Koj tus menyuam puas raug mob ceg tawv? Cia peb kawm txog Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Tsis muaj lus piav qhia txog kev xyiv fab uas peb hnov ​​thaum peb saib tus menyuam mos, puas yog? Tab sis qee zaum, peb cov menyuam yaus muaj teeb meem kev noj qab haus huv me me. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua hnov ​​​​​​dua, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog ib qho mob hu ua arthrogryposis.

Arthrogryposis yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) yog ib yam mob uas tus menyuam yug los muaj ntau tshaj ib lub pob qij txha uas tsis tuaj yeem khoov lossis ncaj . 'Artho' txhais tau tias pob qij txha, thiab 'gryposis' txhais tau tias khoov lossis nkhaus. Qhov no tsis yog ib yam mob xwb, tab sis yog ib pawg ntawm ntau tshaj 300 yam mob . Piv txwv li, nws tuaj yeem pom nrog cov kab mob leeg xws li Muscular Dystrophy thiab cov mob caj ces xws li Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Tam sim no, thaum peb hais tias 'kev sib koom ua ke nruj', cov kws kho mob hu qhov no tias '(contracture)'. Uas yog, cov leeg nqaij, daim tawv nqaij, thiab cov leeg ntawm tus menyuam '(tendons)' raug nruj tas mus li , yog li cov pob qij txha luv dua, thiab lawv tsis tuaj yeem khoov lossis ncab kom zoo. Xav txog nws, cov pob qij txha yog qhov chaw zoo li peb lub dab teg, lub duav, lub hauv caug, thiab caj dab. Cov pob qij txha no yog yam uas pab peb txav mus los. Yog li, rau cov menyuam mos uas muaj arthrogryposis, cov pob qij txha no muaj teeb meem txav mus los kom zoo. Lawv yuav tawv tag nrho, lossis lawv yuav nkhaus, lossis lawv yuav ncaj thiab daig rau hauv ib qho chaw .

Cov tsos mob tshwj xeeb uas tus menyuam mos qhia hauv qhov xwm txheej no yog dab tsi?

Cov menyuam mos uas muaj mob pob qij txha caj qaum muaj ntau yam ntxwv tshwj xeeb thaum yug los. Txawm li cas los xij, cov yam ntxwv no tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus, txawm tias nyob hauv tib tsev neeg. Cov yam ntxwv feem ntau yog:

• Lub xub pwg nyom raug txo qis thiab lub cev tig mus rau sab hauv.
• Tus uas lub luj tshib ntev zuj zus (nyuaj rau khoov).
• Tus uas lub dab teg thiab cov ntiv tes khoov rau sab hauv thiab daig.
• Cov pob txha ntawm lub duav tej zaum yuav tau dislocated.
• Tus uas lub hauv caug ncab tawm.
• Ob txhais taw tig mus rau hauv qab thiab sab hauv (zoo li '(Clubfoot)').
• Tus txha nqaj qaum yuav khoov rau ib sab (curvature of the spine).

Cov tsos mob no tsis zoo ib yam rau txhua tus. Tej zaum ib txhia neeg yuav muaj ib lossis ob qho ntawm cov no, thaum lwm tus yuav muaj ntau yam. Tsis tas li ntawd, nws tuaj yeem cuam tshuam rau cov pob qij txha loj thiab cov pob qij txha me . Qhov no txhais tau tias nws tuaj yeem cuam tshuam txhua yam los ntawm cov ntiv tes mus rau xub pwg nyom.

Puas muaj cov hom mob arthrogryposis tseem ceeb?

Yog, peb feem ntau tham txog ob hom:

• (Amyoplasia) : Hauv qhov no , cov pob qij txha ntawm cov ceg feem ntau raug cuam tshuam .
• (Distal Arthrogryposis) : Hauv hom no , qhov mob tawv tshwm sim hauv tes thiab taw (cov pob qij txha distal) , thiab cov pob qij txha loj xws li lub xub pwg nyom thiab lub duav tsis cuam tshuam loj.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Arthrogryposis tsis yog ib qho mob uas pom ntau heev . Feem ntauTus mob no muaj feem yuav tshwm sim rau li ib ntawm 3,000 tus menyuam yug los muaj sia.

Qhov no puas yog ib yam dab tsi uas los ntawm noob caj noob ces los? Puas yog ib yam dab tsi uas los ntawm ntau tiam neeg los?

Kab mob Arthrogryposis yog ib yam mob uas muaj txij thaum yug los . Qhov no txhais tau tias cov tsos mob pib ua ntej yug los . Hauv ntau qhov xwm txheej , qhov ua rau muaj tseeb tsis paub . Txawm li cas los xij, nws muaj peev xwm hais tias nws yog los ntawm kev mob caj ces . Cov kws tshaj lij tau txheeb xyuas ntau dua 400 cov noob caj ces hloov pauv uas cuam tshuam nrog kab mob arthrogryposis. Lawv kuj tau pom muaj kev sib txuas rau ntau dua 35 yam mob caj ces .

Qhov txawv ntawm arthrogryposis thiab isolated congenital congenital congenital congenital congenital congenital congenital contraceptive yog dab tsi?

Lo lus nug zoo. '(Isolated Congenital Contracture)' txhais tau hais tias tsuas muaj ib feem ntawm lub cev uas pob qij txha tsis khov . Piv txwv li, koj puas tau pom qee tus menyuam yug los tsuas muaj ib txhais taw khoov rau sab hauv? Qhov ntawd hu ua '(Clubfoot)'. Qhov ntawd yog '(isolated congenital contracture)'. Tab sis hauv arthrogryposis, muaj peev xwm muaj pob qij txha tsis khov hauv ob lossis ntau qhov ntawm lub cev .

Dab tsi ua rau mob pob qij txha caj qaum (AMC)?

Feem ntau, qhov ua rau mob pob qij txha tsis meej . Txawm li cas los xij, muaj ntau yam uas xav tias ua rau muaj tus mob no:

• Tus me nyuam hauv plab muaj peev xwm txav tau tsawg thaum nws loj hlob hauv plab . Qhov no tuaj yeem tshwm sim los ntawm tsis muaj kua amniotic txaus, muaj lwm tus me nyuam hauv plab (xws li menyuam ntxaib), lossis lub tsev menyuam tsis zoo li qub. Thaum tus me nyuam hauv plab tsis tuaj yeem txav nws cov pob qij txha kom zoo, cov nqaij ntxiv yuav tsim nyob ib puag ncig cov pob qij txha ntawd, ua rau lawv ntswj .
• Tej yam mob uas tus niam cev xeeb tub muaj . Piv txwv li, ib yam kab mob zoo li '(Multiple Sclerosis)'. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj '(Multiple Sclerosis)', koj kuj tseem yuav muaj feem yuav mob ntau dua.
• Cov kab mob caj ces . Piv txwv li, cov mob xws li "Muscular Dystrophy".
• Cov Kab Mob Hauv Lub Cev Nervous System . Qhov no suav nrog lub hlwb thiab tus txha caj qaum. Piv txwv li suav nrog cov kab mob zoo li '(Moebius Syndrome)' thiab '(Spina Bifida - Meningomyelocele)'.
• Cov Kab Mob ntawm Lub Cev Neuromuscular . Piv txwv li, Myasthenia Gravis.
• Cov Kab Mob Txuas Nrog . Piv txwv li suav nrog `(Dysplasia)` thiab `(Metatropic Dwarfism)`.

Qee zaum, nws xav tias kev sib xyaw ua ke ntawm ob qho tib si caj ces thiab ib puag ncig tej yam yuav ua lub luag haujlwm hauv kev ua rau mob arthrogryposis.

Cov tsos mob ntawm arthrogryposis yog dab tsi tiag?

Cov tsos mob ntawm tus mob arthrogryposis yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Txawm tias nyob hauv tib tsev neeg los xij, ib tus neeg cov tsos mob yuav txawv lossis hnyav dua lwm tus.

Cov tsos mob thoob ntiaj teb yog:

• Muaj peev xwm txav tau cov pob qij txha me thiab loj.
• Tej zaum cov pob qij txha me thiab loj tsis tuaj yeem txav tau li.
• Cov leeg nqaij loj hlob qeeb (cov leeg nqaij hypoplastic).
• Cov ceg yog mos thiab zoo li lub raj.
• Ib daim nyias nyias zoo li daim tawv nqaij (cov nqaij mos mos) tsim los saum cov pob qij txha, tiv thaiv kev txav mus los ntawm cov pob qij txha.

Lwm yam ntxwv uas ntau tus neeg pom :

• Cov pob txha ntev ntawm caj npab thiab ceg nyias txawv txawv thiab yooj yim tawg.
• Cryptorchidism yog qhov tsis ua haujlwm ntawm cov noob qes (testes) mus rau hauv scrotum hauv cov tub hluas.

Cov yam ntxwv uas tsuas yog ob peb tug neeg pom xwb :

• Cov pob qij txha, lub luj tshib, lossis lub hauv caug tsis sib dhos.
• Teeb meem nrog cov qauv ntawm lub paj hlwb hauv nruab nrab (koj lub hlwb thiab tus txha caj qaum).
• Teeb meem nrog kev ua haujlwm ntawm lub paj hlwb hauv nruab nrab (uas yog, txoj kev nws ua haujlwm).

Cov neeg uas muaj amyoplasia feem ntau tsis muaj teeb meem nrog cov kabmob sab hauv lossis kev ua haujlwm ntawm lub hlwb . Txawm li cas los xij, kwv yees li 10% yuav muaj teeb meem nrog lub plab. Piv txwv li:

• Gastroschisis: Qhov no txhais tau tias muaj qhov hauv plab.
• Plab hnyuv Atresia: Qhov no txhais tau tias yog kev thaiv ntawm txoj hnyuv.

Cov pob qij txha ntawm ob txhais ceg feem ntau raug mob. Cov pob qij txha ntawm tes yog tom ntej. Tsis tas li ntawd, cov pob qij txha no kuj tuaj yeem raug mob ntau zaus:

• Xub pwg
• Pob txha
• Lub luj tshib
• Pob luj taws
• Cov ntiv tes
• Dab teg
• Cov ntiv taw
• Lub duav
• Lub puab tsaig sib koom ua ke

Kab mob arthrogryposis (AMC) kav ntev npaum li cas?

Kab mob pob qij txha caj qaum yog ib yam mob uas kho tsis tau tag nrho . Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob uas tuaj yeem txhim kho koj lub neej zoo . Kev kho lub cev, tshwj xeeb, tuaj yeem pab koj nrog cov haujlwm txhua hnub xws li hnav khaub ncaws thiab haus dej.

Koj paub li cas yog tias koj muaj mob pob qij txha caj qaum (AMC)?

Qee zaum, tus mob no yuav raug kuaj pom ua ntej tus menyuam yug los . Yog tias kev kuaj ultrasound thaum cev xeeb tub qhia txog qhov tsis zoo ntawm tus menyuam txhais ceg, tej zaum yuav xav tias nws yog arthrogryposis. Cov kws kho mob feem ntau pom cov teeb meem pob qij txha no hauv peb lub hlis thib ob ntawm cev xeeb tub . Lub sijhawm ntawd, tus kws kho mob yuav xa koj mus rau kev sab laj txog caj ces .

Koj tus kws pab tswv yim txog caj ces yuav muab cov ntaub ntawv rau koj txog cov mob caj ces uas yuav cuam tshuam rau koj tus menyuam. Lawv yuav nug txog koj tsev neeg keeb kwm kev noj qab haus huv thiab pom zoo rau txhua qhov kev kuaj caj ces uas tsim nyog. Piv txwv li:

• `(Kev Kuaj Mob Chorionic Villus - CVS)`
• `(Kev kuaj amniocentesis)`

Txawm tias tom qab tus menyuam yug los lawm, cov kws kho mob tuaj yeem kuaj mob no los ntawm kev saib xyuas nws cov tsos mob thiab ua ntau yam kev kuaj mob . Cov kev kuaj mob no suav nrog:

• Kev Tshawb Fawb Txog Kev Hloov Pauv ntawm Cov Hlwb: Ntsuas seb cov hluav taws xob khiav ceev npaum li cas los ntawm cov hlab ntsha.
• Electromyography (EMG): Sau cov haujlwm hluav taws xob ntawm cov leeg.
• `(Kev Kuaj Mob Nqaij)`: Ib daim nqaij me me raug coj mus kuaj.
• Kev Tshawb Nrhiav Genome: Kev Txheeb Xyuas Cov Gene Uas Hloov Pauv.
• Kev kuaj ntshav: Nrhiav seb puas muaj qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces thiab cov chromosomes.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Tshawb pom cov kev hloov pauv hauv chromosomes.
• Microarray: Tshuaj xyuas ntau txhiab tus noob caj noob ces ib zaug.
• Kev tshawb fawb txog Exome: Txheeb xyuas ntau yam kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces.

Qee zaum cov kws kho mob kuj tseem siv cov kev kuaj duab xws li ultrasound thiab EMG.

Thaum koj tus kws kho mob tau txheeb xyuas qhov ua rau koj mob pob qij txha caj qaum , lawv yuav tsim ib txoj kev npaj kho mob . Koj tuaj yeem pab tsim txoj kev npaj ntawd.

Yuav kho tus mob arthrogryposis (AMC) li cas?

Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau arthrogryposis, kev kho mob tuaj yeem txhim kho tus menyuam lub neej zoo heev .

Nco ntsoov tias qhov no tsis yog ib yam mob uas ua rau tus menyuam tsis muaj lub neej zoo. Yog tias kho kom zoo, ntau yam yuav ua tiav tau zoo.

Vim tias cov ua rau mob arthrogryposis txawv rau txhua tus neeg, kev kho mob txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg .

Cov kev kho mob uas siv ntau tshaj plaws rau arthrogryposis yog:

• Cov ntaub thaiv pob qij txha yog siv los ua kom cov pob qij txha tsis txav tau . Cov no maj mam hloov pauv kom cov pob qij txha yoog tau yooj yim dua.
• Kev Kho Mob Lub Cev : Qhov no ua rau cov pob qij txha txav tau zoo dua thiab tiv thaiv cov leeg nqaij atrophy.
• Kev Tswj Xyuas Cov Pob Qij Txha : Qhov no suav nrog tus kws tshwj xeeb maj mam txav cov pob qij txha.
• Kev Tawm Dag Zog : Cov no ua rau kom cov pob qij txha yoog tau yooj yim dua thiab txav tau ntau yam.
• Kev Phais Mob . Kev phais mob tuaj yeem ua tau los ua kom cov pob qij txha txav tau zoo dua xws li pob luj taws, lub duav, lub hauv caug, dab teg, lossis lub luj tshib. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm no yog los txhim kho kev ua haujlwm ntawm tus menyuam . Qhov no suav nrog kev tso cov pob txha tawm ntawm cov ntaub so ntswg uas tiv thaiv kev txav mus los, cia cov leeg nqaij cog lus thiab txav mus los. Txawm li cas los xij, kev phais mob tsuas yog ua rau muaj tsawg zaus xwb .

Cov kws tshaj lij pom zoo kom siv ntau txoj kev kho mob . Qhov no txhais tau tias koj tus menyuam yuav xav tau ntau tshaj ib txoj kev kho mob. Cov txiaj ntsig zoo tshaj plaws yog ua tiav thaum ib pab kws kho mob thiab cov kws kho mob ua haujlwm ua ke.

Kuv puas yuav tsum tau mus ntsib cov kws tshwj xeeb?

Yog, tau kawg li. Muaj ntau tus kws tshwj xeeb uas tuaj yeem pab koj tus menyuam uas muaj mob pob qij txha. Piv txwv li:

• Kws Kho Mob Me Nyuam
• Kws Kho Mob Pob Txha (kws kho mob pob txha thiab pob qij txha)
• Ib tug kws kho mob uas tshwj xeeb hauv cov kab mob ntawm lub paj hlwb (Neurologist)
• Kws Kho Mob Genetic
• Kws Kho Mob Rov Qab Kho Dua
• Kws Kho Mob Lub Cev

Cov neeg no txhua tus ua haujlwm ua ke los tsim txoj kev npaj kho mob zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.

Puas muaj kev kho mob uas ua tau hauv tsev?

Muaj coob tus neeg uas muaj mob pob qij txha caj qaum yuav xav tau kev kho lub cev thaum lawv tseem hluas . Cov kws kho lub cev yuav qhia koj cov kev tawm dag zog uas koj tuaj yeem ua tau hauv tsev . Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum ua cov no kom raug.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob arthrogryposis (AMC)?

Qhov no yeej nyob hauv koj txoj kev tswj hwm tiag tiag . Tsis muaj ib yam dab tsi uas koj ua tau los txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob pob qij txha caj qaum ntawm koj tus menyuam. Yog li thov tsis txhob liam koj tus kheej .

Yav tom ntej ntawm ib tus neeg uas muaj mob arthrogryposis (AMC) yuav zoo li cas?

Lub zeem muag mus sij hawm ntev rau cov neeg uas muaj AMC nyob ntawm ntau yam:

• Qhov hnyav ntawm arthrogryposis.
• Qhov ua rau mob arthrogryposis.
• Koj lossis koj tus menyuam lub cev teb li cas rau kev kho mob .

Tiamsis qhov xov xwm zoo yog tias feem ntau ntawm cov neeg uas muaj mob pob qij txha caj qaum nyob ua cov neeg laus uas ywj pheej . Kev kho mob tuaj yeem txhim kho lawv txoj kev txav mus los kom lawv thiaj li muaj peev xwm ua neej nyob li qub, ib yam li cov neeg uas tsis muaj mob pob qij txha caj qaum.

Puas yog mob arthrogryposis zuj zus tuaj raws sijhawm?

Kab mob pob qij txha tsis yog ib yam mob uas yuav mob zuj zus tuaj . Qhov no txhais tau hais tias qhov mob pob qij txha tsis mob zuj zus tuaj raws sijhawm. Txawm li cas los xij, qhov mob uas ua rau mob pob qij txha no qee zaum yuav mob hnyav heev . Yog li ntawd, thaum cov kws kho mob paub tseeb tias koj tus menyuam muaj kab mob pob qij txha, nws yog ib lub tswv yim zoo kom paub txog cov ua rau mob no.

Kuv yuav tsum nug tus kws kho mob li cas txog arthrogryposis?

Nug koj tus kws kho mob cov lus nug yuav pab koj nkag siab zoo dua txog arthrogryposis. Xav txog kev nug koj tus kws kho mob cov lus nug no txog koj tus menyuam txoj kev kuaj mob:

• Kuv tus menyuam muaj hom mob pob qij txha caj dab li cas?
• Kuv tus menyuam yuav tau hnav lub cast ntev npaum li cas?
• Kev kho mob zoo tshaj plaws rau kuv tus menyuam yog dab tsi?
• Kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob twg?
• Thaum twg peb mam pib kho lub cev?
• Puas muaj tshuaj twg uas kuv tus menyuam yuav tsum tau noj?
• Kuv yuav pab tau kuv tus menyuam li cas zoo tshaj plaws?

Cov neeg uas muaj mob pob qij txha caj qaum (arthrogryposis) yug los nrog cov pob qij txha uas tsis txav tau lossis tsis txav tau. Lawv yuav muaj teeb meem nrog cov haujlwm niaj hnub, xws li kev taug kev lossis tuav khob. Muaj ntau tus neeg xav tau kev kho lub cev thiab qee zaum phais kom txhim kho lawv lub neej zoo.

Qhov kawg uas niam txiv xav hnov ​​yog tias muaj qee yam tsis raug nrog lawv tus menyuam hauv plab lossis tus menyuam mos. Thov tsis txhob liam koj tus kheej . Tsis muaj dab tsi koj yuav ua tau txawv. Yog tias koj xav tau kev pab daws qhov teeb meem nyuaj no, tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj thiab pab pawg txhawb nqa. Koj tsis yog tib leeg xwb . Muaj lwm tsev neeg uas tab tom dhau los ntawm cov xwm txheej zoo sib xws.

Thaum kawg, nco ntsoov qhov no (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob pob qij txha (Arthrogryposis) yog ib yam mob uas tus menyuam yug los muaj ntau tshaj ib lub pob qij txha khov thiab tsis tuaj yeem txav mus los tau zoo. Tej zaum nws yuav zoo li txaus ntshai, tab sis nco ntsoov tias nrog kev kho mob zoo thiab kev saib xyuas zoo, cov menyuam no tuaj yeem ua neej zoo heev .

Txawm hais tias tsis pom muaj ib qho ua rau muaj qhov teeb meem tshwj xeeb los xij, cov noob caj noob ces thiab qee yam mob thaum cev xeeb tub yuav ua lub luag haujlwm . Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog nws thaum ntxov thiab pib kho xws li kev kho lub cev, kev pov cov pob txha yog tias tsim nyog, thiab tsis tshua muaj kev phais.

Nco ntsoov tias qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas yuav tiv thaiv tau, yog li ua niam txiv, tsis txhob poob siab . Ua haujlwm nrog koj pab neeg kho mob thiab muab rau koj tus menyuam yam lawv xav tau. Koj tsis nyob ib leeg, muaj ntau tus neeg uas tuaj yeem pab tau.

Yog muaj kev ua siab ntev, kev hlub, thiab kev qhia kho mob kom zoo , txawm tias ib tug me nyuam uas muaj mob arthrogryposis los kuj muaj tau lub neej yav tom ntej zoo nkauj.

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