Ua ʻike anei ʻoe i ka Alport Syndrome? E kamaʻilio kākou e pili ana i ia mea!

Ua ʻike anei ʻoe he koko iki i loko o kou mimi? A i ʻole ke manaʻo nei ʻoe i kekahi manawa ua haʻahaʻa iki kou lohe ʻana, a i ʻole ua ʻokoʻa iki kou ʻike? ʻO kēia nā mea a mākou e nānā ʻole ai i ko mākou ola o kēlā me kēia lā. Eia nō naʻe, i kekahi manawa ma hope o kēia mau hōʻailona liʻiliʻi aia paha kahi maʻi e pono ai ka nānā ʻana, e like me ka Alport Syndrome . No laila i kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kēia ma ke ʻano maʻalahi e hiki ai iā ʻoe ke hoʻomaopopo.

He aha ka Alport Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo Alport syndrome kahi maʻi genetic kahi hiki ʻole i kou mau puʻupaʻa ke hana i nā protein collagen Type IV ma ke ʻano maʻamau.

E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, ua hana ʻia kēia "ʻano IV collagen" me ʻekolu mau kaulahao collagen (nā kaulahao alpha) i wili ʻia e like me ke kaulahao. Ua kapa ʻia kēia mau kaulahao he alpha 3, alpha 4, a me alpha 5. I kēia manawa, inā ʻaʻole hana kou kino i kekahi o kēia mau kaulahao, ʻaʻole hiki i nā mea ʻelua ke hui pū. ʻO ia ka manawa e ʻike ʻia ai nā hōʻailona koʻikoʻi loa o ka maʻi Alport.

I kekahi manawa, ua hoʻokumu ʻia kēia mau kaulahao a pau i loko o kou kino, akā inā ʻaʻole i hoʻokumu pono ʻia kekahi o lākou, i kekahi manawa ʻaʻole hiki i nā kaulahao ke hui pū, a inā paha e hui pū lākou, ʻaʻole lākou e hana pono. I kēia mau hihia, hiki ke hoʻemi iki ʻia nā hōʻailona.

ʻO kēia protein, i kapa ʻia ʻo "Type IV collagen", he mea nui loa ia no nā membrane kānana i loko o kou mau puʻupaʻa, ʻo "glomerular basement membranes a i ʻole GBM". ʻO kēia "(GBM)" ka mea e kānana i kou koko, e hoʻokaʻawale ana i nā mea ʻawahia a me nā mea ʻē aʻe i pono ʻole ai ke kino a kōkua i ka hana ʻana i ka mimi. Kōkua pū ia i ka mālama ʻana i nā mea e like me nā hunaola koko a me nā protein i loko o ke koko ma kahi o ke komo ʻana i loko o ka mimi.

I kēia manawa, ke hana pono ʻole kēia `(GBM)`, hiki i ke koko a i ʻole ka protein ke komo i loko o kou mimi. I ka hala ʻana o ka manawa, emi pū ka hiki o kou mau puʻupaʻa ke kānana i ka mimi. Hoʻonui kēia i ka pilikia o ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa.

Akā, ʻaʻole kēia e hoʻopilikia wale i nā puʻupaʻa. Loaʻa pū kēia "Type IV collagen" i loko o kou mau pepeiao a me kou mau maka. No laila, ma waho aʻe o nā pilikia puʻupaʻa, hiki i kekahi me ka maʻi Alport ke loaʻa nā pilikia ʻike a me ka lohe.

Pehea lā kākou e hoʻoilina ai i kēia?

ʻEkolu mau ʻano nui o ka maʻi Alport. E nānā kākou i ko lākou ʻano.

ʻO ka maʻi Alport i hoʻopili ʻia me X (XLAS)

Pili kēia i kāu chromosome X. ʻO ka chromosome X kekahi o kāu mau chromosome moekolohe ʻelua (X a me Y). Aia i loko ka gene e hana ai i ke kaulahao alpha 5 `(COL4A5)`.

I kēia manawa, e nānā, hoʻokahi chromosome X a hoʻokahi chromosome Y ko ke kāne. ʻElua chromosome X ko ka wahine. No ka mea hoʻokahi wale nō chromosome X kīnā o nā kāne, ʻoi aku ka nui o ko lākou loaʻa ʻana i nā hōʻailona koʻikoʻi. No ka mea hoʻokahi chromosome X kīnā o nā wahine a hoʻokahi chromosome X olakino, ʻoi aku ka maʻalahi o kā lākou mau hōʻailona.

Hoʻoili ke kāne i kāna chromosome Y i kāna mau keikikāne. No laila, ʻaʻole hiki iā lākou ke hoʻoili i ka `(XLAS)` i kā lākou mau keikikāne. Eia naʻe, hoʻoili ke kāne i kāna chromosome X i kāna mau kaikamahine a pau. No laila, hiki i kāna mau kaikamahine a pau ke loaʻa i ka maʻi Alport.

Hoʻoili ka wahine i kekahi o kāna mau chromosome X ʻelua i kāna keiki, me ka nānā ʻole inā he keikikāne a he kaikamahine paha ke keiki. No laila, he 50% ka manawa kūpono e hoʻoili ai ʻo ia i ka `(XLAS)` i kekahi keiki.

ʻO kēia `(XLAS)` ke ʻano maʻamau o ka maʻi Alport. Ma waena o 60% a me 80% o nā maʻi maʻi Alport āpau no kēia ʻano.

ʻO ka maʻi Alport recessive autosomal (ARAS)

ʻO "Autosomal" e pili ana i nā pālua 23 o nā genes autosomal. ʻO "Autosomal recessive" e pili ana i ke ʻano o ka hoʻoilina. Inā loaʻa i kekahi makua kahi ʻano autosomal recessive, ʻaʻole lākou e hōʻike i nā hōʻailona. I mea e hoʻoili ʻia ai i kā lākou mau keiki, pono nā mākua ʻelua e lawe i ke ʻano. Eia naʻe, no ka mea ʻaʻohe o lākou mau hōʻailona, ​​ʻaʻole lākou i ʻike he loaʻa iā lākou.

I loko o ka maʻi Alport, aia nā genes e hoʻopili ana i nā protein alpha 3 (COL4A3) a me alpha 4 (COL4A4) ma ka chromosome 2. ʻO ke ʻano o "Recessive" ʻo ia hoʻi, pono nā mutations ma nā genes ʻelua o kahi hui gene no ka hiki ʻana mai o ka maʻi.

No laila, ma `(ARAS)`, aia kahi mutation i loko o nā genes e hoʻopili ana i nā protein alpha 3 a i ʻole alpha 4 ma ka chromosome 2. ʻAʻole pili ka `(ARAS)` i ke kāne, no laila ua like ka hoʻoilina a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona no kēlā me kēia kanaka.

Inā loaʻa iā ʻoe ʻo `(ARAS)`, loaʻa i kāu mau keiki he 50% ka manawa e hoʻoili ai i kekahi o kēia mau genes hewa. ʻAʻole kēia ke kumu o ka maʻi Alport. Eia nō naʻe, aia he 25% ka manawa e hoʻoili ai i nā genes hewa ʻelua i kāu mau keiki. Inā hana ʻia kēia, e loaʻa i kāu keiki ʻo `(ARAS)`.

(ARAS) no kahi 15% o nā poʻe maʻi ʻo Alport syndrome.

ʻO ka maʻi Alport autosomal dominant (ADAS)

ʻO ke ʻano o "Dominant" hiki ke hoʻoulu ʻia kahi maʻi e kahi mutation i hoʻokahi wale nō gene i loko o kahi pālua o nā genes. Ma ADAS, aia kahi mutation i loko o kekahi o nā genes e hoʻopili ana i ka protein COL4A3 a i ʻole COL4A4 ma ka chromosome 2.

ʻAʻole pili ka ADAS i ke kāne, no laila ua like ka hoʻoilina a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona no nā mea āpau.

Inā loaʻa iā ʻoe ʻo ADAS, aia he 50% ka manawa e hoʻoili ai kāu mau keiki i kēia gene hemahema a loaʻa iā lākou ʻo ADAS.

(ADAS) no ka 25% a me 35% o nā poʻe maʻi ʻo Alport syndrome.

ʻO wai ka mea e hoʻopilikia ai kēia? ​​Pehea ka maʻamau?

Hiki i ka maʻi Alport ke hoʻopilikia i kekahi. He maʻi hoʻoilina ia, ʻo ia hoʻi, hoʻoili kekahi a i ʻole nā ​​mākua ʻelua i kā lāua keiki. Eia nō naʻe, ma kahi o 15% o nā hihia, hiki ke ulu aʻe inā ʻaʻole i loaʻa i nā mākua ʻelua ka gene mutated.

Manaʻo nā kauka he maʻi laha ʻole ka Alport syndrome.Ua ʻōlelo nā kānaka noiʻi he emi ma mua o 200,000 poʻe ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa i loaʻa iā ia. Ma ka honua holoʻokoʻa, ʻo ka nui o ka maʻi ma kahi o hoʻokahi i loko o 50,000 mau hānau ola. Eia nō naʻe, ke hoʻomau nei nā kānaka noiʻi i ke aʻo ʻana i kēia, ke ʻike nei lākou i nā poʻe me nā hōʻailona liʻiliʻi. No laila, ʻoi aku ka maʻamau o ka maʻi Alport ma mua o ka mea i ʻike ʻia i kēia manawa.

Pehea e hoʻoulu ai ka maʻi Alport i ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa?

Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Alport, ʻaʻole kānana pono nā membrane basement glomerular aʻu i ʻōlelo ai ma mua. No laila, kahe ke koko a me nā protein i loko o ka mimi. ʻAʻole wale ia, akā ʻaʻole loaʻa i nā cell ma nā ʻaoʻao ʻelua o kēlā mau membrane ke kākoʻo kūpono. A laila, huhū a mumū kēlā mau cell. Hana kēia mau cell i kapa ʻia ʻo podocytes i ka GBM. Ke mumū nā cell a puni, hoʻāʻo kēia mau podocytes e hoʻokomo i ka collagen ʻano IV hou aʻe i loko o ka GBM. Ke hana ʻia kēlā, mānoanoa ka GBM a lilo i mea hoʻonohonoho ʻole. ʻO kēia ke kumu o ka kahe ʻana o ka protein i loko o ka mimi (proteinuria).

I ka hala ʻana o ka manawa, i ka nui o ka protein e komo i loko o ka mimi, mānoanoa ka GBM, a hiki ke hana ʻia nā ʻiʻo ʻeha (fibrosis). ʻO ka hopena, hoʻomaka kou mau puʻupaʻa e nalowale i ko lākou hiki ke hoʻomaʻemaʻe i kou koko. Ua kapa ʻia kēia he maʻi puʻupaʻa mau loa (CKD). I ka nui ʻana o nā ʻiʻo ʻeha, e ʻoi aku ka ʻino o ka hana a nā puʻupaʻa, a i ka hopena e pau ka hana ʻana o nā puʻupaʻa (kidney failure).

He aha nā hōʻailona nui o ka maʻi Alport?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona ma muli o ke ʻano o kou maʻi. ʻO nā hōʻailona nui:

• Ke koko i loko o ka mimi āu e ʻike ʻole ai (microscopic hematuria).
• ʻO ke alo o ka protein i loko o ka mimi (proteinuria).
• Maʻi puʻupaʻa mau loa (CKD) a i ʻole ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa.
• Ka nalowale o ka lohe.
• Nā pilikia maka.

ʻO ka hōʻailona mua o ka maʻi Alport ʻo ia ka hematuria microscopic. ʻO ke ʻano kēia, ʻo kāu GBM hemahema ke kumu o ka hoʻokahe ʻana o nā hunaola koko ʻulaʻula i loko o kou mimi. ʻAʻole ʻike ʻia kēia e ka maka ʻōlohelohe, akā hiki ke ʻike ʻia ma lalo o kahi microscope. Hiki i nā kāne me XLAS a me kekahi me ARAS ke loaʻa ka hematuria microscopic mai ka hānau ʻana. Nui nā wahine me XLAS e loaʻa ka hematuria microscopic i ka hala ʻana o ka manawa. ʻAʻole nā ​​​​kānaka a pau me ADAS e loaʻa ka hematuria microscopic.

Hoʻomaka ka maʻi puʻupaʻa mau loa (CKD) i ka wā e hoʻomaka ai ka hana o nā puʻupaʻa e emi iho. ʻAʻole hōʻike ka nui o ka poʻe i nā hōʻailona o CKD a hiki i ka wā e hiki ʻole ai ke hana ʻia ko lākou mau puʻupaʻa.

Nā hōʻailona o ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa:

• ʻO ka pehu ʻana (edema), ʻoi aku hoʻi a puni nā lima a i ʻole nā ​​​​kuʻekuʻe wāwae.
• Luhi loa.
• Ka luaʻi a me ka luaʻi.
• ʻŌpū ʻiʻo.

ʻOi aku ka maʻamau o ka nalowale o ka lohe i nā kāne me XLAS a me ARAS. Akā hiki ke hana i kekahi me ka maʻi Alport. Hiki mālie ka nalowale o ka lohe. ʻAʻole ʻike ka poʻe he nui a hiki i ka wā lohi. He paʻakikī i ka poʻe he nui ke lohe i nā leo kiʻekiʻe, a hiki i kekahi ke nalowale i nā lohe āpau. Pono paha ʻoe e hoʻohana i nā mea kōkua lohe. I nā hihia koʻikoʻi, hiki iā ʻoe ke nalowale loa i kou lohe (kuli).

Aia kekahi mau pilikia like ʻole me nā maka. ʻOi aku ka nui o ka loaʻa ʻana o nā ʻeha corneal i kekahi poʻe, kahi e lōʻihi ai ka ho'ōla ʻana. Hiki i kēia ke hoʻoulu i nā maka wai a me ka ʻeha, akā ʻaʻole ia e lilo i mea e nalowale ai ka ʻike. Loaʻa i kekahi poʻe nā pilikia me ka ʻāpana maopopo o ka maka, ʻo ia hoʻi ka lens, ka mea e kōkua ai i ka nānā ʻana i ka ʻike, a hiki i ka hopena ke loaʻa nā cataracts.

Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Alport a ke ʻike nei ʻoe i nā pilikia lohe a ʻike paha, e ʻike koke i ke kauka.

He aha ke kumu o ka maʻi Alport?

I ka ʻōlelo maʻalahi, hana ʻia kēia e nā mutations i loko o kāu mau genes collagen.

He mea laha anei kēia?

ʻAʻole, ʻaʻole he maʻi lele ka maʻi Alport. ʻAʻole ia e laha mai kekahi kanaka a i kekahi kanaka ma o ka pilina kokoke. He maʻi hoʻoilina ia.

Pehea ʻoe e ʻike ai i kēia?

Inā loaʻa iā ʻoe ka hematuria microscopic a i ʻole ka maʻi puʻupaʻa mau, hiki i ke kauka ke kānalua i ka maʻi Alport. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka maʻi Alport, hiki i nā hoʻokolohua ke ʻike iā ia. Inā ʻaʻohe mea o kou ʻohana i loaʻa iā ia, hiki i ke kauka ke nānā iā ʻoe ma muli o kou mōʻaukala olakino a me nā hoʻokolohua hou aʻe.

E nānā ke kauka i kāu mau hōʻailona a nīnau e pili ana i ka mōʻaukala olakino o kou ʻohana. Hiki i nā hoʻokolohua like ʻole ke kōkua i ka ʻike ʻana i kēia. ʻO kēia mau hoʻokolohua:

• Urinalysis: Hoʻāʻo kēia i ke ʻano, ke kemika, a me nā waiwai microscopic o kāu mimi. Hiki iā ia ke ʻike inā he koko a protein paha i loko o ka mimi.
• Hoʻāʻo hoʻomaʻemaʻe Creatinine a i ʻole ka hoʻāʻo koko cystatin C: Ke ana kēia mau hoʻāʻo i nā pae o ka creatinine a me ka cystatin C, kahi huahana ʻōpala, i loko o kou koko. Hiki i kēia ke hōʻike i ke ʻano o ka kānana ʻana o kou mau puʻupaʻa i kou koko.
• Ka helu kānana glomerular i manaʻo ʻia (eGFR): He waiwai kēia a ke kauka e helu ai mai ka creatinine a i ʻole cystatin C. Kuhi ia i ka maikaʻi o ka hoʻomaʻemaʻe ʻana o kou mau puʻupaʻa i kou koko.
• ʻO ka biopsy puʻupaʻa: Lawe ke kauka i kekahi mau ʻāpana liʻiliʻi loa o kou ʻiʻo puʻupaʻa a nānā iā lākou ma lalo o kahi microscope i loko o kahi lab. Hōʻike kēia mau laʻana i nā ʻano like ʻole e hoʻopilikia nei i kou mau puʻupaʻa. I ka maʻi Alport, ʻike ʻia nā GBM hemahema he lahilahi, akā aia paha nā wahi mānoanoa. Inā koʻikoʻi ka maʻi, hiki iā ia ke hōʻike i ka ʻeha o nā ʻāpana kānana a me nā ʻano kākoʻo.
• Hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina: Hiki i kēia ke ʻike i nā hoʻololi ʻana i loko o kāu mau genes collagen. Pono kēia i kahi kipa i kahi keʻena hoʻoilina kūikawā. E hana ke kauka i kēia me kahi hoʻāʻo koko a i ʻole kahi hāpana lawai.
• Hoʻāʻo lohe (audiogram): Inā kānalua ke kauka i ka maʻi Alport, hiki iā lākou ke kauoha i kahi hoʻāʻo lohe. Pono nā mea a pau me ka maʻi Alport e hana i kēia hoʻāʻo. Pono e hana ʻia kēia hoʻāʻo i kēlā me kēia mau makahiki e ʻike ai inā e emi ana a i ʻole e ʻoi aku ka ʻino o ka nalowale o ka lohe.
• Hoʻokolokolo maka: Pono e hana ʻia kēia hoʻokolohua e kahi loea maka i loea i ka ʻike ʻana a me ka mālama ʻana i nā maʻi maka. E nānā lākou i kou ʻike a nānā i ka ʻili o kou maka (cornea), lens, a me ke kua o kou maka (retina) e ʻike inā ua hoʻopilikia ka maʻi Alport i kou ʻike. Hiki iā lākou ke hana i kahi hoʻokolohua kiʻi i kapa ʻia ʻo optical coherence tomography (OCT).

Hiki ke ho'ōla ʻia ka maʻi Alport? He aha nā lāʻau lapaʻau?

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Alport. Ke hana nei nā kānaka noiʻi i nā lāʻau lapaʻau gene e hoʻoponopono i nā genes kīnā, akā ʻaʻole lākou i holomua. Inā paha e hoʻomohala ʻia kahi lāʻau lapaʻau gene holomua, e hala nā makahiki ma mua o ka loaʻa ʻana iā mākou. Eia nō naʻe, aia nā lāʻau lapaʻau e hiki ke hoʻolohi i ka emi ʻana o ka hana o nā puʻupaʻa a hoʻopaneʻe i ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa.

Hiki i ke kauka ke kuhikuhi i nā mea e like me:

• Nā mea pale i ka enzyme hoʻololi-angiotensin (ACE): Hoʻohaʻahaʻa kēia i kou koko, hoʻemi i ka protein i loko o kou mimi, a kōkua i ka pale ʻana i kou mau puʻupaʻa. Pono nā kāne me (XLAS) a me kekahi me (ARAS) e hoʻomaka e lawe i nā mea pale ACE ma hope o ka hōʻoia ʻana. Pono nā wāhine me (XLAS) a i ʻole (ADAS) e hoʻomaka e lawe i nā mea pale ACE i ka wā e hoʻomaka ai lākou e ʻike i ka protein i loko o kā lākou mimi, a i ka manawa o ka hōʻoia ʻana.
• Nā mea pale i ka mea loaʻa Angiotensin II (ARBs): Ua like nā ARB me nā mea pale ACE a he like nā pono.
• Nā mea pale ʻano 2 i lawe ʻia e ka sodium-glucose (SGLT-2): Inā loaʻa iā ʻoe ka CKD a i ʻole ka maʻi Alport, hiki i nā mea pale SGLT-2 ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i kou pilikia o ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa. Hiki i kāu kauka ke hoʻohui i kēia mau mea i kāu ACE inhibitor a i ʻole ARB. ʻAʻole ʻae ʻia nā mea pale SGLT-2 āpau e mālama iā CKD. ʻAʻole paha e hāʻawi kāu kauka iā ʻoe i kēia mau mea inā haʻahaʻa loa kāu eGFR.
• ʻAi i kāohi ʻia e ka sodium: ʻO ka kaupalena ʻana i ka nui o ka paʻakai a me ka sodium i kāu meaʻai e hiki ke kōkua i ka hoʻohaʻahaʻa ʻana i ke koko a mālama i ke olakino o nā puʻupaʻa a me ka puʻuwai.

Hiki i ka hoʻoili ʻana o ka puʻupaʻa ke ho'ōla i ka maʻi Alport?

ʻAe a ʻaʻole. Me ka hoʻoili ʻana o ka puʻupaʻa, loaʻa iā ʻoe kahi puʻupaʻa me ka "Type IV collagen" maʻamau a me nā membrane kānana. No laila, ʻaʻole e hoʻi hou mai ka maʻi Alport i loko o ka puʻupaʻa hou.

Eia nō naʻe, ʻaʻole e kōkua kahi hoʻoili puʻupaʻa me nā hōʻailona ʻē aʻe, e like me ka nalowale o ka lohe a me nā pilikia maka.

Pehea lā e hiki ai iā kākou ke pale aku i kēia?

ʻAʻole hiki ke pale ʻia ka maʻi Alport. Eia nō naʻe, ʻo ka ʻike ʻana i kou mōʻaukala ʻohana e hiki ke kōkua iā ʻoe e ʻike mua iā ia. Hiki nō hoʻi iā ia ke kōkua iā ʻoe e pale aku i kāu mau keiki mai ka hoʻoili ʻana iā ia.

ʻO ka ʻike mua ʻana i ka maʻi Alport a me ka hoʻomaka ʻana o ka mālama ʻana me nā ACE inhibitors/ARBs a me nā SGLT-2 inhibitors ke ala maikaʻi loa e hoʻopaneʻe ai i ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa.

Inā ʻōlelo ke kauka he koko kou i loko o kou mimi, he mea maikaʻi ke kiʻi i nā hoʻokolohua hou no ka maʻi Alport, ʻoiai inā he mau pilikia lohe kou a i ʻole ka emi ʻana o ka hana o nā puʻupaʻa.

Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka mōʻaukala o ke koko i loko o ka mimi (hematuria), pono ke kauka e nānā i kāu mimi no ke koko a hana i nā hoʻokolohua koko e nānā i ka hana o kāu puʻupaʻa.

Pehea lā koʻu manaʻolana ola inā loaʻa iaʻu ka Alport syndrome?

ʻO nā kāne me `(XLAS)` a me kekahi me `(ARAS)` e loaʻa pinepine i ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa a me ka nalowale o ka lohe ma mua o 30 mau makahiki.

ʻO ka maʻamau, he ola maʻamau ko nā wāhine me XLAS. Loaʻa paha iā ʻoe ka hematuria microscopic, proteinuria, CKD, a i ʻole ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa a me ka nalowale o ka lohe. ʻOkoʻa ka pane a kēlā me kēia kanaka. Akā, e loaʻa i ka 16% o nā wāhine ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa i ka makahiki 60, a e loaʻa i ka 20% i ka makahiki 80.

Hiki i nā kānaka me `(ADAS)` ke loaʻa nā pane like ʻole, a hiki iā lākou ke loaʻa kahi ola maʻamau. ʻAʻole i maʻamau ka nalowale o ka lohe a me ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa i ka `(ADAS)`.

ʻO ka maʻi puʻupaʻa mau loa (CKD) a me ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa e hoʻopōkole pinepine i ke ola o ka poʻe me ka maʻi Alport. Hoʻonui ka CKD i ka pilikia o ka make ʻana mai ka maʻi puʻuwai a me nā hahau. He mea make ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa me ka ʻole o ka dialysis a i ʻole ka hoʻoili puʻupaʻa. ʻOiai me ka mālama ʻana, hoʻonui ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa i ka pilikia o ka make ʻana mai ka maʻi puʻuwai, ka hahau, a me nā maʻi. Ma muli o ka maikaʻi o ka hana ʻana o kahi puʻupaʻa i hoʻoili ʻia, hiki i kahi hoʻoili puʻupaʻa ke kōkua iā ʻoe e ola i kahi ola maʻamau.

Pehea wau e mālama ai iaʻu iho?

Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Alport, e kōkua ke kauka iā ʻoe e hoʻomohala i ka hoʻolālā lapaʻau maikaʻi loa. Hiki i kēia ke komo pū me nā lāʻau lapaʻau a me nā hoʻololi ʻana i ke ʻano o ka nohona.

Lapaʻau lapaʻau

• E lawe i nā ACE inhibitors, ARBs, a i ʻole SGLT-2 inhibitors e like me ke kauoha a kāu kauka.
• E pale i ka lawe ʻana i nā lāʻau ʻeha (nā lāʻau anti-inflammatory non-steroidal - NSAID). Hiki i kēia ke hoʻolalelale i ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa inā he hana puʻupaʻa kūpono ʻole kāu a i ʻole Alport syndrome.
• E nānā i kāu hoʻolohe.Inā loaʻa iā ʻoe ka pohō nui o ka lohe a ke ʻōlelo aku nei kāu kauka i nā mea kōkua lohe, he manaʻo maikaʻi ia e hoʻohana iā lākou. A i ʻole, e paʻakikī paha iā ʻoe ke kamaʻilio me nā poʻe ʻē aʻe, e hoʻolilo iā ʻoe i mehameha a mehameha. Hiki i kēia mau manaʻo o ka noho kaʻawale ke alakaʻi i ke kaumaha. Hiki i nā mea kōkua lohe ke hoʻomaikaʻi i kou pilina me ka poʻe a puni ʻoe, hoʻomaikaʻi i kou ʻano, a kōkua iā ʻoe e hoʻokele a pale paha i ke kaumaha.
• E mālama i kou olakino noʻonoʻo. Hiki i ka loaʻa ʻana o kahi maʻi genetic ke lilo i mea mehameha, a ʻo ka ʻike ʻana e hiki i ka maʻi Alport ke hoʻoulu i ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa a i ʻole ka nalowale o ka lohe hiki ke hoʻonui i kou pilikia o ke kaumaha. He mea nui e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā pilikia olakino noʻonoʻo āu e loaʻa nei a loaʻa ka lāʻau lapaʻau āu e pono ai. E nīnau i kāu kauka inā he mau hui kākoʻo no ka poʻe me ka maʻi Alport. ʻO ka hālāwai ʻana me nā poʻe e like me ia e hiki ke kōkua iā ʻoe e emi iho ka noho mehameha.

Nā loli o ke ʻano o ka nohona

• E hōʻemi i ka nui o ka paʻakai i kāu meaʻai.
• Inā loaʻa iā ʻoe ʻo CKD, pono paha ʻoe e hahai i kahi papaʻai kūikawā. Hiki i kēia ke komo pū me ka hōʻemi ʻana i kāu ʻai ʻana i ka protein holoholona, ​​​​​​ka hoʻololi ʻana i kahi papaʻai mea kanu, ka pale ʻana i nā meaʻai kiʻekiʻe i ka potassium inā he kiʻekiʻe kou pae potassium i ke koko, a me ka kaupalena ʻana i kāu ʻai protein inā he kiʻekiʻe kou pae phosphorus koko a i ʻole ka parathyroid hormone (PTH).
• ʻO ka hahai ʻana i kahi nohona olakino no ka puʻuwai hiki ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i kou pilikia o ka maʻi puʻuwai, ka maʻi diabetes, a me nā kūlana ʻē aʻe e hiki ai ke alakaʻi i ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa. He maikaʻi nā hoʻoikaika kino e like me ka hele wikiwiki, ka holo wikiwiki, ka ʻauʻau ʻana, ke kaʻa paikikala, a me ke kaula lele. He mea maikaʻi nō hoʻi ka mālama ʻana i kahi kaumaha olakino kūpono iā ʻoe.
• E pale i ka puhipaka a me nā huahana paka ʻē aʻe. E ʻike i ke kauka inā makemake ʻoe i ke kōkua no ka haʻalele ʻana i ka puhipaka.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

E ʻike i ke kauka inā he koko i loko o kou mimi, nalowale ka lohe, a nalowale paha ka ʻike. He mau hōʻailona paha kēia o ka maʻi Alport.

Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Alport, e hōʻoia e kuhikuhi ana kāu kauka iā ʻoe i kahi loea puʻupaʻa (nephrologist).

Inā loaʻa kekahi o kou ʻohana i ka maʻi ʻo Alport, e ʻike i ke kauka e ʻike inā loaʻa iā ʻoe pū kekahi.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

Inā manaʻo ʻoe he maʻi ʻo Alport kou, a inā he maʻi ʻo Alport kekahi o kou ʻohana, e nīnau i kāu kauka i kēia mau nīnau:

• Maopopo iā ʻoe pehea e ʻike ai i ka maʻi Alport?
• Hiki iā ʻoe ke kuhikuhi mai iaʻu i kahi loea i ʻike pehea e ʻike ai i ka maʻi Alport?
• Aia ke koko i loko o koʻu mimi?
• Ke emi nei ka hana a koʻu puʻupaʻa?
• Pono anei au e hana i kahi hoʻāʻo lohe a i ʻole kahi hoʻāʻo maka?
• Pono anei iaʻu e hana i kahi biopsy puʻupaʻa?
• Pono anei au e hana i kahi hoʻokolohua genetic?

Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Alport, e nīnau i kāu kauka i kēia mau nīnau:

• Pehea ʻoe i ʻike ai he Alport syndrome koʻu?
• Āhea e hiki ai iaʻu ke kuhikuhi ʻia i kahi loea puʻupaʻa (nephrologist) nāna i ʻike e pili ana i ka Alport syndrome?
• He aha ke ʻano o ka maʻi Alport i loaʻa iaʻu?
• E hoʻoili anei au i ka maʻi Alport i kaʻu mau keiki?
• He aha kaʻu `(GFR)`?
• ʻEhia ka nui o ka protein i loko o koʻu mimi?
• I ka manawa hea ʻoe e hoʻomaka ai i kahi ACE inhibitor a i ʻole ARB?
• E pōmaikaʻi anei au mai kahi mea hoʻopaʻa SGLT-2?
• He aha nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe āu e paipai nei?
• ʻEhia pinepine e pono ai iaʻu ke hoʻonohonoho i nā manawa e nānā ai i ke olakino o koʻu mau puʻupaʻa?
• ʻEhia pinepine e pono ai iaʻu ke hana i kahi hoʻāʻo hoʻolohe?
• Pono anei au e kiʻi i kahi kauka maka e nānā i koʻu mau maka?
• Hiki iā ʻoe ke ʻōlelo aku i nā hui kākoʻo no ka poʻe me ka maʻi Alport?

ʻO ka maʻi Alport kahi maʻi e hōʻino ai i nā kīʻaha koko i loko o kou mau puʻupaʻa. Hoʻopilikia nā loli i loko o kou mau genes i ke ʻano o ka hana ʻana o kou mau puʻupaʻa, a hiki ke hoʻopilikia i kou lohe a me kou ʻike.

Hiki iā ʻoe ke ʻike i nā ʻano manaʻo like ʻole i kou hoʻomaopopo ʻana i kēia maʻi a me ke ʻano o ka hopena o ka maʻi Alport i kou ola. He mea nui e hāʻawi iā ʻoe iho i ka manawa a me kahi e hoʻomaopopo ai i kou kūlana a me nā koho lapaʻau. ʻO ka ʻike ʻana i kāu mau koho a me nā mea e manaʻo ai e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele i kou mau manaʻo. ʻO ʻoe ka mea nāna e hoʻoholo hope loa e pili ana i kou olakino, a aia kāu kauka ma laila e hāʻawi iā ʻoe i ka ʻike a me ke alakaʻi. Inā he mau nīnau kāu, pono ke kākoʻo, a pono paha i ka ʻōlelo aʻoaʻo, e kamaʻilio me lākou.

ʻO ka leka koʻikoʻi loa e lawe i ka home

ʻOiai he maʻi koʻikoʻi ka Alport syndrome i ke ola holoʻokoʻa, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻokele kūpono ke kōkua i nā kānaka e ola i kahi ola maʻamau.

Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia mau hōʻailona (ʻoi aku ke koko i loko o ka mimi, ka nalowale o ka lohe), a inā ʻike ʻoe iā lākou iho, ʻaʻole loa e lohi ke ʻimi i ke aʻo lapaʻau. Me nā hoʻokolohua kūpono a me ka mālama ʻana, hiki iā ʻoe ke hōʻemi i ka hōʻino ʻana o nā puʻupaʻa a mālama i kou ʻano ola. E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi, a aia nā kauka a me kāu poʻe aloha e kōkua iā ʻoe.

ʻO ka maʻi Alport, ka maʻi puʻupaʻa, nā maʻi genetic, collagen, ke koko i loko o ka mimi, ka nalowale o ka lohe, nā maʻi maka