Ke maʻalahi nei ʻoe i ka palapū? ʻAʻole anei ʻoe e kahe koko maʻalahi? E kamaʻilio kākou e pili ana iā Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Ke lōʻihi nei ka manawa e hoʻōki ai ʻoe a i ʻole kāu keiki i ke kahe ʻana o ke koko mai kahi ʻoki liʻiliʻi? A i ʻole he mau kiko polū wale nō kou (nā palapū) ma kou kino holoʻokoʻa? I kekahi manawa he mea maʻamau kēia mau mea, akā i kekahi manawa hiki iā lākou ke lilo i mea e hopohopo ai. ʻO ia ke kūlana a mākou e kamaʻilio ai i kēia lā, i kapa ʻia ʻo Glanzmann Thrombasthenia (GT). Mai hopohopo, e mālama mākou i nā mea āpau i maʻalahi.

He aha ka Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo Glanzmann Thrombasthenia (GT) kahi maʻi lōʻihi (ʻo ia hoʻi ke ola holoʻokoʻa) e hoʻoulu ai iā ʻoe e palapū maʻalahi a paʻakikī ke hoʻōki i ke kahe ʻana o ke koko. ʻO ke kumu nui he pilikia me nā platelets i loko o ko mākou koko, nā ʻāpana liʻiliʻi e kōkua i ke kāpili ʻana o ke koko.

E noʻonoʻo, inā loaʻa iā ʻoe ka GT, ma muli o kahi hoʻololi genetic i loko o kou kino, ʻaʻole hana kēia mau platelets i kahi protein koʻikoʻi e pono ai no ke kāpili ʻana o ke koko. Ma muli o kēia, lohi loa ka hana ʻana o ke kāpili ʻana o ke koko. ʻO ka hopena, nui kou kahe ʻana o ke koko. Hiki ke ʻokoʻa ka nui o kēia kahe ʻana mai kēlā kanaka a kēia kanaka. No kekahi poʻe, he kahe koko liʻiliʻi paha kēia e hiki ke mālama ʻia ma ka home. No kekahi poʻe , he koʻikoʻi paha ia e pono ai ka mālama ʻana i ka pilikia .

Pehea ka maʻamau o ka Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

He maʻi laha ʻole ʻo Glanzmann Thrombasthenia (GT). Wahi a nā loea lapaʻau, hoʻokahi wale nō i loko o hoʻokahi miliona mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa i hānau ʻia me kēia maʻi.

Eia nō naʻe, ma kekahi mau kaiāulu kahi i hoʻoili ʻia ai kēia ʻano hoʻoilina mai kēlā hanauna a i kēia hanauna, ʻoi aku ka kiʻekiʻe o kēia helu. ʻO ia hoʻi, ma ia mau kaiāulu, hiki i hoʻokahi i loko o kēlā me kēia ʻelua haneli tausani kānaka ke ʻike i kēia kūlana. Ua hōʻike ʻia ua kiʻekiʻe loa ka nui o nā pēpē i hānau ʻia me kēia kūlana GT ma kekahi mau ʻāina ma ka Hikina Waena, ma nā panalāʻau o Newfoundland a me Labrador ma Kanada, a ma waena o ke kaiāulu Romani ma Palani.

He aha nā hōʻailona o ka Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Inā loaʻa iā ʻoe ʻo GT, hiki iā ʻoe ke kahe koko ma mua o kekahi inā loaʻa iā lākou ka ʻeha like. A i ʻole e hoʻomaka paha ʻoe e kahe koko me ka manaʻo ʻole a me ke kumu ʻole.

ʻO nā hōʻailona nui o ka Glanzmann thrombosthenia (GT):

• ʻO ka palapū maʻalahi loa: ʻOiai kahi puʻupuʻu liʻiliʻi hiki ke hana i kahi palapū nui.
• ʻĀʻī koko: Hiki ke kahe maʻalahi kou mau ʻāʻī ke palaki ʻoe i kou mau niho.
• Ka kahe pinepine ʻana o ka ihu (epistaxis): Loaʻa paha i kekahi poʻe ke kahe o ka ihu i nā manawa he nui i ka pule, ʻoiai ke kū wale nei.
• Nā kiko poni a i ʻole nā ​​​​​​mākaʻi ma ka ʻili (purpura): He ʻokoʻa kēia mai nā palapū maʻamau a hiki ke lilo i mau kiko nui aʻe.
• Nā kiko liʻiliʻi poni, ʻeleʻele, a ʻulaʻula paha ma ka ʻili (petechiae): He mau kiko liʻiliʻi kēia e like me he mea lā ua hou ʻia e kahi pine.
• Menorrhagia: Ke kahe koko nui ʻana i ka wā o ka menstruation i nā wahine: Ke kahe koko kaumaha loa ma mua o ka maʻamau.

I loko o ka GT, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ke kahe ʻana o ke koko i loko ma mua o ke kahe ʻana mai kahi ʻeha o ka ʻili (e like me kahi ʻoki) a i ʻole nā ​​​​membber mucous (e like me loko o ka ihu a i ʻole ka waha).

No ke aha e kū mai ai ʻo Glanzmann Thrombasthenia (GT)? He aha nā kumu?

ʻO nā pēpē i hānau ʻia me Glanzmann Thrombasthenia (GT) e hoʻoilina i kahi kīnā, a i ʻole mutation , i loko o ka gene e hana ana i kahi protein i kapa ʻia ʻo integrin alpha IIb/beta 3, ka mea e kōkua ai i nā platelets koko e hoʻopaʻa. No ka hoʻomohala ʻana i ka GT, pono i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene kīnā mai ko lākou makuahine a me ko lākou makuakāne. Ua kapa ʻia kēia he autosomal recessive inheritance .

I ka manawa pinepine, ʻaʻole ʻike nā mākua he mea lawe lākou i kēia gene kīnā. ʻO kēia no ka mea e pono ai ʻelua mau gene kīnā e hōʻike i nā hōʻailona. ʻO ka mea lawe he kanaka nona hoʻokahi gene maʻamau a hoʻokahi gene kīnā.

Inā he mau mea lawe nā mākua ʻelua, he 25% ka manawa kūpono e loaʻa iā lāua kahi keiki me GT.

ʻO ka hoʻomaka ʻana o Glanzmann Thrombasthenia (GT) ma hope aku

Hiki i kekahi poʻe ke loaʻa iā GT ma hope o ke ola. He mea kākaʻikahi loa kēia. ʻOiai hiki ke hana ʻia, ke hoʻokaʻawale nei nā loea lapaʻau iā Glanzmann Thrombasthenia (GT) ma ke ʻano he maʻi kahe koko hānau .

Penei ke ʻano o ka ulu ʻana o GT ma hope aku, ke hana kou kino i nā antibodies e kūʻē i ka protein integrin alpha IIb/beta 3 i ʻōlelo ʻia ma luna. Hiki i kekahi mau maʻi, ʻoiai kekahi mau lāʻau lapaʻau, ke hana i kēia. Akā ua like ka hopena. No ka mea, ʻaʻole lawa ka protein hana, ʻoi aku ka lōʻihi o ka paʻa ʻana o kāu mau platelets.

He aha nā pilikia e hiki mai ana o Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Hiki i nā wāhine ke loaʻa i ka anemia nele i ka hao ma muli o ke kahe koko nui o ka menstrual. I nā hihia koʻikoʻi, hiki i ka GT ke hoʻoulu i ke kahe koko nui a hoʻoweliweli i ke ola (hemorrhaging). He kiʻekiʻe loa kēia pilikia i nā wā o ke kahe koko nui , e like me ka hānau keiki ʻana a i ʻole ke ʻoki ʻana.

Akā, mai hopohopo, inā ua ʻike ʻia ʻoe me GT, hiki i kāu kauka ke hana i nā hana e pono ai e pale aku i kēia mau pilikia.

Pehea ʻoe e ʻike pono ai inā loaʻa iā ʻoe ka Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Diagnosis)

Hoʻohana nā kauka i nā hoʻokolohua like ʻole e ʻike ai i ka GT. Hoʻomaopopo pinepine ʻia i ka wā kamaliʻi. Ma ke ʻano he makua, inā ʻeha maʻalahi kāu keiki, he pinepine ke kahe koko o ka ihu, a i ʻole he lōʻihi ka manawa e hoʻōki ai i ke kahe koko, makemake paha ʻoe e lawe i kāu keiki i ke kauka. I kekahi manawa, i nā manawa koʻikoʻi o ke ola o kahi keiki, no ka laʻana:

• I ke ʻoki poepoe ʻana i ke keiki.
• I ka wā e hāʻule ai ka niho pēpē mua.
• Inā he kaikamahine, ʻo ia ka wā e hiki ai ʻo ia i kona wā mua (menarche).

I kēia manawa, e ʻike paha ʻoe i ke kahe koko nui a mau paha. ʻOi aku ma mua o 80% o ka poʻe me Glanzmann Thrombasthenia (GT) i ʻike ʻia ma mua o ka makahiki 14, a he nui ka poʻe i ʻike ʻia ma mua o ka makahiki 5. ʻO ka poʻe i ʻike ʻia me GT i ko lākou wā makua, ʻaʻole paha lākou e ʻike he loaʻa iā lākou a hiki i ka loaʻa ʻana o kahi ʻeha nui a ulia paha.

He aha nā hoʻokolohua e hana ʻia nei no kēia?

Hoʻohana nā kauka i nā hoʻokolohua koko e ʻike ai iā Glanzmann Thrombasthenia (GT). Hiki i kēia mau hoʻokolohua ke hōʻike i nā pilikia me:

• Kou mau platelets: Hiki i kahi hoʻāʻo helu koko piha (CBC) ke nānā inā he maʻamau kāu helu platelet. Hiki i kahi palaki koko peripheral ke nānā inā he ʻano ʻē lākou.
• Pehea ka maikaʻi o kou mau ʻūpā koko: Hiki i kekahi mau hoʻokolohua, e like me ka hoʻāʻo Prothrombin Time (PT) a me ka hoʻāʻo Partial Thromboplastin Time (PTT), ke ana i ka wikiwiki a me ka maikaʻi o kou mau ʻūpā koko. Hiki i kēia mau mea ke kōkua i ka hoʻopau ʻana i nā maʻi kahe koko maʻamau i loaʻa nā hōʻailona like me GT (e.g., ka maʻi von Willebrand, Bernard-Soulier syndrome).
• Integrin alpha IIb/beta3: Hiki i nā hoʻokolohua e like me ke kahe ʻana o ka cytometry a me nā panela antibody monoclonal ke haʻi inā he hemahema a kīnā paha kou i kēia protein. Hiki iā lākou ke ʻike inā he mau antibodies kou e hoʻouka ana i kēia protein.
• Kou mau genes: Hiki i nā hoʻokolohua genetic ke hōʻoia inā loaʻa iā ʻoe nā mutations genetic (nā genes i kapa ʻia ʻo `ITGA2B` a me `ITGB3`) e hoʻoulu ai iā GT.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Inā ua ʻike ʻia ʻoe me GT, e aʻo aku kāu kauka iā ʻoe pehea e hōʻemi ai i kou pilikia o ke kahe ʻana o ke koko. Pono paha ʻoe e hana pū me kahi hematologist . Ma waho aʻe o nā mea hiki iā ʻoe ke hana e pale aku ai i ke kahe ʻana o ke koko, e hilinaʻi ka lāʻau lapaʻau i ke koʻikoʻi o kou kahe ʻana o ke koko.

No ke kahe koko liʻiliʻi a kaulike paha

ʻO nā lāʻau lapaʻau no ia mau hihia:

• Kaomi ʻana: E aʻo aku kāu kauka iā ʻoe pehea e kaomi ai e hōʻemi i ke kahe ʻana o ke koko mai kahi ʻeha a hoʻōki i ke kahe ʻana o ka ihu liʻiliʻi. No ke kahe ʻana o ka ihu nui, e kau paha kāu kauka i kahi mea e like me ka gauze a i ʻole ka huʻa i loko o kou ihu e hoʻōki i ke kahe ʻana o ke koko (paʻa ʻana i ka ihu).
• Nā lāʻau lapaʻau: Pono paha ʻoe i nā lāʻau lapaʻau e like me ka fibrin sealant (mea e like me ke kāpili koko), gelatin foam, topical thrombin, a me nā mea antifibrinolytic e kōkua i ke kāpili koko.

No ke kahe koko nui

ʻO ke kahe koko nui i hoʻokumu ʻia e Glanzmann Thrombasthenia (GT) e pono ai ka mālama koke . ʻO nā lāʻau lapaʻau e komo pū ana:

• Nā hoʻoili platelet: Pono paha ʻoe e hāʻawi ʻia nā platelet e hoʻōki i ke kahe koko nui, a i ʻole e pale i ke kahe koko ma mua o ke ʻoki kino nui a i ʻole ka hānau keiki ʻana. Pili kēia i ka hāʻawi ʻana iā ʻoe i nā platelet mai kahi mea hāʻawi olakino.
• Ka hoʻoili koko koko ʻulaʻula: Inā ua nalowale nui ke koko iā ʻoe, hiki ke hāʻawi ʻia iā ʻoe nā koko koko ʻulaʻula e hoʻopiha hou i kēlā nui.
• ʻO ka recombinant coagulation factor VIIa (rFVIIa): Pono paha kēia lāʻau lapaʻau inā ʻaʻole kūpono ʻoe no nā hoʻoili platelet.
• ʻO ka hoʻoili ʻana o nā cell kumu hematopoietic: ʻO ka hoʻoili ʻana o nā cell kumu wale nō ka lāʻau lapaʻau hiki ke ho'ōla no GT. He koho paha kēia no nā hihia koʻikoʻi o GT ʻaʻole hiki ke kāohi ʻia e nā ʻano hana ʻē aʻe. Ma kēia, ua hoʻokomo ʻia nā cell kumu mai kahi mea hāʻawi i loko o kou kino.

Aia kekahi mau pilikia i ka mālama ʻana?

ʻAe, ʻoiaʻiʻo nō. Ma waena o 20% a me 30% o ka poʻe i loaʻa nā platelets e hoʻomohala i nā antibodies e kūʻē iā lākou i ka hala ʻana o ka manawa. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole e hana nā platelets hou a lākou e loaʻa ai. Inā hana ʻia kēlā, pono ʻoe e hele i kahi lāʻau ʻē aʻe, e like me ka injection rFVIIa. Akā he mau pilikia nō hoʻi kēlā lāʻau. No ka laʻana, hiki iā ia ke hoʻoulu i kou koko e paʻa nui.

ʻOiai hiki i nā hoʻoili cell kumu ke ho'ōla iā Glanzmann Thrombasthenia (GT), hiki ke paʻakikī ka loaʻa ʻana o kahi kūpono no kou kino. I nā hoʻoili cell kumu no GT, he mau hoahānau pinepine nā mea hāʻawi. Inā loaʻa kahi kūpono, aia kahi pilikia e hōʻole kou kino i nā cell mea hāʻawi. Ua kapa ʻia kēia maʻi ʻo Graft versus Host Disease (GvHD) .

Ke kamaʻilio kāu kauka me ʻoe e pili ana i nā koho lapaʻau, e wehewehe ʻo ia i nā pilikia a me nā pono ma mua.

He aha ke ʻano o ka wā e hiki mai ana e hiki i kekahi me GT ke manaʻo?

ʻAʻohe ʻelua poʻe me Glanzmann Thrombasthenia (GT), ʻoiai inā no ka ʻohana hoʻokahi lāua a he like ka hoʻololi ʻana o ka genetic, e ʻike like ʻole i ka maʻi. ʻO ka nui o ke kahe koko āu e loaʻa ai a me nā mea āu e pono ai e hana e mālama i kou kūlana e pili ana i kou kūlana kikoʻī.

ʻO ka nūhou maikaʻi, me ka mālama pono ʻana, ʻo ka hapa nui o ka poʻe me Glanzmann Thrombasthenia (GT) e ola maʻamau me ke ola maʻamau. I kekahi mau hihia, hiki ke emi iho ka nui o ke kahe ʻana o ke koko i ko lākou ʻelemakule ʻana.

Pehea e hiki ai iaʻu ke ola maikaʻi me GT? (Pehea e mālama ai iaʻu iho)

Inā loaʻa iā ʻoe ʻo GT, e hana pū me kāu kauka e hōʻemi i kou pilikia o ke kahe ʻana o ke koko a me ka anemia koʻikoʻi. Pono ʻoe e hana i kēia mau mea:

• E ʻike pono i nā lāʻau lapaʻau āu e pono ʻole ai e lawe.E noho mamao loa mai nā lāʻau hoʻokahe koko (e like me ka aspirin a me nā NSAID ʻē aʻe) a me nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe a kāu kauka i haʻi aku ai ʻaʻole ʻoe e lawe.
• E mālama pono i kou olakino waha. ʻO ka palaki ʻana a me ka floss ʻana i kou mau niho i kēlā me kēia lā, a me ka ʻike mau ʻana i kāu kauka niho hiki ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i ka pilikia o ke kahe ʻana o ke koko.
• E mālama pono hoʻi i kou ihu. ʻO ka mālama ʻana i ka pulu o loko o kou ihu e hiki ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i ka pilikia o ke kahe ʻana o ke koko ihu. Hiki iā ʻoe ke hoʻohana i kahi humidifier, hoʻohana i ka pīpī ihu, a i ʻole e hoʻopili i kahi Vaseline liʻiliʻi i loko o kou ihu e pale aku ai i ka maloʻo ʻana.
• E mālama i ke kahe koko nui o ka menstruation. ʻO ka hoʻohana ʻana i ka kaohi hānau hormonal hiki ke kōkua i ka pale ʻana i nā menstruation kaumaha. E kamaʻilio me kāu gynecologist e pili ana i kēia.
• E komo i kahi kūpeʻe lima makaʻala lapaʻau. E lawe mau i kahi kāleka ID me ʻoe i hiki iā ʻoe ke ʻike iā ʻoe iho he maʻi kahe koko i ka wā pilikia. Hiki iā ia ke hoʻopakele i kou ola.
• E hoʻolālā i ka mea e hana ai inā loaʻa iā ʻoe kahi hanana koko. E ʻike i ka manawa e mālama ai ma ka home a me ka manawa e ʻike koke ai i ke kauka. E ʻike i ka mea e kamaʻilio ai a me kahi e hele ai. Ma kēlā ala, ʻaʻole e lohi loa ka loaʻa ʻana o ka lāʻau.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Inā ʻoe a i ʻole kāu keiki e hōʻike maʻalahi ana i nā hōʻailona o ke kahe koko, e ʻike i ke kauka. He mea maʻamau ka palapū a me ke kahe ʻana o ka ihu. Akā inā loaʻa pinepine kēia mau hōʻailona, ​​a inā lōʻihi ka manawa e pau ai ke kahe ʻana o ke koko - e ʻike pono i ke kauka.

Āhea ʻoe e hele ai i ka Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Inā he kahe koko kou hiki ʻole ke hoʻōki, me ke kahe koko nui o ka menstrual, e hele pololei i ka ʻoihana pilikia (ETU) me ka ʻole o ka hoʻonohonoho ʻana i kahi manawa e ʻike ai i ke kauka. ʻO nā hōʻailona e makaʻala ai:

• He kahe koko ʻana o ka ihu ʻaʻole e pau no hoʻokahi hola.
• Ke kahe nui ʻana o ka menstruation e mau ana no ʻelua hola a ʻoi aku paha, e hoʻomaʻū ana i ʻelua tampons a i ʻole ʻelua pads i kēlā me kēia hola a ʻoi aku paha.

Nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku i kāu kauka

Mai poina e nīnau i nā nīnau e like me kēia:

• He aha nā hoʻokolohua e pono e hana ʻia e ʻike ai i koʻu kūlana?
• He aha ke ʻano o ka lāʻau lapaʻau e pono ai iaʻu?
• He aha nā hoʻololi o ke ʻano o ka nohona e hiki iaʻu ke hana e mālama ai i koʻu kūlana?
• He aha ka manawa kūpono e hoʻoilina ai kaʻu keiki i kēia maʻi GT?
• Ke paipai nei ʻoe i ka hoʻāʻo genetic inā wau e noʻonoʻo nei e hāpai?

He maʻamau anei ka helu platelet i nā poʻe me GT?

ʻO ka maʻamau, he maʻamau ka helu ʻana o nā platelet i ka Glanzmann Thrombasthenia (GT).ʻAʻole ka helu o nā platelets ka pilikia. Akā, he pilikia ia me ka protein e kōkua ana i nā platelets e pili pū, ka mea e pale ai i nā platelets mai ka hoʻopili pono ʻana.

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka Glanzmann Thrombasthenia (GT) a me ka Bernard-Soulier syndrome (BSS)?

ʻO Glanzmann Thrombasthenia (GT) a me Bernard-Soulier syndrome (BSS) he mau maʻi genetic kakaikahi e hoʻopilikia ai i ke ʻano o ke kāpili ʻana o kou koko. Akā, ua hoʻokumu ʻia lākou e nā hoʻololi gene like ʻole. He ʻokoʻa nō hoʻi nā pilikia kikoʻī me kāu mau platelets koko. Hiki i ka poʻe me BSS ke loaʻa i nā helu platelet haʻahaʻa a me nā platelets nui ʻē aʻe.

Nā mea nui e hoʻomanaʻo mai nā mea a mākou i kūkākūkā ai (Leka Lawe-Home)

He maʻi ola holoʻokoʻa ʻo Glanzmann Thrombasthenia (GT) e pono ai ʻoe a me kāu hematologist e nānā pono. Me GT, ʻaʻohe ala e wānana ai i ke koʻikoʻi (a i ʻole ka liʻiliʻi) o kou kahe koko. Eia nō naʻe, ʻo ka hana ʻana i nā hana e hōʻemi i kou kahe koko e hiki ke kōkua iā ʻoe e olakino. Inā koʻikoʻi kāu GT, hiki i nā lāʻau lapaʻau e like me ke kahe ʻana o ka platelet ke kōkua pū kekahi.

ʻOiai ʻaʻole hiki iā ʻoe ke kāohi i ka hānau ʻia ʻana me kēia maʻi, e hoʻomanaʻo he mau koho kāu e hoʻokele ai iā ia ma ke ʻano e hoʻopilikia ʻole ai i kou ʻano ola. Mai makaʻu e ʻimi i ka ʻōlelo aʻoaʻo lapaʻau a mālama iā ʻoe iho. A laila hiki iā ʻoe ke ola maikaʻi me kēia maʻi.

ʻO Glanzmann thrombasthenia, GT, kahe koko, nā platelets koko, nā maʻi genetic, bruising, maʻi kahe koko, nā platelets