Shin akwai wani a cikin iyalinka da ke da cutar kwayoyin halitta da ba a saba gani ba? Koyi game da Matsalolin Ajiya na Lysosomal

Wani lokaci yana da wahala a gare mu mu fahimci wasu cututtuka da ke zuwa wa wani a cikin iyalinmu, musamman ƙaramin yaro. Idan muka je wurin likita, ba mu saba da wasu cututtukan da yake gaya mana ba. Don haka, a yau muna magana ne game da ƙungiyar cututtuka da mutane da yawa ba su ji ba, amma yana da matuƙar muhimmanci a sani. Waɗannan ana kiran su Matsalolin Ajiya na Lysosomal. Ko da yake wannan sunan na iya zama kamar yana da ɗan rikitarwa idan kun ji shi, bari mu fahimce shi a taƙaice.

Menene ainihin cututtukan ajiya na lysosomal (LSD)?

To, bari mu faɗi haka. Jikinmu ya ƙunshi biliyoyin ƙananan ƙwayoyin halitta. A cikin kowace ƙwayar halitta akwai wani ɓangare na musamman da ake kira 'lysosome.' Ka yi tunaninsa a matsayin 'cibiyar sake amfani da shara' a cikin ƙwayar halitta. Babban aikinsa shine ya wargaza, narkewa, da kuma sake amfani da abubuwan da ƙwayar halitta ba ta buƙata, kamar furotin, carbohydrates, da tsoffin sassan ƙwayoyin halitta.

Domin yin wannan muhimmin aiki, lysosome yana da ƙungiyar masu taimako ta musamman. Muna kiransu 'enzymes'. Waɗannan nau'ikan sunadarai ne na musamman. Kamar almakashi, waɗannan enzymes suna taimakawa wajen wargaza da kuma wargaza manyan abubuwa.

To, ka yi tunani a kai, me zai faru idan saboda wani dalili ba a samar da ɗaya daga cikin waɗannan enzymes ɗin yadda ya kamata a jikinmu ba? To, aikin wannan 'cibiyar sake amfani da sinadarai' ba ya aiki yadda ya kamata. Waɗannan abubuwan da ke buƙatar a wargaza su a narke su, wato, abubuwa kamar furotin da mai, suna fara taruwa a cikin ƙwayoyin halitta. Kamar zubar da shara. Bayan lokaci, waɗannan abubuwan da aka tara suna zama masu guba ga ƙwayoyin halitta, suna fara lalata ƙwayoyin halitta, kuma ta hanyar hakan, suna lalata wasu gabobin jiki daban-daban. Wannan shine yanayin da muke kira matsalar ajiyar lysosomal.

Waɗanne manyan nau'ikan wannan rukunin cututtuka ne?

Akwai nau'ikan cututtuka da yawa a ƙarƙashin wannan rukuni. Kowannensu yana faruwa ne sakamakon ƙarancin wani takamaiman enzyme. Bari mu kalli wasu daga cikin nau'ikan da aka fi sani. Kodayake sunayen waɗannan na iya zama kamar sun ɗan ruɗani, yana da sauƙin fahimta da zarar kun san menene su.

Me yasa waɗannan cututtuka ke faruwa?

Da yawa daga cikin waɗannan cututtukan cututtukan gado ne. Wato, an gada su ne daga iyaye zuwa yara. Haka yake faruwa.

Ka yi tunanin cewa iyaye biyu suna da 'rashin ƙarfi' na kwayar halittar da ke samar da wani enzyme. Amma ba sa nuna alamun cutar domin suna da 'kwafin lafiya' na wannan kwayar halittar. Muna kiran waɗannan mutane 'masu ɗauke da cutar'.

Duk da haka, idan yaro ya gaji wannan ƙwayar halittar daga uwa da uba, to jikin yaron ba zai samar da sinadarin enzyme da ya dace ba. A lokacin ne yaron zai kamu da cutar ajiyar lysosomal da ta dace.

Waɗannan cututtuka ne da ba kasafai ake samun su ba. Duk da haka, wasu cututtuka sun fi yawa a wasu ƙabilu. Misali, cututtukan Gaucher da Tay-Sachs sun fi yawa a cikin mutanen da suka fito daga zuriyar Yahudawan Turai.

Menene alamun cutar?

Alamomin sun dogara ne akan wanne enzyme ne ya gaza, kuma a cikin wanne gabobin jiki ne ake adana abubuwan da ba a so. Saboda haka, alamun kowace cuta sun bambanta.

• Alamomin cutar Fabry sun haɗa da kumburi, ciwo, suma, tabo ja a fata, raguwar gumi, da kuma rashin ji a gaɓoɓi.
• Cutar Gaucher na iya haifar da faɗaɗa saifa da hanta, rauni mai sauƙi, ciwon ƙashi, gajiya mai tsanani, da kuma anemia (ƙarancin jini).
• Cutar Pompe tana haifar da alamomi kamar rauni mai tsanani a tsoka, wahalar numfashi, raguwar girma a jarirai, da kuma faɗaɗar zuciya.
• Jarirai masu fama da cutar Tay-Sachs suna girma sosai a cikin watanni na farko, amma daga baya suna rasa ikon sarrafa tsoka. Suna iya rasa gani da ji, sannan su kamu da farfadiya.

Ta yaya za ka gano ko kana da waɗannan cututtuka?

Gano waɗannan cututtuka abu ne mai wahala, amma gano su da wuri yana da matuƙar muhimmanci.

1. Gwajin Jiki: Dangane da tarihin iyalinka, likitanka zai iya ba da shawarar gwajin kwayoyin halitta kafin aure ko kuma lokacin daukar ciki. Wannan zai iya taimakawa wajen tantance ko kai ko abokin tarayya kana ɗauke da waɗannan cututtukan.

2. Gwaje-gwaje a lokacin daukar ciki: Idan aka gano wata matsala yayin daukar hoton ultrasound a lokacin daukar ciki, likita zai iya ba da shawarar a gwada tayin.

• Amniocentesis: Gwajin kwayoyin halitta ta hanyar ɗaukar ƙaramin samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da mahaifar uwa.
• Samfurin Chorionic Villus (CVS): Ana ɗaukar ƙaramin samfurin ƙwayoyin halitta daga mahaifa sannan a gwada.

3. Idan yaro yana da alamun cutar: Ana iya gwada samfurin jini daga yaron don duba matakan enzymes. Bugu da ƙari, ana iya yin wasu gwaje-gwaje kamar na'urar MRI, biopsy, ko gwajin fitsari.

Menene hanyoyin magance wannan?

Babu maganin waɗannan cututtuka tukuna. Duk da haka, akwai magunguna da dama da za su iya magance alamun cutar da kuma ƙara tsawon rai da ingancin rayuwa.

• Maganin Sauya Enzyme (ERT): Wannan ya ƙunshi ba da ƙarancin enzyme na jiki kai tsaye cikin jiki ta hanyar jijiya (IV).
• Maganin Rage Ƙashi (SRT): Wannan ya haɗa da ba da magunguna waɗanda ke rage samar da abubuwan da ba a so waɗanda ke taruwa a cikin ƙwayoyin halitta.
• Dashen Ƙwayar Tushe:Ana dasa ƙwayoyin halitta da aka ɗauko daga mutum mai lafiya a cikin majiyyaci, wanda hakan ke taimaka wa jiki wajen samar da sinadarin enzyme da yake buƙata.
• Kula da Alamomin Ciwon: Ana magance alamun ta hanyar amfani da magunguna kamar maganin ciwo, maganin motsa jiki, tiyata, da kuma a wasu lokuta, dialysis.

Bugu da ƙari, ana ci gaba da bincike kan magungunan zamani kamar maganin kwayoyin halitta, wanda zai iya samar da mafita mai ɗorewa a nan gaba.

Bari mu koyi game da rayuwa da waɗannan cututtuka.

Waɗannan cututtuka ne na rayuwa, don haka tare da magani, yana da matuƙar muhimmanci a yi canje-canje a salon rayuwa.

• Kyakkyawan abinci: Yi magana da likitanka da likitan abinci domin samar da abinci mai kyau da ya dace da kai.
• Rage haɗarin kamuwa da cutar: Waɗannan cututtuka na iya ƙara haɗarin kamuwa da wasu cututtuka. Misali, yana da matuƙar muhimmanci ga wanda ke fama da cutar Fabry ya daidaita matakan cholesterol ɗinsa.
• Ka kasance mai aiki tukuru: Tambayi likitanka game da motsa jiki masu aminci waɗanda suka dace da jikinka.
• Lafiyar Hankali: Rayuwa da rashin lafiya na dogon lokaci kamar wannan na iya zama ƙalubale ga tunani. Nemi taimako daga likitan ilimin halayyar ɗan adam ko mai ba da shawara. Haka kuma, shiga ƙungiyoyin tallafi tare da mutanen da ke da irin wannan rashin lafiya na iya zama babban taimako.