Koj puas tau pom tias qee cov menyuam yaus lossis cov tub ntxhais hluas muaj teeb meem ntau dua li lwm tus thaum lawv taug kev, khiav, lossis nce ntaiv? Los yog koj puas tau xav tias lawv cov leeg nqaij maj mam qaug zog? Tej zaum qhov laj thawj rau qhov no yog tus mob uas peb yuav tham txog hnub no, hu ua '(Becker Muscular Dystrophy)'. Tsis txhob txhawj, cia peb piav qhia txhua yam hauv cov lus yooj yim.
'(Becker Muscular Dystrophy)' yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...
`(Becker Muscular Dystrophy)`, tseem hu ua `(BMD)` rau luv luv, yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj. Qhov tshwm sim yog tias cov leeg nqaij hauv lub cev maj mam qaug zog thiab lawv txoj haujlwm txo qis. Yog hais kom meej, qhov no yog ib qho mob caj ces. Qhov mob no feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas thiab cov txiv neej. Qhov laj thawj rau qhov no yog `(X-linked inheritance)`, uas txhais tau tias nws tau txais los ntawm niam (yog tias nws yog tus nqa) mus rau tus menyuam tub.
Qhov tsis muaj zog ntawm cov leeg nqaij no feem ntau pib ntawm koj ob txhais ceg thiab lub duav, thiab dhau sijhawm, nws tuaj yeem kis mus rau koj sab caj npab, txhais tau tias koj lub cev sab saud.
Ntawm cov hom mob muscular dystrophy uas tau lees paub tam sim no, BMD tej zaum yog hom thib peb uas pom ntau tshaj plaws ntawm cov neeg laus, tom qab myotonic dystrophy thiab facioscapulohumeral dystrophy.
Qhov txawv ntawm '(Becker Muscular Dystrophy)' thiab '(Duchenne Muscular Dystrophy)' yog dab tsi?
Tej zaum koj yuav tau hnov txog ib qho mob hu ua '(Duchenne Muscular Dystrophy)' lossis '(DMD)'. Ob qho tib si '(BMD)' thiab '(DMD)' yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv tib lub gene, uas yog, lub gene uas codes rau ib qho protein hu ua '(dystrophin). ' Cov protein no hu ua '(dystrophin)' tseem ceeb heev rau kev noj qab haus huv ntawm peb cov leeg.
Tiam sis ntawm no yog qhov txawv:
- Ib tug neeg uas muaj DMD yuav luag tsis muaj cov protein dystrophin hauv lawv cov leeg nqaij.
- Ib tug neeg uas muaj BMD muaj qee qhov dystrophin hauv lawv cov leeg, tab sis nws tsis txaus.
Yog li ntawd, tus mob '(BMD)' tsis hnyav npaum li '(DMD)', thiab cov tsos mob tshwm sim thiab qeeb dua li '(DMD)'. Txawm li cas los xij, cov tsos mob feem ntau zoo ib yam rau ob qho tib si.
Leej twg raug kev txom nyem tshaj plaws los ntawm tus mob no (Becker Muscular Dystrophy)?
Raws li peb tau hais ua ntej lawm, BMD feem ntau cuam tshuam rau cov txiv neej. Txawm li cas los xij, cov poj niam uas yog cov neeg nqa BMD (piv txwv li, cov neeg uas nqa cov noob caj ces uas ua rau muaj tus kab mob tab sis tsis qhia cov tsos mob) qee zaum tuaj yeem muaj cov tsos mob. Txawm li cas los xij, lawv feem ntau tsis hnyav heev, thiab tsis hnyav heev.
Feem ntau, cov tsos mob pib thaum muaj hnub nyoog 5 txog 15 xyoos. Txawm li cas los xij, qee tus neeg yuav muaj cov tsos mob tom qab.
Mob "Becker Muscular Dystrophy" feem ntau tshwm sim li cas?
BMD yog ib qho mob tsis tshua muaj.Tus mob no cuam tshuam rau ntawm 3 thiab 6 ntawm txhua 100,000 tus menyuam mos uas yug los. Thiab zoo li peb tau hais lawm, nws cuam tshuam rau cov tub hluas tshaj plaws.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Becker Muscular Dystrophy yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm BMD feem ntau pib ntawm hnub nyoog 5 thiab 15 xyoos, tab sis tuaj yeem tshwm sim tom qab. Qhov tshwm sim yog tias cov leeg nqaij tsis muaj zog maj mam nce ntxiv mus raws sijhawm. Yog li, cov tsos mob feem ntau yog:
- Nyuaj siab nce ntaiv.
- Nyuaj rau kev taug kev, thiab qhov nyuaj zuj zus tuaj raws sijhawm.
- Tsis muaj peev xwm ua qoj ib ce (xav tias nkees txawm tias siv zog me ntsis los xij).
- Mob nqaij thiab/lossis cov leeg nqaij co (zoo li mob plab).
- Ntshai ntog ntau zaus.
- Kev taug kev ntiv taw.
- Xav tias nkees txhua lub sijhawm (Qaug zog).
Xav txog seb, yog tias koj tus menyuam tsis khiav thiab ua si zoo li nws tau ua yav dhau los, thiab hais tias "Niam, kuv nkees lawm" txawm tias tom qab taug kev me ntsis lawm los xij, lossis yog tias nws nkees sai dua li lwm tus menyuam thaum ua si hauv tsev kawm ntawv, nws yog ib lub tswv yim zoo kom txhawj me ntsis txog nws.
Ntxiv rau qhov no, BMD tuaj yeem ua rau muaj lwm cov tsos mob:
- Cardiomyopathy : Qhov no yog ib yam dab tsi uas yuav tsum tau ceev faj txog.
- Ua pa nyuaj.
- Qee qhov sib txawv ntawm kev kawm (xws li siv sijhawm ntev dua los nkag siab qee yam dua li lwm yam).
- Kev poob ntawm lub cev sib npaug thiab kev sib koom tes.
Cov poj niam uas muaj tus kab mob BMD tsuas yog muaj tus kab mob cardiomyopathy lossis cov leeg nqaij tsis muaj zog me ntsis xwb. Kwv yees li ntawm 22% ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no yuav muaj cov tsos mob, tab sis qhov no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.
Dab tsi ua rau muaj '(Becker Muscular Dystrophy)'?
BMD yog ib yam mob caj ces uas tau txais los ntawm noob caj ces. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj ces uas sau cov protein hu ua dystrophin. Dystrophin yog qhov tseem ceeb rau kev ua kom cov leeg nqaij hauv peb lub cev muaj zog thiab ruaj khov.
Yog li, thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob '(dystrophin)' no, cov protein '(dystrophin)' tsis raug tsim tawm, lossis cov protein uas tsim tawm tau txo qis heev. Yog li ntawd, dhau sijhawm, cov leeg nqaij yuav qaug zog thiab pib puas tsuaj.
Becker Muscular Dystrophy yog los ntawm noob caj noob ces li cas? Qhov no yog ib yam uas koj yuav tsum nkag siab me ntsis!
`(BMD)` yog tau txais los ntawm ib txoj kev hu ua `(X-linked recessive inheritance)`. Tam sim no cia peb nkag siab qhov no yooj yim.
- X-linked txhais tau hais tias cov noob caj noob ces uas ua rau BMD nyob ntawm X chromosome. Raws li koj paub, peb muaj ob lub chromosomes sib deev, X thiab Y.
- Recessive txhais tau hais tias kom tus kab mob no tshwm sim, ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces (peb muaj ob daim qauv ntawm yuav luag txhua lub noob caj noob ces) yuav tsum muaj cov kab mob pathogenic lossis mutation uas ua rau muaj tus kab mob.
Tab sis ntawm no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws:
- Cov txiv neej (XY) muaj ib tug X chromosome. Yog li ntawd, yog tias muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces ntawm ib tug X chromosome ntawd, nws txaus los ua rau muaj '(BMD)'.
- Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes (XX) . Yog li ntawd, rau qhov kab mob X-linked recessive kom tshwm sim, feem ntau ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces yuav tsum muaj qhov tsis zoo. Txawm li cas los xij, cov poj niam uas muaj cov noob caj noob ces tsis zoo ntawm tsuas yog ib lub X chromosome hu ua "cov neeg nqa." Feem ntau, cov neeg nqa cov noob caj noob ces no tsis qhia cov tsos mob. Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj, cov tsos mob me me lossis nruab nrab yuav tshwm sim.
Tam sim no saib seb qhov no mus li cas hauv ntau tiam neeg:
- Rau ib leej niam uas yog tus nqa menyuam (muaj ib lub noob caj noob ces tsis zoo ntawm ib lub X chromosome) :
- Yog ib tug tub yug los, muaj 50% feem pua uas tus tub yuav muaj tus mob '(BMD)'.
- Yog koj muaj ib tug ntxhais, muaj 50% feem pua uas nws yuav yog tus nqa kab mob.
- Rau ib leej txiv uas muaj mob (BMD) :
- Nws tsis tuaj yeem kis tus kab mob no rau nws cov tub (vim leej txiv xa tus Y chromosome mus rau tus tub).
- Tiamsis nws cov ntxhais txhua tus yuav yog cov neeg nqa khoom (vim tias leej txiv muab tus ntxhais lub X chromosome uas tsis zoo).
Koj puas nkag siab? Qhov no yuav zoo li nyuaj me ntsis, tab sis hais yooj yim xwb, tus tub yuav tau tus kab mob no los ntawm nws niam, yog tias niam yog tus nqa tus kab mob no.
Yuav kuaj mob li cas txog tus mob 'Becker Muscular Dystrophy'?
Yog tias koj lossis koj tus menyuam raug xav tias muaj BMD, koj tus kws kho mob yuav kuaj lub cev, kuaj lub paj hlwb, thiab kuaj cov leeg. Lawv kuj tseem yuav nug koj txog koj cov tsos mob thiab koj keeb kwm kev kho mob, suav nrog seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov mob zoo sib xws.
Thaum lub sijhawm kuaj no, tus kws kho mob yuav pom tej yam xws li:
- Cov leeg nqaij ntawm ob txhais ceg thiab lub duav tau atrophied.
- Txawm hais tias cov leeg nqaij hauv thaj chaw ntawm lub pob tw yuav zoo li loj thaum xub thawj (qhov no hu ua "pseudohypertrophy" ), lawv qhov tseeb tsis muaj zog lawm. Zoo li lawv tsuas yog o los ntawm sab hauv mus rau sab nraud xwb.
- Qhov nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum (scoliosis) thiab qee qhov kev puas tsuaj ntawm lub hauv siab.
- Cov leeg nqaij tsis zoo, piv txwv li, cov leeg nqaij, cov leeg nqaij, thiab daim tawv nqaij ntawm pob taws thiab ceg nruj tas mus li (kev sib cog lus) .
Cov kev kuaj twg siv los kuaj mob '(Becker Muscular Dystrophy)'?
Yog koj tus kws kho mob xav tias koj lossis koj tus menyuam muaj BMD, lawv yuav pom zoo kom kuaj cov hauv qab no:
- Kev kuaj ntshav Creatine kinase: Thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj, lawv tso tawm ib qho enzyme hu ua creatine kinase rau hauv cov ntshav. Ib tug neeg uas muaj BMD yuav muaj qib ntawm creatine kinase no tsib zaug lossis ntau dua li qub.
- Kev kuaj ntshav caj ces: Qhov kev kuaj caj ces no, uas kuaj xyuas seb puas muaj kev hloov pauv hauv Dystrophin gene, tuaj yeem kuaj pom BMD tau.
Yog tias koj lossis koj tus menyuam tau lees paub tias muaj BMD, koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom ua Electrocardiogram (EKG) lossis Echocardiogram los kuaj xyuas cov teeb meem ntawm cov leeg nqaij plawv uas yuav tshwm sim los ntawm BMD.
Yuav kho tus mob Becker Muscular Dystrophy li cas?
Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau BMD. Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej zoo tshaj plaws.
Muaj ob txoj kev kho mob tseem ceeb rau BMD:
1. Cov tshuaj Corticosteroids: Piv txwv li, cov tshuaj xws li prednisolone. Cov no pab txhim kho kev ua haujlwm ntawm lub ntsws, qeeb qeeb kev loj hlob ntawm scoliosis, qeeb qeeb kev loj hlob ntawm cardiomyopathy, thiab ntev lub neej ntev.
2. Kev Kho Dua Tshiab: Cov no pab tus neeg mob kom ua haujlwm tau ntev dua thiab txhim kho lawv lub neej zoo.
- Kev kho lub cev pab txhawb cov leeg nqaij.
- Kev kho kev hais lus, kev kho kev ua haujlwm, thiab kev kho kev lom zem tuaj yeem pab tau rau cov dej num niaj hnub.
Ntxiv rau qhov no, muaj lwm yam kev kho mob uas tuaj yeem pab nrog BMD:
- Cov khoom siv pab txhawb kev txav mus los xws li kev taug kev - piv txwv li pas nrig, lub rooj zaum muaj log, cov hlau txhawb nqa.
- Cov tshuaj rau `(Cardiomyopathy)` - piv txwv li `(ACE inhibitors)` thiab `(beta-blockers)` .
- Kev phais mob los pab kho scoliosis thiab contractures.
- Yog tias ua pa nyuaj heev (ua pa tsis tau zoo) , tej zaum yuav tsim nyog phais tracheostomy (ua pa qhib trachea) thiab ua pa cuav.
Zoo hmoo, ntau yam tshuaj tshiab uas tuaj yeem kho BMD tam sim no nyob rau hauv kev sim tshuaj, thiab peb tuaj yeem cia siab tias yuav muaj txiaj ntsig zoo los ntawm lawv yav tom ntej.
Puas tiv thaiv tau tus kab mob Becker Muscular Dystrophy?
Vim tias BMD yog ib yam mob uas los ntawm noob caj ces los, peb tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws.
Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj BMD, lossis yog tias koj txhawj xeeb tias koj yuav muaj BMD lossis lwm yam mob caj ces, nrog koj tus kws kho mob tham txog nws ua ntej koj muaj menyuam.Nws zoo heev rau nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces.
Yuav ua li cas thiaj paub tias tus kab mob Becker Muscular Dystrophy yuav zoo li cas?
Tus neeg uas muaj BMD yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qhov no yog qhov maj mam zuj zus ntawm kev tsis taus. Txawm li cas los xij, qhov hnyav ntawm qhov kev tsis taus no txawv. Ib txhia neeg yuav xav tau lub rooj zaum muaj log, thaum lwm tus tsuas yog yuav tsum tau siv cov khoom pab taug kev (pas nrig, crutches).
Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg uas muaj "(BMD)" muaj kab mob plawv lossis ua pa nyuaj, lawv lub neej yuav luv dua.
Cov teeb meem uas tuaj yeem tshwm sim vim yog BMD yog:
- Teeb meem plawv, tshwj xeeb yog '(Cardiomyopathy)'.
- Ua pa nyuaj vim yog cov leeg nqaij ua pa tsis muaj zog.
- Mob ntsws los yog lwm yam kab mob ua pa.
- Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov kev tsis taus yuav nce ntxiv thiab tus neeg ntawd ua tsis tau lawv txoj haujlwm ntawm nws tus kheej.
- Pob txha tawg.
Ib tug neeg uas muaj tus kab mob '(Becker Muscular Dystrophy)' yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas?
Lub neej ntev ntawm ib tug neeg uas muaj "BMD" feem ntau luv dua me ntsis. Ntawd yog, ntawm 40 thiab 50 xyoo. "Dilated cardiomyopathy" (ib qho mob uas cov leeg plawv tsis muaj zog thiab loj hlob) yog qhov ua rau tuag ntau tshaj plaws.
Kuv yuav saib xyuas ib tus neeg uas muaj '(BMD)' li cas? Los yog kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?
Yog koj muaj BMD, nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kho mob zoo los tiv thaiv lossis kho cov teeb meem ntawm BMD, xws li kab mob plawv thiab teeb meem ua pa. Nws kuj tseem yuav pab tau kom koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa uas koj tuaj yeem qhia koj cov kev paub dhau los thiab ntsib lwm tus uas nkag siab koj.
Yog tias koj tab tom saib xyuas ib tus neeg uas muaj BMD, nws yog ib qho tseem ceeb kom paub tseeb tias lawv tau txais kev kho mob zoo tshaj plaws, cov khoom siv pab taug kev uas lawv xav tau, thiab cov kev kho mob uas pab lawv ua haujlwm tau ywj pheej. Koj yog tus uas yuav tsum yog tus tawm tswv yim rau lawv.
Thaum twg kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob txog '(Becker Muscular Dystrophy)'?
Yog tias koj (lossis koj tus menyuam) tau kuaj pom tias muaj Becker Muscular Dystrophy, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib koj pab neeg kho mob tsis tu ncua kom tau txais kev kho mob thiab saib xyuas koj cov tsos mob.
Peb paub tias kev kuaj mob zoo li Becker Muscular Dystrophy tsis yooj yim to taub thiab daws tau. Nws tuaj yeem ua rau koj ntxhov siab heev. Koj pab neeg kho mob yuav muab txoj kev npaj tswj hwm zoo rau koj uas haum rau koj cov tsos mob. Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub tseeb tias koj tau txais kev txhawb nqa uas koj xav tau thiab saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv.
Hauv kev xaus lus, tej yam uas peb yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)
Zoo, ntawm no yog qee yam yooj yim uas yuav tsum nco ntsoov txog '(Becker Muscular Dystrophy)' lossis '(BMD' uas peb tau tham txog:
- "(BMD)" yog ib yam kab mob caj ces uas kis tau los ntawm ntau tiam neeg. Hauv qhov no, cov leeg nqaij maj mam qaug zog.
- Qhov noNws cuam tshuam rau cov txiv neej tshaj plaws.
- Qhov ua rau yog qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces uas ua rau cov protein "dystrophin".
- Cov tsos mob feem ntau pib thaum yau (hnub nyoog ntawm 5 thiab 15 xyoos). Cov tsos mob suav nrog kev nyuaj siab taug kev, qaug zog, thiab ntog ntau zaus.
- Kab mob plawv (cardiomyopathy) thiab kev ua pa nyuaj tuaj yeem yog cov teeb meem loj ntawm tus mob no.
- Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob no. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas siv tau los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo (piv txwv li, tshuaj corticosteroids, kev kho lub cev).
- Yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg muaj tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces ua ntej muaj menyuam.
- Nws tseem ceeb heev rau koj mus nrhiav kev kho mob thiab kev kho mob tsis tu ncua, thiab kom koj lub siab muaj zog.
Tsis txhob hnov qab, koj tsis yog tib leeg xwb. Thaum koj dhau qhov no, nrhiav kev pab los ntawm cov kws kho mob, tsev neeg, cov phooj ywg, thiab cov pab pawg txhawb nqa. Nws yuav yog lub hauv paus zoo rau koj lub zog!
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