Menene Ciwon Sanfilippo? A matsayinmu na iyaye, bari mu sani.

Shin kun lura da wani jinkiri na ci gaba ko kuma wasu halaye marasa kyau a cikin ɗanku kwanan nan? Wani lokaci muna ɗaukar waɗannan a matsayin abubuwa na yau da kullun da ke faruwa ga yara yayin da suke girma, amma suna iya zama alamun farko na wata cuta mai wuya da ake kira Sanfilippo Syndrome. Kada ku firgita da sunan. Wannan cuta ce mai matuƙar wuya. Amma yana da mahimmanci iyaye su san da ita. Don haka, bari mu yi magana a kai a sarari kuma a sauƙaƙe.

Menene ainihin cutar Sanfilippo?

A taƙaice dai, wannan cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wacce ke shafar metabolism na yaro da kuma ci gaban kwakwalwa. Ana kuma kiranta da mucopolysaccharidosis nau'in III.

Ka yi tunanin jikinmu a matsayin babban masana'anta. Domin wannan masana'anta ta yi aiki yadda ya kamata, akwai wasu abubuwa da ake buƙatar a rushe su, a rushe su, a tsaftace su, sannan a cire su. Ƙananan ma'aikatan da ke taimakawa wajen wannan aikin ana kiransu enzymes . Yaro mai fama da cutar Sanfilippo ba shi da ɗaya daga cikin waɗannan enzymes masu mahimmanci.

Ba tare da wannan enzyme ba, ba a wargaza kwayar sukari da ake kira heparan sulfate yadda ya kamata kuma a cire ta daga jiki. Madadin haka, tana fara taruwa a cikin ƙwayoyin jikin. Kamar sharar da ke cikin masana'anta ce da ba a tsaftace ta ba. Wannan kayan da aka tara ana adana su a cikin sassan ƙwayoyin halitta da ake kira lysosomes . Shi ya sa ake kiran wannan cuta da cutar ajiyar lysosomal .

Idan wannan sharar ta taru, ƙwayoyin halitta ba za su iya aiki yadda ya kamata ba. Bayan lokaci, wannan na iya lalata gabobi, rage girma, haifar da matsalolin ɗabi'a, da kuma lalata tsarin jijiyoyi sosai.

Wannan cuta ba kasafai take faruwa ba. Tana shafar kimanin haihuwa ɗaya cikin 70,000. Matsakaicin tsawon rayuwar yara masu wannan cutar yana tsakanin shekaru 10 zuwa 20. Duk da haka, idan wani a cikin iyali ya taɓa kamuwa da wannan cutar a da, haɗarin kamuwa da ita ga yaron ya fi yawa.

Akwai nau'ikan wannan cuta daban-daban?

Eh, akwai manyan nau'ikan wannan cuta guda huɗu. Akwai nau'ikan enzymes guda huɗu waɗanda ke taimakawa wajen wargaza heparan sulfate da muka yi magana a kai a baya. Don haka, ana tantance nau'in cutar ta hanyar wanne daga cikin waɗannan nau'ikan enzymes guda huɗu ne ya gaza . Wasu nau'ikan na iya zama ƙasa da sauran.

Mene ne alamun wannan cuta?

Alamomin farko yawanci suna fara bayyana tsakanin haihuwa da shekara 2. Duk da haka, wani lokacin iyaye ba sa gane su, ko ma likitoci na iya ɗaukar su a matsayin wasu cututtuka (misali autism).

Bayyanar gira ta musamman

Iyaye za su iya lura da canje-canjen fuska a cikin yara masu wannan yanayin, musamman lokacin da suke tare da 'yan'uwa. Gira mai kauri da girma fiye da yadda aka saba.Wani abu na musamman game da wannan cuta shi ne cewa a wasu lokutan waɗannan gashin ido guda biyu suna haɗuwa, wanda hakan ke sa su yi kama da gira ɗaya a goshin. Wannan siffar tana ƙara bayyana yayin da yaron ke girma.

Yaya ake gane cutar?

Saboda cuta ce da ba kasafai ake samunta ba kuma alamunta na farko suna kama da sauran cututtuka, likitoci ba sa yin gwajin cutar a farkon matakinta. Amma yana da matukar muhimmanci a gano cutar da wuri domin yaron ya sami tallafi da maganin da yake bukata.

Idan yaronka yana da jinkirin ci gaba, nakasar haihuwa, da kuma wasu daga cikin alamun farko da muka tattauna, likitanka zai iya tura ka don gwajin kwayoyin halitta ko na metabolism.

• Gwajin fitsari: Gwajin farko da za a yi shi ne gwajin fitsari. Idan matakin heparan sulfate a cikin fitsarin yaron ya ƙaru, to alama ce cewa ciwon Sanfilippo na iya kasancewa.
• Gwajin jini: Ana yin gwajin jini don tabbatar da cutar. Wannan yana duba ko aikin enzyme ɗin da ya dace yana da ƙasa.

Menene hanyoyin magancewa?

Abin takaici, babu maganin cutar Sanfilippo, don haka babban burin likitoci shine samar da kulawa mai kyau . Wato, a shawo kan alamomin cutar da kuma ba wa yaron rayuwa mafi kyau tsawon lokacin da zai iya.

Ana amfani da hanyoyi daban-daban na magani da hanyoyin magance wannan matsalar:

• Maganin magana da harshe: Jinkirin magana wata alama ce da aka saba gani. Mai ba da shawara kan magana yana taimaka wa yaron ya yi magana da kalmomi da alamu (misali, katunan hoto).
• Maganin ciyarwa: Yayin da cutar ke ci gaba, taunawa da haɗiyewa suna zama da wahala. Mai ba da shawara kan ciyarwa zai ƙirƙiri wata hanya don taimaka wa yaron ya ci abinci lafiya.
• Maganin motsa jiki: Wannan maganin yana taimaka wa yaron ya yi tafiya na tsawon lokaci, ya kasance mai ƙarfi, kuma ya kiyaye daidaito. Idan ya cancanta, yana iya taimaka masa samun kayan aiki kamar keken guragu.
• Maganin sana'a: Wannan maganin yana taimakawa wajen kula da ƙwarewar motsa jiki, kamar sanya tufafi da riƙe kayan wasa, na tsawon lokaci.

Bugu da ƙari, akwai magunguna na gwaji a duniya, kamar su Enzyme Replacement Therapy (ERT) da Gene Therapy.

Kai, wanda ke kula da yaron, ya kamata ka yi tunani game da kanka.

Kula da yaro mai irin wannan yanayi mai wuya babban nauyi ne. Kuma babban sadaukarwa ne. Abu ne da ya zama ruwan dare a gare ka ka ji kamar ka gaji, damuwa, baƙin ciki, da kuma fushi a lokacin wannan tafiya.

Don haka, kada ka manta ka yi tunani game da kanka da kuma ɗanka.

• Nemi taimako daga wani da ka amince da shi.
• Ka ɗauki lokaci don ka ɗan huta.
• Yi magana game da yadda kake ji da iyalinka ko likitanka. Idan ya cancanta, nemi taimakon mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa.

Ka tuna cewa domin ka ba wa ɗanka mafi kyau, da farko kana buƙatar samun lafiya .