Ke hana pono nei ka metabolism o kāu keiki? (E aʻo kākou e pili ana i nā hewa hānau o ka Metabolism)

ʻAʻole anei e piʻi ana ke kaumaha o kāu keiki liʻiliʻi e like me ka mea i manaʻo ʻia? A i ʻole ua luhi mau ʻo ia a hiamoe hoʻi? I kekahi manawa, ma hope o kēia mau mea, aia paha kahi maʻi olakino a mākou i lohe ʻole ai, akā hiki ke lilo i mea nui loa. I kēia lā ke kamaʻilio nei mākou e pili ana i ia ʻano maʻi. ʻO ia nā hewa hānau o ka metabolism, a i ʻole ma nā ʻōlelo lapaʻau, ke kūlana i kapa ʻia ʻo Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Mai makaʻu, ʻoiai inā he paʻakikī iki ka inoa, e kamaʻilio maʻalahi kākou e pili ana.

He aha kēia 'kaʻina hana metabolic'?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ua like ko kākou kino me ka ʻenekini o ke kaʻa. ʻO ka meaʻai a kākou e ʻai ai a inu ai, ʻo ia ka wahie e hoʻoikaika ai i kēia ʻenekini. ʻO ka metabolism ke kaʻina holoʻokoʻa o ka lawe ʻana i kēia wahie a hoʻolilo iā ia i ikehu, e hana ana i nā mea e pono ai ke kino e ulu, a me ka hoʻopau ʻana i nā huahana ʻōpala. Ke hana pono kēia, olakino ko kākou kino.

No laila, ʻo kahi hewa hānau o ka metabolism (IEM) he hewa liʻiliʻi ia, he hewa hānau ma kekahi wahi o kēia ʻenekini, kēia kaʻina hana metabolic. ʻO kēia ke kumu o ka hiki ʻole i ke kino ke hoʻololi pono i kekahi mau meaʻai i ikehu, a i ʻole hiki ʻole ke wehe i nā mea ʻawahia ʻino mai ke kino, e hōʻiliʻili ana i loko o ke kino.

He aha nā ʻano nui o ka maikaʻi IEM?

He mau haneli o ia mau kūlana. He ʻokoʻa kēlā me kēia. Akā e makaʻala kākou i kekahi o nā ʻano maʻamau. ʻO ka maʻamau, ua kapa ʻia kēia mau mea ma muli o ka enzyme i nele i ka hana.

No ke aha kēia e hana ʻia ai? Iā wai kēia e hana ʻia ai?

ʻO kēia ka mea nui loa. Hoʻokumu ʻia kēia mau kūlana e kahi hoʻololi genetic . ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia ma muli o kekahi hewa ma ka ʻaoʻao o ka makuahine a i ʻole ka makuakāne. Hoʻokumu ʻia ia e kahi loli maalea loa e hana ʻia ana i ka wā o ka māhele ʻana o nā cell i ka wā e hāpai ʻia ai ke keiki.

Ke kuhikuhi mai nei nā genes i loko o ko kākou kino iā kākou e hana i nā protein i kapa ʻia he enzymes e pono ai no nā kaʻina hana metabolic. E noʻonoʻo i kēia mau enzymes e like me nā limahana i loko o ko kākou kino. I ke ʻano o IEM, ʻo ka mea e hana ʻia ana, ma muli o kēlā kīnā genetic, ʻaʻole i loaʻa i kēia mau limahana nā kuhikuhi e hana pono.

He aha nā hōʻailona o kēia maʻi?

Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona mai kēlā kanaka a kēia kanaka a ma muli o ke ʻano o ka maʻi. I kekahi manawa hiki ke maʻalahi loa nā hōʻailona, ​​​​akā i kekahi manawa hiki ke koʻikoʻi. Eia kekahi o nā hōʻailona maʻamau.

• Ka holomua ʻole o ka ulu ʻana: Ka hiki ʻole ke piʻi i ke kaumaha a i ʻole ke kiʻekiʻe.
• Makemake nui:Ka hoʻokaʻulua ʻole o ke keiki e ʻai a inu paha i ka waiū.
• Ka luhi mau a me ka hiamoe: Hoʻopalaleha pinepine ke keiki a ʻaʻole hana.
• Ka emi ʻana o ke kaumaha.
• Ke loaʻa nei i kahi maʻi (nā hopu).
• ʻAla ʻē mai ka mimi, ka hou, a i ʻole ka hanu: No ka laʻana, hiki i kekahi mau maʻi ke loaʻa kahi ʻala ʻono, aʻo kekahi paha he ʻala ʻokoʻa loa.
• ʻEha ka ʻōpū a me ka luaʻi.

ʻAʻole nā ​​keiki a pau me kēia mau hōʻailona he IEM, akā inā hoʻomau kekahi a ʻoi aku paha o kēia mau hōʻailona, ​​​​he mea nui e ʻike koke i ke kauka.

Pehea e ʻike ai i kēia maʻi?

ʻO ka mea pōmaikaʻi, i kēia lā, hiki ke ʻike ʻia ka nui o kēia mau maʻi ma hope koke o ka hānau ʻana. Ma kekahi mau ʻāina, ʻike ʻia kēia mau mea ma o ka nānā ʻana i nā keiki hānau hou. Ma Sri Lanka, hana ʻia kēia mau hoʻokolohua no kekahi mau maʻi.

ʻO nā hoʻokolohua nui i hoʻohana ʻia no ka ʻike ʻana i ka maʻi:

• Nā hoʻāʻo koko a me ka mimi (Metabolic testing): Hiki i kēia ke ʻike i nā mea kemika ʻē i hōʻiliʻili ʻia i loko o ke kino.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina: Hiki i kahi hāpana koko a i ʻole ka hāpana lawai ke kōkua i ka hoʻoholo pololei ʻana i ka gene i hemahema.
• Amniocentesis: I ka wā hāpai, hiki ke lawe ʻia kahi hāpana liʻiliʻi o ka wai amniotic e hoʻopuni ana i ka pēpē e ʻike inā loaʻa i ka pēpē kēia maʻi.
• Hoʻokolokolo maka: Hiki ke hana ʻia kahi hoʻokolokolo maka, no ka mea, hiki i kekahi mau kūlana IEM ke hoʻopilikia i nā maka.

Pehea e mālama ʻia ai?

ʻOkoʻa nā ʻano lapaʻau ma muli o ke ʻano o ka maʻi, akā ʻo ka pahuhopu nui ka hoʻōki ʻana i ke kino mai ka omo ʻana i nā mea hiki ʻole iā ia ke lawelawe a me ka wehe ʻana i nā mea ʻawahia i hōʻiliʻili ʻia i loko o ke kino.

1. Ke hoʻololi ʻana i kāu meaʻai: ʻO kēia ka lāʻau lapaʻau nui. Pono e hoʻopau loa ʻia nā meaʻai hiki ʻole i ke kino ke hana (e like me kekahi mau protein, nā momona) mai ka meaʻai. Pono kēia i ka ʻōlelo aʻo a kahi meaʻai meaʻai a me ke kauka.

2. Ka lawe ʻana i ka lāʻau lapaʻau: Hiki ke hāʻawi ʻia ka pani ʻana o ka enzyme a i ʻole nā ​​lāʻau lapaʻau e kōkua ai i ka wehe ʻana i nā mea ʻawahia e pani ai i nā enzymes nele o ke kino.

3. Dialysis: I kekahi mau hihia koʻikoʻi, pono paha e wehe ʻia nā mea ʻawahia i hōʻiliʻili ʻia i loko o ke koko me ke kōkua o kahi mīkini.

4. Hoʻoili kino: I nā hihia koʻikoʻi loa, pono paha ka hoʻoili akepaʻa, no ka laʻana.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Inā he makuahine hāpai ʻoe, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā hoʻokolohua e hiki ke hana ʻia no kāu pēpē.

Inā loaʻa i kāu keiki kekahi o nā hōʻailona i ʻōlelo ʻia ma luna nei, ʻoiai inā he mau pilikia ulu, e ʻike pono i ke kauka pediatric.

ʻO ka mea nui loa: Inā loaʻa kāu keiki i ka maʻi hīkī a palaualelo loa paha, e lawe koke iā lākou i ka Emergency Treatment Unit (ETU) o ka haukapila kokoke loa.

Hiki ke paʻakikī ke noho me kēia mau kūlana, ʻoiai i ka wā e pili ana i ka ʻai. Akā me ke aʻo lapaʻau kūpono a me ka mālama ʻana, hiki i kēia mau keiki ke ola maʻamau a hauʻoli.