa ne a cikin kusan kashi 20% na mutanen da ke fama da trisomy 13. Wannan yana faruwa ne lokacin da, a lokacin ci gaban tayi, wani yanki na chromosome 13 ya manne da wani chromosome da ke kusa (misali, chromosome 14). A wannan yanayin, yawanci akwai nau'i biyu na chromosome 13, amma ban da haka, wani yanki na chromosome 13 an manne shi da wani chromosome.

3. Mosaic Trisomy 13: Wannan abu ne mai matuƙar wuya. Abin da ke faruwa a nan shi ne cewa wasu ƙwayoyin halitta ne kawai a jiki ke da ƙarin kwafin chromosome 13, ba dukkan ƙwayoyin halitta ba. Wato, wasu ƙwayoyin halitta suna da uku daga cikin chromosome 13, yayin da wasu ƙwayoyin halitta ke da nau'i biyu na yau da kullun (euploid). Tsananin alamun a cikin mosaic trisomy 13 ya dogara da adadin ƙwayoyin halitta da ke da ƙarin chromosome. Da yawan ƙwayoyin halitta suna da ƙarin kwafin, haka alamun ke ƙara tsananta.

Ta yaya ake gano cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

A lokacin watanni uku na farko na ciki, kimanin makonni 11-14, likitanku zai yi gwajin ultrasound na yau da kullun.Bugu da ƙari , ana ba da shawarar gwaje-gwajen tantance kwayoyin halitta . Waɗannan gwaje-gwajen suna neman abubuwa kamar yawan ruwan amniotic da duk wani rashin daidaituwa a cikin ci gaban jariri. Waɗannan sun haɗa da gwaje-gwajen jini.

Idan waɗannan gwaje-gwajen farko sun nuna haɗari, likita zai iya ba da shawarar ƙarin gwaje-gwajen ganewar asali. Ana iya tabbatar da ganewar bayan an haifi jaririn. Likitan zai iya duba jaririn a zahiri don neman alamun cutar, kuma idan ya cancanta, ya yi gwaje-gwaje na musamman na chromosome, kamar gwajin karyotype . Ana amfani da wannan gwajin karyotype don tabbatar da ainihin rashin daidaituwar chromosome.

Ta yaya ake maganin Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Jariri mai dauke da cutar Trisomy 13 zai buƙaci magani a lokacin haihuwa da kuma na dogon lokaci, domin magance alamun cutar da kuma sanya jaririn ya ji daɗi gwargwadon iyawa. Duk da haka, dole ne mu fahimci cewa babu cikakken magani ga wannan yanayin . Maganin yana da matuƙar mahimmanci don magance alamun cutar da inganta rayuwar mutum.

Maganin da yara da aka haifa da trisomy 13 za su iya bayarwa sun haɗa da:

• Tallafin Ilimi: Shirye-shiryen ilimi da aka tsara don yara masu buƙatu na musamman.
• Magunguna don rage alamun cutar: Misali, magunguna don magance farfadiya ko cututtukan zuciya.
• Maganin magana, ɗabi'a da kuma motsa jiki: Waɗannan magungunan suna taimakawa wajen haɓaka ƙwarewar jariri.
• Tiyata don gyara matsalolin jiki: Misali, ana iya yin tiyata don gyara wani ɓawon baki ko wasu lahani na zuciya. Duk da haka, ana yin waɗannan tiyatar ne bayan an yi la'akari da lafiyar jaririn gaba ɗaya.

A wasu lokuta na trisomy 13, jaririn ba zai rayu har ya ga ranar haihuwarsa ta farko ba, amma tsananin alamun na iya hana shi kaiwa ga ranar haihuwarsa ta farko. A lokuta da yawa, gano cutar trisomy 13 yana haifar da zubar ciki ko rashin ciki. A wannan lokacin mai wahala, yana da mahimmanci a nemi tallafi daga abokanka, dangi, da ma'aikatan lafiya don taimaka maka ka jure. Shawarwari kan baƙin ciki ko shawara kan baƙin ciki na iya zama hanya mai kyau don taimaka maka ka jure rashin ƙaunataccenka, musamman yaro.

Ta yaya zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 wata matsala ce ta kwayoyin halitta da ke faruwa ba zato ba tsammani, don haka babu wata hanyar da za a iya hana ta. Wannan yana nufin ba za a iya haifar da ita ta hanyar duk wani abu da ka yi ko ba ka yi ba. Duk da haka, kamar yadda muka ambata a baya, idan ka wuce shekaru 35 lokacin da ka yi ciki, haɗarin haihuwar jariri mai yanayin kwayoyin halitta ya ɗan fi girma.

Idan kana shirin haihuwa, yi magana da likitanka game da shawarar kwayoyin halitta.Yana da mahimmanci a san gwajin kwayoyin halitta kuma a fahimci haɗarin samun ɗa mai yanayin kwayoyin halitta.

Me za ku iya tsammani idan kuna da ɗa mai cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ko da yake wannan yana iya zama da wuya a ji, yana da muhimmanci a faɗi gaskiya. Yana da wuya a faɗi wani abu mai kyau game da hasashen jariri da aka gano yana da cutar Trisomy 13. Wannan saboda matsaloli masu tsanani na iya faruwa a lokacin matakin tayi, musamman suna shafar gabobin jariri masu mahimmanci, kamar kwakwalwa, zuciya, kashin baya, da huhu.

Idan jariri yana da trisomy 13, zubar da ciki abu ne da ya zama ruwan dare a farkon watanni uku na ciki. Kashi 80% na jariran da aka haifa da trisomy 13 suna da ɗan gajeren lokacin rayuwa. Yawancin jarirai suna mutuwa a cikin makonnin farko na rayuwa ko kafin ranar haihuwarsu ta farko. Kimanin kashi 10% ne kawai ke rayuwa bayan shekara ta farko. Waɗannan yaran kuma suna rayuwa da matsalolin lafiya masu tsanani da jinkiri a cikin dogon lokaci.

Ta yaya zan kula da kaina bayan an gano cewa ina da cutar Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Samun ganewar asali na Trisomy 13, ko rasa ɗa saboda hakan, abu ne mai matuƙar wahala a jure shi. Yana da matuƙar muhimmanci ka kula da kanka da iyalinka a wannan lokacin.

• Idan kana jin baƙin ciki, damuwa, baƙin ciki, ko rashin bege, kuma kana fuskantar matsala wajen jure rashin jaririnka, ka nemi likita ko mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa .
• Samun shawara zai iya zama babban taimako wajen shawo kan wannan baƙin ciki.
• Raba ra'ayinka ga iyalinka da abokanka na kud da kud.
• Ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Haka kuma, ka nemi ƙungiyoyin tallafi inda za ka iya samun tallafi daga wasu iyaye waɗanda suka fuskanci irin wannan ƙalubale.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Ga likita nan da nan idan jaririnku ya nuna alamun cutar Trisomy 13 mai tsanani. Wannan yana nufin:

• Idan yana da wahalar ci, idan madara ta makale a makogwaro.
• Idan numfashi yana da wahala, idan yanayin numfashi ya bambanta.
• Idan bugun zuciyar bai daidaita ba.
• Idan farfadiya ta faru.

Haka kuma, idan kana fuskantar baƙin ciki, damuwa, ko baƙin ciki da ba za a iya jurewa ba saboda rashin ɗa ko wannan ganewar, tabbatar da ganin likita ka yi magana a kai.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Ba abu ne da ya dace a yi tambayoyi da yawa a irin wannan lokaci ba. Kada ku ji tsoron yi wa likitanku waɗannan tambayoyin:

• "Menene haɗarin da nake da shi/mu na samun ɗa mai yanayin kwayoyin halitta?"
• "Waɗanne magunguna kuke ba da shawara don taimaka wa jariri na ya rayu bayan an haife shi?"
• "Waɗanne abubuwa na musamman ya kamata in sani yayin kula da yaron da aka haifa da wannan matsalar?"
• "Idan na rasa ɗana, za ku iya gaya mini game da ayyukan ba da shawara ko wasu albarkatu da za su taimaka mini in jure baƙin cikin?"

Menene bambanci tsakanin Trisomy 13 da Trisomy 18?

Trisomy 13 da Trisomy 18 - wanda aka fi sani da Edwards syndrome - suna kama da juna domin dukansu sun haɗa da ƙara ƙarin chromosome ga biyu. Bambancin shine ko an ƙara ƙarin chromosome ga chromosome 13 ko chromosome 18. A duka halayen biyu, majiyyaci yana da jimillar chromosomes 47, maimakon 46 na yau da kullun.

Alamomin duka cututtukan suna kama da juna, kuma duka suna da matuƙar tsanani. Sakamakon sau da yawa yana barazana ga rayuwa. Iyaye da yawa suna fuskantar zubar da ciki, haihuwa a cikin mamaci, ko kuma jaririn ya mutu kafin ranar haihuwarsa ta farko.

Muhimmin sako don yanke shawara

Idan ka gano cewa jaririnka yana da Trisomy 13 kuma ana sa ran zai rayu na ɗan gajeren lokaci, za ka iya jin girgiza, baƙin ciki, da zafi sosai. Za ka iya jin motsin rai da yawa a lokaci guda, kamar baƙin ciki, fushi, ruɗani, rashin taimako, ko kuma za ka iya jin kamar ka ɓace. Duk waɗannan ji na al'ada ne.

Ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne a wannan mawuyacin lokaci. Yana da muhimmanci a sami mutane masu goyon baya a kusa da kai, ciki har da iyalinka, matar/miji, da abokanka masu aminci, da kuma ƙwararrun likitocin kwakwalwa kamar likitoci, ma'aikatan jinya, da masu ba da shawara kan baƙin ciki waɗanda za su iya taimaka maka ka shawo kan wannan mawuyacin yanayi. Kada ka ji tsoron faɗin yadda kake ji da kuma neman taimako.

Ina fatan wannan bayanin ya taimaka muku fahimtar yanayin da ake kira Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomy 13, Ciwon Patau, cututtukan kwayoyin halitta, rashin daidaituwar ƙwayoyin halitta, ciki, lafiyar jariri, lahani na haihuwa