क्या आपको कोई दुर्लभ बीमारी है जो आपके मस्तिष्क के 'श्वेत पदार्थ' को प्रभावित करती है? आइए ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के बारे में बात करते हैं!

क्या आपने कभी 'ल्यूकोडाइस्ट्रोफी' शब्द सुना है? सुनने में थोड़ा अजीब और उच्चारण में कठिन लग सकता है, है ना? लेकिन यह एक दुर्लभ बीमारी की कहानी है जो हमारे तंत्रिका तंत्र, विशेष रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करती है, और इसके बारे में हम सभी को जागरूक होना बहुत ज़रूरी है। कभी-कभी हम बहुत चिंतित हो जाते हैं अगर हमारे किसी करीबी, जैसे कि किसी छोटे बच्चे को यह बीमारी हो जाती है। तो चलिए आज हम इस बारे में सरल भाषा में बात करते हैं, ताकि आप इसे समझ सकें।

यह ल्यूकोडाइस्ट्रोफी क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी दुर्लभ तंत्रिका संबंधी विकारों का एक समूह है। हमारे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में मौजूद नसें (जो बिजली के तारों की तरह होती हैं) माइलिन नामक एक सुरक्षात्मक, इन्सुलेटिंग परत से घिरी होती हैं। यह माइलिन तंत्रिका संदेशों को सुचारू और तेज़ी से संचारित करने में मदद करती है। डॉक्टर इस माइलिन परत को श्वेत पदार्थ भी कहते हैं।

इसे बिजली के तार के चारों ओर लगी प्लास्टिक की परत की तरह समझें। अगर यह परत क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो बिजली का प्रवाह ठीक से नहीं होता और यहाँ तक कि शॉर्ट सर्किट भी हो सकता है। इसी तरह, जब माइलिन नामक यह सुरक्षात्मक परत क्षतिग्रस्त हो जाती है, या ठीक से नहीं बनती, तो हमारी तंत्रिका कोशिकाएँ आपस में ठीक से संवाद नहीं कर पातीं। संदेश ठीक से नहीं पहुँच पाते। ल्यूकोडाइस्ट्रोफी में होता यह है कि यह माइलिन लगातार क्षतिग्रस्त होती रहती है। इससे तंत्रिका तंत्र की कार्यक्षमता धीरे-धीरे कम होती जाती है। मस्तिष्क और शरीर के बाकी हिस्सों के बीच संचार टूट जाता है।

यह स्थिति कितनी आम है?

दरअसल, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी एक बहुत आम बीमारी नहीं है। ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के सभी प्रकार बहुत दुर्लभ हैं। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के सभी प्रकारों को मिलाकर प्रति 6,000 से 100,000 जीवित जन्मों में से एक शिशु प्रभावित होता है। एशियाई देशों में, इसकी घटना दर प्रति 100,000 जीवित जन्मों में तीन जितनी कम बताई गई है।

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के लक्षण क्या हैं?

यह सबसे जटिल मामला है। क्योंकि ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं। लक्षण रोग के प्रकार पर भी निर्भर करते हैं। हालांकि, अधिकांश प्रकार की ल्यूकोडाइस्ट्रोफी में तंत्रिका तंत्र की कार्यप्रणाली धीरे-धीरे कम हो जाती है । इससे कई तरह के लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। सभी लोगों में सभी लक्षण दिखाई देना आवश्यक नहीं है।

सामान्य तौर पर, ये स्थितियाँ निम्नलिखित चीजों को प्रभावित कर सकती हैं:

• चलते समय संतुलन बिगड़ने की समस्या: ठीक से चलने में असमर्थता, बार-बार गिरना।
• कमजोरी: ऐसा महसूस होना जैसे आपके हाथ-पैर सुन्न हो रहे हैं, चीजों को उठाने या पकड़ने में कठिनाई हो रही है।
• संज्ञानात्मक क्षमता: सीखने, याद रखने और ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई।
• खाना खाने और निगलने में कठिनाई: खाना निगलने में कठिनाई, बार-बार दम घुटना।
• श्रवण: सुनने में कमी।
• गति और समन्वय: अंगों को ठीक से नियंत्रित करने में असमर्थता, कार्यों को व्यवस्थित तरीके से करने में कठिनाई।
• बोलने में कठिनाई: बोलने में लड़खड़ाहट, शब्दों का सही उच्चारण न कर पाना, या धीरे-धीरे बोलने की क्षमता का कम हो जाना।
• दृष्टि: दृष्टि का कमजोर होना, कभी-कभी दृष्टि का पूरी तरह से चले जाना।

ज़रा सोचिए, अगर आप एक छोटे बच्चे हैं, तो हो सकता है कि आपके बच्चे का विकास दूसरे बच्चों की तुलना में धीमा हो। हो सकता है कि उसे नई चीज़ें सीखने, खेलने और बोलने में समय लगे। यह सब माइलिन के क्षतिग्रस्त होने के कारण होता है, जिससे मस्तिष्क से शरीर तक संदेश ठीक से नहीं पहुँच पाते।

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के कई मुख्य प्रकार हैं।

शोधकर्ताओं ने अब तक ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के 50 से अधिक प्रकारों की पहचान कर ली है। और वे अभी भी नए प्रकारों की खोज कर रहे हैं। ल्यूकोडाइस्ट्रोफी का प्रत्येक प्रकार एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यानी, हमारे शरीर में जीन में परिवर्तन के कारण। साथ ही, प्रत्येक प्रकार के लक्षण भी अलग-अलग होते हैं। लक्षणों की शुरुआत की उम्र भी प्रत्येक प्रकार के अनुसार भिन्न होती है।

आइए कुछ उदाहरण देखते हैं। चूंकि इन सभी प्रकारों का वर्णन करने में बहुत समय लगेगा, इसलिए हम केवल कुछ मुख्य प्रकारों के बारे में ही बात करेंगे।

• एड्रेनोलेयूकोडिस्ट्रोफी (ALD): यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के श्वेत पदार्थ के साथ-साथ हार्मोन को नियंत्रित करने वाली अधिवृक्क ग्रंथियों को भी प्रभावित करता है। लक्षण आमतौर पर बचपन या युवावस्था की शुरुआत में दिखाई देते हैं। आपको सीखने में कठिनाई, दृष्टि या श्रवण में परिवर्तन, चलने में कठिनाई, थकान और वजन कम होना जैसी समस्याएं हो सकती हैं।

• वयस्क अवस्था में होने वाला ऑटोसोमल-डोमिनेंट ल्यूकोडाइस्ट्रोफी (ADLD): यह आमतौर पर 40 या 50 वर्ष की आयु के लोगों में दिखाई देता है। इससे शारीरिक शक्ति, चलने-फिरने की क्षमता और संज्ञानात्मक क्षमता में समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। यह रक्तचाप और हृदय गति जैसी चीजों को भी प्रभावित कर सकता है।

• अलेक्जेंडर रोग: इससे बच्चों में विकास में देरी, दौरे और चलने-फिरने में कठिनाई होती है। यह आमतौर पर नवजात शिशुओं या छोटे बच्चों को प्रभावित करता है। हालांकि, अलेक्जेंडर रोग के कुछ प्रकार ऐसे भी हैं जो वयस्कों में भी लक्षण पैदा कर सकते हैं।

• कैनावन रोग:इस स्थिति में, बच्चे का विकास भी धीमा हो जाता है, शरीर कमजोर हो जाता है, भोजन निगलने में कठिनाई होती है, दौरे पड़ते हैं, बच्चा लगातार बेचैन रहता है, और दृष्टि में भी बदलाव आ सकते हैं। लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था में ही दिखाई देते हैं। हालांकि, कुत्तों में कुछ ऐसी बीमारियां भी होती हैं जिनके लक्षण बाद में दिखाई देते हैं।

• क्रैबे रोग: इसे ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडाइस्ट्रोफी भी कहा जाता है। इसके लक्षण अक्सर शैशवावस्था में ही शुरू हो जाते हैं। इनमें कमजोरी, स्तनपान में कठिनाई, बेचैनी, विकास में रुकावट, न्यूरोपैथी ( हाथ-पैरों में सुन्नपन और झुनझुनी) और दौरे शामिल हैं। कभी-कभी ये लक्षण जीवन में बाद में भी दिखाई दे सकते हैं।

• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडाइस्ट्रोफी: यह शिशुओं, छोटे बच्चों या वयस्कों में भी हो सकती है। इसके कारण सोचने-समझने की क्षमता, व्यवहार, दृष्टि या श्रवण शक्ति में परिवर्तन, दौरे, तंत्रिका रोग, मनोभ्रंश (स्मृति का पूर्ण रूप से नष्ट होना) और अंधापन हो सकता है।

इसके अलावा कई अन्य प्रकार भी हैं, जैसे कि सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमेटोसिस (सीटीएक्स) , सेंट्रल नर्वस सिस्टम हाइपोमाइलिनेशन के साथ बचपन का एटैक्सिया (सीएसीएच) (जिसे वैनिशिंग व्हाइट मैटर (वीडब्ल्यूएम) रोग भी कहा जाता है), पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग (पीएमडी) (जो मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है), और रेफ्सम रोग ।

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी क्यों होती है?

इसका मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यानी, हमारे शरीर में डीएनए में होने वाले परिवर्तन। ये परिवर्तन उन जीनों में होते हैं जो माइलिन नामक सुरक्षात्मक परत के निर्माण या उसके सही ढंग से काम करने के निर्देश देते हैं। इस सुरक्षात्मक परत के बिना तंत्रिका कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर सकतीं।

ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन कभी-कभी माता-पिता से उनकी संतानों में विरासत में मिल सकते हैं। यानी, ये पीढ़ियों तक आगे बढ़ते रहते हैं। हालांकि, कभी-कभी ये उत्परिवर्तन कोशिकाओं के बढ़ने और विभाजित होने के दौरान अनायास ही उत्पन्न हो सकते हैं।

महत्वपूर्ण बात यह है कि कुछ लोगों में ल्यूकोडाइस्ट्रोफी पैदा करने वाला जीन उत्परिवर्तन हो सकता है, लेकिन उन्हें यह बीमारी नहीं होती। इन्हें वाहक कहा जाता है। हालांकि, ये वाहक उत्परिवर्तन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं। यदि आप ल्यूकोडाइस्ट्रोफी पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो आप आनुवंशिक परामर्श लेने पर विचार कर सकते हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके पारिवारिक इतिहास का अध्ययन करेगा और आपके बच्चों में उत्परिवर्तन के स्थानांतरण के जोखिम का पता लगाने में आपकी सहायता करेगा।

क्या इस पर असर डालने वाले कोई जोखिम कारक हैं?

दरअसल, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी को रोकने वाले कोई विशिष्ट जोखिम कारक नहीं हैं। इसका कारण यह है कि यह आनुवंशिक है। हालांकि, कुछ जातीय समूहों में कुछ प्रकार की ल्यूकोडाइस्ट्रोफी विकसित होने की संभावना थोड़ी अधिक पाई गई है। अधिकांश प्रकार की ल्यूकोडाइस्ट्रोफी दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करती है। हालांकि, कुछ प्रकार, जैसे कि पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग (पीएमडी), मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करते हैं।

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी का निदान कैसे किया जाता है?

सबसे पहले आपका डॉक्टर आपसे आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा और आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास के बारे में जानकारी लेगा। फिर वे शारीरिक परीक्षण और तंत्रिका संबंधी परीक्षण करेंगे।

आप कुछ और परीक्षण भी कर सकते हैं:

• नवजात शिशुओं की जांच परीक्षाएं: कुछ देशों में, इन परीक्षणों का उपयोग कुछ प्रकार के ल्यूकोडाइस्ट्रोफी की पहचान करने के लिए किया जाता है।
• रक्त और लार परीक्षण ( आनुवंशिक परीक्षण ): इनसे आपके डीएनए में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है।
• इमेजिंग परीक्षण: उदाहरण के लिए , मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में सफेद पदार्थ की स्थिति देखने के लिए एमआरआई स्कैन किया जा सकता है।

इन सभी परीक्षणों के बावजूद, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी का निदान करना कभी-कभी मुश्किल हो सकता है क्योंकि इसके लक्षण बहुत भिन्न होते हैं। कई बार, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के कई मामले बिना निदान के ही रह जाते हैं।

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के उपचार क्या हैं?

यह सबसे महत्वपूर्ण बात है जो हम सभी को जाननी चाहिए। ल्यूकोडाइस्ट्रोफी का अभी तक कोई इलाज नहीं है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि हम कुछ नहीं कर सकते। लक्षणों को नियंत्रित करने, जीवन को थोड़ा आसान बनाने और तंत्रिका तंत्र के कुछ कार्यों को संरक्षित करने के लिए हम कई चीजें कर सकते हैं।

इन उपचारों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• मिर्गी के दौरे, मांसपेशियों में जकड़न और चलने-फिरने संबंधी समस्याओं के लिए दवा ।
• पोषण संबंधी चिकित्सा या खाने और निगलने में कठिनाई होने पर फीडिंग ट्यूब का उपयोग।
• अधिवृक्क ग्रंथि के कार्य में गड़बड़ी के लिए हार्मोन थेरेपी ।
• चलने, संतुलन बनाने और बोलने जैसे कौशलों को बेहतर बनाने के लिए फिजियोथेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी और स्पीच थेरेपी का उपयोग किया जाता है ।

जीन थेरेपी कुछ प्रकार के ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के लिए एक नया उपचार विकल्प है। इसमें कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री डालकर उनके द्वारा कुछ विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के तरीके को बदला जाता है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कुछ प्रकार के ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के लक्षणों में सुधार कर सकता है। हालांकि, यह उपचार केवल बहुत सीमित मामलों में ही प्रभावी होता है। यदि सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमेटोसिस (सीटीएक्स) का निदान जल्दी हो जाता है, तो चेनोडेऑक्सीकोलिक एसिड (सीडीसीए) नामक दवा से इसका इलाज किया जा सकता है।

इसके अलावा, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के कुछ प्रकारों के उपचार खोजने के लिए वर्तमान में कई नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं। इसलिए, यदि आपको या आपके बच्चे को यह समस्या है, तो आप अपने डॉक्टर से बात करके यह पता लगा सकते हैं कि यह नया उपचार विकल्प आपके लिए उपयुक्त है या नहीं।

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी के साथ जीवन प्रत्याशा कितनी है?

यह एक कठिन और संवेदनशील विषय है। ल्यूकोडाइस्ट्रोफी एक प्रगतिशील बीमारी है जो समय के साथ तंत्रिका तंत्र में समस्याएं पैदा करती है। ल्यूकोडाइस्ट्रोफी से पीड़ित कई बच्चे वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं। हालांकि, कुछ लोग वयस्कता तक जीवित रहते हैं। हालांकि ये बीमारियां अक्सर जानलेवा होती हैं, लेकिन नए उपचारों और नैदानिक ​​परीक्षणों ने इस स्थिति से पीड़ित लोगों के लिए कुछ उम्मीद जगाई है।

हमें याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ल्यूकोडाइस्ट्रोफी तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ, आनुवंशिक रोग है। यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिकाओं को घेरने वाली सुरक्षात्मक परत माइलिन को नुकसान पहुंचाता है। माइलिन के बिना, तंत्रिकाएं ठीक से संवाद नहीं कर पातीं, जिसके परिणामस्वरूप कई लक्षण दिखाई देते हैं।

हालांकि अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन को आसान बनाने के लिए दवाएं और विभिन्न उपचार उपलब्ध हैं। नए शोधों से इन स्थितियों के उपचार में सफल परिणाम सामने आए हैं। याद रखें, आपके बच्चे की चिकित्सा टीम हमेशा आपके साथ है और आपके बच्चे की सर्वोत्तम देखभाल कर रही है। घबराना नहीं, समय रहते चिकित्सा सलाह लेना और सही जानकारी प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है।

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