Puas muaj tej lub sij hawm koj muaj mob thiab o ntawm koj txhais tes thiab ko taw uas tsis tuaj yeem kho tau, nrog rau cov pob liab me me ntawm koj lub cev? Thaum koj pom cov tsos mob uas zoo li tsis muaj feem cuam tshuam, nws tuaj yeem yog teeb meem loj. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob zoo sib xws, tab sis ntau tus neeg hauv peb lub teb chaws tsis tau hnov txog nws. Ntawd yog Fabry Kab Mob.
Hais yooj yim xwb, Kab Mob Fabry yog dab tsi?
Kab mob Fabry yog ib yam mob uas tau txais los ntawm peb cov noob caj noob ces. Nws tsis tshua muaj. Ib tug neeg uas muaj kab mob no muaj cov rog sib sau ua ke hauv lawv lub cev. Xav txog seb yuav muaj li cas yog tias tus neeg sau khib nyiab tsis tuaj rau peb lub tsev ob peb hnub? Cov khib nyiab sib sau ua ke hauv peb lub tsev, puas yog? Nws yog li ntawd. Hauv kab mob no, cov enzyme uas rhuav tshem thiab tshem tawm cov rog no ntawm peb lub cev tsis tsim tawm hauv lub cev, lossis nws tsis ua haujlwm zoo.
Thaum cov rog sib sau ua ke li no, peb cov hlab ntsha pib nqaim. Qhov no tuaj yeem ua rau puas tsuaj rau daim tawv nqaij, raum, lub plawv, lub hlwb, thiab lub paj hlwb . Cov kws kho mob kuj hu qhov no ua "kev khaws cia tsis zoo." Cov tsos mob no feem ntau pib thaum yau. Thiab nws feem ntau tshwm sim rau cov txiv neej dua li cov poj niam.
Tsis txhob txhawj. Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau qhov no los xij, muaj kev kho mob zoo niaj hnub no uas tuaj yeem pab koj tswj koj cov tsos mob thiab ua neej nyob li qub.
Dab tsi ua rau muaj tus kab mob Fabry?
Qhov no yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces. Qhov ntawd txhais tau tias nws yog ib yam dab tsi uas koj tau txais los ntawm koj niam lossis koj txiv. Peb xav tau ib qho enzyme hu ua alpha-galactosidase A los rhuav tshem cov khoom xws li roj, waxes, thiab fatty acids hauv peb lub cev. Ib tug neeg uas muaj kab mob Fabry tsis muaj cov enzyme no, lossis yog tias lawv muaj, nws tsis ua haujlwm zoo. Yog li, zoo li kuv tau hais ua ntej, hom rog no pib tsim hauv cov hlwb.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Fabry yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg raug kev cuam tshuam los ntawm cov tsos mob no heev, thaum lwm tus tsis raug kev cuam tshuam ntau. Cia peb saib cov tsos mob tseem ceeb uas tuaj yeem pom.
| Cov tsos mob | Kev piav qhia |
|---|---|
| Mob thiab o ntawm cov ceg | Qhov mob no yuav mob ntxiv thaum lub sijhawm ua si, thaum koj kub taub hau, thaum koj kub heev, lossis thaum koj nkees. |
| Cov tawv nqaij tawv | Cov pob me me, xim liab tsaus los yog xim ntshav uas feem ntau pom nyob rau thaj tsam ntawm lub pob tw thiab lub hauv caug. |
| Kev tsis pom kev zoo | Cov mob xws li pom kev tsis meej lossis cataracts. |
| Teeb meem hnov lus | Tsis hnov lus zoo los yog hnov suab nrov tas li hauv pob ntseg. |
| Txo qhov hws | Hws tsawg dua li tus neeg feem ntau hws. |
| Teeb meem ntawm lub plab zom mov | Mob plab thiab yuav tsum tau tso quav tam sim ntawd tom qab noj mov. |
Cov teeb meem loj heev
Kab mob Fabry tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj dua zuj zus. Qhov kev pheej hmoo no tshwj xeeb tshaj yog rau cov txiv neej. Txawm li cas los xij, cov poj niam uas muaj cov noob caj noob ces rau tus kab mob no (cov neeg nqa kab mob) kuj tuaj yeem muaj cov tsos mob. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev rau cov poj niam kom paub txog tus kab mob no thiab nrhiav kev kho mob tsis tu ncua.
- Kev pheej hmoo ntawm kev mob plawv lossis mob hlwb nce ntxiv.
- Kev puas tsuaj rau lub raum loj heev thiab lub raum tsis ua haujlwm.
- Ntshav siab.
- Lub plawv tsis ua haujlwm thiab lub plawv loj.
- Kev nyias ntawm cov pob txha (Osteoporosis).
Yuav ua li cas thiaj kuaj tau tus kab mob no kom meej?
Yog hais qhov tseeb, tej zaum yuav siv sijhawm ntev heev los kuaj mob Fabry. Qhov laj thawj yog vim tias cov tsos mob zoo ib yam li lwm yam kab mob. Yog li ntawd, qee tus neeg tsis paub tias lawv muaj tus kab mob Fabry txog thaum ntau xyoo tom qab cov tsos mob pib. Thaum lub sijhawm ntawd, lawv yuav tau mus ntsib kws kho mob sib txawv rau cov tsos mob sib txawv, thiab qee zaum txawm tias tau txais kev kuaj mob tsis raug.
Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no thiab koj xav tias koj muaj kev pheej hmoo, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj noob ces .
Thaum koj mus ntsib kws kho mob, nws yuav kuaj koj thiab nug cov lus nug zoo li no:
- Koj xav li cas lawm?
- Koj cov tsos mob yog dab tsi?
- Cov no pib thaum twg?
- Puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj cov mob no?
Raws li cov ntaub ntawv no, yog tias tus kws kho mob xav tias qhov no yuav yog Fabry kab mob, nws yuav hais kom koj kuaj ntshav (los xyuas seb cov enzyme alpha-galactosidase A uas kuv tau hais txog puas muaj) lossis kuaj DNA .
Yuav kho li cas?
Muaj ob txoj kev kho mob tseem ceeb rau tus kab mob Fabry.
1. Kev Kho Mob Hloov Enzyme (ERT): Qhov no yog txoj kev siv ntau tshaj plaws. Qhov no suav nrog kev muab lub cev ib qho enzyme uas ploj lawm lossis tsis ua haujlwm zoo los ntawm kev siv cov kua ntsev. Qhov no feem ntau ua hauv tsev kho mob lossis chaw kho mob li ib zaug txhua ob lub lis piam. Kev kho mob no tiv thaiv kev sib sau ua ke ntawm cov rog hauv lub cev thiab tswj qhov mob thiab lwm yam tsos mob.
2. Migalastat (Galafold): Qhov no yog ib yam tshuaj tshiab uas noj tau ua ib lub tshuaj ntsiav. Nws ua haujlwm los ntawm kev tswj cov enzyme uas ua haujlwm tsis zoo thiab txhim kho nws txoj haujlwm.
Ntxiv rau cov kev kho mob tseem ceeb no, koj tus kws kho mob yuav pom zoo lwm yam kev kho mob nyob ntawm koj cov tsos mob.
- Cov tshuaj tua kab mob rau qhov mob uas ua rau cov hlab ntsha puas tsuaj.
- Tshuaj rau cov teeb meem plab.
- Cov tshuaj ua kom cov ntshav nyias kom tiv thaiv cov ntshav txhaws.
- Cov tshuaj rau kev ntshav siab thiab kev tiv thaiv lub raum.
Yog tias tus kab mob ua rau lub raum puas tsuaj loj heev, tej zaum yuav tsum tau ntxuav dialysis lossis hloov lub raum.
Cov kev ntsuam xyuas uas saib xyuas koj tus mob
Thaum lub sijhawm kho mob, koj tus kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj mob kom tsis tu ncua los saib xyuas koj tus mob.
| Kev Ntsuas | Piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Kev kuaj mob plawv (EKG) | Ntsuas kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub plawv, xyuas lub plawv dhia thiab lub suab nrov. |
| Kev kuaj lub plawv Echocardiography | Kev kuaj lub plawv los ntawm lub tshuab ultrasound. Qhov no ntsuas kev noj qab haus huv thiab kev ua haujlwm ntawm cov khoom ntawm lub plawv. |
| MRI ntawm lub hlwb | Tau txais cov duab ntxaws ntxaws ntawm lub hlwb thiab lwm yam kabmob. |
| Kev kuaj CT | Siv cov duab X-ray thaij kom ntxaws ntawm sab hauv lub cev. |
| Lwm yam kev ntsuam xyuas | Kev kuaj ntshav, zis, thyroid, kev kuaj pob ntseg thiab pom kev, kev kuaj lub ntsws ua haujlwm. |
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Fabry yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces. Nws tsis yog ib yam kab mob sib kis tau.
- Muaj ntau yam tsos mob uas tsis sib xws tuaj yeem tshwm sim ua ke, xws li mob hnyav rau ntawm ob txhais ceg, cov pob liab ntawm daim tawv nqaij, thiab tawm hws tsawg.
- Tej zaum yuav siv sijhawm los kuaj mob, tab sis kev kuaj ntshav thiab DNA tuaj yeem lees paub qhov tseeb ntawm tus kab mob.
- Txawm hais tias tus kab mob no kho tsis tau tag nrho los xij, tam sim no muaj kev kho mob zoo (xws li ERT) uas tuaj yeem tswj cov tsos mob, tiv thaiv cov teeb meem loj, thiab pab tib neeg ua neej nyob li qub.
- Tsis txhob tso tseg kev kho mob thiab kev kuaj mob uas koj tus kws kho mob muab rau koj. Kev ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia tas li yog qhov tseem ceeb heev rau koj txoj kev noj qab haus huv yav tom ntej.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus