Puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj tus me nyuam me me tsis loj hlob zoo? Los yog nws lub ntsej muag thiab lub cev zoo li txawv ntawm lwm tus menyuam yaus uas muaj hnub nyoog li nws? Tej lub sij hawm, tom qab tej yam no, tej zaum yuav muaj ib yam mob tsis tshua muaj uas peb tsis tau hnov txog. Niaj hnub no, peb tab tom tham txog ib yam kab mob uas ntau tus neeg tsis paub txog, tab sis nws tseem ceeb heev rau peb ua niam txiv kom paub txog. Ntawd yog Hunter Syndrome.
Hauv lwm lo lus, Hunter Syndrome yog dab tsi?
Kab mob Hunter yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces. Qhov no yog thaum koj tus menyuam lub cev tsis tuaj yeem zom thiab zom qee cov suab thaj uas nyuaj heev. Xav txog nws zoo li cov menyuam yaus uas ua haujlwm hauv peb lub cev, uas peb hu ua enzymes. Lawv txoj haujlwm yog rhuav tshem thiab ntxuav cov khoom uas nkag mus rau hauv peb lub cev, cov khoom uas peb tsis xav tau.
Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Hunter syndrome yug los muaj ib qho me me ntawm cov enzyme uas xav tau los rhuav tshem ib hom molecule qab zib tshwj xeeb. Yog li ntawd, yuav ua li cas? Cov molecule qab zib uas tsis tuaj yeem rhuav tshem maj mam pib sib sau ua ke hauv tus me nyuam lub cev thiab cov nqaij. Ib yam li cov khib nyiab uas tsis raug tshem tawm, nws sib sau ua ke. Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov kev sib sau ua ke no tuaj yeem ua rau tus me nyuam lub cev thiab lub hlwb puas tsuaj.
Cov kws kho mob faib cov kab mob no ua ob ntu tseem ceeb:
1. Hom tsos mob hnyav: Qhov no yog hom uas pom ntau tshaj plaws (kwv yees li 60%). Cov tsos mob ntawm cov menyuam no zuj zus sai, thiab lawv lub peev xwm txawj ntse kuj raug cuam tshuam. Feem ntau, thaum muaj hnub nyoog 6-8 xyoos, tus menyuam pib muaj teeb meem nrog cov dej num yooj yim.
2. Hom me me: Cov tsos mob tshwm sim qeeb qeeb. Feem ntau tus menyuam lub hlwb tsis raug cuam tshuam loj heev.
Kab mob no yog ib pawg kab mob hu ua mucopolysaccharidoses. Yog vim li ntawd Hunter syndrome kuj hu ua mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .
Kab mob no muaj ntau npaum li cas? Leej twg yuav kis tau tus kab mob no ntau tshaj?
Qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Tsis tas li ntawd, feem ntau nws cuam tshuam rau cov tub hluas . Raws li cov ntaub ntawv txheeb cais, kwv yees li ib tug ntawm txhua 100,000 txog 170,000 tus tub hluas uas yug los raug kuaj pom tias muaj tus kab mob no.
Txawm li cas los xij, cov ntxhais tuaj yeem yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob no. Hais yooj yim xwb, ib tug ntxhais muaj ob lub X chromosomes, thaum ib tug tub tsuas muaj ib lub xwb. Yog li ntawd, txawm tias ib tug ntxhais tau txais lub X chromosome uas tsis zoo, nws lwm lub X chromosome uas noj qab nyob zoo tuaj yeem ua cov enzyme uas nws xav tau. Tab sis yog ib tug tub hluas tau txais lub X chromosome uas tsis zoo, nws tsis muaj lwm txoj kev xaiv thiab muaj cov tsos mob.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Feem ntau cov tsos mob pib tshwm sim rau ib tug me nyuam hnub nyoog ntawm 2 thiab 4 xyoos. Cov tsos mob no yuav txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Ib txhia me nyuam muaj tsawg dua cov tsos mob, thaum lwm tus muaj ntau dua.
| Cov tsos mob | Kev piav qhia |
|---|---|
| Lub cev zoo li cas | Cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag tsis zoo (qhov ntswg tuab, daim di ncauj, thiab tus nplaig), lub taub hau loj dua li qhov nruab nrab, lub hauv siab dav, thiab lub caj dab luv. |
| Cov pob qij txha thiab cov pob txha | Kev mob ntawm cov pob qij txha ntawm ob txhais ceg, qhov nyuaj rau khoov. |
| Kev loj hlob | Kev loj hlob qeeb. Kev loj hlob ntawm qhov siab nres lossis tshwm sim qeeb heev, tshwj xeeb tshaj yog tom qab muaj hnub nyoog 5 xyoos. |
| Kev Mloog Lus | Kev hnov lus maj mam qaug zog. |
| Cov kab mob sab hauv | Kev loj hlob ntawm daim siab thiab tus po (kev tawm ntawm lub plab). |
| Tawv nqaij thiab cov hniav | Pom cov pob dawb ntawm daim tawv nqaij. Cov hniav tawm qeeb lossis muaj qhov sib nrug loj ntawm cov hniav. |
Vim li cas tus kab mob no thiaj tshwm sim tiag?
Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv IDS gene . IDS gene yog lub luag haujlwm rau kev tswj hwm kev tsim cov enzyme hu ua iduronate 2-sulfatase (I2S), uas peb lub cev xav tau.
Cov enzyme I2S no rhuav cov suab thaj uas hu ua glycosaminoglycans (GAGs). Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Hunter syndrome (MPS II) tsis tsim cov enzyme I2S no li, lossis tsim nws me me xwb.
Qhov no ua rau cov suab thaj hu ua GAGs sib sau ua ke hauv lysosomes, uas yog cov chaw rov ua dua tshiab ntawm cov cell. Lysosomes zoo li cov chaw rov ua dua tshiab ntawm cov cell. Cov kab mob uas tshwm sim vim yog kev sib sau ua ke ntawm cov khoom hauv lysosomes kuj hu ua lysosomal cia teeb meem . Raws li lub sijhawm dhau mus, cov kev sib sau ua ke no ua rau lub cev cov kabmob puas tsuaj.
Muaj lwm yam teeb meem dab tsi tshwm sim vim yog tus kab mob no?
Nyob ntawm seb tus kab mob hnyav npaum li cas, tus me nyuam yuav muaj ntau yam teeb meem. Cov kws kho mob siv tshuaj thiab qee zaum txawm phais los tswj cov teeb meem no.
Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj cov teeb meem no. Yog li ntawd, tsis txhob txhawj. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum sib cuag nrog tus kws kho mob tas li thiab saib xyuas koj tus menyuam.
| Kev nyuaj siab | Kev piav qhia |
|---|---|
| Ua pa nyuaj | Qhov ua rau cov nqaij ntawm txoj hlab pa tuab tuaj yeem thaiv txoj hlab pa. |
| Kab mob plawv | Cov hlab ntsha hauv lub plawv tuaj yeem raug puas tsuaj. |
| Teeb meem pob txha thiab pob qij txha | Tej zaum yuav muaj kev puas tsuaj ntawm cov pob txha thiab cov pob qij txha. |
| Kev ua haujlwm ntawm lub hlwb | Thaum muaj mob hnyav, kev ua haujlwm ntawm lub hlwb yuav raug cuam tshuam. |
| Lwm yam teeb meem | Kab mob Carpal tunnel syndrome, hernias, qaug dab peg, thiab teeb meem kev coj cwj pwm yuav tshwm sim tau. |
Yuav kuaj mob li cas?
Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj mob los kuaj mob no.
- Kev kuaj zis: Qhov no kuaj xyuas seb puas muaj cov piam thaj (GAGs) ntau dhau uas peb tau tham txog ua ntej hauv cov zis.
- Kev kuaj ntshav: Qhov no tuaj yeem txiav txim siab seb qhov kev ua haujlwm ntawm cov enzyme tseem ceeb hauv cov ntshav puas tsawg lossis tsis muaj.
- Kev kuaj mob caj ces: Qhov kev kuaj no yog ua los xyuas kom meej tias qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob puas muaj nyob.
Yuav kho li cas?
Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tus mob Hunter syndrome no . Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob los tswj tus kab mob, nrhiav pom cov teeb meem sai li sai tau, thiab txhim kho tus menyuam lub neej kom zoo.
Txoj kev kho mob zoo tshaj plaws rau qhov no yog Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Qhov no suav nrog kev tsim cov enzyme uas ploj lawm hauv lub cev thiab muab rau tus menyuam. Cov tshuaj no hu ua idursulfase (Elaprase®) . Kev kho mob no feem ntau yog muab rau hauv cov hlab ntsha ib zaug ib lub lim tiam.
Tsis tas li ntawd xwb, kev tshawb fawb txog kev kho mob gene kuj tseem tab tom tshwm sim thoob plaws ntiaj teb, thiab muaj kev cia siab tias nws yuav ua rau muaj kev kho mob zoo dua yav tom ntej.
Koj yuav hais li cas txog tus menyuam lub neej yav tom ntej?
Kuv paub tias qhov no yog ib lo lus nug nyuaj heev rau nug. Hauv cov mob hnyav, tus menyuam lub neej yuav luv. Feem ntau ntawm 10 thiab 20 xyoo. Txawm li cas los xij, cov menyuam uas muaj cov tsos mob me me tuaj yeem nyob mus txog thaum laus.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws, kev kho mob tuaj yeem pab koj tus menyuam tswj hwm cov teeb meem uas lawv ntsib thiab txhim kho lawv lub neej zoo. Yog li ntawd, tsis txhob tso tseg kev cia siab.
Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob
Yog tias koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob no, nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug hauv koj lub siab. Nug koj tus kws kho mob txog cov no kom meej.
- Qhov no puas yog ib hom kab mob hnyav los yog me me xwb?
- Qhov xwm txheej luv luv thiab ntev ntawm kuv tus menyuam yuav zoo li cas?
- Tus kab mob no yuav cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam lub neej?
- Cov kev xaiv kho mob yog dab tsi?
Nws yog ib qho ib txwm rau ib tsev neeg yuav xav tsis thoob thiab tu siab thaum lawv paub txog ib qho mob zoo li no. Nco ntsoov tias koj tsis nyob ib leeg lub sijhawm no. Tham nrog koj tus kws kho mob, tsev neeg, thiab cov phooj ywg ze txog qhov no. Peb txhua tus yuav tsum ua haujlwm ua ke los muab kev saib xyuas zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Hunter syndrome yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas.
- Kab mob no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj ib qho enzyme tshwj xeeb hauv lub cev, ua rau qee cov suab thaj sib sau ua ke hauv lub cev thiab ua rau cov kab mob puas tsuaj.
- Feem ntau cov tsos mob yuav pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 2-4 xyoos. Cov tsos mob tseem ceeb yog kev loj hlob qeeb, kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag, thiab cov pob qij txha.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no, kev kho mob xws li kev kho mob hloov enzyme (ERT) tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho tus menyuam lub neej.
- Yog koj pom muaj tej yam tsis zoo hauv koj tus menyuam txoj kev loj hlob, mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd. Kev kuaj mob thaum ntxov yog qhov tseem ceeb heev rau kev kho mob.
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