Koj puas xav tias koj ob txhais ceg tsuas yog kub hnyiab lossis tingling xwb? Koj puas qee zaum xav tias nkees heev txawm tias ua tej haujlwm me me lawm los xij? Txawm hais tias tej no zoo li yog tej yam ib txwm muaj, qee zaum yuav muaj ib yam mob caj ces tsis tshua muaj, xws li Kab Mob Fabry. Tej zaum koj yuav tsis tau hnov txog lub npe no. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog nws. Cia peb tham txog nws yooj yim hnub no.
Hais yooj yim xwb, Kab Mob Fabry yog dab tsi?
Kab mob Fabry yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces uas muaj nyob hauv peb tsev neeg. Nws tsis tshua muaj. Hais yooj yim xwb, ib tug neeg uas muaj kab mob no tsis tsim cov enzyme hu ua alpha-galactosidase A (alpha-GAL luv) kom raug.
Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov enzyme no yog dab tsi. Ib qho enzyme yog ib hom protein uas pab ua ntau yam txheej txheem tshuaj lom neeg hauv peb lub cev. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov enzyme alpha-GAL no yog rhuav tshem ib hom rog hu ua sphingolipids hauv peb lub cev, uas yog, zom nws thiab tshem nws tawm ntawm lub cev.
Xav txog seb, yuav ua li cas yog tias tus neeg sau khib nyiab tsis tuaj rau peb lub tsev tau ntau hnub? Cov khib nyiab sib sau ua ke thoob plaws hauv tsev, puas yog? Nws yog li ntawd. Thaum cov enzyme alpha-GAL ploj lawm, ib hom rog hu ua sphingolipids pib sib sau ua ke hauv peb cov hlab ntsha thiab cov nqaij. Qhov kev sib sau ua ke no tuaj yeem ua rau peb lub plawv, raum, hlwb, lub paj hlwb, thiab daim tawv nqaij puas tsuaj. Qhov no yog ib pawg ntawm cov kab mob hu ua lysosomal storage disorders.
Cov kab mob no muaj hom kab mob dab tsi tseem ceeb?
Kab mob Fabry muaj ob hom loj, nyob ntawm seb muaj hnub nyoog li cas cov tsos mob pib tshwm sim.
| Hom kab mob (Hom) | Kev piav qhia |
|---|---|
| Hom qub | Hauv hom mob no, cov tsos mob pib thaum yau lossis thaum hluas. Qee zaum, cov tsos mob xws li o tes thiab taw tuaj yeem pib thaum muaj hnub nyoog 2 xyoos. Cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj. |
| Hom mob pib lig/hom mob tsis zoo li qub | Cov neeg uas muaj hom kab mob no yuav tsis muaj tsos mob dab tsi txog thaum lawv muaj hnub nyoog 30 xyoo lossis tom qab ntawd. Qee zaum tus kab mob no pom thawj zaug tom qab muaj mob hnyav xws li mob raum lossis mob plawv. |
Kab mob Fabry no tshwm sim li cas? Puas yog nws tau los ntawm noob caj noob ces?
Yog, qhov no yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces. Peb cov noob caj noob ces nyob rau ntawm cov khoom hu ua chromosomes. Cov noob caj noob ces uas ua rau muaj kab mob no nyob rau ntawm X chromosome .
Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes (XX) thaum cov txiv neej muaj ib lub X chromosome thiab ib lub Y chromosome (XY). Qhov sib txawv no kuj cuam tshuam rau txoj kev kis tus kab mob ntawm ib tiam neeg mus rau ib tiam neeg.
Cia peb nkag siab yooj yim:
- Yog tias leej txiv muaj tus kab mob Fabry:
- Tag nrho nws cov ntxhais tau txais qhov X chromosome no uas tsis zoo. Qhov no txhais tau tias tag nrho nws cov ntxhais muaj peev xwm yuav muaj tus kab mob no.
- Tiamsis vim cov tub tau txais Y chromosome los ntawm lawv txiv, cov tub tsis tau txais tus kab mob no los ntawm lawv txiv.
- Yog tias leej niam muaj tus kab mob Fabry:
- Vim tias leej niam muaj ob lub X chromosomes, txhua tus ntawm nws cov menyuam (ib tug ntxhais lossis ib tug tub) muaj 50% feem pua ntawm kev tau txais lub X chromosome uas tsis zoo. Qhov no txhais tau tias qee tus menyuam yuav muaj tus kab mob, thiab qee tus yuav tsis muaj.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Fabry yog dab tsi?
Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Feem ntau cov txiv neej muaj cov tsos mob hnyav dua li cov poj niam. Qee tus poj niam yuav muaj cov tsos mob me me lossis tsis muaj cov tsos mob li.
Cov no yog cov tsos mob uas tshwm sim ntau:
- Mob loog, tingling, lossis mob hnyav rau tes thiab taw .
- Mob heev thaum lub sijhawm ua si lossis ua ub ua no.
- Tsis kam rau txias los yog cua sov.
- Txo qhov hws (hypohidrosis) lossis tsis tawm hws kiag li (anhidrosis).
- Teeb meem plab xws li mob plab, raws plab, thiab cem quav.
- Kiv taub hau.
- Cov tsos mob zoo ib yam li mob khaub thuas, xws li kub taub hau, mob lub cev, thiab qaug zog.
- Tsis hnov lus zoo los yog nrov nrov hauv pob ntseg (tinnitus).
- Cov pob me me liab-ntshav (angiokeratomas) uas tshwm sim rau ntawm daim tawv nqaij ntawm lub hauv siab, nraub qaum, thiab thaj chaw ntawm lub cev.
- O (edema) ntawm ob txhais ceg, pob luj taws, thiab taw.
- Cov protein ntau ntxiv hauv cov zis (proteinuria).
- Muaj ib qho qauv tshwj xeeb (cornea verticillata) tshwm sim hauv lub qhov muag. Qhov no tsis cuam tshuam rau qhov pom kev. Tsuas yog pom tau los ntawm kev kuaj qhov muag tshwj xeeb (kev kuaj lub teeb slit).
Cov teeb meem txaus ntshai uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm tus kab mob no
Cov rog uas tau hais los saum toj no (sphingolipids) tuaj yeem sib sau ua ke hauv lub cev tau ntau xyoo thiab tuaj yeem ua rau peb cov kab mob tseem ceeb puas tsuaj. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem uas tuaj yeem ua rau tuag taus.
- Kab mob plawv: lub plawv dhia tsis xwm yeem (arrhythmia), lub plawv nres, lub plawv loj, thiab lub plawv tsis ua haujlwm.
- Kev ua tsis tau haujlwm ntawm lub raum: Raws sijhawm, kev ntxuav lub raum lossis kev hloov raum yuav tsum tau ua.
- Mob Strokes: Mob stroke lossis transient ischemic attack (TIA) tuaj yeem tshwm sim vim yog kev thaiv cov hlab ntsha mus rau lub hlwb.
- Kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha (peripheral neuropathy).
Yuav kuaj mob li cas?
Yog koj muaj cov tsos mob zoo li no, koj tus kws kho mob yuav xav tias muaj tus kab mob no thiab xa koj mus kuaj ntau zaus.
| Kev Ntsuas | Kev piav qhia |
|---|---|
| Kev ntsuam xyuas enzyme | Qhov no yog kev kuaj ntshav. Nws ntsuas qhov ua haujlwm ntawm cov enzyme alpha-GAL hauv koj cov ntshav. Qhov kev kuaj no yog qhov tseeb heev rau cov txiv neej, tab sis tsis yog qhov tseeb rau cov poj niam. |
| Kev kuaj noob caj noob ces | Qhov no yog qhov kev kuaj mob tseeb tshaj plaws. Kev kuaj DNA tuaj yeem txiav txim siab seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces GLA uas ua rau muaj tus kab mob. |
Cov kev kho mob yog dab tsi?
Tseem tsis tau muaj kev kho rau tus kab mob Fabry. Tab sis tsis txhob tso tseg kev cia siab. Tam sim no muaj kev kho mob zoo heev uas tuaj yeem tswj cov tsos mob, qeeb qeeb cov rog hauv lub cev, thiab tiv thaiv cov teeb meem loj.
Muaj ob txoj kev kho mob tseem ceeb:
1. Kev Kho Mob Hloov Enzyme (ERT)
Qhov no suav nrog kev muab rau koj ib qho version uas ua los ntawm cov enzyme alpha-GAL uas koj lub cev tsis ua. Cov tshuaj no yog muab ua IV infusion, zoo li saline, txhua ob lub lis piam.Txoj kev kho mob no yuav tiv thaiv kom tsis txhob muaj rog ntau dhau hauv lub cev.
2. Kev Kho Mob Los Ntawm Qhov Ncauj
Nov yog ib lub tshuaj uas koj noj. Cov tshuaj no ua haujlwm los ntawm kev kho qhov enzyme alpha-GAL uas tsis zoo hauv koj lub cev thiab ua kom nws rov ua haujlwm dua. Txawm li cas los xij, kev kho mob no tsis ua haujlwm rau txhua tus. Nws nyob ntawm qhov xwm txheej ntawm koj qhov kev hloov pauv caj ces. Koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab seb qhov no puas yog rau koj.
Ntxiv rau cov kev kho mob tseem ceeb no, tej zaum yuav muab cov tshuaj sib cais rau qhov mob, mob plab, thiab lwm yam tsos mob.
Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?
Yog tias koj tau kuaj pom tias muaj tus kab mob Fabry, koj yuav tsum hu rau koj tus kws kho mob tam sim ntawd yog tias koj muaj ib qho ntawm cov tsos mob hauv qab no:
- Cov tsos mob ntawm kev mob plawv xws li mob hauv siab, ua tsis taus pa, thiab lub plawv dhia tsis xwm yeem (yog qhov no tshwm sim, mus rau chav kho mob ceev hauv tsev kho mob (ETU) tam sim ntawd).
- o ntau dhau.
- Cov tsos mob ntawm kev tuag tes tuag taw xws li kiv taub hau heev, pom kev hloov pauv, thiab hais lus tsis tau zoo (mus rau ETU tam sim ntawd hauv qhov no thiab).
- Tsis hnov lus tam sim ntawd.
- Mob plab heev los yog o.
Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thiab ntxhov siab thaum koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Fabry. Tej zaum koj yuav muaj kev txhawj xeeb txog koj lub neej yav tom ntej thiab koj cov menyuam. Txawm li cas los xij, kev kho mob zoo tam sim no muaj thiab kev tshawb fawb tshiab tab tom yuav los txog. Los ntawm kev ua raws li koj txoj kev npaj kho mob thiab ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob, koj tuaj yeem tswj koj cov tsos mob thiab tiv thaiv kev puas tsuaj mus sij hawm ntev.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Fabry yog ib qho mob tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm noob caj noob ces (uas tau txais los ntawm noob caj noob ces).
- Kev sib sau ua ke ntawm ib hom rog hauv lub cev tuaj yeem ua rau puas tsuaj rau cov kabmob xws li lub plawv, lub raum, thiab lub hlwb.
- Cov tsos mob tseem ceeb xws li kub hnyiab rau ntawm ob txhais ceg, qaug zog heev, tawv nqaij ua pob, thiab tsis tawm hws.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no, kev kho mob enzyme thiab lwm yam tshuaj tuaj yeem tswj tau tus kab mob thiab ua kom lub neej ntev dua.
- Yog tias koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.
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