Apert Syndrome yog dab tsi? Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb tham!

Koj puas tau pom tej yam txawv txawv ntawm koj tus menyuam mos lub taub hau, lub ntsej muag, lossis ceg? Qee zaum, ua niam txiv, peb txhawj me ntsis thaum peb pom tej yam no, puas yog? Nws yog ib qho uas tshwm sim ntau heev. Hnub no, peb yuav tham txog Apert syndrome , ib qho mob tsis tshua muaj uas tuaj yeem cuam tshuam rau cov menyuam mos uas yug los nrog qee qhov kev hloov pauv ntawm lub cev no. Tsis txhob txhawj, cia peb piav qhia txhua yam hauv cov lus yooj yim.

Apert Syndrome yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, Apert syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj uas cov pob qij txha ntawm cov pob txha ntawm koj tus menyuam lub taub hau, lossis qhov peb hu ua 'sutures', sib xyaw ua ke ua ntej lawv tuaj yeem tsim . Cov kws kho mob hu qhov no craniosynostosis . Thaum cov sutures kaw sai dhau, lub taub hau tsis muaj chaw txaus los nthuav dav thaum tus menyuam lub hlwb loj hlob. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv tsis yog rau cov duab ntawm lub taub hau xwb, tab sis kuj rau cov khoom xws li cov pob txha ntawm lub ntsej muag, cov ntiv tes, thiab cov ntiv taw.

Xav txog nws zoo li ib tsob ntoo me me uas loj hlob tawm ntawm lub qhov hauv av, thiab nws tsis tuaj yeem loj hlob tau yooj yim. Qhov no yog ib qho mob caj ces , txhais tau tias nws yog los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces. Qee zaum nws tuaj yeem tau txais los ntawm kev yug los ua tus cwj pwm 'autosomal dominant' . Qhov no txhais tau tias yog tias ib tug niam txiv muaj kev hloov pauv caj ces, muaj 50% txoj hmoo uas lawv tus menyuam kuj yuav muaj tus mob no thiab.

Leej twg raug kev txom nyem los ntawm Apert Syndrome?

Kab mob Apert yog ib yam mob tsis tshua muaj . Feem ntau nws yog los ntawm kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim thaum ntxov cev xeeb tub. Qhov kev hloov pauv no tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv lossis tuaj yeem tshwm sim de novo. Qhov tseem ceeb yog kom nkag siab tias qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas leej niam tau ua thaum cev xeeb tub, thiab nws tsis yog ib yam dab tsi uas tshwm sim rau nws. Yog li ntawd, tsis txhob liam koj tus kheej.

Qhov no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yeej tsis tshua muaj. Raws li cov ntaub ntawv suav, tsuas muaj li ib tug ntawm txhua 65,000 tus menyuam mos uas yug los muaj tus mob Apert syndrome. Yog li koj tuaj yeem pom tias tus mob no tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm tus menyuam mos uas muaj Apert Syndrome yog dab tsi?

Vim tias cov xov ntawm lub pob txha taub hau ntawm tus menyuam kaw ua ntej lub sijhawm, uas yog ib qho mob hu ua craniosynostosis, tus menyuam yuav muaj qee yam tshwj xeeb. Cov yam ntxwv no yuav txawv me ntsis ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus. Cov yam ntxwv tseem ceeb uas pom tau yog:

• Pob txha taub hau:
• Tus me nyuam lub taub hau yuav zoo li siab dua li qub, nrog rau lub taub hau ntse (qhov no hu ua acrocephaly) .
• Sab nraub qaum ntawm lub taub hau yuav tiaj tus.
• Lub hauv pliaj yuav zoo li siab lossis dav.
• Qhov 'mos mos' lossis 'follicle' ntawm tus menyuam lub taub hau yuav raug ncua sijhawm kaw.
• Qhov muag:
• Tej zaum ob lub qhov muag yuav nyob deb ntawm lub ntsej muag dua li qub.
• Lub qhov muag yuav zoo li bulging los yog slanting downward.
• Lub ntsej muag:
• Lub qhov ntswg yuav tiaj tus los yog zoo li lub qhov ntswg.
• Tej zaum yuav muaj ib tug cleft palate .
• Lub ntsej muag yuav zoo li asymmetrical rau ob sab.
• Tes thiab taw:
• Cov ntiv tes yuav luv thiab tus ntiv taw loj yuav dav.
• Cov ntiv tes lossis cov ntiv taw yuav raug sib koom ua ke lossis txuas nrog los ntawm daim tawv nqaij (qhov no hu ua syndactyly) , zoo li lub vas ua luam dej.

Nco ntsoov tias, tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj tag nrho cov tsos mob no. Tus kws kho mob yog tus uas tuaj yeem txheeb xyuas cov tsos mob no thiab kuaj mob tau zoo.

Apert Syndrome cuam tshuam li cas rau lub cev ntawm tus menyuam?

Qhov mob no tsis yog tsuas yog ua rau muaj kev hloov pauv ntawm tus menyuam lub cev xwb, tab sis nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lwm yam kabmob hauv lub cev.

• Lub Hlwb: Thaum lub pob txha taub hau kaw sai sai, qhov siab tuaj yeem nce rau ntawm lub hlwb. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev kawm thiab kev xav ( kev loj hlob ntawm kev paub ). Tej zaum yuav muaj kev tsis taus ntawm kev txawj ntse me me mus rau nruab nrab.
• Pob Ntseg: Feem ntau, cov pob txha ntawm ob sab ntawm tus menyuam lub taub hau yog thawj qhov kaw. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm pob ntseg, ua rau muaj kev kis kab mob pob ntseg lossis tsis hnov ​​​​lus ntau zaus.
• Qhov Muag: Teeb meem pom kev tuaj yeem tshwm sim vim yog qhov muag tawm, qhov muag nkhaus, lossis qhov muag deb.
• Lub ntsws: Nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas, cov duab ntawm lub qhov ntswg tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj lossis pw tsaug zog apnea ( ua pa tsis taus vim yog thaiv txoj hlab pa thaum pw tsaug zog).
• Tawv Nqaij: Koj tus menyuam daim tawv nqaij yuav tsim roj ntau dua, uas tuaj yeem ua rau pob txuv loj heev. Koj kuj tseem yuav pom tias hws ntau dhau ( hyperhidrosis ) thiab plaub hau poob rau qee qhov chaw (piv txwv li, hauv qab pob muag).
• Cov Hniav: Thaum tus menyuam mos pib tawm cov hniav, yuav tsis muaj chaw txaus hauv qhov ncauj thiab cov hniav yuav puv nkaus. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem hniav. Tej zaum yuav muaj qee cov hniav ploj thiab tej zaum yuav muaj qhov tsis sib xws ntawm cov hniav enamel.

Dab tsi ua rau muaj tus mob Apert Syndrome?

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Kev hloov pauv hauv cov noob hu ua fibroblast growth factor. Cov noob no feem ntau yog lub luag haujlwm rau kev loj hlob ntawm peb lub cev pob txha. Thaum cov noob no hloov pauv, cov receptors no tsis sib txuas lus zoo nrog cov cim hu ua 'fibroblast growth factors'. Yog li ntawd, cov pob qij txha (sutures) ntawm cov pob txha kaw sai sai thaum lub sijhawm embryonic. Txawm hais tias cov sutures no kaw sai sai, lub hlwb ntawm tus menyuam tseem loj hlob. Tom qab ntawd cov pob txha ntawm lub taub hau, tshwj xeeb tshaj yog cov pob txha ntawm lub hauv pliaj thiab sab ntawm lub taub hau, tsim tsis zoo. Kev tsim tsis zoo ntawm cov pob txha no yog qhov ua rau muaj ntau yam kev puas tsuaj hauv lub cev.

Yuav kuaj mob Apert Syndrome li cas?

Feem ntau, tus mob no raug kuaj pom tom qab tus menyuam yug los. Txawm li cas los xij, qee zaum nws tuaj yeem kuaj pom thaum ntxov thaum cev xeeb tub, los ntawm kev saib tus menyuam pob txha loj hlob nrog kev siv tshuab ultrasound 2D lossis 3D ua ntej yug lossis kev ntsuas MRI .

Tom qab tus me nyuam yug los, tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev kom paub seb puas muaj qhov tsis zoo hauv tus me nyuam lub cev. Tom qab ntawd, yuav ua cov kev kuaj duab xws li CT scan lossis MRI los xyuas kom meej cov teeb meem no.

Tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom kuaj xyuas cov noob caj noob ces . Qhov no yuav kuaj xyuas seb puas muaj kev hloov pauv hauv FGFR2 gene uas tau hais ua ntej. Qhov no yuav ua kom paub tseeb ntxiv txog kev kuaj mob. Txhua qhov kev kuaj mob rau cov menyuam mos uas yug los yuav raug ua rau tus menyuam no. Tshwj xeeb, vim tias qhov mob no tuaj yeem ua rau hnov ​​​​​​lus tsis zoo, yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas kev kuaj hnov ​​​​​​lus .

Yuav kho tus mob Apert Syndrome li cas?

Cov kev xaiv kho mob nyob ntawm seb koj tus menyuam mob hnyav npaum li cas. Feem ntau, kev phais yog txoj kev kho mob tseem ceeb los txo cov tsos mob.

• Yog tias muaj cov cim qhia tias muaj teeb meem cuam tshuam rau lub taub hau lossis lub hlwb (craniosynostosis lossis hydrocephalus - cov kua dej sib sau ua ke rau ntawm lub hlwb): Nruab nrab ntawm ob thiab plaub lub hlis tom qab yug los, yuav muaj kev phais kom tshem tawm cov kua dej uas tau sib sau ua ke hauv lub hlwb thiab muab ib lub raj me me ( shunt ) tso rau kom txo qhov siab.
• Kev phais kho dua tshiab lossis kev kho kom zoo:
• Phais kom kho qhov muag.
• Kev phais kho pob txha ntawm lub puab tsaig ( osteotomy ).
• Kev phais yas rau lub puab tsaig ( genioplasty ).
• Kev phais yas ntawm lub qhov ntswg ( rhinoplasty ).
• Phais kom cais cov ntiv tes thiab cov ntiv taw uas sib koom ua ke.
• Kev phais kom kho qhov zoo li ntawm lub pob txha taub hau ( cranioplasty ).

Puas muaj lwm yam kev kho mob los txo cov kev mob tshwm sim?

Yog, yeej muaj tseeb. Koj tus menyuam yuav muaj peev xwm ua tau raws li nws lub peev xwm tag nrho yog tias koj pib kho mob sai li sai tau, raws li koj tus kws kho mob pom zoo. Cov kev kho mob zoo li no suav nrog:

• Cov khoom siv pab hnov ​​​​lus yog tias koj hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Yog tias koj ua pa nyuaj vim yog txoj hlab pa thaiv, tej zaum koj yuav xav tau lub tshuab ua pa lossis lwm yam kev kho mob .
• Teem sijhawm nrog ntau tus kws kho mob sib txawv. Piv txwv li, kev kho lub cev , kev kho mob ua haujlwm, thiab kev kho kev hais lus .
• Saib xyuas tus menyuam lub qhov ncauj thiab cov hniav tshwj xeeb.
• Kev ntsuam xyuas qhov muag tsis tu ncua vim muaj teeb meem qhov muag.

Puas kho tau Apert Syndrome kom zoo tag nrho?

Tu siab kawg li, tam sim no tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus mob Apert syndrome no. Txawm li cas los xij, kev phais mob tuaj yeem txo cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom muaj lub neej zoo li qub.

Puas muaj dab tsi uas kuv ua tau los txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob Apert Syndrome rau kuv tus menyuam?

Vim tias Apert syndrome yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, tsis muaj ib yam dab tsi uas cov niam txiv ua tau los tiv thaiv nws kom tsis txhob tshwm sim thaum cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, yog tias koj npaj yuav muaj menyuam, koj tuaj yeem mus ntsib kws kho mob kom tau txais kev qhia txog noob caj ces seb koj puas muaj feem yuav kis tus mob no mus rau koj tus menyuam. Kev qhia txog noob caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab txog qhov yuav muaj menyuam uas muaj tus mob no yav tom ntej thiab muab kev txhawb nqa rau cov niam txiv tshiab.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob Apert Syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?

Kab mob Apert yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis thiab tsis muaj tshuaj kho tau. Feem ntau tus menyuam yuav tsum tau phais kom txo qhov siab ntawm lub hlwb thaum yug los, tom qab ntawd yuav tsum tau phais ntau zaus. Yuav tsum tau mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb kom ze.

Txawm li cas los xij, nrog kev phais thiab kev kho mob tas mus li, cov menyuam mos uas yug los nrog tus kab mob Apert tuaj yeem ua neej nyob li qub. Lawv yuav tsum sib cuag nrog lawv tus kws kho mob tas li kom tham txog tej teeb meem uas lawv muaj thaum lawv loj hlob tuaj. Thaum koj tus menyuam loj hlob tuaj, lawv yuav tsum tau kuaj xyuas lawv qhov muag, hniav, thiab pob ntseg tas li. Qee zaum, yuav tsum tau phais ntxiv kom kho cov tsos mob uas tseem muaj.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus kws kho mob thaum twg?

Yog koj pom ib qho ntawm cov tsos mob no hauv koj tus menyuam, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd:

• Yog koj ua pa nyuaj .
• Yog tias koj muaj mob pob ntseg ntau zaus lossis muaj teeb meem mloog cov lus txib yooj yim.
• Tsim nyog rau hnub nyoogYog tias tsis tau mus txog cov ntsiab lus tseem ceeb ntawm kev loj hlob.
• Yog tias qhov chaw phais mob muaj kab mob (liab, o, zoo li kua qaub).

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Tham txog tej lus nug lossis kev txhawj xeeb uas koj muaj nrog koj tus kws kho mob. Piv txwv li, koj yuav nug cov lus nug xws li:

• Koj pom zoo kom muaj kev kho mob dab tsi rau kuv tus menyuam txoj kev kuaj mob?
• Cov kev pheej hmoo ntawm kev phais yog dab tsi?
• Puas yog qhov zoo li cas ntawm kuv tus menyuam lub taub hau cuam tshuam rau nws txoj kev kawm?
• Yog tias kuv muaj ib tug me nyuam ntxiv, puas muaj feem uas tus me nyuam ntawd yuav muaj tus mob Apert syndrome thiab?

Muaj lwm yam mob dab tsi zoo ib yam li Apert Syndrome?

Qee cov tsos mob ntawm Apert syndrome yuav zoo ib yam li lwm yam mob uas tshwm sim los ntawm kev sib koom ua ke sai ntawm cov pob txha taub hau thaum lub sijhawm cev xeeb tub (craniosynostosis). Qee cov mob no suav nrog:

• Carpenter syndrome: Zoo ib yam li Apert syndrome, qhov no yog ib qho mob uas tus menyuam lub taub hau sib koom ua ke ua ntej lub sijhawm, ua rau lub taub hau tsis zoo. Nws kuj tseem tuaj yeem ua rau syndactyly (cov ntiv tes thiab cov ntiv taw uas sib koom ua ke). Qhov txawv yog tias Carpenter syndrome tshwm sim thaum ob leeg niam txiv xa cov noob caj noob ces mus rau tus menyuam (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Qhov no kuj ua rau muaj kev tsis zoo ntawm lub ntsej muag vim yog tus menyuam lub taub hau sib xyaw ua ke sai dhau.
• Pfeiffer syndrome: Hauv qhov mob no, nrog rau lub pob txha taub hau thiab lub ntsej muag tsis zoo, cov ntiv taw loj thiab cov ntiv taw loj yuav dav dua li lwm cov ntiv taw thiab tej zaum yuav nkhaus tawm ntawm lwm cov ntiv taw.
• Saethre-Chotzen syndrome: Qhov no yog ib qho mob uas cov pob txha taub hau sib xyaw ua ke ua ntej lub sijhawm, ua rau cov ntsej muag tsis sib xws, tsis sib xws.

Qhov txawv ntawm Apert Syndrome thiab Crouzon Syndrome yog dab tsi?

Kab mob Apert thiab kab mob Crouzon muaj qee yam zoo sib xws. Ob qho tib si yog tshwm sim los ntawm kev kaw lub pob txha taub hau ua ntej lub sijhawm thaum lub sijhawm cev xeeb tub. Hauv ob qho tib si, lub taub hau tuaj yeem tsis zoo li qub, thiab lub ntsej muag yuav zoo li poob rau hauv (midface hypoplasia). Txawm li cas los xij, qhov sib txawv tseem ceeb yog tias hauv kab mob Apert, lwm qhov ntawm lub cev raug cuam tshuam ntxiv rau lub taub hau, tshwj xeeb tshaj yog syndactyly, uas yog ib qho mob uas cov ntiv tes thiab cov ntiv taw sib koom ua ke. Hauv kab mob Crouzon, cov duab ntawm lub taub hau feem ntau raug cuam tshuam.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Apert yog ib yam mob uas muaj caj ces uas ua rau tus menyuam mos lub cev hloov pauv thiab qee yam kev ua haujlwm ntawm nws lub cev. Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, kev phais thiab ntau yam kev kho mob tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom nyob tau zoo li qub thiab muaj lub neej puv npo li sai tau.

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob Apert thiab koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces . Qhov no yuav muab cov ntaub ntawv thiab kev taw qhia uas koj xav tau rau koj.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub tias koj tsis nyob ib leeg. Koj tuaj yeem tau txais kev txhawb nqa los ntawm cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim, thiab cov niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj cov mob zoo sib xws. Tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob txog txhua yam uas koj xav txog.

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