Koj tus menyuam puas cia li o? Cia peb tham txog 'Hereditary Angioedema (HAE)'!

Koj puas tau pom koj tus me nyuam me me tam sim ntawd o tuaj rau ntau qhov ntawm lawv lub cev, qee zaum lawv lub ntsej muag, tes, thiab taw? Los yog koj tus menyuam puas muaj cov cim qhia tias ua pa nyuaj nrog rau mob plab? Tej zaum muaj ib qho mob tsawg heev tab sis tseem ceeb tom qab cov tsos mob no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob zoo li no, uas yog 'Hereditary Angioedema (HAE). Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog qhov no hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Kab mob "Hereditary Angioedema (HAE)" no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, 'Hereditary Angioedema' (kuj tseem hu ua 'HAE' luv luv) yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj noob ces (txhais tau tias nws tuaj yeem kis mus rau ntau tiam neeg). Nws ua rau o ntawm ntau qhov chaw ntawm koj tus menyuam lub cev. Qhov o no tuaj yeem tshwm sim rau hauv cov cheeb tsam uas pom tau sab nraud, xws li caj npab, ceg, thiab lub ntsej muag, lossis qee zaum hauv cov cheeb tsam uas peb tsis pom, xws li cov nqaij ntawm tus menyuam txoj hlab pa (lub cev ua pa) lossis lub cev zom zaub mov (plab hnyuv) .

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias vim li cas qhov o no thiaj tshwm sim. Qhov o no tshwm sim vim tias cov hlab ntsha me me hauv tus menyuam lub cev, hu ua "Capillaries," xau cov kua dej tawm ntawm lawv thiab sib sau ua ke hauv cov nqaij ib puag ncig. Thaum cov kua dej no sib sau ua ke, nws tuaj yeem thaiv cov ntshav lossis lymph ntws los ntawm lawv. Nws nyuaj rau kwv yees qhov tseeb tias qhov o no thiab nws cov tsos mob cuam tshuam (tseem hu ua "HAE tawm tsam") yuav tshwm sim thaum twg. Tsis tas li ntawd, qee zaum qhov no tuaj yeem nres nrog qhov o me me, tab sis qee zaum nws tuaj yeem hnyav txaus kom ua rau tuag taus.

Hauv kev kho mob, lo lus "angio" (`Angio-`) txhais tau hais tias cov hlab ntsha. "Edema" (`-edema`) txhais tau hais tias o los ntawm cov kua dej sib sau ua ke hauv cov nqaij. Muaj ntau hom 'angioedema', txhua tus muaj ntau yam ua rau. 'HAE' yog qhov tsawg tshaj plaws ntawm cov no. Nws hu ua 'congenital', txhais tau hais tias ib tus neeg yug los nrog tus mob no.

Yog tias koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj HAE, koj yuav tsis paub meej tias yuav muaj dab tsi tshwm sim. Tab sis kev paub qhov no tuaj yeem pab koj tso siab rau koj tus kheej: Kev tshawb fawb tseem tab tom ua rau muaj kev kho mob tshiab rau cov neeg txhua lub hnub nyoog uas muaj HAE, suav nrog cov menyuam yaus. Koj tus kws kho mob tuaj yeem pab koj nkag siab tias kev kho mob twg yog qhov zoo rau koj tus menyuam thiab yuav muaj dab tsi tshwm sim yav tom ntej.

Puas muaj hom 'HAE'?

Yog, txawm hais tias 'HAE' yog ib hom 'angioedema', cov kws kho mob faib 'HAE' ua ntau hom:

• Hom I HAE: Qhov no yog hom uas feem ntau pom . Kwv yees li 85% ntawm cov neeg mob HAE muaj hom no. Qhov no yog tshwm sim los ntawm lub cev ntawm tus menyuam tsis tsim cov protein tshwj xeeb hu ua C1-inhibitor (tseem hu ua C1-INH). Thaum cov protein C1-INH no qis, o thiab o tuaj yeem tshwm sim hauv lub cev. Qhov no kuj hu ua C1-INH deficiency.
• Hom II HAE: Qhov no yog hom thib ob uas pom ntau tshaj plaws. Hauv qhov no, lub cev ntawm tus menyuam tsim cov protein C1-INH, tab sis nws tsis ua haujlwm zoo.
• HAE nrog C1-INH ib txwm muaj: Qhov no yog hom tsawg tshaj plaws . Cov protein C1-INH thiab kev ua ub no ntawm tus menyuam yog ib txwm muaj, tab sis lwm yam ua rau o.

Ob hom thawj zaug (Hom I thiab Hom II HAE) ua ke, cuam tshuam txog li 1 ntawm 50,000 tus neeg . Qhov ntawd txhais tau tias hauv lub tebchaws zoo li Tebchaws Meskas, kwv yees li 6,000 tus neeg raug kev txom nyem los ntawm hom HAE no. Cov kws tshawb fawb tsis paub meej tias muaj pes tsawg tus neeg uas muaj HAE muaj cov qib C1-INH ib txwm muaj, tab sis lawv hais tias nws tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm HAE yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm HAE yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qee cov tsos mob uas pom ntau muaj xws li:

• Cov qhov o uas tshwm sim rau ntau qhov ntawm tus menyuam lub cev, piv txwv li , caj npab, ceg, qhov muag, daim di ncauj, thiab qhov chaw mos .
• Cov tsos mob ntawm kev o ntawm tus menyuam lub cev zom zaub mov (Gastrointestinal (GI) tract). Qhov no tuaj yeem suav nrog xeev siab, ntuav, mob plab, thiab raws plab .
• Cov tsos mob tshwm sim los ntawm o ntawm lub qhov ncauj, caj pas, thiab txoj hlab pas ntawm tus menyuam. Cov no yuav suav nrog kev nyuaj nqos, tus nplaig o, lub suab rasp thaum ua pa, thiab kev hloov pauv ntawm lub suab .

Qhov tseem ceeb tshaj plaws: Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem ua pa lossis nqos, hu rau chav kho mob ceev ze tshaj plaws lossis coj koj tus menyuam mus rau tsev kho mob tam sim ntawd. Kev o ntawm txoj hlab pa yog ib qho teeb meem loj heev, uas ua rau tuag taus ntawm HAE. Nws tuaj yeem ua rau tuag taus yog tias tsis kho sai.

HAE tsis ua rau mob pob khaus. Qhov no yog qhov sib txawv tseem ceeb ntawm HAE thiab lwm hom angioedema, xws li mob allergic angioedema. Txawm li cas los xij, qee tus neeg uas muaj HAE yuav muaj pob liab uas tsis khaus ua ntej qhov o tuaj, uas tuaj yeem yog lub cim ntawm kev tawm tsam tom ntej.

Feem ntau, kev tawm tsam HAE no yuav kav ntev li peb txog tsib hnub . Cov kev tawm tsam no yuav tshwm sim sai sai, yog li nws nyuaj rau hais tias lawv yuav tshwm sim thaum twg thiab yuav tshwm sim li cas.

Cov tsos mob HAE pib thaum twg?

Cov tsos mob HAE feem ntau pib thaum yau lossis thaum hluas . Lawv tuaj yeem hnyav dua thaum lub sijhawm laus. Ib txhia menyuam yaus yuav pib muaj cov tsos mob thaum lawv muaj 2 xyoos . Kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj HAE hom I lossis II muaj cov tsos mob thaum lawv muaj hnub nyoog 10 xyoo. Tom qab lawv laus, cov kev tawm tsam no yuav tshwm sim ntau zaus thiab hnyav dua. Yuav luag txhua tus neeg uas muaj HAE hom I lossis II muaj cov tsos mob thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo.

Cov neeg uas muaj HAE uas muaj cov C1-INH ib txwm muaj feem ntau yuav muaj cov tsos mob tom qab me ntsis - feem ntau yog thaum lawv tseem hluas lossis thaum lawv laus.

Dab tsi yog cov ua rau muaj kev tawm tsam HAE?

Tsis yog txhua lub sijhawm paub meej tias qhov "ua rau muaj teeb meem" yog dab tsi ua rau muaj kev tawm tsam HAE. Txawm li cas los xij, qee qhov "ua rau muaj teeb meem" uas tau txheeb xyuas yog:

• Kev raug mob lossis kev raug mob me me: Xav txog koj tus menyuam ntog thaum ua si ib hnub.
• Kev kho hniav: Tej yam xws li rho hniav tawm los yog txhaws hniav.
• Kev Phais Mob: Kev phais mob , txawm me lossis loj.
• Kev ntxhov siab lossis kev nyuaj siab ntawm lub siab: Kev xeem hauv tsev kawm ntawv lossis kev sib ntaus me me nrog ib tug phooj ywg tuaj yeem muaj kev cuam tshuam.
• Kev kis kab mob viral: Tej yam zoo li mob khaub thuas thiab mob khaub thuas.
• Qee yam kev ua ub ua no ntawm lub cev: Piv txwv li, tej yam xws li ntaus ntawv tas li, ntaus nrog rauj, lossis khawb nrog rab hlau.

Tej zaum koj yuav tsis nkag siab tam sim ntawd tias yog dab tsi ua rau koj tus menyuam mob. Txawm li cas los xij, nws yuav pab tau heev rau kev sau ib phau ntawv teev sijhawm uas tus menyuam mob thiab yam uas tus menyuam ua thaum ntawd (piv txwv li, seb tus menyuam puas mob lossis ntxhov siab) .

Dab tsi yog qhov ua rau muaj HAE tiag tiag?

Ob hom HAE I thiab II yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (lossis kev hloov pauv) hauv ib hom noob hu ua SERPING1. Cov noob no qhia rau koj tus menyuam lub cev yuav ua li cas los tsim cov protein hu ua C1-INH. Yog tias koj tus menyuam muaj hom HAE I, qhov kev hloov pauv ntawm cov noob no txhais tau tias lawv lub cev tsis tuaj yeem tsim C1-INH txaus. Yog tias koj tus menyuam muaj hom HAE II, lawv lub cev tuaj yeem tsim C1-INH, tab sis qhov kev hloov pauv ntawm cov noob txhais tau tias cov protein tsis ua haujlwm zoo.

Cov kws tshawb nrhiav tseem tab tom tshawb nrhiav qhov ua rau HAE nrog cov qib C1-INH ib txwm muaj, tab sis lawv paub tias kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces hauv qab no yuav yog lub luag haujlwm:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Muaj tej lub sij hawm, HAE yeej muaj tau yam tsis muaj kev hloov pauv caj ces uas paub tseeb. Cov kws kho mob hu qhov no ua "HAE-unknown."

Cov kev hloov pauv caj ces uas ua rau HAE ua rau qee cov protein hauv tus menyuam lub cev tsis ua haujlwm zoo. Cov protein no pab cov kua dej ntws mus rau hauv cov hlab ntsha me me ntawm tus menyuam (capillaries). Yog li, thaum cov protein no tsis ua haujlwm zoo, cov kua dej tawm thiab sib sau ua ke hauv cov nqaij nyob ib puag ncig cov hlab ntsha ntawm tus menyuam. Qhov ntawd yog qhov ua rau muaj cov tsos mob ntawm HAE.

Puas yog HAE los ntawm tsev neeg?

Yog, HAE yog tau txais los ntawm tus qauv autosomal dominant. Hais yooj yim xwb, nws tsuas xav tau ib lub noob caj ces txawv txav xwb thiaj ua rau muaj tus mob no. Ib tug me nyuam tuaj yeem tau txais cov noob caj ces txawv txav no los ntawm lawv niam lossis txiv.

Muaj coob tus neeg uas muaj tus kab mob HAE muaj keeb kwm hauv tsev neeg uas muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, qee zaum ib tus neeg tuaj yeem tsim kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces (kev hloov pauv "de novo" lossis "tshiab") yam tsis muaj keeb kwm hauv tsev neeg.

Cov kws kho mob nrhiav tau qhov no li cas?

Yog koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm HAE, tus kws kho mob yuav ua cov hauv qab no:

• Ua kev kuaj lub cev .
• Yuav nug koj txog koj tus menyuam cov tsos mob thiab keeb kwm kev kho mob.
• Yuav kuaj ntshav los xyuas seb tus menyuam 'C1-INH' theem thiab kev ua ub no li cas .
• Muaj tej lub sij hawm, kev kuaj noob caj ces yog ua los saib seb puas muaj kev hloov pauv noob caj ces uas ua rau muaj HAE.

Cov kev kho mob rau HAE yog dab tsi?

Muaj ob hom tshuaj tseem ceeb rau cov neeg uas muaj HAE:

• Cov tshuaj uas xav tau: Cov no yog cov tshuaj uas muab rau sai li sai tau thaum muaj kev tawm tsam HAE. Piv txwv li, cov tshuaj xws li Berinert® lossis Kalbitor®. Kev noj cov tshuaj no sai li sai tau tom qab cov tsos mob pib tuaj yeem txo qhov hnyav ntawm kev tawm tsam thiab tiv thaiv cov teeb meem uas hem txoj sia.
• Cov tshuaj tiv thaiv: Cov no yog cov tshuaj uas txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob nkeeg. Piv txwv li suav nrog Cinryze®, Haegarda®, lossis Takhzyro®. Tus kws kho mob yuav sau ntawv kom siv cov tshuaj no thaum muaj tej yam ua rau mob nkeeg (xws li mus ntsib kws kho hniav), lossis siv mus ntev, nyob ntawm seb koj tus menyuam xav tau dab tsi.

Raws li cov kws kho mob hais, cov tshuaj uas koj xav tau yog qhov tseem ceeb thiab cawm tau txoj sia. Txawm tias koj tus menyuam noj cov tshuaj tiv thaiv kab mob los xij, cov tshuaj uas koj xav tau no yuav tsum muaj txhua lub sijhawm, txhua qhov chaw (hauv tsev thiab hauv tsev kawm ntawv).

Tus kws kho mob yuav qhia koj meej tias koj tus menyuam xav tau cov tshuaj dab tsi, yuav muab rau lawv li cas, thiab thaum twg. Nws kuj yuav piav qhia tias cov tshuaj twg tuaj yeem muab rau koj tus menyuam raws li lawv lub hnub nyoog. Nco ntsoov ua raws li cov lus qhia kom meej, thiab nco ntsoov nug cov lus nug yog tias muaj dab tsi uas koj tsis paub meej txog.

Kuv yuav zoo sai npaum li cas tom qab kho tas?

Yog koj muaj tshuaj kho mob raws li qhov koj xav tau, koj tus menyuam yuav pib zoo dua sai sai thaum muaj tus kab mob HAE tawm tsam. Nws cov tsos mob yuav tsum zoo dua li ntawm 30 feeb txog ob teev tom qab pib kho mob. Koj tus kws kho mob yuav muab cov ntaub ntawv ntxiv rau koj txog yuav ua li cas tswj kev kho mob hauv tsev thiab yuav tsum xav li cas.

Yuav saib xyuas ib tug me nyuam uas muaj HAE li cas?

Thaum koj pom koj tus menyuam raug mob HAE, tej zaum koj yuav xav tias koj tsis muaj peev xwm pab tau nws. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam uas koj ua tau rau koj tus menyuam ua ntej, thaum lub sijhawm ntawd, thiab tom qab muaj mob:

• Khaws cov tshuaj uas koj xav tau kom koj tus menyuam noj tas li: Cov tshuaj no yuav pab tau koj txoj sia. Koj yuav tsum paub thaum twg koj tus menyuam xav tau cov tshuaj no. Koj kuj yuav tsum paub muab rau lawv li cas. Koj tus kws kho mob yuav qhia koj ntxiv txog qhov no.
• Tsis txhob kho qhov mob HAE ua ib qho kev ua xua: Cov tshuaj xws li tshuaj antihistamines thiab epinephrine, uas feem ntau muab rau kev ua xua, yuav tsis pab qhov mob HAE. Yog li ntawd, tsis txhob muab cov tshuaj no rau koj tus menyuam.
• Ceev faj txog tej yam uas ua rau koj tus menyuam mob: Tej yam uas ua rau koj tus menyuam mob txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Sau ib daim ntawv teev tej yam uas ua rau koj tus menyuam mob thiab qhia rau koj tus kws kho mob paub. Sim ua kom koj tus menyuam tsis txhob raug tej yam uas ua rau koj tus menyuam mob ntau li ntau tau. Yog tias koj tsis zam tau tej yam ntawd, nug koj tus kws kho mob txog tej tshuaj tiv thaiv.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Mus ntsib kws kho mob hauv cov xwm txheej no:

• Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm 'Hereditary Angioedema'.
• Yog tias cov tsos mob tshiab uas cuam tshuam nrog kev tawm tsam HAE tshwm sim, lossis yog tias cov tsos mob uas twb muaj lawm hloov pauv.
• Yog tias koj tus menyuam cov tshuaj zoo li tsis ua haujlwm raws li xav tau.

Thaum twg koj yuav tsum mus rau chav kho mob ceev?

Yog koj tus menyuam muaj ib qho ntawm cov hauv qab no , mus rau chav kho mob ceev tam sim ntawd:

• Yog tias nws nyuaj rau nqos.
• Yog koj ua pa nyuaj.
• Yog koj pom tej cim qhia tias tus nplaig lossis caj pas o (txawm tias koj tau noj tshuaj thaum pib muaj mob los xij).

Cov no yuav yog cov cim qhia tias muaj kev o tuaj yeem ua rau koj tus menyuam txoj hlab pa puas tsuaj. Tsis txhob ncua sijhawm nrhiav kev kho mob. Qhov o tuaj yeem ua rau tuag taus.

Koj yuav tsum nug tus kws kho mob li cas?

Koj tuaj yeem nug cov lus nug ntawm tus kws kho mob zoo li no:

• Kuv tus menyuam muaj hom HAE twg?
• Koj pom zoo kom kho li cas?
• Kuv yuav paub li cas thaum twg kuv tus menyuam xav tau tshuaj raws li qhov xav tau?
• Puas yog kuv tus menyuam xav tau tshuaj tiv thaiv? Yog tias xav tau, thaum twg?
• Puas muaj tej yam kev ua ub ua no lossis tej xwm txheej uas kuv tus menyuam yuav tsum zam?
• Koj yuav hais li cas txog kuv tus menyuam lub neej yav tom ntej (kev cia siab)?

Peb yuav ua li cas thiaj muaj kev cia siab rau ib tug me nyuam uas muaj HAE?

HAE yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis. Txawm li cas los xij, kev kho mob tuaj yeem txo qhov cuam tshuam ntawm tus mob rau lub neej ntawm tus menyuam. Nws kuj tseem tuaj yeem txo qhov kev pheej hmoo ntawm cov tsos mob uas yuav ua rau tuag taus, xws li o ntawm tus menyuam txoj hlab pa.

Puas tuaj yeem tiv thaiv HAE tau?

Tam sim no tsis muaj ib txoj kev twg uas paub tias yuav tiv thaiv tau tus kab mob HAE. Yog tias koj lossis koj tus khub muaj tus kab mob HAE thiab koj tab tom sim muaj menyuam,Nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog tus kws pab tswv yim txog caj ces kom koj nkag siab txog qhov muaj feem uas koj tus menyuam yuav tau txais tus mob no.

Ib zaj lus tseem ceeb rau koj.

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj mob caj ces zoo li HAE, koj yuav muaj ntau yam kev xav: ntshai, ntxhov siab, tsis meej pem, thiab chim siab. Tej zaum koj yuav liam koj tus kheej. Tab sis qhov tseem ceeb tshaj plaws uas koj yuav tsum paub yog tias qhov kev kuaj mob no tsis yog koj qhov txhaum.

Kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces tshwm sim txhua lub sijhawm, feem ntau tsis muaj laj thawj pom tseeb. Koj tsis tuaj yeem tswj cov noob caj ces uas koj tus menyuam tau txais. Tab sis koj tuaj yeem ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev saib xyuas koj tus menyuam - qee zaum nws tsuas yog ua rau lawv ntseeg siab tias "koj yuav zoo."

Nws kuj tseem yuav pab tau koj koom nrog cov pab pawg txhawb nqa cov neeg mob. Kev tham nrog cov niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj HAE, nrog rau cov neeg laus uas muaj tus mob no, tuaj yeem muab cov lus qhia thiab lub pob ntseg mloog rau koj. Nws kuj tseem tuaj yeem ceeb toom koj tias txawm hais tias HAE tsis tshua muaj, koj tsev neeg tsis nyob ib leeg.

Kab mob Angioedema uas los ntawm noob caj, HAE, o, C1 inhibitor, cov kab mob caj, o rau cov menyuam yaus, angioedema