Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb tham txog Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Koj tus me nyuam puas taug kev ntau zaus dua li lwm tus menyuam thaum nws taug kev, lossis nws puas zoo li muaj teeb meem tswj nws qhov kev sib npaug? Puas muaj tej lub sij hawm nws muaj cov ntaub me me liab ntawm nws lub qhov muag dawb lossis ntawm nws sab plhu? Cov no yog tej yam me me uas peb qee zaum tsis quav ntsej, tab sis lawv tuaj yeem yog cov cim qhia ntxov ntawm tus mob caj ces tsis tshua muaj hu ua 'Ataxia-Telangiectasia (AT). Yog li, txawm hais tias qhov no yog ib qho teeb meem nyuaj me ntsis, cia peb tham txog nws hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Ataxia-Telangiectasia (AT) yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' uas qee tus hu ua 'Louis-Bar Syndrome,' yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas feem ntau cuam tshuam rau peb lub paj hlwb, lub network ntawm cov paj hlwb uas nqa cov lus los ntawm lub hlwb, tus txha caj qaum, thiab thoob plaws lub cev, thiab lub cev tiv thaiv kab mob, uas tiv thaiv peb lub cev ntawm kab mob.

Qhov no yog ib qho mob '(neurodegenerative)'. Uas yog, dhau sijhawm, cov hlwb hauv peb lub paj hlwb maj mam qaug zog, thiab lawv txoj haujlwm txo qis. Xav txog nws zoo li lub tshuab uas siv los ua haujlwm zoo maj mam laus, thiab cov khoom hnav thiab tsis ua haujlwm. Thaum cov hlwb paj hlwb no qaug zog, ib qho mob hu ua '(ataxia)' tshwm sim, uas lub cev poob qhov sib npaug thaum tseem hluas thiab kev txav mus los tsis xwm yeem. Yog vim li cas "ataxia" thiaj li hu ua li ntawd.

Lwm yam tsos mob tseem ceeb yog telangiectasia. Qhov no yog thaum cov hlab ntsha me me liab, zoo li xov tshwm sim rau ntawm cov dawb ntawm lub qhov muag, thiab qee zaum ntawm sab plhu thiab pob ntseg. Cov no feem ntau tsis mob, tab sis lawv yog ib qho cim ntawm tus kab mob.

Leej twg thiaj muaj tau tus mob no?

"Ataxia-Telangiectasia (AT)" yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, uas yog, "kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces ". Txhua tus neeg tuaj yeem tau txais qhov no. Tab sis koj paub li cas? Tus kab mob no tsuas yog tshwm sim yog tias tus menyuam tau txais daim qauv ntawm cov noob caj noob ces "ATM" no los ntawm niam thiab txiv. Hauv kev kho mob, peb hu qhov no tias "(autosomal recessive)" kev txais qub txeeg qub teg.

Xav txog tias ob leeg niam txiv tsuas muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv no. Ces lawv yuav tsis qhia cov tsos mob, vim tias ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv yog qhov xav tau los tsim tus kab mob. Tab sis lawv yuav yog "cov neeg nqa" ntawm cov noob caj noob ces no. Yog li, ib tug menyuam los ntawm ob tug niam txiv uas yog cov neeg nqa muaj peev xwm tau txais ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv no. Yog tias qhov ntawd tshwm sim, tus menyuam yuav muaj tus mob 'AT'. Raws li cov ntaub ntawv hauv Tebchaws Meskas, kwv yees li 1% ntawm cov pej xeem hauv lub tebchaws ntawd yog cov neeg nqa cov qauv hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces 'ATM' no.

Kab mob "Ataxia-Telangiectasia (AT)" feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Thoob ntiaj teb, kwv yees li ntawm ib tus neeg ntawm 40,000 txog 100,000 tus neeg muaj tus kab mob no. Qhov no txhais tau tias nws tsis tshua muaj nyob hauv Sri Lanka thiab.

Tus kab mob no cuam tshuam li cas rau lub cev ntawm tus menyuam?

Ataxia-Telangiectasia (AT) yog ib yam kab mob uas maj mam zuj zus tuaj.Yog li ntawd, cov tsos mob yuav nce ntxiv zuj zus. Feem ntau, ib tug me nyuam uas muaj 'AT' yuav pib muaj cov tsos mob thaum muaj hnub nyoog li ntawm 5 xyoos.

Cov tsos mob thawj zaug uas yuav tshwm sim yog teeb meem nrog kev txav mus los.

• Thaum taug kev , nws zoo li kuv ob txhais ceg sib tsoo thiab kuv poob kuv qhov sib npaug .
• Cov ceg tawv co tsis zoo li qub.
• Cov leeg nqaij tsuas yog co.
• Thaum kuv hais lus , kuv cov lus sib xyaws ua ke, thiab nws zoo li kuv muaj teeb meem hais lus .

Thaum koj tus menyuam loj hlob tuaj thiab nkag mus rau hauv lub hnub nyoog hluas, lawv yuav xav tau kev pab txhawb nqa, xws li lub rooj zaum muaj log, kom taug kev mus los tau. Kuv nkag siab tias qhov no yuav nyuaj rau cov niam txiv ua, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog qhov xwm txheej no.

Cov tsos mob ntawm 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' yog dab tsi?

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, muaj ob qho tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no:

1. Nyuaj rau kev txav mus los (ataxia) : Nyuaj rau kev taug kev, tsis muaj zog sib npaug, thiab lwm yam.

2. Cov hlab ntsha me me liab uas tshwm sim hauv qhov muag thiab daim tawv nqaij (telangiectasia) : Cov no feem ntau pom nyob rau hauv cov dawb ntawm lub qhov muag, sab plhu, thiab pob ntseg.

Ntxiv rau qhov no, ntau lwm yam tsos mob ntsig txog kev txav mus los tuaj yeem pom hauv tus mob 'AT':

• Nyuaj siab taug kev (qhov no yog ib qho ntawm cov tsos mob tseem ceeb uas pom ua ntej).
• Tsis muaj peev xwm txav lub qhov muag ntawm ib sab mus rau ib sab "oculomotor apraxia" lossis kev txav ntawm lub qhov muag tsis zoo "nystagmus"
• Kev txav tsis txhob txwm ua, kev txav txav tsis zoo (chorea).
• Cov leeg nqaij ntswj (myoclonus).
• Maj mam poob qis ntawm kev ua haujlwm ntawm cov hlab ntsha (neuropathy).
• Hais lus tsis meej : Muaj ntau tus menyuam yaus muaj teeb meem hais lus tsis meej thiab siv lub ntsiab lus kom raug hauv lawv cov lus. Yog li ntawd, lawv cov lus tsis zoo li cov lus "ib txwm".
• Teeb meem sib npaug .
• Kev loj hlob qeeb lossis kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub cev endocrine: Qhov mob no tuaj yeem ua rau hnyav dua los ntawm kev kis kab mob ntau zaus thiab kev hloov pauv ntawm cov tshuaj hormones loj hlob.

Ataxia-Telangiectasia (AT) yog ib yam kab mob uas ua rau lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog . Qhov tsis muaj zog no yuav nce ntxiv mus raws sijhawm. Cov tsos mob ntawm lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog muaj xws li:

• Muaj ntau zaus muaj kab mob ntsws mus ntev.
• Xav tias nkees txhua lub sijhawm (qaug zog).
• Mob sai dua li lwm tus.
• Kev kis kab mob ntau zaus thiab qeeb qeeb kho cov qhov txhab.
• Muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau ntxiv xws li mob qog ntshav ntshav (Lemphoma) lossis mob qog ntshav ntawm cov qog ntshav hauv lub cev (lymph nodes).
• Kev ua xua rau cov tshuaj tua kab mob (piv txwv li, X-rays).

Lwm yam tsos mob yog qhov muaj cov protein hu ua 'alpha-fetoprotein (AFP)' ntau ntxiv hauv cov ntshav. Tsis paub meej tias yog vim li cas thiaj ua rau cov 'AFP' ntau ntxiv.

Dab tsi ua rau muaj 'Ataxia-Telangiectasia (AT')?

Kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob hu ua "ATM".

Tam sim no cia peb saib seb cov noob caj noob ces thiab cov chromosomes no yog dab tsi. Xav txog tias muaj ib phau ntawv loj uas muaj tag nrho cov lus qhia rau peb lub cev kom loj hlob. Phau ntawv ntawd hu ua 'DNA'. Cov tshooj ntawm phau ntawv 'DNA' no hu ua 'genes'. Cov 'DNA' no khaws cia rau hauv cov khoom hu ua 'chromosomes'. Feem ntau, tib neeg muaj 46 chromosomes, uas tau teeb tsa ua 23 khub. Peb tau txais ib qho los ntawm peb niam thiab lwm qhov los ntawm peb txiv los tsim cov khub chromosome no.

Thaum cov cell hauv cov noob caj noob ces tsim tau, cov cell no faib thiab ua cov ntawv theej ntawm lawv tus kheej. Qee zaum, zoo li lub tshuab luam ntawv uas ntaus ib daim ntawv, cov cell no tuaj yeem ua yuam kev hauv lawv cov noob caj noob ces, hu ua kev hloov pauv. Qee cov ntawv theej ntawm cov lus qhia raug ua raws nraim li lawv yog, thiab qee qhov raug ua tsis raug.

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, cov noob caj noob ces hloov pauv no tau txais los ntawm ib qho "autosomal recessive". Qhov no txhais tau hais tias leej niam thiab leej txiv yog cov nqa cov noob caj noob ces "ATM" hloov pauv no, thiab tus menyuam yuav muaj tus kab mob yog tias lawv ob leeg tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv no. Yog tias nws los ntawm ib tug niam txiv xwb, tus menyuam yuav tsuas yog tus nqa thiab yuav tsis pom cov tsos mob.

Cov noob 'ATM' no tseem ceeb heev. Vim nws tsim cov protein uas qhia rau lub cev yuav kho peb cov 'DNA' li cas thaum nws puas lawm. Cov protein 'ATM' zoo li cov kws tshawb nrhiav. Lawv yog cov uas nrhiav pom cov cell puas tsuaj thiab cov 'DNA' tawg thiab coj cov '(enzymes)' uas xav tau los kho lawv. Vim yog cov txheej txheem kho 'DNA' no uas cov nplooj ntawv ntawm peb lub cev phau ntawv qhia tig mus zoo.

Tsis tas li ntawd xwb, cov protein 'ATM' qhia rau peb lub paj hlwb thiab lub cev tiv thaiv kab mob, "Koj yuav tsum ua haujlwm kom zoo." Yog li, thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'ATM', qhov ua haujlwm ntawm cov protein 'ATM' yuav txo qis zuj zus. Qhov ntawd txhais tau tias cov hlwb poob qee qhov ntawm lawv phau ntawv qhia, thiab lawv tsis tuaj yeem ua haujlwm kom zoo. Qhov ntawd yog qhov laj thawj tseem ceeb rau cov tsos mob ntawm 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Koj puas tau txais nws?

Yuav kuaj mob 'Ataxia-Telangiectasia (AT') li cas?

Tus kws kho mob yuav pib los ntawm kev kuaj xyuas koj cov tsos mob thiab ua cov kev kuaj duab thiab cov kev kuaj ntshav kom paub qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau koj cov tsos mob. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav saib xyuas koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv thiab keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg kom paub meej. Yog tias koj xav tias koj muaj AT, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tiv thaiv kab mob kom tau txais kev ntsuam xyuas tag nrho.

Cov kev kuaj twg siv los kuaj mob 'Ataxia-Telangiectasia (AT')?

Muaj ntau yam kev kuaj mob uas tuaj yeem pab kuaj mob no:

• Kev kuaj mob caj ces : Qhov no yog kev kuaj ntshav uas tuaj yeem qhia tau qhov kev hloov pauv caj ces tshwj xeeb uas ua rau koj cov tsos mob.
• Kev Siv Duab Xam Xaj Sib Nqus (MRI) : Kev siv MRI thaij duab lub hlwb thiab nrhiav cov cim qhia tias cov hlwb hlab ntsha lossis cov hlwb cerebellum qaug zog (cerebellar atrophy). Qhov no yog ib qho cim qhia tias ataxia zuj zus tuaj.
• Karyotyping : Qhov no kuj yog kev kuaj ntshav. Nws tshuaj xyuas cov chromosomes kom paub txog cov mob caj ces.
• Kev kuaj ntshav : Kev kuaj ntshav yog ua los xyuas seb puas muaj cov alpha-fetoprotein (AFP) ntau ntxiv.

Hauv ntau lub teb chaws, kev kuaj mob rau cov menyuam mos yog siv los kuaj mob Ataxia-Telangiectasia (AT). Yog tsis kuaj ces, cov kws kho mob feem ntau kuaj mob thaum lawv tseem yau.

Cov kev kho mob rau 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' yog dab tsi?

Kev kho mob rau 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' tsuas yog tswj cov tsos mob xwb. Tseem tsis tau muaj tshuaj kho rau tus kab mob no . Cov kev xaiv kho mob yog nyob ntawm tus kheej, txhais tau tias lawv yuav txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Lawv yuav suav nrog:

• Txhawm rau tswj telangiectasia, uas yog lub network ntawm cov hlab ntsha uas tshwm sim ntawm daim tawv nqaij , tsis txhob raug tshav ntuj ntau dhau .
• Yog tias mob qog noj ntshav tshwm sim , kev siv tshuaj kho mob qog noj ntshav yuav siv.
• Kev kho lub cev kom cov leeg muaj zog.
• Tau txais kev txhaj tshuaj gammaglobulin rau cov kab mob ua pa.
• Tau txais kev kho mob immunoglobulin los txhawb lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog.
• Noj tshuaj tua kab mob los kho cov kab mob.
• Noj cov tshuaj xws li Diazepam los tswj cov teeb meem hais lus thiab cov leeg nqaij uas tsis kam txav.

Kuv puas txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ntawm kuv tus menyuam?

Vim tias 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws kom tsis txhob tshwm sim . Txawm li cas los xij, feem ntau, muaj tej yam koj ua tau los txo koj txoj kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj kab mob caj ces, xws li tsis txhob haus luam yeeb thiab tsis txhob raug tshuaj lom neeg. Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces kom nkag siab txog koj txoj kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj kab mob caj ces zoo li 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Yog tias kuv muaj ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob 'AT', kuv yuav tsum xav li cas?

Ataxia-Telangiectasia (AT) yog ib yam kab mob uas hnyav zuj zus tuaj. Cov tsos mob me me uas cuam tshuam rau koj tus menyuam txoj kev txav mus los pib thaum yau, nrog rau cov hlab ntsha pom tseeb hauv daim tawv nqaij. Thaum tus menyuam loj hlob tuaj, lawv cov hlwb poob lawv lub peev xwm ua haujlwm raws li phau ntawv qhia. Qhov no txhais tau tias tus menyuam cov tsos mob yuav hnyav zuj zus, thiab lawv feem ntau yuav tsum siv lub rooj zaum muaj log thaum lawv loj hlob tuaj.

Ib qho tsos mob ntawm tus mob no yog lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog, yog li txawm tias yog kev kis kab mob me me tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam.

Lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog kuj ua rau muaj feem yuav mob qog noj ntshav xws li mob ntshav dawb lossis mob qog ntshav qis. Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob los txhim kho kev ua haujlwm ntawm lub cev tiv thaiv kab mob, uas tuaj yeem pab koj tus menyuam noj qab haus huv.

Lub neej ntev ntawm tus kab mob AT yuav txawv nyob ntawm seb cov tsos mob hnyav npaum li cas. Txawm li cas los xij, feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob no nyob txog thaum lawv tseem hluas (kwv yees li 30 xyoo, qhov nruab nrab yog 25 xyoo). Kev kho cov kab mob uas feem ntau pom thaum ntxov thiab kev kuaj mob qog noj ntshav tiv thaiv kab mob yuav pab kom lub neej ntev dua.

Puas muaj kev kho rau 'Ataxia-Telangiectasia (AT')?

Tsis yog, tseem tsis tau muaj tshuaj kho rau 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Kev kho mob lub hom phiaj yog kom txo cov tsos mob, ua kom lub neej yooj yim dua rau txhua tus neeg uas muaj tus kab mob, thiab pab kom ntev lub neej.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus menyuam uas muaj 'AT' li cas?

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' nws yuav nyuaj rau nkag siab txog qhov xwm txheej tag nrho thiab paub tseeb tias yuav pab koj tus menyuam li cas. Koj tus kws kho mob yuav muab txoj kev npaj kho mob uas haum rau nws cov tsos mob, thiab nws yuav teb cov lus nug uas koj muaj.

Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav qhia kom koj mus ntsib tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces . Cov kws pab tswv yim txog noob caj noob ces yog cov kws tshaj lij hauv kev tshawb fawb txog noob caj noob ces. Lawv tuaj yeem pab koj tsev neeg kawm ntxiv txog Ataxia-Telangiectasia (AT) thiab pab koj tus menyuam ua lub neej xis nyob thiab muaj txiaj ntsig. Lawv kuj tseem tuaj yeem pab koj daws qhov kev ntxhov siab uas koj yuav ntsib thaum koj tus menyuam tau txais kev kuaj mob.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Vim tias Ataxia-Telangiectasia (AT) cuam tshuam rau lub cev tiv thaiv kab mob, yog tias koj tus menyuam muaj cov cim qhia tias muaj kev kis kab mob , koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd kom tau txais kev kho mob. Cov cim qhia tias muaj kev kis kab mob suav nrog:

• Daim tawv nqaij hloov xim ntawm thaj chaw muaj kab mob.
• Mob khaub thuas.
• Hnoos.
• Ua npaws.
• Muaj kev mob lossis raug mob rau ib feem ntawm lub cev lossis tag nrho lub cev.
• Kev o ntawm qee qhov chaw hauv lub cev.
• Ua tsis taus pa.
• Ntuav los yog raws plab.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

• Kuv puas yuav tsum mus ntsib kws kho lub cev kom txhim kho kuv tus menyuam lub zog nqaij?
• Puas muaj tej yam kev mob tshwm sim los ntawm cov kev kho mob uas tau muab rau kuv tus menyuam cov tsos mob?
• Yog tias kuv yog tus nqa cov noob caj noob ces uas hloov pauv lawm, kuv puas muaj feem yuav muaj menyuam nrog 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Kev nkag siab txog qhov kuaj pom tias muaj 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ntawm koj tus menyuam tuaj yeem yog ib qho kev paub nyuaj thiab ntxhov siab rau koj ua tus saib xyuas. Txawm li cas los xij, koj tus kws kho mob yuav muab ib txoj kev npaj kho mob zoo rau koj uas haum rau koj tus menyuam cov tsos mob. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev hlub thiab kev txhawb nqa rau koj tus menyuam uas lawv xav tau thoob plaws lawv lub neej. Tsis tas li ntawd, nco ntsoov txog txhua yam tsos mob tshiab uas tshwm sim, kho lawv sai sai, thiab sim ua kom koj tus menyuam muaj sia nyob ntev li ntau tau.

## Tej yam tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Ataxia-Telangiectasia (AT) yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau tus menyuam thiab lawv tsev neeg. Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thiab ntxhov siab thaum kawm txog nws.

• Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog cov cim qhia thaum ntxov : Nrhiav kev pab tswv yim kho mob yog tias koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam txoj kev taug kev, kev sib npaug, kev hais lus nyuaj, lossis cov pob liab txawv txawv ntawm daim tawv nqaij/qhov muag.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau qhov no los xij, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau : kev kho mob thiab kev txhawb nqa kom zoo tuaj yeem pab txhim kho tus menyuam lub neej zoo thiab ua kom lawv lub neej ntev dua.
• Saib xyuas koj txoj kev tiv thaiv kab mob : Cov menyuam yaus uas muaj 'AT' muaj feem yuav kis tau kab mob ntau dua. Yog li ntawd, yuav tsum paub txog cov cim qhia tias muaj kab mob thiab nrhiav kev kho mob sai sai.
• Koj tsis nyob ib leeg : Koj thiab koj tus menyuam tuaj yeem tau txais kev txhawb nqa uas koj xav tau los ntawm cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim txog caj ces, thiab cov pab pawg txhawb nqa.
• Kev hlub thiab kev txhawb nqa yog qhov tseem ceeb tshaj plaws : Koj txoj kev hlub, kev ua siab ntev, thiab kev txhawb nqa yog cov khoom muaj nqis tshaj plaws rau koj tus menyuam thaum lub sijhawm no.

Vam tias cov ntaub ntawv no tau pab koj nkag siab txog qhov teeb meem nyuaj no. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, tsis txhob yig nrog kws kho mob tham.

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