आइए ट्रांसथायरेटिन एमिलॉयडोसिस (एटीटीआर-सीएम) के बारे में जानें, जो चुपचाप आपके दिल को प्रभावित करता है।

क्या आपको कभी-कभी ऐसा लगता है कि आपके दिल में कुछ अजीब या अलग है? यह शायद कोई बड़ी बात न हो, लेकिन अगर इसका सही समय पर पता न चले तो यह परेशानी का कारण बन सकता है। आज हम एक ऐसी हृदय संबंधी बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जो थोड़ी जटिल है, लेकिन जिसके बारे में सभी को जानकारी होना ज़रूरी है। यह है ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस, जिसे डॉक्टर '(ATTR-CM)' कहते हैं।

ट्रांसथायरेटिन एमिलॉयडोसिस (एटीटीआर-सीएम) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, `(ATTR-CM)` एक ऐसी स्थिति है जो हृदय को प्रभावित करती है और इसका संबंध हमारे शरीर में पाए जाने वाले एक प्रोटीन से है। चलिए इसे थोड़ा और विस्तार से समझते हैं।

ट्रांसथायरेटिन (टीटीआर) क्या है?

ट्रांसथायरेटिन, जिसे टीटीआर भी कहा जाता है, हमारे रक्त में पाया जाने वाला एक विशेष प्रोटीन है, जो मुख्य रूप से हमारे यकृत द्वारा निर्मित होता है। यह हमारे शरीर में संदेशवाहक की तरह कार्य करता है। यही टीटीआर प्रोटीन विटामिन ए (जिसे रेटिनॉल भी कहा जाता है) और थायरॉइड ग्रंथि द्वारा उत्पादित हार्मोन थायरोक्सिन को शरीर के विभिन्न भागों तक पहुंचाता है, जहां इनकी आवश्यकता होती है।

एमिलॉयडोसिस क्या है?

एमिलॉयडोसिस हमारे शरीर के विभिन्न अंगों में असामान्य आकार के प्रोटीनों का जमाव है। इसे घर में बेकार पड़ी चीजों के ढेर की तरह समझें। जब प्रोटीन इस तरह हृदय में जमा हो जाते हैं, तो इसे कार्डियक एमिलॉयडोसिस कहते हैं।

ये असामान्य प्रोटीन, धागे की छोटी-छोटी गेंदों की तरह, रेशेदार संरचनाएं बनाते हैं जिन्हें 'फाइब्रिल्स' कहा जाता है । ये 'फाइब्रिल्स' हृदय में, विशेष रूप से बाएं निलय में जमा हो जाते हैं, जो पूरे शरीर में रक्त पंप करने वाला मुख्य कक्ष है। इससे हृदय धीरे-धीरे मोटा और कठोर हो जाता है। मुलायम रबर की गेंद की जगह यह एक कठोर, चट्टानी गेंद जैसा हो जाता है। इससे हृदय के लिए ठीक से सिकुड़ना और रक्त पंप करना मुश्किल हो जाता है।

कार्डियोमायोपैथी (सीएम) क्या है?

जब हृदय अकड़ जाता है और जकड़ जाता है, तो हृदय की मांसपेशियां रोगग्रस्त हो जाती हैं। चिकित्सकीय भाषा में इसे कार्डियोमायोपैथी (सीएम) कहते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, हृदय की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। इसके कारण हृदय शरीर को पर्याप्त रक्त पंप करने में असमर्थ हो जाता है। अक्सर इससे हृदय विफलता नामक गंभीर स्थिति उत्पन्न हो जाती है।

ध्यान रहे, `(ATTR-CM)` नामक इस स्थिति के अलावा, एक अन्य प्रोटीन जिसे `(लाइट चेन)` कहा जाता है, के कारण एक प्रकार का एमाइलॉयडोसिस भी होता है। इसे `(AL) एमाइलॉयडोसिस` कहते हैं। यह आज हम जिस `(ATTR-CM)` की बात कर रहे हैं, उससे एक अलग बीमारी है।

इस स्थिति (एटीटीआर-सीएम) को कई अन्य नामों से भी जाना जाता है। उदाहरण के लिए, डॉक्टर या अन्य जगहों पर इसे कार्डियक एमाइलॉयडोसिस, एमाइलॉयडोसिस एटीटीआर या ट्रांसथायरेटिन कार्डियक एमाइलॉयडोसिस के नाम से भी जाना जा सकता है।

`(ATTR-CM)` के मुख्य प्रकार क्या हैं?

इस ``(एटीटीआर-सीएम)`` रोग के दो मुख्य प्रकार हैं।

1.पारिवारिक/वंशानुगत ATTR-CM:

यह एक प्रकार है। सरल शब्दों में कहें तो, यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता है । यह हमारे जीन में परिवर्तन, यानी जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसे पारिवारिक या वंशानुगत ATTR-CM कहते हैं। इस स्थिति में, असामान्य प्रोटीन न केवल हृदय में, बल्कि तंत्रिका तंत्र और कभी-कभी गुर्दे में भी जमा हो सकता है। दुनिया भर के विभिन्न जातीय समूहों में इस स्थिति को प्रभावित करने वाले विभिन्न जीन उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

2. वाइल्ड-टाइप ATTR-CM:

दूसरा प्रकार वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम है। इसका कोई विशिष्ट आनुवंशिक कारण नहीं पाया गया है । यह बिना किसी स्पष्ट कारण के स्वतः ही उत्पन्न होता है। यह प्रकार भी मुख्य रूप से हृदय और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।

यह `(ATTR-CM)` रोग कितना आम है?

सच कहें तो, चिकित्सा विशेषज्ञ भी ठीक-ठीक नहीं बता सकते कि कितने लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं। हालांकि, ऐसा माना जाता है कि यह बीमारी समाज में वर्तमान अनुमान से कहीं अधिक आम हो सकती है । कई मामलों में, इस बीमारी का सही निदान नहीं हो पाता, यानी इसका निदान ठीक से नहीं हो पाता।

यह आनुवंशिक भिन्नता कुछ जातीय समूहों को दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावित कर सकती है। उदाहरण के लिए, यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन संयुक्त राज्य अमेरिका में अश्वेत लोगों में अधिक देखा जाता है। हालांकि, महत्वपूर्ण बात यह है कि उत्परिवर्तन से पीड़ित सभी लोगों को यह बीमारी नहीं होगी।

`(ATTR-CM)` के कारण क्या हैं?

पारिवारिक ATTR-CM का मुख्य कारण उस जीन में दोष या परिवर्तन है जो TTR प्रोटीन बनाता है, जिसके बारे में हमने पहले बात की थी। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, किसी व्यक्ति में यह जीन परिवर्तन पहली बार विकसित हो सकता है, जबकि परिवार में पहले किसी को भी यह स्थिति नहीं हुई हो। इसे डी नोवो म्यूटेशन कहा जाता है।

डॉक्टरों को अभी तक यह ठीक से पता नहीं है कि वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम किस कारण से होता है। हालांकि, यह 65 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुषों में सबसे आम है। इसलिए, यह माना जाता है कि बढ़ती उम्र और कुछ हद तक लिंग भी इसके जोखिम कारक हो सकते हैं।

कारण चाहे जो भी हो, अंततः होता यह है कि हमारा शरीर असामान्य, अनियमित (TTR) प्रोटीन का उत्पादन करने लगता है। ये असामान्य प्रोटीन आसानी से टूट जाते हैं, आपस में उलझ जाते हैं और विकृत हो जाते हैं। इसी तरह ये मुड़कर छोटे-छोटे गुच्छे बनाते हैं जिन्हें एमिलॉयड फाइब्रिल्स कहते हैं। ये रक्त के माध्यम से पूरे शरीर में फैल जाते हैं और हृदय और तंत्रिकाओं जैसे विभिन्न अंगों में जमा हो जाते हैं। समय के साथ, ये अंग क्षतिग्रस्त होने लगते हैं।

`(ATTR-CM)` रोग के लक्षण क्या हैं?

इस (एटीटीआर-सीएम) रोग के लक्षण व्यक्ति-दर-व्यक्ति काफी भिन्न हो सकते हैं। साथ ही, रोग के प्रकार के आधार पर भी लक्षण भिन्न होते हैं।

• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम वाले कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं।यदि लक्षण दिखाई देते हैं, तो वे आमतौर पर 65 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देने लगते हैं।
• पारिवारिक एटीटीआर-सीएम के लक्षण आमतौर पर 50 वर्ष की आयु के बाद पहली बार दिखाई देते हैं। हालांकि, कभी-कभी लक्षण इससे पहले, 20 के दशक में, या इससे भी बहुत बाद में, 80 के दशक में शुरू हो सकते हैं।

अक्सर, ये लक्षण (एटीटीआर-सीएम) हृदय विफलता के लक्षणों से काफी मिलते-जुलते होते हैं। सोचिए कि क्या आपको हाल ही में ये लक्षण महसूस हो रहे हैं:

• सांस फूलना: सांस फूलने का एहसास होना, खासकर बिस्तर पर लेटने पर, या यहां तक ​​कि थोड़ी सी शारीरिक गतिविधि करने पर भी, जैसे कि थोड़ी दूरी तक चलना।
• पेट भरा हुआ और फूला हुआ महसूस हो रहा है।
• भ्रमित होना , स्पष्ट रूप से सोचने में कठिनाई होना।
• खांसी आना, बाज जैसी तेज आवाज महसूस होना (खासकर लेटने पर)।
• पैरों, टखनों और पंजों में सूजन (एडिमा) (जैसे कि वे पानी से भरे हों)।
• अतालता अनियमित हृदय गति है, जिसे कभी-कभी तेज़ हृदय गति भी कहा जाता है, विशेष रूप से अलिंद फाइब्रिलेशन नामक स्थिति।
• दिल की धड़कन तेज होना एक ऐसी अनुभूति है जिसमें दिल बहुत तेजी से धड़कता है, यानी ऐसा महसूस होता है जैसे दिल जोर से धड़क रहा हो ।
• थकान का मतलब है बिना किसी कारण के हर समय थका हुआ और कमजोर महसूस करना।
• चक्कर आना, या बेहोश होने जैसा महसूस होना ।

`(ATTR-CM)` की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

ट्रांसथायरेटिन एमिलॉयडोसिस (एटीटीआर-सीएम) हृदय ताल संबंधी विकार पैदा कर सकता है, मुख्य रूप से हृदय विफलता और एट्रियल फाइब्रिलेशन (एफ़िब)।

इसके अतिरिक्त, यदि ये एमाइलॉइड जमाव तंत्रिका तंत्र में एकत्रित हो जाते हैं, तो निम्नलिखित समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं:

• कार्पल टनल सिंड्रोम: यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें कलाई की नस दब जाती है। अक्सर, दोनों हाथों की उंगलियां सुन्न और दर्दनाक हो जाती हैं, और कभी-कभी दर्द के कारण रात में नींद खुल जाती है।
• आंखों के सामने काले धब्बे तैरते हुए दिखाई देना (आई फ्लोटर्स)।
• परिधीय तंत्रिका रोग: यह अंगों की नसों को होने वाली क्षति है। इसके कारण अंगों में सुन्नपन, झुनझुनी, दर्द और संभवतः संवेदना का नुकसान हो सकता है।

ये जमाव कभी-कभी रीढ़ की हड्डी में जमा हो सकते हैं, जिससे स्पाइनल स्टेनोसिस हो सकता है। ये शरीर के विभिन्न ऊतकों में भी जमा हो सकते हैं, जिससे टेंडन टूटने जैसी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

एक और महत्वपूर्ण बात यह है कि एमिलॉयडोसिस के साथ कभी-कभी महाधमनी संकुचन नामक स्थिति भी हो सकती है। यह हृदय के मुख्य कक्ष से रक्त ले जाने वाले महाधमनी वाल्व का संकुचन है। यदि आपके डॉक्टर ने आपको महाधमनी संकुचन का निदान किया है, तो वे एमिलॉयडोसिस के लिए भी आपकी जांच कर सकते हैं।यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपको अनियमित हृदय गति और कार्पल टनल सिंड्रोम जैसे अन्य लक्षण भी हैं।

`(ATTR-CM)` रोग का निदान कैसे किया जाता है?

दरअसल, इस ``एटीटीआर-सीएम`` बीमारी का निदान करना कभी-कभी थोड़ा मुश्किल हो सकता है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक प्रकार के लक्षण उच्च रक्तचाप के कारण होने वाली हृदय रोग के समान हो सकते हैं। इसलिए, कुछ लोगों को शुरुआत में गलत निदान भी मिल सकता है।

दूसरी ओर, सामान्य प्रकार के वेरिएंट में हमेशा स्पष्ट लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। इसलिए, हृदय विफलता जैसी गंभीर समस्या होने तक इस बीमारी का निदान नहीं हो पाता है।

इस बीमारी का निदान करने के लिए डॉक्टर कई मुख्य परीक्षणों का उपयोग करते हैं:

• ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम) परीक्षण: यह हृदय की विद्युत गतिविधि की जांच करता है।
• हृदय संबंधी इमेजिंग परीक्षण: इकोकार्डियोग्राम (यह हृदय की आकृति और कार्यप्रणाली को देखता है), एमआरआई स्कैन, पीईटी स्कैन, आदि।
• अस्थि स्कैन / अस्थि सिंटिग्राफी: इससे शरीर में एमाइलॉइड जमाव की जांच की जा सकती है।
• हृदय बायोप्सी: इसमें हृदय से ऊतक का एक बहुत छोटा टुकड़ा लिया जाता है और माइक्रोस्कोप के नीचे उसकी जांच की जाती है ताकि यह देखा जा सके कि उसमें एमाइलॉइड जमाव मौजूद है या नहीं।
• रक्त परीक्षण: इनसे `(TTR)` जीन में होने वाले परिवर्तनों या उत्परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

`(ATTR-CM)` के उपचार क्या हैं?

यह कई लोगों के लिए सबसे महत्वपूर्ण प्रश्न है। सच कहें तो, ATTR-CM का अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं है । साथ ही, शरीर में पहले से जमा हो चुके एमाइलॉइड फाइबर को हटाने का भी कोई निश्चित तरीका नहीं है।

लेकिन घबराइए नहीं! अब ऐसी दवाएं उपलब्ध हैं जो इन नए हानिकारक प्रोटीनों के जमाव को कम कर सकती हैं और बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकती हैं। यह बहुत राहत की बात है।

इसके अतिरिक्त, इस बीमारी के दुष्प्रभावों से उत्पन्न होने वाले लक्षणों, जैसे कि हृदय गति रुकना, अनियमित धड़कन और तंत्रिका रोग, को नियंत्रित करने के लिए अलग से उपचार प्रदान किए जाते हैं।

• पारिवारिक ATTR-CM के लिए कुछ विशेष दवाएँ दी जाती हैं। ये दवाएँ TTR प्रोटीन से जुड़कर उसे स्थिर करती हैं और प्रोटीन को गलत तरीके से मुड़ने से रोकती हैं। उदाहरण के लिए, टैफामिडिस (Vyndaqel®, Vyndamax®) और डिफ्लुनिसल (Dolobid®)। डिफ्लुनिसल वास्तव में एक NSAID (नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग) है। कभी-कभी डॉक्टर इसका उपयोग 'ऑफ-लेबल' तरीके से करते हैं, जिसका अर्थ है कि यह विशेष रूप से इस स्थिति के लिए अनुमोदित नहीं है, लेकिन क्योंकि यह अन्य स्थितियों के लिए अनुमोदित है और इस स्थिति में भी कुछ लाभ पहुँचा सकती है।
• इनोटर्सन (टेगसेडी®) और पैटिसिरन (ऑनपैट्रो®) जैसी अन्य दवाएं भी हैं, जो यकृत द्वारा इन दोषपूर्ण एमाइलॉइड प्रोटीन के उत्पादन को धीमा करके काम करती हैं।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, रोग की गंभीरता बढ़ने पर, निम्नलिखित आवश्यक हो सकता है:

• लिवर प्रत्यारोपण।
• गुर्दा प्रत्यारोपण।
• लेफ्ट वेंट्रिकुलर असिस्ट डिवाइस (LVAD) (एक छोटी मशीन जो हृदय को रक्त पंप करने में मदद करती है) का उपयोग किया जा सकता है, या अंतिम उपाय के रूप में, हृदय प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

क्या `(ATTR-CM)` रोग को रोका जा सकता है?

यदि आपमें जीन उत्परिवर्तन `(TTR)` है, जिसके कारण पारिवारिक `(Familial) ATTR-CM` होता है, तो आपके बच्चों में इस जीन उत्परिवर्तन के वंशानुगत होने की 50% संभावना है । इसका अर्थ है कि हर बच्चा नहीं, बल्कि हर दो में से एक बच्चे में यह उत्परिवर्तन होने की संभावना है। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इस जीन उत्परिवर्तन को वंशानुगत रूप से प्राप्त करने वाले सभी बच्चों में `(ATTR-CM)` रोग विकसित नहीं होगा।

यदि आपमें इस प्रकार का कोई आनुवंशिक जोखिम कारक है, तो संतानोत्पत्ति की योजना बनाते समय किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना उचित रहेगा। इससे आपको प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) जैसे विकल्पों के बारे में जानकारी मिलेगी। इस विधि में, इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) द्वारा निर्मित भ्रूणों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने से पहले उनमें दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की जांच की जाती है। दोषरहित स्वस्थ भ्रूणों का चयन करके उन्हें गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है ताकि बच्चे में आनुवंशिक रोग के होने का जोखिम कम हो सके।

`(ATTR-CM)` रोगियों के लिए भविष्य की क्या संभावनाएं हैं?

ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस (एटीटीआर-सीएम) एक प्रगतिशील बीमारी है जो अंततः गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकती है। लेकिन चिंता न करें! टाफामिडिस जैसी नई दवाओं के साथ-साथ वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में चल रहे नए उपचारों से जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो रहा है। एक अध्ययन से पता चला है कि जिन रोगियों को 30 महीनों तक टाफामिडिस दवा दी गई, उनकी जीवित रहने की दर में 13% की वृद्धि हुई।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि नियमित रूप से हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें और उनकी सलाह का पालन करें ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि आपको अपने हृदय के लिए सही दवाएं मिल रही हैं।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको निम्नलिखित में से एक या अधिक लक्षण हैं, तो जल्द से जल्द डॉक्टर से मिलना और सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है, इन्हें नजरअंदाज न करें:

• अचानक भ्रम की स्थिति या स्मृति संबंधी समस्याएं।
• आंखों के सामने काले धब्बे तैरते हुए दिखाई देने को "आई फ्लोटर्स" कहा जाता है।
• अनियमित हृदयगति या हृदयगति तेज होने का अहसास (दिल की धड़कन का तेज होना)।
• सांस लेने में दिक्क्त।
• बिना किसी प्रकट कारण केसूजन और वजन बढ़ना।

आपको अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यदि आपको (एटीटीआर-सीएम) का निदान हुआ है, या आपको संदेह है कि आपको यह बीमारी है, तो अपने डॉक्टर से इस तरह के प्रश्न पूछना एक अच्छा विचार है:

• मुझे किस प्रकार का ट्रांसथायरेटिन एमिलॉयडोसिस है? (वंशानुगत या वाइल्ड-टाइप?)
• मेरे साथ यह समस्या किस कारण से हो रही है?
• क्या मेरे जीन में कोई उत्परिवर्तन या दोष है?
• आप मेरे लिए कौन से उपचार सुझाते हैं?
• इन दवाओं के दुष्प्रभाव क्या हैं?
• क्या मुझे भविष्य में अंग प्रत्यारोपण जैसी किसी चीज की आवश्यकता होगी?
• मुझे जटिलताओं के किन लक्षणों के बारे में विशेष रूप से चिंतित होना चाहिए?

इस कहानी से हमें जो कुछ सबसे महत्वपूर्ण बातें याद रखनी चाहिए, वे ये हैं:

ट्रांसथायरेटिन एमिलॉयडोसिस, या ``एटीटीआर-सीएम``, एक ऐसी स्थिति है जिसमें ``ट्रांसथायरेटिन`` प्रोटीन गलत तरीके से मुड़ जाता है और छोटे ``फाइब्रिल्स`` के रूप में हृदय में जमा हो जाता है। इससे हृदय के कक्ष मोटे और कमजोर हो सकते हैं, जिससे ``कार्डियोमायोपैथी`` हो सकती है।

कुछ लोगों में यह स्थिति पारिवारिक रूप से पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है (पारिवारिक ATTR-CM)। इसका अर्थ है कि इसमें आनुवंशिक प्रभाव होता है। अन्य लोगों में, यह स्थिति बिना किसी स्पष्ट कारण के उम्र के साथ विकसित हो सकती है (वाइल्ड-टाइप ATTR-CM)।

हालांकि अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ प्रभावी दवाएं और उपचार मौजूद हैं जो नए प्रोटीन जमाव को नियंत्रित करने, लक्षणों को कम करने और दिल के दौरे जैसी गंभीर स्थितियों को रोकने में मदद कर सकते हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यदि रोग बढ़ जाता है, तो अंग प्रत्यारोपण जैसी प्रक्रिया आवश्यक हो सकती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपको अपने हृदय से संबंधित कोई असामान्य लक्षण या असुविधा महसूस हो, तो इसे अनदेखा न करें और तुरंत चिकित्सा सलाह लें। क्योंकि, किसी भी बीमारी की तरह, जितनी जल्दी इसका निदान होगा, उपचार शुरू होने, जटिलताओं को कम करने और सामान्य जीवन जीने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

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