Shin jaririnka yana da waɗannan alamomin? Bari mu koyi game da cutar Zellweger

Idan muka kalli jariri jariri, zukatanmu suna cike da farin ciki, ko ba haka ba? Amma wani lokacin, kodayake ba kasafai ake samun wasu jarirai suna zuwa wannan duniyar da wasu matsalolin lafiya ba lokacin haihuwa. Ciwon Zellweger cuta ce mai tsanani da ba kasafai ake samunta ba, wacce ke shafar jarirai. Kuna iya damuwa idan kun ji wannan sunan, amma bari mu yi magana a kai a hankali mu fahimce shi.

Menene Ciwon Zellweger?

A taƙaice dai, ciwon Zellweger wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke faruwa a jarirai. Likitoci suna kiranta da mafi tsanani daga cikin cututtuka huɗu da ke cikin Zellweger spectrum. Yana shafar tsarin jijiyoyi da metabolism (tsarin mayar da abinci zuwa makamashi) jim kaɗan bayan haihuwa. Yana iya lalata kwakwalwa, hanta, da koda musamman. Hakanan yana iya shafar ayyuka da yawa masu mahimmanci a jiki. Wani suna na wannan shine ciwon cerebrohepatorenal. A gaskiya ma, wannan yanayin sau da yawa yana da tsanani, ma'ana yana iya zama barazana ga rayuwa.

Mene ne Cututtukan Zellweger Spectrum (ZSDs)?

Ana kuma kiran waɗannan da "cututtukan peroxisomal biogenesis". Waɗannan cututtuka suna shafar sassan ƙwayoyin halittarmu da ake kira "peroxisomes". Waɗannan "peroxisomes" suna da mahimmanci ga ayyuka da yawa a jikinmu.

Sauran cututtuka da ke cikin Zellweger bakan sune:

• Ciwon Heimler: Wannan yana haifar da matsalar ji da matsalolin hakora ga jarirai waɗanda suka kai watanni kaɗan ko kuma ƙanana.
• Cutar Refsum ta jarirai: Wannan yana sa tsokoki na jariri ba sa aiki yadda ya kamata kuma yana jinkirta ci gaba, kamar fara tafiya.
• Ciwon adrenoleukodystrophy na jarirai: Wannan yana haifar da rashin ji da gani. Hakanan yana haifar da matsaloli tare da kwakwalwa, kashin baya, da tsokoki na jariri.

Wa ke kamuwa da cutar Zellweger?

Wannan yana faruwa ne sakamakon wasu canje-canje (maye gurbi) a cikin kwayoyin halitta. A taƙaice, wannan cuta ce ta autosomal recessive. Wannan yana nufin cewa jariri zai kamu da wannan cuta ne kawai idan ya gaji kwayar halitta mai lahani daga uwa da uba .

Ka yi tunani a kan wannan hanyar, idan iyaye biyu "masu ɗauke da wannan kwayar halitta mai lahani" ne (ma'ana ba su da cutar, amma suna da kwayar halitta), 'ya'yansu za su:

• Akwai yiwuwar kashi 50% su zama masu ɗaukar kaya.
• Akwai yiwuwar a haife shi da cutar da kashi 25% .
• Akwai yiwuwar a haifi mutum cikin koshin lafiya kuma ba tare da kwayar halittar ba da kashi 25% .

Yaya cutar Zellweger ta zama ruwan dare?

Wannan abu ne mai matuƙar wahala.Cuta. Idan aka haɗa su da sauran cututtukan Zellweger, waɗannan yanayi suna faruwa a cikin kusan ɗaya cikin 50,000 zuwa ɗaya cikin 75,000 jarirai. Don haka ba a yawan jin labarin sa.

Me ke haifar da ciwon Zellweger?

Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halitta 12 da ake kira kwayar halittar 'PEX'. Babban abin da ke haifar da wannan yanayin shine maye gurbi a cikin kwayar halittar 'PEX1'. Waɗannan kwayoyin halittar suna sarrafa 'Peroxisomes', waɗanda suke da mahimmanci don aiki na yau da kullun na ƙwayoyin halittarmu.

Peroxisomes kamar ƙananan masana'antu ne a cikin ƙwayoyin halitta. Suna wargaza gubobi da kitse masu cutarwa a cikin jiki. Hakanan suna taka muhimmiyar rawa wajen haɓaka sassan jikinmu masu zuwa:

* Kasusuwa

* Kwakwalwa

* Idanu

* Zuciya

* Koda

* Hanta

* Jijiyoyi

Don haka ka yi tunanin, idan waɗannan 'peroxisomes' ba sa aiki yadda ya kamata, yana shafar kowace gabobi da kowace tsarin jiki.

Mene ne alamun cutar Zellweger?

Waɗannan alamun yawanci suna bayyana kusan nan da nan bayan an haifi jaririn. Likitoci za su lura da wasu takamaiman siffofi a fuskar jaririn , waɗanda suka haɗa da:

• Gadar hancin tana da faɗi.
• Wurin da fatar ke naɗewa (Epicanthal folds) a kusurwoyin ciki na idanu.
• Faɗaɗa fuska.
• Matsayin goshi mai tsayi.
• Gashin ido ba ya girma yadda ya kamata.
• Ƙara tazara tsakanin idanu (idanu suna kama da sun yi nisa).

Baya ga waɗannan siffofi na fuska, wasu alamu na iya haɗawa da:

• Wahala wajen shayarwa: Jaririn ba zai iya shayarwa yadda ya kamata ba.
• Hanta da/ko saifa mai girma: Ana iya lura da wannan lokacin da likita ya duba ciki.
• Zubar da jini a cikin hanji: Jini yana iya kasancewa tare da amai ko bayan gida.
• Matsalar ji da gani: Jaririn ba zai iya amsawa da kyau ga sauti ko kuma a waje ba.
• Jaundice: Rage hasken idanu da fata saboda rashin aikin hanta yadda ya kamata.
• Farfadiya: Yanayi kamar farfadiya na iya faruwa.
• Rage girman tsoka da wahalar motsi: Gaɓoɓin jaririn na iya zama kamar ba su da ƙarfi sosai kuma ba sa motsi yadda ya kamata.

Ta yaya ake gano cutar Zellweger?

Yawanci, da zarar an haifi jariri, likita ko ma'aikaciyar jinya suna zargin hakan idan suka ga takamaiman siffofin da ke fuskar jaririn. Sannan sai su yi gwaje-gwaje masu zuwa don tabbatar da ganewar cutar:

• Gwaje-gwajen jini da fitsari:Idan akwai abubuwa da yawa a cikin jini ko fitsari, musamman ƙwayoyin mai, hakan na iya zama alamar cutar Zellweger. Saboda peroxisomes ba sa aiki yadda ya kamata, jiki ba ya rushe waɗannan abubuwan yadda ya kamata.
• Scans: Ana yin gwajin 'Ultrasound' don duba girman gabobin ciki kamar hanta da koda da kuma yadda suke aiki. Scan ɗin 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) na kwakwalwa shima yana da mahimmanci a tsarin ganewar asali.
• Gwaje-gwajen kwayoyin halitta: Ana iya ɗaukar samfurin jini don tantance ko akwai sauye-sauye a cikin kwayoyin halittar PEX. Wannan shine abin da zai tabbatar da ganewar asali .

Za a iya gano cutar Zellweger kafin a haifi jariri?

Eh, a wasu lokuta yana yiwuwa. Idan iyaye biyu sun san suna ɗauke da kwayar halittar 'PEX' mai lahani, jaririn yana cikin haɗarin kamuwa da wannan cuta. A wannan yanayin, likitoci za su iya duba yanayin ta hanyar yin gwaje-gwajen jini ko duban jariri yayin da yake girma a cikin mahaifa.

Mene ne matsalolin da ke tattare da cutar Zellweger?

Jarirai masu wannan matsalar ba za su iya ji, gani, ko cin abinci ba. Idan tsokokinsu ba su girma yadda ya kamata ba, ƙila ba za su iya motsawa ba. Sau da yawa, waɗannan jarirai suna haifar da matsaloli masu tsanani kamar wahalar numfashi, gazawar hanta, ko zubar jini a cikin hanyar narkewar abinci .

Yaya ake magance ciwon Zellweger?

Abin takaici, babu magani ko magani ga cutar Zellweger . Wasu magunguna na iya taimakawa wajen rage alamun cutar da kuma sa jaririn ya ji daɗi. Duk da haka, babu wata hanyar magance matsalar da ke haifar da cutar.

Misali, idan jariri yana fuskantar matsalar cin abinci, ana iya amfani da bututun ciyarwa. Duk da haka, wannan ba zai taɓa barin jaririn ya ci abinci yadda ya kamata shi kaɗai ba. Babban burin magani shine a sanya jaririn ya zama mai jin zafi da rashin jin daɗi gwargwadon iko.

Menene makomar jarirai masu fama da cutar Zellweger?

Abin baƙin ciki ne a ji, amma jarirai masu fama da cutar Zellweger yawanci suna rayuwa ƙasa da watanni 12. Wannan yana nufin ba kasafai suke rayuwa har zuwa shekara ɗaya ba. Duk da haka, yara masu wasu cututtuka a kan Zellweger spectrum, kamar cutar Refsum ko Heimler syndrome, suna da tsawon rai mafi kyau. Har ma suna iya rayuwa har zuwa girma.

Za a iya hana cutar Zellweger?

Abin takaici, babu wata hanyar da za a iya hana wannan saboda yanayin kwayar halitta ne. Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka ya taɓa samun ciwon Zellweger ko wasu yanayi a kan bakan, shawarwarin kwayoyin halitta na iya taimakawa.Za ka iya yin la'akari da kamuwa da cutar. Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya tantance haɗarin da ke tattare da yada cutar ga 'ya'yanka ko jikokinka.

Me zai faru idan na sami maye gurbi a cikin kwayoyin halittar da ke da alaƙa da cutar Zellweger?

Idan ka gano cewa kai ne mai ɗauke da kwayoyin halittar da ke da alaƙa da wannan cuta, shawarar kwayoyin halitta tana da matuƙar muhimmanci. Ta wannan hanyar, za ka iya tantance haɗarin da kake fuskanta wajen samun yara.

Haka kuma, idan kina da jariri mai ciwon Zellweger, ƙungiyar likitocin jarirai ( likitoci waɗanda suka ƙware a fannin jarirai) za su taimaka miki wajen zaɓar tsarin kula da jaririnki mafi kyau. Kada ki kaɗaita a wannan lokacin, ki nemi tallafi daga likitoci da iyalanki.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

Ciwon Zellweger (ZS) wata cuta ce mai matuƙar hatsari wadda ba kasafai ake samunta ba a cikinta, wadda ke shafar jarirai. Tana iya lalata muhimman gabobin jiki kamar hanta, koda, da kwakwalwa. Jarirai masu wannan matsalar ba kasafai suke rayuwa sama da shekara ɗaya ba.

>

Duk da cewa babu takamaiman maganin wannan, akwai magunguna don magance alamun cutar da kuma sanya jaririn ya ji daɗi gwargwadon iyawa. Idan wani a cikin iyalinka yana da tarihin wannan yanayin, nemi shawarar kwayoyin halitta. Haka kuma, iyaye da ke fuskantar wannan yanayin suna buƙatar cikakken goyon bayan likitoci da dangi.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Yana da matukar muhimmanci kowa ya san irin waɗannan abubuwa.

Ciwon Zellweger, cututtukan kwayoyin halitta, jarirai, peroxisomes, kwayoyin halittar PEX, cututtuka masu wuya, lafiyar yara, cututtukan kwayoyin halitta