Ua lohe paha ʻoe i ka maʻi Pelisseus-Merzbacher, a i ʻole PMD no ka pōkole? Ua ʻike paha ʻoe he lohi ka ulu ʻana o kāu keiki liʻiliʻi, paʻakikī i ka hele wāwae, a i ʻole nā hōʻailona ʻē aʻe, a hopohopo paha ʻoe. He maʻi laha ʻole kēia. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia he mea e loaʻa i nā poʻe he nui. Akā he mea nui e makaʻala i ia mea, ʻoiai inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia mau pilikia.
He aha ka maʻi Pelisseus-Merzbacher (PMD)? E hoʻomaopopo maʻalahi kākou!
I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka maʻi Pelizaeus-Merzbacher (PMD) he maʻi laha ʻole ia he mea hoʻoilina pinepine , ʻo ia hoʻi, hiki ke hoʻoili ʻia mai kēlā hanauna a i kēia hanauna, e hoʻopilikia ana i kou lolo a me ke kaula kuamoʻo (ke aʻalolo nui e holo ana i lalo o kou kuamoʻo). ʻO ia ke kumu nui o nā pilikia me ka neʻe ʻana, e like me ka hele wāwae, ka holo ʻana, a me ka lele ʻana, a me ka hana ʻana o nā ʻiʻo.
E noʻonoʻo e like me nā uea uila i loko o ko kākou kino. ʻO kēia mau uea kahi e hele ai nā leka mai ko kākou lolo ma o ko kākou kino. I ka PMD, ʻaʻole lawa ka ulu ʻana o ka uhi pale a puni kēlā mau aʻalolo i kapa ʻia ʻo myelin . Ua like ʻo Myelin me ka ʻūpā palakiko ma luna o kahi uea uila. ʻO ia ka mea e hiki ai i nā leka aʻalolo ke hele wikiwiki a pololei. No laila, ke hoʻemi ʻia kēia ʻūpā myelin, aia nā pilikia me ka hoʻoili ʻana o nā leka aʻalolo.
Hiki i kekahi poʻe me PMD ke loaʻa i nā lohi o ka ulu ʻana, ʻo ia hoʻi, ua lohi paha lākou i ke aʻo ʻana, ka ʻōlelo ʻana, a i ʻole ka hele wāwae ʻana, e like me ke kūpono no ko lākou mau makahiki. He maʻi holomua ka PMD. ʻO ke ʻano kēia, e ʻoi aku ka ʻino o nā hōʻailona i ka hala ʻana o ka manawa.
Pehea ka hopena o kēia maʻi i ko mākou kino? (He aha ka leukodystrophy?)
He maʻi hoʻoilina ka PMD no kahi hui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo leukodystrophies . Hoʻopilikia kēia mau maʻi i ka mea keʻokeʻo o kā mākou ʻōnaehana nerve. ʻO kēia mea keʻokeʻo kahi i loaʻa ai nā olonā nerve i uhi ʻia me ka myelin. No laila, i ka PMD, ʻaʻole hana ko mākou kino i ka myelin lawa, ka mea e hōʻino ai i kēia mea keʻokeʻo. ʻO ia ke kumu ʻaʻole holo pono nā leka mai ka lolo a i ke koena o ke kino.
E noʻonoʻo, inā ʻaʻole hahai ke kanaka e lawe ana i kahi leka i ke ala kūpono, hiki i ka leka ke paʻa ma ke ala, a i ʻole e hele i kahi hewa, ʻeā? ʻO ia ka mea e hana ʻia i kā mākou ʻōnaehana nerve ke nalowale ka myelin.
ʻO wai ka mea e loaʻa pinepine ai ka PMD?
Hoʻopilikia nui ka PMD i nā keikikāne a me nā kāne . ʻO kēia no ka mea he maʻi genetic i hoʻopili ʻia me ka X. ʻO ia hoʻi, aia ka mutation e hoʻoulu ai i kēia maʻi ma ka chromosome X. E like me kou ʻike, he ʻelua chromosome X ko nā wahine, a he hoʻokahi chromosome X a hoʻokahi chromosome Y ko nā kāne.
No laila, inā loaʻa i kahi wahine kēia mutation genetic ma kekahi chromosome X, ʻaʻole paha e koʻikoʻi loa nā hōʻailona ma muli o kekahi chromosome X olakino. ʻAʻole paha e ulu iki ka maʻi. Akā inā loaʻa i ke kāne kēia mutation ma kāna chromosome X wale nō, ʻoi aku ka kiʻekiʻe o ka pilikia o ka loaʻa ʻana o ka maʻi.
He aha nā ʻano nui o ka maʻi Pelissaeus-Merzbacher?
ʻElua mau ʻano nui o ka maʻi Pelisseus-Merzbacher:
1. ʻO ka maʻi Pelizaeus-Merzbacher maʻamau
ʻO kēia ke ʻano maʻamau . Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona i loko o ka makahiki mua o ke ola o kahi keiki . ʻO ka PMD maʻamau ke kumu nui o nā pilikia me nā ʻiʻo a me ka neʻe ʻana. No ka laʻana, hiki i ke keiki ke loaʻa ka ʻōʻopa, lohi i ka hele ʻana, a i ʻole ka paʻakikī i ka mālama ʻana i ke kaulike.
ʻO nā mākaukau noʻonoʻo o ka poʻe me kēia PMD maʻamau, ʻo ia hoʻi, ka hiki ke aʻo a hoʻomanaʻo, e ulu maikaʻi a hiki i ka wā ʻōpio. Akā a laila e pau paha kēlā ulu ʻana. Ma hope o ka wā ʻōpio, aia paha ka emi mālie ʻana o nā mākaukau noʻonoʻo.
2. Ka maʻi Pelizaeus-Merzbacher Connatal
He mea kākaʻikahi kēia ʻano a ʻoi aku ka koʻikoʻi . I kēia ʻano, hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona e like me nā pilikia neʻe nui, ka lohi o ka ulu ʻana, nā pilikia hānai, a me nā hopu ʻana i ka wā kamaliʻi, i loko o kekahi mau mahina o ka hānau ʻana.
ʻO nā keiki me ka PMD hānau ʻole , ʻaʻole loa lākou e aʻo e hele . Eia kekahi, he nui ka poʻe i paʻakikī i ka ʻōlelo ʻana. Eia naʻe, hiki iā lākou ke hoʻomaopopo i ka mea a haʻi e ʻōlelo nei. He kūlana pōʻino loa kēia.
Pehea ka maʻamau o kēia maʻi i kapa ʻia ʻo PMD?
E like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, he maʻi laha ʻole ka maʻi Pelizaeus-Merzbacher. Wahi a nā loea ma kahi ʻāina e like me ʻAmelika Hui Pū ʻIa, ma kahi o hoʻokahi i loko o 200,000 mau kāne e loaʻa ana i kēia maʻi. ʻOi aku ka liʻiliʻi o kēia i waena o nā wahine. ʻOiai he paʻakikī ke loaʻa nā helu pololei ma kēia ma Sri Lanka, ua manaʻo ʻia he maʻi laha ʻole ia ma ka honua.
He aha nā hōʻailona o PMD?
Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o ka maʻi Pelisseus-Merzbacher mai kēlā kanaka a kēia kanaka, akā aia kekahi mau hōʻailona maʻamau:
- Nā pilikia kaulike: ʻAʻole hiki ke mālama i ke kaulike kūpono i ka wā e hele ana a kū ana paha.
- Nā lohi o ka ulu ʻana: Ka lohi i ke kamaʻilio ʻana, ka hele ʻana, a me ka pāʻani ʻana e like me ka makahiki.
- Nā pilikia hānai: Paʻakikī i ka omo ʻana a i ʻole ke ale ʻana i ka meaʻai. Hiki i kēia ke alakaʻi i ka pohō kaumaha.
- Stridor: He leo nui ʻē i ka wā e hanu ana.
- Nā neʻe maka me ka makemake ʻole (nystagmus): He neʻe wikiwiki, hoʻomau, a me ka neʻe ʻole o nā maka i mua a i mua a i luna a i lalo paha.
- Haʻalulu kino a i ʻole ka ʻūlū ʻana (dystonia): ʻO ka ʻūlū ʻana o nā ʻiʻo i kāohi ʻole ʻia a i ʻole ka ʻūlū ʻana o nā ʻāpana o ke kino.
- Piʻi kaumaha maikaʻi ʻole: ʻAʻole hiki ke piʻi kaumaha kūpono no ka makahiki.
- Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo (hypotonia): He manaʻo o ka nāwaliwali, ka nele o ke kani o nā ʻiʻo.
Inā loaʻa i kāu keiki kekahi a ʻoi aku paha o kēia mau hōʻailona, he mea nui loa e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau .
He aha ke kumu o ka PMD?
ʻO ka maʻi Pelisseus-Merzbacher ka mea i hoʻokumu pinepine ʻia e kahi mutation i loko o ka gene PLP1 . Hiki ke hoʻoilina ʻia kēia mutation mai kekahi a i ʻole nā mākua ʻelua.
Eia nō naʻe, ma kahi o 20% o nā keikikāne me PMD, ʻaʻole i loaʻa ka hoʻololi ʻana o ka gene PLP1. Loaʻa paha i kekahi o lākou kahi hoʻololi ʻana i ka gene GJC2 . Hiki i kekahi ke loaʻa i ka PMD me ke kumu ʻole. ʻO kēia nā paʻakikī o ka lāʻau lapaʻau.
Pehea e ʻike ʻia ai ka PMD?
Hiki i ke kauka o kāu keiki ke kānalua i ka PMD ma muli o kā lākou mau hōʻailona. Hiki iā lākou ke kauoha i kekahi mau hoʻokolohua e hōʻoia i ke kānalua:
- Nā hoʻāʻo kiʻi: ʻO kēia mau mea, ʻo ka MRI scan ka mea nui loa. Hiki ke hoʻohana ʻia kēia e ʻike inā he nele o ka myelin i loko o ka lolo a me ke kaula kuamoʻo o ke keiki. Ua like ia me ke kiʻi ʻana i kahi kiʻi.
- Nā hoʻokolohua hoʻoilina: Hiki i kēia mau hoʻokolohua, e pili ana i ka lawe ʻana i kahi hāpana koko, ke hoʻoholo inā aia ka hoʻololi hoʻoilina e hoʻoulu ai i ka PMD. ʻO kēia wale nō ke ala e hōʻoia pono ai i ka maʻi.
He aha nā lāʻau lapaʻau no PMD?
ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Pelisseau-Merzbacher i kēia manawa . Eia naʻe, ʻaʻole ia he manaʻo ʻaʻohe mea hiki iā mākou ke hana. ʻO ka pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau, ʻo ia ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke ʻano o ke ola o ka mea maʻi a me ka kaohi ʻana i nā hōʻailona .
Aia kekahi mau ʻano lapaʻau e hiki ke hoʻohana ʻia no kēia:
- Nā lāʻau lapaʻau: Hiki ke hāʻawi ʻia nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i nā ʻūmiʻi ʻiʻo a me nā hopu ʻana.
- Hoʻōla kino a i ʻole ka hoʻōla hana: Kōkua kēia i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke kaulike o ke keiki, ka ikaika, a me ka kaohi ʻana i ke kino. ʻO ke kikoʻī, hoʻomaʻamaʻa lākou iā lākou e hele, pāʻani, a hana i nā mea ma o lākou iho.
- Nā lāʻau lapaʻau maka: Hiki ke mālama ʻia nā neʻe maka i ʻōlelo ʻia ma mua (nystagmus) me nā aniani a i ʻole, i kekahi mau hihia, ke ʻoki ʻana.
- Kūkākūkā: Kākā'ōlelo Ola Kino LaikiniHe mea nui loa ka loaʻa ʻana o ka ʻōlelo aʻo mai ke kauka. E kōkua kēia ʻōlelo aʻo iā ʻoe e hoʻoponopono i ke kaumaha a me ka hopohopo e hele mai me ka loaʻa ʻana o kahi maʻi genetic e like me kēia, a e kōkua pū iā ʻoe e kū i ke olakino. He mea nui loa kēia no ke keiki a me nā mākua.
He aha ka wānana o ka PMD?
ʻO ka wānana o PMD, ʻo ia hoʻi, pehea ka lōʻihi o ka hopena o ka maʻi iā ʻoe a me ka lōʻihi o kou ola ʻana, e pili ana i ke koʻikoʻi o kāu mau hōʻailona . ʻOi aku ka nui o ka poʻe me nā hōʻailona koʻikoʻi e loaʻa i kahi ala ʻoi aku ka koʻikoʻi o ka maʻi a me ka lōʻihi o ke ola.
Eia nō naʻe, ʻaʻole paha e loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona koʻikoʻi. Hiki iā lākou ke ola maʻamau a ʻaʻole nui ka hopena i kā lākou hana o kēlā me kēia lā. Hiki i kāu kauka a kahu maʻi paha ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo pehea e hoʻopilikia ai ka PMD iā ʻoe a i kāu keiki paha. Mai hoʻokuʻu i ka manaʻolana.
Aia kekahi ala e pale aku ai i ka PMD?
ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe ala e pale aku ai i ka maʻi Pelisseus-Merzbacher no ka mea he maʻi hoʻoilina ia.
Eia nō naʻe, inā loaʻa iā ʻoe ka PMD, a inā manaʻo ʻoe he mea lawe paha ʻoe i ka maʻi (ʻo ia hoʻi, inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka maʻi), makemake paha ʻoe e noʻonoʻo i ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic .
Hiki i ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic ke hoʻoholo inā loaʻa iā ʻoe ka hoʻololi ʻana o ka gene e hoʻoulu ai i ka PMD. Hiki iā ʻoe ke kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo genetic e hoʻomaopopo i nā hopena hoʻāʻo a ʻike i kou pilikia no kāu mau keiki e hoʻoilina i ke kūlana. Hiki i kēia ke kōkua nui i ka hoʻolālā ʻana no ka wā e hiki mai ana.
Nā nīnau e nīnau aku ai i kāu kauka
Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki ka maʻi Pelisseus-Merzbacher, a inā paha ʻoe e kānalua nei, hiki iā ʻoe ke nīnau i kāu kauka i kēia mau nīnau:
- He aha ke kumu kūpono loa o ka loaʻa ʻana o ka maʻi Pelisseus-Merzbacher i kaʻu/kaʻu keiki?
- He aha nā hoʻokolohua i hoʻohana ʻia e ʻike ai i ka maʻi Pelisseus-Merzbacher?
- He aha nā lāʻau lapaʻau no ka maʻi Pelissaeus-Merzbacher? He aha ka lāʻau lapaʻau maikaʻi loa no kaʻu keiki/iaʻu?
- He aha ka manawa kūpono e hoʻoilina ai kaʻu mau keiki i ka maʻi Pelisseus-Merzbacher mai iaʻu?
Ma waho aʻe o kēia mau nīnau, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā mea āu e noʻonoʻo nei, nā makaʻu a kānalua paha āu. Mai hoʻopaʻa i kekahi mea i loko o kou manaʻo.
ʻO ka mea hope loa, ʻo ka mea nui e hoʻomanaʻo (Leka Lawe-Home)
He mea maʻamau ke hopohopo a kaumaha ke ʻike ʻoe ua loaʻa i kāu keiki ka maʻi Peliseus-Merzbacher. Hiki ia i nā kānaka a pau. E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi .
ʻOkoʻa ka mālama ʻana no ka PMD ma muli o ke ʻano o ka maʻi a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona. Loaʻa i kekahi poʻe me PMD nā hōʻailona liʻiliʻi, no laila ʻaʻole i hoʻopilikia nui ʻia ko lākou hiki a i ʻole ke ola.
E hana pū me kāu kauka e hoʻomohala i kahi hoʻolālā lapaʻau e kūpono iā ʻoe a me kou ʻohana.Me ka ʻike kūpono, ke kākoʻo, a me ke aloha, hiki iā ʻoe ke kū i kēia pilikia. E ho'āʻo mau e noʻonoʻo maikaʻi.
👩🏽⚕️ Nā nīnau hou aku (FAQs)
💬 He aha ka hāpai ʻana o ka ʻōpū ectopic?
ʻO ka maʻamau, i mea e ulu ai kahi pēpē (hua i hoʻoulu ʻia), pono ia e hoʻokomo i loko o ka 'uterus'. Eia nō naʻe, i loko o kahi ectopic, ʻaʻole hiki ka hua i ka uterus, akā ua paʻa i loko o ka 'fallopian tube' (a i ʻole ovary) a ulu ma laila. He maʻi make loa kēia!
💬 Pehea e hiki ai i kahi pēpē e ulu ana i loko o ka ʻōmole ke hoʻoweliweli i ke ola o ka makuahine?
ʻAʻole hiki i ka Fallopian tube ke hoʻonui i ka nui e pono ai ke kākoʻo i kahi pēpē. I loko o kekahi mau lā, lilo ka ʻōpū i mea nui aʻe, a haki ka tube (tubal rupture). Hiki i kēia ke hoʻoulu i ke kahe koko nui i loko, a hiki i ka makuahine ke make i loko o nā minuke.
💬 Pehea ʻoe e ʻike ai i kahi hāpai e like me kēia? ʻAʻole hiki iā ʻoe ke hoʻopakele i ka pēpē?
I kēia ʻano hāpai keiki, ʻike mua ka makuahine i ka ʻeha paʻa a hiki ʻole ke hoʻomanawanui ma ka ʻōpū haʻahaʻa, ʻoi aku hoʻi ma kekahi ʻaoʻao, a me nā kiko. ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻole hiki ke hoʻopakele ʻia kahi hāpai keiki e ulu ana i loko o ka ʻōmole ma kēia ʻano (hiki ʻole i ka ʻepekema). No laila, pono e wehe koke ʻia ka hāpai keiki, ma o ke ʻoki kino a i ʻole ka lāʻau lapaʻau (Methotrexate), e hoʻopakele i ke ola o ka makuahine.
ʻO ka maʻi Pelisseus-Merzbacher, PMD, nā maʻi genetic, myelin, ʻōnaehana nerve, pediatrics, lohi o ka ulu ʻana
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo