He piʻi anei kēia o ka ammonia i loko o kou kino? E aʻo kākou e pili ana i ka OTC Deficiency!

Ua lohe paha ʻoe inā nele ko mākou kino i kekahi mau mea, hiki ke kū mai nā pilikia nui. ʻO ia ke ʻano o kēia hemahema OTC. E noʻonoʻo i ka mea e hiki mai ana inā nele kou akepaʻa i kahi enzyme e pono ai ke hana pono? ʻOiai he moʻolelo koʻikoʻi kēia, aia nā lāʻau lapaʻau maikaʻi. E kamaʻilio kākou e pili ana i kēia me nā kikoʻī hou aku, ʻeā?

He aha maoli kēia hemahema OTC?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka hemahema o ka OTC ʻo ia hoʻi ʻaʻole hiki i kou ake ke hana pono i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo Ornithine Transcarbamylase (OTC). He mea nui loa kēia enzyme OTC no ka mea kōkua ia i ka wehe ʻana i kahi mea ʻawahia i kapa ʻia ʻo ammonia mai ko mākou koko. No laila, ke haʻahaʻa kēia enzyme, hoʻomaka ka ammonia e hōʻiliʻili i loko o ke kino. He maʻi pōʻaiapuni urea maoli kēia.

I kēia manawa, e nānā kākou pehea e hana ai kēia. Ke ʻai kākou i ka protein, wāwahi nā bacteria i loko o ko kākou ʻōpū i ka protein a hana i ka ammonia ma ke ʻano he huahana ʻōpala. A laila lawe ko kākou ake i kēia ammonia a hoʻololi iā ia i urea ma ke kaʻina hana i kapa ʻia ʻo ka pōʻaiapuni urea. ʻO ia ke kumu o ka enzyme OTC. A laila kānana ko kākou mau puʻupaʻa i kēia urea mai ke koko a hoʻokuʻu iā ia ma ke ʻano he mimi. Maopopo iā ʻoe? No laila, i ka pau ʻana o ka OTC, hele hewa kēia kaʻina hana holoʻokoʻa.

He aha nā ʻano nui o kēia maʻi?

Ua māhele nui ʻia ka hemahema OTC i ʻekolu ʻano, ma muli o ka manawa e pono ai no ka ʻike ʻia ʻana o nā hōʻailona:

• ʻAno hānau hou: ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi loa. ʻIke ʻia nā hōʻailona i loko o nā lā 30 mua o ka hānau ʻana. Pono kēia mau pēpē i ka mālama koke ʻia.
• ʻAno waena: Hoʻopilikia pinepine kēia i nā keiki mai hoʻokahi mahina a hiki i ka 16 mau makahiki.
• ʻAno hoʻomaka lohi: Hiki ke ʻike ʻia kēia ma hope o ka makahiki 16, i kekahi manawa a hiki i ka makahiki 60. ʻO kēia ka mea ʻoi loa ka ʻino o nā ʻano ʻelua ʻē aʻe.

ʻO wai ka mea i ʻoi aku ka paʻakikī o ka loaʻa ʻana o ka hemahema OTC?

He maʻi laha ʻole ka hemahema o ka OTC. Eia nō naʻe, ʻo ia ka maʻi maʻamau o nā maʻi pōʻaiapuni urea. Wahi a nā kānaka noiʻi, hiki iā ia ke hoʻopilikia i hoʻokahi i loko o 14,000 a i ʻole hoʻokahi i loko o 80,000 poʻe ma ka honua holoʻokoʻa. Eia kekahi, hoʻopilikia pinepine kēia ʻano i nā keikikāne a ʻoi aku ka koʻikoʻi .

He aha nā hōʻailona o ka nele o ka OTC?

ʻOkoʻa nā hōʻailona o kēia maʻi ma muli o ka manawa o ka hoʻomaka ʻana. I nā pēpē hānau hou, ʻoi aku ka koʻikoʻi o nā hōʻailona. ʻIke pinepine ʻia kēia mau hōʻailona ma hope o ka ʻai ʻana i kahi meaʻai waiwai i ka protein.

Nā hōʻailona i nā pēpē hānau hou

Inā loaʻa i kahi pēpē kēia maʻi, hiki iā ʻoe ke ʻike i nā mea e like me kēia:

• Hōʻole lākou e ʻai a inu paha, ʻaʻole hoʻi lākou e inu waiū.
• Ka luaʻi pinepine ʻana.
• Hopohopo loa, uē mau.
• Manaʻo mau i ka hiamoe a me ke ola ʻole (`Lethargy`).
• Hiki ke loaʻa nā hopu ʻana.
• Kino ola ʻole, e like me ka ʻāpana lole (`Hypotonia`).
• Hiki ke pehu a hoʻonui ʻia ke akepaʻa ('Hepatomegaly').

E noʻonoʻo i ka makaʻu o kahi makuahine inā loaʻa kahi mea e like me kēia i kahi pēpē hānau hou . ʻO ia ke kumu he mea nui e makaʻala i kēia mau hōʻailona.

Nā hōʻailona i nā keiki mai hoʻokahi mahina a hiki i 16 mau makahiki

Hiki i nā keiki ma luna o hoʻokahi mahina a ma lalo o 16 mau makahiki ke ʻike i nā hōʻailona i ʻōlelo ʻia ma luna. Eia kekahi, hiki iā ʻoe ke ʻike i kēia mau mea:

• Ka huikau, he kūlana o ka huikau noʻonoʻo.
• ʻO Delirium, e like me nā hallucinations.
• Ka nalowale o ke kaulike a me ka hiki ʻole ke hele pono ('Ataxia').

Nā hōʻailona i nā pākeke

Inā loaʻa kēia ʻano i kahi pākeke, hiki ke loaʻa nā hōʻailona hou aʻe, me nā hōʻailona i nā keiki ʻōpio i ʻōlelo ʻia ma mua:

• Ka luaʻi.
• ʻO nā ʻeha poʻo e like me ka migraines.
• Paʻakikī i ka ʻōlelo ʻana, ʻōlelo slurred (Dysarthria).
• ʻO ka hallucinations ka ʻike ʻana a i ʻole ka lohe ʻana i nā mea i ʻike ʻole ʻia.
• ʻIke pōwehiwehi a i ʻole nā ​​​​​​pilikia ʻē aʻe.

No ke aha i loaʻa ai kēia hemahema OTC? He aha nā kumu?

He maʻi hoʻoilina ka hemahema OTC. ʻO ia hoʻi, ua hoʻokumu ʻia e nā loli i loko o kā mākou DNA. Ua ʻike nā kānaka noiʻi a hiki i kēia manawa ma kahi o 400 mau loli DNA e hiki ai ke hoʻoulu i kēia maʻi. Eia nō naʻe, i kekahi mau hihia (ma kahi o 20 pakeneka o nā hihia), hiki ke hoʻokumu ʻia e kahi loli DNA i hiki ʻole ke ʻike ʻia e nā hoʻokolohua.

ʻElua ala nui e hiki ai i kēia mau loli DNA (`DNA`):

• Hoʻoilina: Hiki i kahi pēpē ke hoʻoilina i kēia hoʻololi DNA mai ko lākou makuahine. Inā hana ʻia kēia, e loaʻa i ke keikikāne ka maʻi. Inā he mea lawe ke kaikamahine, e hoʻopilikia ʻia ʻo ia. ʻOkoʻa kēia mai kēlā ʻāina a i kēia ʻāina, akā maʻamau ma waena o 36% a me 80% o nā hihia.
• ʻAno hoʻoilina ʻole (de novo): I kēia hihia, ʻaʻole i hoʻoilina ka pēpē i ka loli DNA. ʻO ke ʻano kēia, ua hana hewa ʻia ka loli i ka wā e ulu ana ka pēpē i loko o ka ʻōpū o ka makuahine.

ʻO ka hemahema OTC hoʻoilina he maʻi X-linked . ʻO ke ʻano kēia, ʻo nā wahine wale nō ka mea lawe a ʻaʻole lākou e loaʻa i ka maʻi piha. Eia nō naʻe, hiki nō iā lākou ke loaʻa nā hōʻailona. Ua hōʻike ʻia e ka noiʻi ma waena o 10% a me 20% o nā wahine lawe e loaʻa nā hōʻailona i kekahi manawa o ko lākou ola.

He aha nā pilikia e hiki mai ana ma muli o ka hemahema o ka OTC?

Hiki i ka hemahema o ka OTC ke hana i nā pae kiʻekiʻe o ka ammonia i loko o ke koko. ʻO kēia pae kiʻekiʻe o ka ammonia i loko o ke koko (Hyperammonemia) he mea ʻawahia i ka lolo . Hiki i kēia ke alakaʻi i ka encephalopathy metabolic.Inā lilo kēia i mea koʻikoʻi a mau paha no ka manawa lōʻihi, hiki ke loaʻa nā pilikia koʻikoʻi, e like me:

• Ke kīnā noʻonoʻo a me nā lohi o ka ulu ʻana.
• Nā maʻi neurological e like me ka cerebral palsy.
• ʻO ka hāʻule ʻana i loko o ka coma, ʻo ia hoʻi ka nalowale ʻana o ka ʻike.
• ʻO ka mea pōʻino, hiki nō ke make.

ʻO kēia mau pilikia ka mea maʻamau, a ʻoi aku ka koʻikoʻi, i nā pēpē hānau hou me ka hemahema OTC.

Hiki i ka hemahema OTC ke lilo i mea weliweli loa i ka wā hāpai. Eia nō naʻe, hiki ke mālama i ke kūlana i ka wā hāpai a loaʻa kahi pēpē olakino. Inā loaʻa iā ʻoe ka hemahema OTC, a inā he moʻolelo ko kekahi o kou ʻohana no kēia kūlana, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka hānau keiki a me ke kauka wahine (`Ob/Gyn`). A laila hiki iā lākou ke hana pū me nā kauka e mālama i kou hemahema OTC e hoʻonohonoho i ka mālama āu e pono ai.

Pehea e ʻike ai nā kauka (diagnose) i ka hemahema OTC?

ʻIke nui ʻia ka hemahema OTC ma o nā hoʻokolohua hoʻokolohua, ʻoiai nā hoʻokolohua koko a me nā hoʻokolohua mimi. I nā hihia he nui, hiki ke ʻike ʻia ma mua o ka hānau ʻana o kahi pēpē ma o nā hoʻokolohua DNA. Eia nō naʻe, ʻoiai he maʻi genetic ka hemahema OTC, ʻaʻole hiki i kēia mau hoʻokolohua ke ʻike i nā loli DNA āpau e hiki ai ke kumu. ʻO kēia no ka mea he nui nā ʻano loli DNA e hiki ai ke kumu.

Ma muli o nā kānāwai a me nā lula o ka ʻāina āu e noho nei, aia paha he ʻōnaehana e hoʻāʻo ai i kēlā me kēia keiki hānau hou no ka hemahema OTC. Ma ia mau wahi, ʻoi aku ka kiʻekiʻe o ka manawa e ʻike mua ai i ka maʻi.

Eia nō naʻe, ma nā wahi i loaʻa ʻole ai kēlā mau ʻano hoʻāʻo maʻamau, hiki ke paʻakikī i nā kauka akamai ke ʻike i ke kūlana ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē. ʻO kēia no ka mea he maopopo ʻole nā ​​​​hōʻailona i nā pae mua a hiki ke like me nā maʻi ʻē aʻe. I nā hihia koʻikoʻi loa, hiki i ka lāʻau ʻona ammonia ke hōʻeha i ka lolo ma mua o ka ʻike ʻana o nā kauka i ke kūlana.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka hemahema OTC?

ʻO ka nūhou maikaʻi, aia nā lāʻau lapaʻau maikaʻi no ka hemahema OTC. Aia kekahi mau mea nui e hoʻomanaʻo i ka wā e mālama ai i kēia:

• Hoʻemi i nā pae ammonia i loko o ke koko: I ka wā pilikia, hiki i ka dialysis ke wehe koke i ka ammonia mai ke koko.
• ʻO nā ala ʻē aʻe e lapaʻau ai: Aia nā lāʻau lapaʻau e hoʻopau ana i ka naikokene. Hana kēia mau mea ma ka hopu ʻana i ka naikokene, ka hana ʻana iā ia ma nā ʻano ʻē aʻe, a me ka pale ʻana i ka hoʻokumu ʻia ʻana o ka ammonia. ʻO nā laʻana e like me nā lāʻau lapaʻau e like me Sodium Phenylacetate a me Sodium Benzoate.
• Nā Hoʻololi i ka ʻai: He mea nui ka hōʻemi ʻana a me ka mālama ʻana i ka ʻai ʻana o ka protein e mālama i nā pae ammonia koko ma kahi pae palekana.No ka hana ʻana i kēia, pono ʻoe e hoʻoholo i ka nui o nā calorie mai nā kalapona ('carbs') a me nā momona ('fats').
• Hoʻohui: Pono e lawe ʻia nā waikawa amino koʻikoʻi hiki ʻole ke loaʻa mai ka protein e like me nā mea hoʻohui.
• Ke nānā ʻana i nā pae ammonia koko: Hiki i nā hoʻāʻo koko maʻamau ke kōkua i ka ʻike ʻana i nā pae ammonia i loko o ke koko ma mua o ko lākou lilo ʻana i kiʻekiʻe loa.

Inā ʻike ʻia ka hemahema OTC ma mua o ka hānau ʻana o ka pēpē, hiki paha ke hoʻomaka i ka mālama ʻana no ka pēpē i loko o ka ʻōpū. ʻO ka hāʻawi ʻana i ka makuahine i kēia mau lāʻau lapaʻau ʻē aʻe ma mua koke o ka hānau ʻana o ka pēpē hiki ke kōkua i ka mālama ʻana i nā pae ammonia o ka pēpē ma kahi pae palekana ma hope o ka hānau ʻana.

Hiki ke ho'ōla loa ʻia ka hemahema OTC?

ʻAe, aia kekahi ala e ho'ōla ai i ka hemahema OTC. ʻO ia ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa . Ma kēia, ua wehe ʻia kou akepaʻa maʻi a ua hoʻoili ʻia kahi akepaʻa olakino. Hiki i kēlā akepaʻa ke hana i ka enzyme OTC. Ma hope o ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa, hiki iā ʻoe ke ʻai i kahi meaʻai maʻamau a momona hoʻi a ʻaʻole pono e lawe i nā lāʻau lapaʻau e hoʻohaʻahaʻa i ka ammonia.

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻole maʻamau loa nā hoʻoili akepaʻa no kēia maʻi no nā kumu like ʻole. Eia kekahi, pono ka poʻe i loaʻa i kahi hoʻoili akepaʻa e lawe i nā immunosuppressants no ke koena o ko lākou ola e pale aku i ka hōʻole ʻia ʻana o ka ʻōpū i hoʻoili ʻia. Hiki i kāu kauka ke haʻi hou aku iā ʻoe e pili ana i nā hoʻoili akepaʻa a pehea e hiki ai iā lākou ke hoʻopilikia iā ʻoe.

Ke noiʻi ʻia nei hoʻi ka lāʻau lapaʻau gene no ka hemahema OTC. Hiki i kēia lāʻau lapaʻau ke lilo i koho ʻē aʻe i ka wā e hiki mai ana no ka hoʻoili ʻana i ke akepaʻa no ka maʻi.

He aha kāu e manaʻo ai i ka wā e noho ana me ka hemahema OTC?

ʻOkoʻa nā mea āu e manaʻo ai me ka hemahema OTC ma muli o ke koʻikoʻi o ke kūlana. ʻOi aku ka koʻikoʻi o ke kūlana, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ka protein hiki iā ʻoe ke ʻai palekana. Makemake ka nui o ka poʻe me ka hemahema OTC i ka ʻai mea kanu ma mua o ko lākou ʻike ʻia ʻana, no ka mea, ʻoi aku ka maʻalahi iā lākou. E alakaʻi kāu kauka iā ʻoe i ka nui o ka protein hiki iā ʻoe ke ʻai a pehea e nānā ai iā ia.

Ma keʻano holoʻokoʻa, hiki i ka loaʻa ʻana o kahi hemahema OTC ke loaʻa ka hopena koʻikoʻi i kou ola. ʻO ka hoʻonui ʻia o ka nui o ka ammonia i loko o ke koko hiki ke hoʻonui i ka pilikia o nā pilikia e like me ke kīnā noʻonoʻo. ʻO ia ke kumu he mea nui loa ka mālama ʻana i nā pae ammonia haʻahaʻa.

Eia nō naʻe, me ka nānā ʻana, ka mālama ʻana, a me ka ʻai haʻahaʻa-protein, he kūlana hiki ke hoʻokele nui ʻia ka hemahema OTC. He mea nui e nānā mau i kou mau pae ammonia koko e hōʻoia ʻaʻole lākou e piʻi aʻe. Inā kiʻekiʻe kou mau pae ammonia koko, hiki i ka mālama ʻana ke kōkua i ka hoʻohaʻahaʻa ʻana iā lākou.

Pehea ka lōʻihi o ka nele o ka OTC?

He maʻi hānau ʻia ka hemahema OTC, ʻo ia hoʻi, ua hānau ʻia ʻoe me ia, a mau ia no ke ola a pau. ʻO ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa wale nō ka lāʻau lapaʻau i loaʻa.

He aha ka wā e hiki mai ana o kekahi me ka nele i ka OTC?

ʻO ka wānana no kekahi me ka hemahema OTC e hilinaʻi nui ʻia i ka wā e ʻike mua ʻia ai nā hōʻailona. Hōʻike ka noiʻi 2020 he ʻoi aku ka maikaʻi o ka wānana o nā maʻi i hōʻike ʻia i ka wā waena a me ka poʻe ʻelemakule. ʻO ko lākou helu make mai 8% a 13%.

ʻO nā pēpē hānau hou ka mea maʻamau i nā hihia koʻikoʻi loa, a kiʻekiʻe nō hoʻi ka nui o ka make. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka haʻahaʻa o kēlā nui o ka make i kēia manawa ma mua o nā makahiki i hala. Ua ʻike ʻia kahi noiʻi 30 makahiki i mālama ʻia mai 1971 a 2011 he 74% ka nui o ka make ʻana o nā pēpē hānau hou. Eia nō naʻe, ua ʻike ʻia kahi noiʻi ma hope mai i mālama ʻia mai 2001 a 2013 ua emi ka nui o ka make i 43%. Hōʻike kēia i ka nui o ka ʻokoʻa me ka holomua o ka ʻepekema lapaʻau.

Aia kekahi ala e pale aku ai i ka hemahema OTC?

ʻAʻohe ala e pale aku ai i ka hemahema OTC. Eia nō naʻe, hiki iā ʻoe ke loaʻa ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic ma mua o kou loaʻa ʻana o nā keiki. ʻOiai ʻaʻole hiki i kēia ke pale aku i ka maʻi, hiki iā ia ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā manawa kūpono e hoʻoilina ai kāu mau keiki.

I ka manawa hea ʻoe e pono ai e hele i ka haukapila?

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki nā hōʻailona o ke koko kiʻekiʻe o ka ammonia (`ammonia`), pono ʻoe e hele koke i ka haukapila a i ʻole ke keʻena pilikia . ʻO ka lōʻihi o ke kiʻekiʻe o ka ammonia koko (`ammonia`), ʻo ka nui o ka pilikia o ka hōʻino mau ʻana o ka lolo. No laila, ʻaʻole ia he manaʻo maikaʻi e hoʻopaneʻe.

He aha nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku ai i kāu kauka?

Ke ʻike ʻoe i kāu kauka, he mea maikaʻi ke nīnau i kekahi mau nīnau e like me kēia:

• Ua hoʻokumu ʻia anei koʻu hemahema OTC e kahi hoʻololi genetic i ʻike ʻia i kēia manawa?
• Pono anei e hoʻāʻo ʻia kekahi mau lālā ʻē aʻe o koʻu ʻohana no ka hemahema OTC?
• ʻEhia ka nui o ka protein e hiki iaʻu ke lawe i ka lā?
• He aha ka lāʻau lapaʻau e pono ai iaʻu?
• He aha nā mea hoʻohui e pono iaʻu e lawe?
• He aha nā hōʻailona e pono ai ka mālama ʻana i ka pilikia?

ʻO ka mea hope loa, kekahi mau mea e hoʻomanaʻo ai

Inā paha e pili ana kēia maʻi iā ʻoe a i ʻole kāu keiki, he mea maʻamau ka ʻike ʻana i nā ʻano manaʻo like ʻole ke aʻo ʻoe he maʻi hoʻoilina kēia no ke ola holoʻokoʻa. Hiki iā ʻoe ke manaʻo i ka makaʻu, ka hopohopo, a me ka huhū. He mea maopopo kēia mau manaʻo a pau.

Akā pono ʻoe e hoʻomanaʻo, ʻaʻole kou hewa ka hemahema OTC , a ua hana pinepine ʻia e nā kumu ma waho o kou mana.

ʻOiai he maʻi koʻikoʻi ka hemahema OTC, ua ʻoi aku ka maʻalahi o ka mālama ʻana i ka ʻepekema lapaʻau ma mua o kekahi mau makahiki i hala. Me ka nānā mau ʻana a me ka mālama ʻana, hiki ke mālama nui ʻia ke ʻano. Aia kekahi mau hōʻike e ulu nei e hiki i kahi hoʻoili ate ke ho'ōla i ka maʻi. Inā he mau nīnau kāu a i ʻole makemake ʻoe i ke kōkua ma ke ala, mai poina e hilinaʻi i kāu hui lapaʻau. Aia mau lākou ma laila e alakaʻi a kākoʻo iā ʻoe.

ʻO ka hemahema o ka OTC, ammonia, akepaʻa, ka pōʻaiapuni urea, nā maʻi genetic, protein, nā maʻi pediatric