Ua loaʻa koke anei iā ʻoe kahi ʻeha ʻōpū nui āu i hiki ʻole ke noʻonoʻo? A i ʻole ke ʻike nei ʻoe i ka ʻeha hiki ʻole ke hoʻomanawanui e like me nā pehu a me ke kuni ke hele ʻoe i waho i ka lā? Ma hope o kēia mau mea, he maʻi laha ʻole paha i kapa ʻia ʻo 'Porphyria', kahi i lohe ʻole ʻia e ka poʻe he nui ma ko mākou ʻāina. He mea ʻē paha ke kani ʻana o ka inoa, akā he ʻano kēia i hoʻokumu ʻia e kahi kaʻina hana kemika i loko o ko mākou kino e hele hewa ana. No laila e kamaʻilio maʻalahi kākou e pili ana i kēia, me he mea lā e haʻi aku ana i kahi hoaaloha.
I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka Porphyria?
I mea e hoʻomaopopo ai i kēia, e nānā mua kākou i ko kākou koko. He ʻulaʻula ke kala o ko kākou koko a lawe i ka oxygen ma ke kino holoʻokoʻa no ka mea aia i loko kahi mea kūikawā i kapa ʻia ʻo 'heme' . ʻO ka hana ʻana o kēia 'heme' i loko o ko kākou kino ua like ia me ka hana a kahi hale hana nui. He hana paʻakikī ia e hana ʻia ma nā ʻanuʻu ʻewalu (8).
E noʻonoʻo e kuke i kahi meaʻai. Pono ʻoe e hoʻohui i nā mea like ʻole ma nā pae like ʻole, i kēlā me kēia ʻanuʻu. Pēlā nō, aia nā protein kūikawā i kapa ʻia he enzymes e kōkua i kēlā me kēia ʻanuʻu o ka hana ʻana i kēia 'heme'. Aia kahi enzyme ʻokoʻa no kēlā me kēia ʻanuʻu.
Hiki mai ka Porphyria ke hoʻopilikia ʻia kekahi o kēia mau ʻanuʻu ʻewalu, a ʻaʻole hana pono ka enzyme nona ke kuleana. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole i wehe ʻia nā kemika i kapa ʻia ʻo porphyrins a me nā precursors porphyrin, i hana ʻia i ka wā o ke kaʻina hana heme, mai ke kino a hoʻomaka e hōʻiliʻili i loko o nā cell. Ua like ia me ka wā e haki ai kahi mīkini ma kahi laina hana hale hana, puʻu nā waiwai. ʻO ka hōʻiliʻili ʻana o kēia mau kemika i loko o ke kino ke kumu o nā hōʻailona like ʻole.
I ka hapanui o nā hihia, ʻo ke kumu o kēia mau hemahema enzyme he mutation genetic e holo ana i loko o nā ʻohana. ʻO ke ʻano kēia he manawa kūpono e holo ai kēia maʻi i loko o nā ʻohana. Akā, mai hopohopo, hiki i nā kauka akamai ke kōkua i ka ʻike ʻana i ke kūlana, ka mālama ʻana i nā hōʻailona, a me ka hoʻēmi ʻana i ka hopena i kou ola.
He aha nā ʻano nui o ka porphyria?
Aia ma kahi o 8 mau ʻano nui o ka porphyria. Akā hiki ke hoʻokaʻawale ʻia lākou a pau i ʻelua mau pūʻulu nui ma muli o kā lākou mau hōʻailona. He mea maʻalahi loa kēia e hoʻomanaʻo.
| Pūʻulu Nui | He wehewehe maʻalahi |
|---|---|
| Nā Porphyria ʻoi | I kēia ʻano, aia nā hōʻeha koke a koʻikoʻi o nā hōʻailona. ʻO ka hōʻailona nui ka ʻeha nui o ka ʻōpū. Hiki iā ia ke hana i nā pilikia me ka ʻōnaehana nerve. |
| Nā Porphyrias ʻili | E like me ka inoa e hōʻike nei, hoʻopilikia nui ia i ka ʻili. Ke hōʻike ʻia i ka lā, lilo ka ʻili i mea huhū, ʻeha, a pehu. |
I kēia manawa, e nānā kākou i nā ʻano like ʻole o kēia mau ʻano ʻelua.
Nā ʻano o nā Porphyrias ʻākiʻi
ʻO kēia nā ʻano e hoʻoulu ai i nā "hoʻouka" koke.
- ʻO ka Porphyria Intermittent Acute (AIP): ʻO kēia ka mea maʻamau o nā ʻano ʻoi. Hoʻoulu ia i ka ʻeha nui o ka ʻōpū, akā ʻaʻohe pilikia ʻili.
- ʻO ka Coproporphyria Hoʻoilina (HCP): Hiki i kēia ke hōʻeha i ka ʻōpū a me nā pehu ma ka ʻili ke hōʻike ʻia i ka lā.
- ʻO Variegate Porphyria (VP): Hiki i kēia ke hana i ka ʻeha o ka ʻōpū a me nā pehu ʻili.
- ALAD-Deficiency Porphyria: He mea kākaʻikahi loa kēia. ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona i ka wā kamaliʻi.
Nā ʻano o nā Porphyrias ʻili
ʻO kēia nā ʻano e hoʻopilikia ai i ka ʻili. Ua māhele ʻia kēia i ʻelua mau māhele: nā mea e hoʻoulu ai i nā pehu a me nā mea e hoʻoulu ai i ka ʻeha me ka ʻole o nā pehu.
ʻO ka porphyria ʻili pehu:
- ʻO Porphyria Cutanea Tarda (PCT): ʻO kēia ke ʻano maʻamau o ka porphyria, a loaʻa pinepine i ka wā makua.
- ʻO ka Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): He maʻi koʻikoʻi loa kēia. Loaʻa nā hōʻailona i ka wā hānau.
ʻO ka porphyria ʻili ʻaʻole vesicular:
- ʻO ka Erythropoietic Protoporphyria (EPP) a me ka X-linked Porphyria (XLP): Ma kēia mau ʻano ʻelua, ma kahi o ka pehu ʻana, lilo ka ʻili i ʻeha nui, mumū, pehu, a ʻulaʻula ke hōʻike ʻia i ka lā.
He aha nā hōʻailona o kēia maʻi?
ʻOkoʻa loa nā hōʻailona ma muli o ke ʻano o ka porphyria āu e loaʻa ai. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona palupalu loa, aʻo kekahi poʻe he mau hōʻailona koʻikoʻi paha e hoʻoweliweli i ke ola. Loaʻa paha i kekahi poʻe ka gene akā ʻaʻole loa e ʻike i kekahi mau hōʻailona.
E hoʻokaʻawale kākou i kēia mau ʻano no ka maʻalahi o ka hoʻomaopopo ʻana.
| Māhele hōʻailona | Nā hiʻohiʻona i ʻike ʻia |
|---|---|
| I ka wā o kahi hoʻouka kaua porphyria koʻikoʻi | |
| ʻŌnaehana hoʻoheheʻe | ʻEha ʻōpū nui, hiki ʻole ke hoʻomanawanui, koke, ʻehaʻeha , nausea a me ka luaʻi ʻana, paʻa paʻa. |
| ʻŌnaehana nerve a me ka noʻonoʻo | ʻEha ma nā lima, nā wāwae, ka umauma, ke kua, ka hopohopo, ka hiamoe ʻole, ka huikau noʻonoʻo, nā hallucinations, ka mae ʻana o nā lālā (paresthesia) , ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a i ʻole ka lolo (hiki ke hoʻopilikia i nā ʻiʻo hanu), a me nā hopu ʻana. |
| Puʻuwai a me ke koko | Hoʻonui ʻia ka nui o ka puʻuwai (tachycardia) , ke koko kiʻekiʻe. |
| Nā hiʻohiʻona ʻē aʻe | Ke lilo nei ka mimi i ʻeleʻele (ʻulaʻula a ʻeleʻele paha). |
| I loko o nā Porphyrias ʻili | |
| Nā ʻano ʻaʻa ʻole (EPP/XLP) | Ke hōʻike ʻia i ka lā (ʻoiai mai ka puka makani mai), lilo ka ʻili i mea mae, maneʻo, pehu, a ʻeha . ʻElua a ʻekolu lā ka lōʻihi o kēia ʻeha. |
| Nā ʻano pehu (PCT/CEP) | Nā ʻūlū ma nā wahi i hōʻike ʻia e ka lā (ʻoi aku hoʻi ke kua o nā lima)ʻO ke ʻano o nā ʻōpala, ko lākou māwae a me nā ʻōpala, nā loli i ke kala o ka ʻili, ka mānoanoa o ka ʻili, ka haehae ʻana o ka ʻili i kahi mea liʻiliʻi loa , a me ka ulu nui ʻana o nā follicle lauoho maka. |
Hiki i kahi "hoʻouka" porphyria koʻikoʻi ke mau ma waena o 3-7 mau lā, a inā ʻaʻole mālama ʻia, hiki ke mau no nā pule a i ʻole nā mahina.
He aha nā kumu a me nā mea hoʻoulu o ka porphyria?
E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, ʻo ke kumu nui o kēia he hoʻololi ʻana o ka genetics. Akā ʻo ka mea nui ma ʻaneʻi , ʻaʻole e loaʻa i nā mea āpau i loaʻa i ka gene nā hōʻailona. Noho ka nui o ka poʻe ma ke ʻano he mea lawe i kēia gene me ka ʻole o nā pilikia.
No ka "hoʻouka kaua" me nā hōʻailona o ka porphyria koʻikoʻi e kū mai, pono kahi 'mea hoʻonāukiuki' . ʻO kēia mau mea hoʻonāukiuki ke kumu o ke kino e pono ai ka 'heme' hou aku, a laila e hōʻike ʻia ai ka nāwaliwali o kēlā kaʻina hana, a hōʻiliʻili nā kemika ʻino i loko o ke kino.
Eia kekahi o nā mea hoʻonāukiuki nui:
- Hoʻonui ʻia ka nui o ka hormone wahine: ʻOi aku hoʻi i kekahi mau manawa o ka menstrual cycle o ka wahine.
- ʻO kekahi mau lāʻau lapaʻau: No ka laʻana, kekahi mau mea ʻeha, nā anesthetics, a me nā pila hoʻomalu hānau.
- Ka inu nui ʻana i ka waiʻona.
- Puhi paka.
- Ka palena ʻana i ka ʻai ʻana i ka meaʻai: Hoʻokē ʻai a ʻai paha i kahi meaʻai haʻahaʻa loa i ka carbohydrate.
He ʻano ʻokoʻa iki ka Porphyria Cutanea Tarda (PCT) . Hiki ke hana ʻia e nā kumu o waho ma waho aʻe o ka genetics. No ka laʻana, hiki ke hana ʻia kēia kūlana e nā mea e like me ka hao nui i loko o ke kino (hemochromatosis), ka maʻi Hepatitis C a i ʻole HIV, a me ka inu nui ʻana i ka waiʻona.
Pehea e ʻike ai ke kauka i kēia?
Ke haʻi aku ʻoe i kāu kauka e pili ana i kāu mau hōʻailona, e nānā ʻo ia iā ʻoe a nīnau inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana nā hōʻailona like. No ka mea he maʻi laha ʻole ka porphyria, hiki i kekahi manawa ke lōʻihi ka manawa e ʻike pololei ai.
Hana nui ʻia nā hoʻokolohua laboratory e hōʻoia i ka maʻi.
- Nā hoʻāʻo mimi: I ka wā o ka "hoʻouka kaua" porphyria, kiʻekiʻe loa nā pae o nā kemika i kapa ʻia ʻo ALA a me PBG i loko o ka mimi. ʻO kēia ka hoʻāʻo nui e ʻike ai i ka maʻi.
- Nā hoʻāʻo koko
- Nā hoʻāʻo ʻana i ka noho
Hiki i kēia mau hoʻokolohua ke kōkua i ka hoʻoholo pololei ʻana i ke ʻano o ka porphyria āu. A laila, inā pono, hiki ke hana ʻia ka hoʻāʻo genetic.Ma ka hana ʻana pēlā, hiki iā mākou ke hōʻoia i ke ʻano o ka loli genetic i hana i kēia.
Pehea e mālama ʻia ai?
ʻOkoʻa nā koho lapaʻau ma muli o ke ʻano o ka porphyria āu e loaʻa ai a me ke koʻikoʻi o kāu mau hōʻailona. E hoʻomohala kāu kauka i kahi hoʻolālā lapaʻau kūpono iā ʻoe.
Lapaʻau no nā Porphyrias ʻĀkiʻoki
Inā loaʻa iā ʻoe kahi "hoʻouka", pono ʻoe e hoʻokomo ʻia i ka haukapila a mālama ʻia .
- Hoʻokomo ʻia kahi lāʻau i kapa ʻia ʻo 'Hemin' ma o ka intravenous e hōʻemi i nā pae o nā kemika ʻino (ALA a me PBG) i hōʻiliʻili ʻia i loko o ke kino.
- Hāʻawi ʻia nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe e kāohi i nā hōʻailona e like me ka ʻeha nui, ka nausea, a me nā hopu ʻana.
- Hāʻawi ʻia ka paʻakai (nā wai IV) e hoʻoponopono i ka maloʻo ʻana a me nā pae paʻakai i loko o ke kino.
- I mea e pale ai i ka hoʻi hou ʻana o ka "hoʻouka kaua", hiki ke ʻōlelo ʻia he hoʻokomo mahina ʻana i ka lāʻau pale ʻo Givosiran .
- ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka pale ʻana i nā mea hoʻonāukiuki a mākou i kamaʻilio ai ma mua.
Lapaʻau no ka Porphyrias ʻili
I kēia mau ʻano, ʻo ka lāʻau lapaʻau koʻikoʻi a helu ʻekahi, ʻo ia ka pale ʻana i ka ʻili.
He mea nui ka pale ʻana i ka lā. ʻAʻole paha lawa ka pale lā maʻalahi. ʻO ka mea maikaʻi loa e hana ai, ʻo ia ke pale aku i ka lā i ka hiki. Inā ʻoe e hele i waho, pono ʻoe e uhi pono iā ʻoe iho me nā lole lōʻihi a me nā pāpale.
Eia kekahi, aia nā ʻano lapaʻau ʻē aʻe ma muli o ke ʻano:
- No EPP/XLP: Aia kahi implant liʻiliʻi i kapa ʻia ʻo 'Afamelanotide' i kau ʻia ma lalo o ka ʻili. ʻO ka lāʻau lapaʻau i hoʻokuʻu ʻia mai kēia e kōkua i ka hōʻemi ʻana i ka ʻeha e loaʻa ana i ka wā e hōʻike ʻia ai ʻoe i ka lā.
- No ka PCT:
- Phlebotomy: No ka wehe ʻana i ka hao keu mai ke kino, lawe ʻia kahi koko liʻiliʻi i nā manawa kikoʻī .
- Hydroxychloroquine: ʻO kēia lāʻau lapaʻau, i hoʻohana ʻia ma nā haʻahaʻa haʻahaʻa, kōkua i ke kino e hoʻopau i nā porphyrins i hōʻiliʻili ʻia i loko o ke kino ma o ka mimi.
- No CEP: He mea nui ka palekana lā paʻa. Inā koʻikoʻi ka anemia, pono paha ke hoʻoili koko. ʻO ke ala wale nō e ho'ōla loa ai i kēia maʻi, ʻo ia ka hoʻoili iwi iwi .
Pehea e ola ai me kēia kūlana?
Ke ʻike ʻia ʻoe me ka porphyria, e loli iki kou ola. ʻO nā nānā mau ʻana me kāu kauka e lilo ia i ʻāpana o kou ola. He mea nui kēia e nānā i ke kūlana a e ʻike inā e ulu ana nā pilikia.
Hiki ke hoʻoluhi nui ʻia ka naʻau e ka noho ʻana me kahi maʻi laha ʻole e like me kēia. I kekahi manawa e noʻonoʻo paha ʻoe no ke aha e hana nei kēia iā ʻoe wale nō. E kamaʻilio me kāu kauka, kou ʻohana, a i ʻole he hoaaloha hilinaʻi e pili ana i kou mau manaʻo. ʻO ka hui pū ʻana me kahi hui kākoʻo no ka poʻe me kēia maʻi hiki ke lilo i mea kōkua nui. E hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi.
Leka Lawe-Home
- He maʻi laha ʻole ka Porphyria, he maʻi hoʻoilina pinepine ia e hoʻopilikia ana i ka hana ʻana o ke kino i ka heme.
- ʻElua ʻano nui: ʻoi, ka mea e hōʻeha koke ai i ka ʻōpū, a me ka ʻili, ka mea e hoʻopilikia ai i ka ʻili i ka lā.
- He mea nui nā hoʻāʻo mimi, koko, a me nā ʻōpala no ka ʻike ʻana i ka maʻi.
- ʻOkoʻa nā ʻano lapaʻau ma muli o ke ʻano o ka maʻi. I nā ʻano ʻoi loa, he mea nui loa ka pale ʻana i nā 'mea hoʻoulu', a i nā ʻano ʻili, he mea nui loa ka pale ʻana iā ʻoe iho mai ka lā.
- Inā ʻoe a i ʻole kekahi āu i ʻike ai e ʻike nei i kēia mau hōʻailona (ʻoi aku ka ʻeha ʻōpū koʻikoʻi a i ʻole nā pilikia ʻili i wehewehe ʻole ʻia ke kau ʻia i ka lā), e ʻoluʻolu e ʻike i ke kauka i ka wā hikiwawe loa no ka ʻōlelo aʻo.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo