ʻO Angelman Syndrome: Ka Moʻolelo ma hope o ka ʻakaʻaka o kāu pēpē

Ke minoʻaka mau nei kāu keiki liʻiliʻi a hauʻoli? Ke paʻi lima nei ʻo ia i kekahi manawa e hōʻike i kona hauʻoli? Manaʻo paha ʻoe he maikaʻi kou ʻike ʻana. Akā, ua ʻike anei ʻoe i kekahi manawa ma hope o ia helehelena hauʻoli, aia paha kahi maʻi genetic kakaikahi e hoʻopilikia i kona ulu ʻana, ka ʻōlelo ʻana, a me ka hele ʻana? I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi o ia ʻano maʻi, ʻo Angelman Syndrome.

He aha ka Angelman Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi laha ʻole ka Angelman Syndrome. Hiki iā ia ke hoʻopilikia i ka ulu ʻana o kāu keiki, ka ʻōlelo, a me ka hele wāwae. Hiki i kekahi mau keiki ke loaʻa i nā maʻi ʻōʻili.

Akā, ʻo ka mea kūikawā e pili ana i kēia, ʻo ia ka ʻike pinepine ʻia ʻana o nā keiki me kēia maʻi he hauʻoli loa a minoʻaka . Minoʻaka nui lākou, ʻakaʻaka nui, a i kekahi manawa hana i nā "neʻe lima" ke pīhoihoi lākou. Ke ʻike ʻoe i kēia, hauʻoli pū kekahi ʻoe, a e noʻonoʻo paha ʻoe, 'Auē, hiki anei i kēia hauʻoli i kaʻu keiki ke lilo i hōʻailona o ka maʻi?'' He manaʻo ʻē iki ia, ʻeā?

ʻAʻole kēia kūlana e hoʻoweliweli i ke ola, ʻo ia hoʻi, ʻaʻohe ona hopena koʻikoʻi i ke ola o kāu keiki. Eia nō naʻe, hiki ke hopohopo iki no nā mākua hou. I ka ulu ʻana o kāu keiki, hiki iā lākou ke kū i nā pilikia me ka hele wāwae, ke kamaʻilio ʻana, a me ka ulu ʻana. Eia nō naʻe, aia nā lāʻau lapaʻau maikaʻi e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele i kēia mau hōʻailona a ola i kahi ola maʻamau.

Pehea ka laha ʻole o ka Angelman Syndrome?

He maʻi laha ʻole kēia. Ma ke ʻano kikoʻī, hoʻopilikia ia ma kahi o hoʻokahi i loko o 12,000 a 20,000 mau keiki .

Pehea mākou e ʻike ai inā loaʻa i kā mākou pēpē kēia maʻi? (Nā hōʻailona)

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o nā keiki me ka Angelman Syndrome mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Hiki ke loli kēia mau hōʻailona me ka makahiki. E nānā kākou i nā hōʻailona nui e ʻike ʻia.

Nā hōʻailona hiki ke ʻike ʻia i ka wā kamaliʻi

Ua ʻike paha ʻoe i kekahi mau mea i ka wā ʻōpiopio o kāu keiki. Eia kekahi laʻana:

• Nā lohi o ka ulu ʻana: ʻAʻole paha e hiki ke hana i nā mea ma ka wikiwiki like me nā keiki ʻē aʻe. Eia kekahi laʻana, ʻaʻole e ʻōlelo i kā lākou mau ʻōlelo mua i ka wā e hiki ai lākou i hoʻokahi makahiki.
• Paʻakikī i ka hānai waiū: Hiki i ka pēpē ke paʻakikī i ka hoʻopaʻa ʻana i ka umauma.
• Hauʻoli mau a minoʻaka: ʻO kēia ka mea mua a ka poʻe e ʻike ai. Minoʻaka mau, paʻi lima i ka wā e pīhoihoi ai.
• Nā pilikia hiamoe: Hiki ke loaʻa nā pilikia me nā ʻano hiamoe.

Nā hōʻailona e ʻike ʻia i ka wā e ʻelemakule ai ʻoe

I ka ulu ʻana o ke keiki, ma kahi o ʻelua a ʻekolu paha makahiki, e ʻike ʻia paha nā hōʻailona ʻē aʻe:

• Ke kīnā noʻonoʻo: Hiki ke ʻike ʻia kekahi lohi i nā hiki ke aʻo.
• Nā pilikia ʻōlelo: Hiki i kekahi mau keiki ke ʻōlelo i kekahi mau huaʻōlelo wale nō, aʻo kekahi poʻeʻAʻole paha ʻoe e hiki ke ʻōlelo i kahi huaʻōlelo (me ka ʻōlelo ʻole).
• Nā pilikia hele wāwae: Hiki iā ʻoe ke hele me kahi hele wāwae ʻano ʻē a ākea, me ke kaulike ʻole . I kekahi manawa ua kapa ʻia kēia he ataxia (nā pilikia me ke kaulike a i ʻole ka hoʻonohonoho ʻana).
• Nā hopu ʻana: Hiki ke hoʻomaka nā hopu ʻana ma waena o nā makahiki ʻelua a me ʻekolu.
• Nā loli o nā ʻiʻo: Hiki ke hoʻonui ʻia ke kani o nā ʻiʻo ma nā lima a me nā wāwae, a i ʻole ka emi ʻana o ke kani o nā ʻiʻo i loko o ke kino.
• Scoliosis: Hiki ke ʻike ʻia kahi piʻo o ka iwi kuamoʻo.
• Nā pilikia o ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe: Hiki ke loaʻa ka paʻa ʻana o ka ʻōpū a i ʻole ka maʻi reflux gastroesophageal (GERD) .
• Nā pilikia maka: Nā mea e like me ka nystagmus , strabismus , a me ka photophobia .
• Nā loli o ke kala o ka ʻili (hypopigmentation): Hiki ke emi ke kala o ka ʻili ma kekahi mau wahi.

Nā hiʻohiʻona kūikawā o ke ʻano o ka helehelena

Loaʻa i kēia mau keiki kekahi mau hiʻohiʻona kūikawā i ko lākou helehelena, akā, ʻaʻole like kēia no nā kānaka a pau.

• ʻO ke poʻo pōkole a ākea (brachycephaly)
• ʻO ke alelo i ʻoi aku ka nui ma mua o ka maʻamau (macroglossia)
• ʻOi aku ka liʻiliʻi o ke poʻo ma mua o ka maʻamau (microcephaly)
• Ka puka ʻana o ka ʻāwae lalo (mandibular prognathia)
• Waha ākea
• Nā niho ākea

ʻIke nui ʻia kēia mau hōʻailona i kou wā ʻelemakule.

No ke aha lā kēia e hana nei? He aha nā kumu?

ʻAe, e nānā kākou i ke kumu o ka Angelman Syndrome. He maʻi genetic kēia. Hoʻokumu ʻia ia e kahi loli i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo UBE3A i loko o ko mākou kino.

I ka ʻōlelo maʻalahi, kuhikuhi kēia gene `UBE3A` iā mākou e hana i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo ubiquitin protein ligase E3A, ka mea e kōkua ai i kā mākou ʻōnaehana nerve e hana. Inā ua hōʻino ʻia a nalowale paha kēia gene, ʻike ʻia nā hōʻailona o ka maʻi Angelman.

ʻO ka maʻamau, loaʻa iā mākou ʻelua kope o kēlā me kēia gene - hoʻokahi mai ko mākou makuahine, hoʻokahi mai ko mākou makuakāne. I ka hapa nui o nā ʻiʻo o ko mākou kino, hana nā kope ʻelua o kēia gene `UBE3A`. Eia nō naʻe, ma kekahi mau wahi kikoʻī o ka lolo, ʻo ke kope wale nō mai ko mākou makuahine ka mea hana.No laila, inā ua hōʻino ʻia ke kope o kēia gene 'UBE3A' āu e loaʻa ai mai kou makuahine, a inā ua nalowale paha, a laila e nalowale ana kēlā mau ʻāpana o ka lolo i kahi kope hana o kēia gene. ʻO ia ka manawa e hoʻopilikia ʻia ai ka hana o ka ʻōnaehana nerve a loaʻa kēia mau hōʻailona.

ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻaʻole kēia he mea e holo i loko o nā ʻohana . Hoʻokumu ʻia ia e kahi loli genetic maʻamau. I kekahi mau hihia, hiki ke hoʻokumu ʻia e kahi loli genetic ʻē aʻe i ʻike ʻole ʻia ma waho aʻe o ka gene `UBE3A`.

Pehea e ʻike pololei ai nā kauka i kēia?

ʻO ka maʻamau, ʻaʻole maopopo nā hōʻailona o ka Angelman Syndrome i ka wā hānau. Hoʻomaopopo pinepine nā kauka i ke kūlana ma waena o hoʻokahi a me ʻehā mau makahiki . Eia nō naʻe, aia kekahi mau manawa e hiki ke ʻike ʻia ke kūlana i ka wā hāpai.

Hiki ke ʻike mua ʻia kēia i kekahi manawa me kahi hoʻāʻo i kapa ʻia ʻo noninvasive prenatal screening (NIPS) i ka wā hāpai. Nānā ka hoʻāʻo NIPS i nā ʻāpana o ka DNA o ka pēpē i loko o ke koko o ka makuahine a loiloi i ka pilikia o ka pēpē i ka loaʻa ʻana o kahi maʻi genetic.

Hoʻohālua pinepine ke kauka i kēia kūlana ke hiki ʻole i ke keiki ke hoʻokō i nā pae hoʻomohala kūpono no ko lākou mau makahiki . Eia kekahi laʻana, ʻaʻole i ʻōlelo i kā lākou mau ʻōlelo mua i ka manawa kūpono a i ʻole ʻaʻole hoʻi e hoʻomaka e hele. Eia kekahi, e nānā pū ke kauka i nā hōʻailona ʻē aʻe o ke keiki.

No ka hōʻoia ʻana i ka maʻi , pono ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic . Hiki i kēia mau hoʻāʻo ke ʻike i nā loli i loko o ka gene UBE3A. I kekahi manawa, pono paha nā hoʻāʻo hou aʻe e kāpae i nā kūlana ʻē aʻe e hoʻoulu ai i nā hōʻailona like.

He kuhi hewa paha ia?

ʻAe, hiki i kekahi manawa ke kuhihewa i ka ʻike ʻana, no ka mea, ua like loa nā hōʻailona o ka maʻi Angelman me nā hōʻailona o nā kūlana ʻē aʻe. Eia kekahi laʻana:

• Ka maʻi autism spectrum
• lolo lolo
• ʻO ka maʻi Christianson
• ʻO ka maʻi ʻo Mowat-Wilson `(Mowat-Wilson syndrome)`
• ʻO ka maʻi Phelan-McDermid `(Phelan-McDermid syndrome)`
• ʻO ka maʻi Pitt-Hopkins
• ʻO ka maʻi Prader-Willi

No laila, he mea nui loa ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic a me nā hoʻokolohua ʻē aʻe no kahi hōʻoia pololei .

He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka Angelman Syndrome. Eia nō naʻe, he nui nā lāʻau lapaʻau e hiki ke kōkua i ka kaohi ʻana i nā hōʻailona o kāu keiki. Hiki ke ʻokoʻa kēia mau lāʻau lapaʻau mai kekahi keiki a i kekahi keiki, ʻoiai ʻaʻole like nā hōʻailona o kēlā me kēia kanaka.

Eia kekahi mau koho lapaʻau:

• Nā lāʻau lapaʻau antiseizure: Pono nā keiki me nā maʻi hopu i kēia mau lāʻau lapaʻau.
• Ka lapaʻau ʻōlelo a me ke kamaʻilio ʻana: Nā mea e like me ke kōkua ʻana i ka ʻōlelo ʻana, ke kōkua ʻana i ke aʻo ʻana i ka ʻōlelo lima, a me ka hoʻomaʻamaʻa ʻana i ka hoʻohana ʻana i nā mea kamaʻilio kūikawā.
• Nā Kumuwaiwai Hoʻonaʻauao a me ke Kaʻina Hana Waena: Nā papahana e kōkua i nā keiki e hoʻokō i nā pae holomua o ka ulu ʻana a me ka hoʻokō ʻana i nā pahuhopu hoʻonaʻauao.
• Hoʻōla kino: Kōkua i ka lanakila ʻana i ke kaulike, ka hoʻonohonoho ʻana, a me nā pilikia hele wāwae.
• Hoʻōla hana: Kōkua i ke keiki e hana kūʻokoʻa a hana i nā hana o kēlā me kēia lā.
• Nā mea kākoʻo: Pono paha ʻoe e hoʻohana i nā mea pale no kou kua, nā kuʻekuʻe wāwae, a me nā wāwae.
• Nā ʻano hānai waiū kūikawā: Nā mea e like me nā sopa kūikawā no nā pēpē i pilikia i ka hānai waiū.
• Ke hoʻokumu ʻana i nā ʻano hiamoe maikaʻi: Ke komo ʻana i ka maʻa o ka hiamoe ʻana i kahi manawa i hoʻonohonoho ʻia.
• Nā lāʻau lapaʻau e kōkua ai i ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe: Nā lāʻau lapaʻau e kōkua ai i ka neʻe pono ʻana o ka meaʻai ma ke kino.

Na ke kauka o kāu keiki e hoʻoholo i nā ʻano lapaʻau kūpono loa no kāu keiki.

Pehea e mālama ai i kahi keiki me ka Angelman syndrome?

I ka mālama ʻana i kahi keiki me ka maʻi Angelman, he mea nui loa ia e hahai i nā ʻōlelo a ke kauka.

• Ke hāʻawi ʻana i ka lāʻau lapaʻau e like me ke kauoha.
• Ke hana nei i nā loiloi hoʻomohala e like me ka mea i ʻōlelo ʻia.
• Ke komo ʻana i ka hoʻoikaika kino, ka hoʻoikaika hana, a me ka hoʻoikaika haʻiʻōlelo.
• E hele ana e ʻike i ke kauka i nā lā i hoʻonohonoho ʻia.

Pono paha kēia mau keiki i ke kōkua me nā hana o kēlā me kēia lā i ko lākou ola a pau. E kōkua ke kime lapaʻau o kāu keiki iā ʻoe me nā mea āpau, e pane i kāu mau nīnau, a e haʻi iā ʻoe e pili ana i nā hui kākoʻo e hiki ke kōkua.

I ka manawa hea ʻoe e pono ai e ʻike i ke kauka?

Inā loaʻa i kāu keiki ka maʻi Angelman, pono ʻoe e ʻike pinepine i kāu hui lapaʻau e hōʻoia i ka hana pono ʻana o nā lāʻau lapaʻau a me nā therapies.

• Inā ʻike ʻoe i kekahi mau hōʻailona hou a i ʻole inā manaʻo ʻoe e ʻoi aku ka ʻino o kahi hōʻailona e kū nei, e haʻi koke aku i kāu kauka .
• Inā loaʻa i kāu keiki kahi maʻi ʻōʻili no ka manawa mua , pono ʻoe e lawe koke iā ia i ka lumi pilikia.

He aha nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku ai i ke kauka?

Ke ʻike ʻoe ua loaʻa i kāu keiki ka maʻi Angelman, eia kekahi mau nīnau hiki iā ʻoe ke nīnau i ke kauka:

• He aha nā lāʻau lapaʻau maikaʻi loa e kāohi ai i nā hōʻailona o kaʻu keiki?
• Pehea e hiki ai iaʻu ke kōkua i kaʻu keiki e kamaʻilio maikaʻi aku ?
• Inā wau e hoʻolālā ana e loaʻa hou kahi keiki, e noʻonoʻo wau i ka hoʻāʻo genetic a i ʻole ke aʻoaʻo genetic.Makemake ʻoe e hana ia?
• Pehea e hiki ai iaʻu ke hoʻolālā maikaʻi loa no ke kākoʻo e pono ai kaʻu keiki i ka wā e hiki mai ana?
• Hiki iā ʻoe ke paipai i kahi hui kākoʻo?

Hiki ke pale ʻia kēia?

ʻAʻole hiki ke pale ʻia ka maʻi Angelman no ka mea ua hoʻokumu ʻia e nā loli genetic i kū i ka wā o ka fetal. Hoʻomaka pinepine ia me ke kumu ʻike ʻole ʻia.

He mea kākaʻikahi loa, hiki i kekahi poʻe ke hoʻoilina i kēia maʻi. Inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa kahi keiki, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ke aʻoaʻo genetic e hoʻomaopopo i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kahi maʻi i hiki ke hoʻokumu ʻia e kahi maʻi genetic a i ʻole kahi loli genetic i hiki ke hoʻoilina ʻia.

He aha kāu e ʻōlelo ai e pili ana i ke ola o kēia mau keiki?

He ola maʻamau ko ka hapa nui o ka poʻe me ka Angelman Syndrome. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole make mua kekahi me ke ʻano ma mua o ka mea me ka ʻole o ia mea. Eia nō naʻe, ʻokoʻa ke koʻikoʻi o nā hōʻailona mai kēlā kanaka a kēia kanaka. ʻO nā pilikia mai nā hopu ʻana a i ʻole nā ​​​​ʻeha koʻikoʻi mai ka hāʻule ʻana i kekahi manawa hiki ke hoʻoweliweli i ke ola. E hāʻawi ka hui lapaʻau o kāu keiki i ka lāʻau lapaʻau e pale aku i kēia mau hanana a mālama i kāu keiki.

No laila, pehea lā ka wā e hiki mai ana?

Hoʻomaopopo nā kauka i nā kumu he nui i ka wā e kamaʻilio ai e pili ana i ka wā e hiki mai ana o kāu keiki. Hiki iā ʻoe ke manaʻo i kekahi mau lohi i ka hele wāwae, kamaʻilio ʻana, a me ka ulu ʻana i ka wā e ulu ana kāu keiki. Eia nō naʻe, hiki i kāu keiki ke komo i nā hana, pāʻani, a aʻo pū me nā keiki ʻē aʻe o ko lākou mau makahiki.

Hiki i kekahi poʻe mākua me kēia maʻi ke noho ma o lākou iho, aʻo kekahi poʻe e pono paha i ka mālama kākoʻo i ko lākou wā ʻelemakule. No laila, ʻo ke kauka o kāu keiki ke kanaka maikaʻi loa e ʻike i ka mea e manaʻo ai i nā makahiki e hiki mai ana.

Hiki ke kaumaha a hoʻoluhi nui ʻia ke ʻike ʻana he mau hōʻailona ka minoʻaka mau a me ka helehelena hauʻoli o kāu keiki o kahi maʻi genetic. Eia nō naʻe, hiki i kāu keiki ke minoʻaka a hauʻoli mau ma hope o ka ʻike ʻia ʻana me Angelman Syndrome . ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ke lawe pinepine i kāu keiki i ke kauka e hōʻoia i ka holomua ʻana i ka wikiwiki e kūpono i kā lākou mau pono. E hele pū ana ka hui lapaʻau o kāu keiki me ʻoe i kēlā me kēia ʻanuʻu o ke ala. Mai kānalua e nīnau i nā nīnau e aʻo hou e pili ana i ke kūlana a e ʻike e pili ana i ka wā e hiki mai ana.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai

He maʻi laha ʻole ka Angelman Syndrome, akā ʻaʻole ia he mea hoʻoweliweli i ke ola. Inā ʻike ʻia kāu keiki e hauʻoli a minoʻaka mau ana, akā he lohi kona ulu ʻana, pilikia ka ʻōlelo, a i ʻole nā ​​pilikia hele wāwae, he mea nui e kamaʻilio me ke kauka e pili ana i ia mea.

• ʻO ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻomaka ʻana o ka lāʻau lapaʻau e kōkua nui i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke ola o ke keiki.
• No ke keikiHiki i nā hana e like me ka hoʻōla ʻōlelo, ka hoʻōla kino, a me ka hoʻōla hana ke kōkua nui.
• ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. ʻO nā hui kākoʻo a me nā ʻōlelo aʻoaʻo mai nā kauka he ikaika nui ia nou ma kēia huakaʻi.
• ʻO ka hauʻoli a me ka ʻakaʻaka o kāu keiki kou mea hōʻoluʻolu nui loa. E mālama i kēlā hauʻoli a e hoʻāʻo e hāʻawi i kāu keiki i ka mea maikaʻi loa. He mea nui loa ka loaʻa ʻana o kahi ʻano maikaʻi.

ʻO ka maʻi Angelman, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ke keiki, ka lohi o ka ulu ʻana, ka hoʻōla ʻōlelo, nā hopu ʻana, ka gene UBE3A, ka helehelena hauʻoli