Koj puas yog tus neeg uas muaj peev xwm kis tau tus kab mob? Cia peb tham txog 'Kev Tshuaj Xyuas Tus Neeg Mob'!

Koj puas npaj yuav pib tsev neeg? Los yog koj twb yuav muaj menyuam lawm? Yog li ntawd, koj yuav tsum paub txog qhov kev kuaj no hu ua 'Carrier Screening'. Qhov no tuaj yeem pab koj nrhiav ua ntej txog qhov ua tau ntawm kev kis qee yam kab mob uas los ntawm koj mus rau koj tus menyuam. Cia peb tham txog qhov no kom meej me ntsis, puas yog? Qhov no yuav pab koj txiav txim siab tseem ceeb txog koj tsev neeg.

Tus 'carrier' yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, tus 'neeg nqa kab mob' yog ib tus neeg uas muaj kev hloov me me hauv ib lub noob caj noob ces , lossis cia peb hais tias yog ib qho kab mob sib kis, hauv koj lub cev uas cuam tshuam nrog qee yam mob. Tab sis qhov xav tsis thoob, feem ntau, cov neeg nqa kab mob no tsis qhia txog cov cim lossis cov tsos mob ntawm tus kab mob. Qhov laj thawj rau qhov no yog tias peb muaj ob daim qauv ntawm txhua lub noob caj noob ces, ib daim los ntawm peb niam thiab ib daim los ntawm peb txiv. Qhov tshwm sim rau tus neeg nqa kab mob yog tias txawm tias ib daim qauv muaj qhov tsis zoo, lwm daim qauv noj qab haus huv tiv thaiv nws cov nyhuv. Yog li koj tsis kis tus kab mob. Txawm li cas los xij, muaj lub sijhawm uas koj tus menyuam yuav kis tus kab mob caj noob ces no, tshwj xeeb tshaj yog tias koj tus khub kuj yog tus neeg nqa kab mob tib yam.

Thaum koj ua qhov kev kuaj no, cov txiaj ntsig yuav raug khaws cia tsis pub lwm tus paub hauv koj cov ntaub ntawv kho mob. Tsis muaj leej twg tuaj yeem muab cov ntaub ntawv ntawd rau koj yam tsis tau koj tso cai. Tsis tas li ntawd, raws li txoj cai, tsis yog cov tuam txhab pov hwm kev noj qab haus huv lossis koj tus tswv ntiav haujlwm tuaj yeem ntxub ntxaug koj vim tias qhov tshwm sim ntawm kev kuaj caj ces zoo li no yog qhov txawv txav, tshwj xeeb tshaj yog tias koj noj qab haus huv zoo.

Kev kuaj mob ntawm tus neeg nqa kab mob feem ntau yog siv los kuaj mob rau cov kab mob autosomal recessive . Qhov no yuav zoo li yog ib lo lus tshawb fawb, tab sis hais yooj yim xwb, yog tias tus menyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam txiv yuav tsum yog tus nqa kab mob no. Qhov no txhais tau tias ob leeg niam txiv yuav tsum muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces uas tsis zoo. Muaj coob tus neeg tsis paub tias lawv yog tus nqa kab mob no, vim tias tsis muaj leej twg hauv lawv tsev neeg yuav muaj tus kab mob no.

Ntxiv rau qhov ntawd, kuj tseem muaj ib pawg mob hu ua 'X-linked' . Cov no txuas nrog X chromosome. Feem ntau, ib tug poj niam (feem ntau XX) tuaj yeem yog tus nqa tus mob no. Tab sis lawv feem ntau muaj ob peb lossis tsis muaj tsos mob. Qhov no yog vim lawv muaj ob lub X chromosomes. Yog tias muaj teeb meem nrog ib qho, lwm qhov tswj nws. 'Fragile X syndrome' yog ib qho mob 'X-linked', thiab nws feem ntau suav nrog hauv 'Carrier Screening' panels.

Thaum twg qhov kev tshuaj xyuas tus neeg nqa khoom no ua tiav?

Yog koj xav muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo kom ua qhov 'Carrier Screening' no. Qhov tseeb , nws yog qhov zoo tshaj plaws kom ua qhov kev kuaj no ua ntej koj cev xeeb tub.Ces koj mam li paub ua ntej tias koj cov menyuam yav tom ntej yuav muaj kab mob caj ces zoo li cas. Thaum koj raug kuaj hauv qhov xwm txheej no, koj muaj sijhawm xav txog ntau txoj hauv kev los pib tsev neeg. Piv txwv li:

• Kev saws me nyuam yog qhov kev ua ntawm kev tsa ib tug me nyuam.
• Tig mus rau txoj kev 'in vitro fertilization' (IVF - in vitro fertilization) siv cov qe pub dawb lossis phev.
• Kev kuaj noob caj noob ces ua ntej cog rau hauv tus menyuam: Qhov no suav nrog kev kuaj cov noob caj noob ces ntawm cov menyuam uas tsim los ntawm ob niam txiv lub qe thiab phev ua ntej lawv raug cog rau hauv niam lub tsev menyuam.

Yog tias koj ua tsis tau qhov no ua ntej koj cev xeeb tub, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom koj kuaj xyuas tus neeg nqa khoom thaum lub sijhawm peb lub hlis thawj zaug . Thaum koj ua qhov kev kuaj no thaum cev xeeb tub, koj tuaj yeem npaj koj txoj kev kho mob rau lub sijhawm seem ntawm koj cev xeeb tub. Koj kuj tseem yuav xav tau kev kuaj ntxiv, xws li kev kuaj amniocentesis lossis chorionic villus sampling (CVS) , kom paub ntxiv txog kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam. Koj tus kws kho mob kuj tseem tuaj yeem npaj rau txhua yam kev xav tau tshwj xeeb uas koj tus menyuam yuav muaj tom qab yug los.

Leej twg xav tau qhov kev xeem no tiag?

Qhov tseeb, nws yog ib lub tswv yim zoo rau txhua tus khub niam txiv uas xav pib tsev neeg los xav txog kev kuaj mob ntawm cov neeg muaj kab mob. Feem ntau, nws yog ib qho uas ib tug neeg muaj kab mob caj ces. Ntau pawg neeg feem ntau yuav muaj tsawg kawg ib yam kab mob caj ces.

Cov neeg hauv qab no tshwj xeeb tshaj yog yuav muaj feem yuav kis tau tus kab mob no ntau dua:

• Yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg (yog ib tug menyuam yav dhau los lossis ib tug txheeb ze) muaj kab mob caj ces, txawm tias nws yog autosomal recessive lossis X-linked kab mob.
• Los yog, yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg twb paub tias yog tus nqa cov kab mob caj ces.

Leej twg ua cov kev ntsuam xyuas tus neeg muaj tus kab mob no?

Koj tuaj yeem ua qhov kev kuaj 'Carrier Screening' no los ntawm cov kws kho mob no:

• Ib tug kws tshwj xeeb txog kev muaj menyuam.
• Ib tug kws pab tswv yim txog caj ces lossis ib tug kws kho mob txog caj ces.
• Ib tug kws kho mob poj niam thiab kws kho mob poj niam (OB/GYN).

Cov kab mob twg raug kuaj los ntawm kev kuaj xyuas tus neeg nqa khoom?

Kev kuaj mob ntawm tus neeg mob feem ntau nrhiav ob peb yam mob autosomal recessive. Qee qhov ntawm cov no suav nrog:

• Mob cystic fibrosis
• Fragile X syndrome (qhov no yog qhov txuas nrog X)
• Kab mob ntshav liab
• Kab mob Tay-Sachs
• Thalassemia

Kev Ntsuas Tus Neeg Nqa Khoom Nthuav Dav yog dab tsi?

Yog tias koj xav tau, koj tuaj yeem muaj 'kev kuaj mob uas nthuav dav' . Qhov kev kuaj no rau ntau yam kab mob dua li qhov kev kuaj txwv uas tau hais ua ntej. Tam sim no, cov kws kho mob feem ntau pom zoo kom ua qhov kev kuaj no. Nws tuaj yeem npog ntau yam kab mob ntxiv, tej zaum ntau kaum ob, ntxiv rau cov kab mob uas tau hais los saum toj no. Nov yog qee qhov piv txwv:

• 'Kev loj hlob ntawm cov qog adrenal txij thaum yug los (CAH)' `(Kev loj hlob ntawm cov qog adrenal txij thaum yug los (CAH))`
• Kev puas tsuaj ntawm cov leeg nqaij ntawm tus txha caj qaum
• Turner syndrome
• Kab mob Wilson

Kev Tshuaj Xyuas Tus Neeg Nqa Khoom Yog Dab Tsi?

Xav txog tias muaj tej yam kab mob caj ces hauv koj tsev neeg. Yog li ntawd, yog tias koj tsis xav ua qhov kev tshuaj ntsuam xyuas tus neeg nqa kab mob, koj tuaj yeem ua 'kev tshuaj ntsuam xyuas tus neeg nqa kab mob' . Yog li ntawd, peb tsuas yog nrhiav cov kab mob tshwj xeeb uas cuam tshuam rau koj tsev neeg xwb.

Tsis tas li ntawd xwb, qee yam mob yuav cuam tshuam rau cov neeg uas muaj qee yam keeb kwm. Yog tias qhov ntawd yog qhov teeb meem rau koj, koj tus kws kho mob yuav qhia kom muaj 'pawg neeg kuaj mob' uas tsuas yog them rau cov mob ntawd xwb.

Qhov kev sim no (Kev Tshuaj Xyuas Tus Neeg Nqa Khoom) ua li cas?

Kev Tshuaj Xyuas Tus Neeg Muaj Kab Mob yuav tsum tau kuaj me me ntawm koj cov ntshav, cov qaub ncaug, lossis ib daim ntaub so ntawm koj sab plhu . Nyob ntawm seb koj xav tau dab tsi, koj tus kws kho mob yuav xaiv ib qho ntawm cov hau kev no:

• Kev kuaj ntshav.
• Kev kuaj cov qaub ncaug.
• Siv ib daim ntaub so ntswg los ntawm sab hauv ntawm lub puab tsaig (kev kuaj cov ntaub so ntswg).

Koj puas yuav tsum tau npaj tshwj xeeb rau qhov no?

Yog koj yuav kuaj cov qaub ncaug lossis kuaj cov nqaij ntawm koj lub cev, lawv yuav hais kom koj tsis txhob noj lossis haus dej ib ntus ua ntej koj yuav kuaj. Dua li ntawd, feem ntau tsis tas yuav npaj tshwj xeeb rau kev kuaj cov neeg nqa kab mob.

Tom qab kuaj tas, yuav muaj dab tsi tshwm sim? Thaum twg tau txais cov txiaj ntsig?

Koj tus kws kho mob yuav xa koj cov ntshav, cov qaub ncaug, lossis cov nqaij mus rau lub chaw kuaj mob tshwj xeeb txog noob caj noob ces kom kuaj xyuas. Nyob ntawm seb koj tau kuaj hom twg, koj yuav tau txais cov txiaj ntsig hauv ob peb hnub lossis ob peb lub lis piam .

Tom qab koj tau txais koj cov txiaj ntsig, koj tus kws kho mob yuav xa koj mus rau tus kws pab tswv yim txog caj ces . Cov no yog cov neeg uas tau txais kev cob qhia tshwj xeeb hauv cov mob caj ces. Lawv tuaj yeem:

• Teb cov lus nug uas koj muaj txog kev ua tus neeg nqa khoom.
• Yog koj xav tau, thov muab cov ntaub ntawv tsim nyog los qhia rau koj tsev neeg txog koj tus neeg nqa khoom.
• Muab cov ntaub ntawv hais txog cov kev xaiv npaj tsev neeg.
• Xa koj mus rau lwm tus kws kho mob yog tias tsim nyog.

Puas muaj kev pheej hmoo nrog qhov kev kuaj no?

Thaum koj cov ntshav raug rho tawm, koj yuav hnov ​​​​​​mob me ntsis thaum koj ntxig koob, lossis koj yuav hnov ​​​​​​mob me ntsis tom qab ntawd. Qhov no yog qhov ib txwm muaj.

Ua ntej koj yuav kuaj xyuas tus neeg uas muaj tus kab mob no, nrog koj tus kws kho mob tham txog cov txiaj ntsig thiab kev txwv ntawm qhov kev kuaj no. Piv txwv li, muaj feem me me uas koj yuav tsis yog tus neeg uas muaj tus kab mob xwb, tab sis koj kuj tseem yuav muaj tus kab mob me me (qhov no tsis tshua muaj). Ib txhia neeg yuav ntxhov siab lossis ntxhov siab txog qhov kev kuaj no. Tham nrog koj tus kws kho mob txog koj qhov kev ntshai thiab kev txhawj xeeb. Nrhiav kev pab kho mob hlwb yog tias xav tau.

Cov txiaj ntsig qhia li cas?

• Qhov tshwm sim tsis zoo: Qhov no txhais tau tias qhov kev kuaj tsis tau pom ib qho ntawm cov kev hloov pauv caj ces uas paub tam sim no hauv koj lub cev. Hauv qhov no, qhov kev pheej hmoo ntawm koj cov menyuam yuav tau txais kab mob caj ces yog tsawg heev. Txawm li cas los xij, kev tshuaj xyuas tus neeg nqa kab mob tsis tuaj yeem txheeb xyuas 100% ntawm cov neeg nqa kab mob ntawm txhua yam kab mob. Yog li ntawd, qhov tshwm sim tsis zoo tsis tau lees tias koj cov menyuam yuav tsis muaj kab mob caj ces .

• Qhov Tshwm Sim Zoo: Yog tias koj qhov kev kuaj mob Carrier Screening qhia tau tias muaj qhov tshwm sim zoo, nws txhais tau tias koj yog tus nqa ib lossis ntau yam mob caj ces. Yog tias koj cov txiaj ntsig zoo, koj yuav tsum xav txog kev coj koj tus khub uas muaj menyuam mus kuaj mob thiab .

Xav txog tias koj thiab koj tus khub yog ob leeg muaj tib yam mob autosomal recessive . Ces txhua tus menyuam uas koj muaj muaj cov hauv qab no:

• Muaj 25% (ib ntawm plaub) lub caij nyoog uas yuav tau txais ob qho tib si cov noob caj noob ces tsis zoo (ib qho los ntawm niam thiab ib qho los ntawm txiv) thiab yug los nrog tus mob no .
• Muaj 50% (ib ntawm ob) txoj hmoo uas yuav tau txais ib lub noob caj noob ces uas tsis zoo (los ntawm leej niam lossis leej txiv) thiab dhau los ua tus nqa kab mob . Tiamsis tus menyuam ntawd yuav tsis muaj tus kab mob no.
• Muaj 25% (ib ntawm plaub) lub caij nyoog uas yuav tau txais ob qho noob caj noob ces noj qab nyob zoo, tsis yog tus nqa kab mob lossis tsis muaj kab mob .

Yuav siv sijhawm ntev npaum li cas thiaj paub cov txiaj ntsig?

Feem ntau kev kuaj noob caj ces yuav siv sijhawm ob peb hnub mus rau ob peb lub lis piam kom ua tiav. Nug koj tus kws kho mob thaum twg koj tuaj yeem cia siab tias koj cov txiaj ntsig yuav tshwm sim.

Kuv puas yuav tsum mus ntsib kws kho mob dua?

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias muaj cov xwm txheej no:

• Yog koj tsis tau txais cov txiaj ntsig hauv lub sijhawm uas koj tau pom zoo.
• Txawm hais tias koj tau txais koj cov txiaj ntsig los xij, koj tseem muaj lus nug txog lawv.
• Yog koj xav tham txog koj cov kev xaiv rau kev pib tsev neeg.

Thaum kawg, tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov

Yog li, kuv vam tias koj tam sim no nkag siab zoo dua txog qhov kev xeem no hu ua 'Carrier Screening'. Qhov loj tshaj plaws uas koj yuav tau txais los ntawm qhov no yog tias koj yuav muaj hwj chim los txiav txim siab txog koj tus menyuam yav tom ntej. Tsis tas li ntawd, tej zaum qhov no yuav pab koj tshem tawm txhua qhov kev ntshai thiab kev ua xyem xyav uas koj muaj thiab tau txais kev thaj yeeb nyab xeeb .

Nco ntsoov, tsis txhob yig los tham nrog koj tus kws kho mob, thiab yog tias tsim nyog, nrog tus kws pab tswv yim txog caj ces tham txog yuav ua li cas thiaj ua tiav cov txiaj ntsig no. Koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kuj tseem ceeb heev, yog li nrhiav kev txhawb nqa rau qhov ntawd yog tias koj xav tau. Qhov no yog rau tsev neeg noj qab haus huv thiab zoo siab.

Kev kuaj mob caj ces , kev kuaj mob caj ces, cov kab mob uas muaj los ntawm noob caj ces, kev kuaj mob caj ces, kev xeeb tub, kev npaj tsev neeg, kev sab laj txog caj ces